18 - Leucemia Mieloide crónica
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Questions and Answers

¿Cuál es el porcentaje de blastos mieloides y/o monocíticos en sangre periférica o médula ósea?

  • 45%
  • 55% (correct)
  • 25%
  • 75%

    • ¿Qué diagnóstico se sugiere si se obtienen marcadores Ph1 y BCR-ABL positivos?

  • Mielofibrosis Primaria
  • Trombocitemia Esencial
  • Policitemia Vera
  • Leucemia Mieloide Crónica (correct)

    • ¿Cuál de las siguientes condiciones se asocia con alta masa eritroide y un resultado positivo para JAK2?

  • Leucemia Mieloide Crónica
  • Mielofibrosis Primaria
  • Policitemia Vera (correct)
  • Reacción Leucemoide

    • Si se encuentran dacriocitosis y eritroblastosis junto con marcadores CALR y MPL positivos, ¿cuál es el diagnóstico probable?

    <p>Mielofibrosis Primaria</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es la Reacción Leucemoide?

    <p>Una respuesta normal a un proceso infeccioso o neoplásico</p> Signup and view all the answers

    En casos de invasión medular, ¿qué hallazgos podríamos observar?

    <p>Leucocitosis y eritroblastos</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué porcentaje de blastos linfoides se presenta normalmente en sangre periférica o médula ósea?

    <p>25%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el hallazgo que debe considerarse en el diagnóstico diferencial de procesos proliferativos crónicos?

    <p>Marcadores moleculares</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes síntomas es más característico de la fase crónica de la LMC?

    <p>Dolores óseos</p> Signup and view all the answers

    En la fase acelerada, ¿qué característica hematológica puede presentarse?

    <p>Trombocitopenia</p> Signup and view all the answers

    Durante la fase blástica, ¿cuál es una de las manifestaciones clínicas más graves?

    <p>Síndrome anémico</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué análisis puede revelar leucocitosis en la fase crónica de LMC?

    <p>Hemograma</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué hallazgo en la médula ósea es característico de la fase crónica?

    <p>Hipercelularidad</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una posible complicación durante la fase acelerada de la LMC?

    <p>Infarto esplénico</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué indicación de leucemia aguda puede encontrarse en la fase blástica?

    <p>Blastocitosis mayor o igual a 20</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes análisis bioquímicos no se reporta como alterado en la fase crónica?

    <p>Fosfatasa alcalina granulocitaria baja</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta respecto al cromosoma Filadelfia en LMC?

    <p>El reordenamiento del gen BCR/ABL es un requisito indispensable en LMC.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué procedimiento es más sensible para detectar el cromosoma Filadelfia?

    <p>La polímerización en cadena de reacciones (PCR).</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una característica distintiva de la proteína P210 en LMC?

    <p>La PCR debe confirmarla para asegurar un diagnóstico.</p> Signup and view all the answers

    Si se realiza un cariotipo y se obtiene un resultado negativo, ¿cuál sería el siguiente paso recomendado?

    <p>Realizar un panel que incluya otros genes mieloides.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se puede inferir si se detecta el cromosoma Filadelfia pero no se encuentra el reordenamiento BCR/ABL en PCR?

    <p>Podría ser una variante como P290 o P230.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes condiciones está asociada con un aumento en el ácido úrico sérico?

    <p>Esplenomegalia palpable.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes no es una característica del cromosoma Filadelfia?

    <p>Está presente en todos los pacientes con LMC.</p> Signup and view all the answers

    Con respecto a la proteinopatía asociada al cromosoma Filadelfia, ¿cuál es correcta?

    <p>La proteína relacionada siempre es P210.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la condición más probable que padece la mujer de 30 años con leucocitosis y esplenomegalia?

    <p>Leucemia mieloide crónica (LMC)</p> Signup and view all the answers

    En el caso de la mujer de 65 años con leucocitosis y trombocitosis, ¿cuál es el tratamiento más adecuado?

    <p>Trombocitemia esencial, tratamiento con Hidroxiurea y AAS</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué hallazgo en el hemograma del hombre de 60 años sugiere un diagnóstico de leucemia mieloide crónica?

    <p>Reordenamiento del gen bcr/abl</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes no es un signo característico de la leucemia mieloide crónica?

    <p>Elevación de la hemoglobina</p> Signup and view all the answers

    En el contexto de la mujer de 30 años, ¿qué indicio podría sugerir mielofibrosis en etapa incipiente?

    <p>Elevación de LDH a 650 UI/L</p> Signup and view all the answers

    En la mujer de 65 años, la presencia de mielocitos y metamielocitos en el frotis sugiere:

    <p>Leucemia mieloide crónica</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un hallazgo típico en la mielofibrosis primaria respecto a las plaquetas?

    <p>Plaquetas muy elevadas</p> Signup and view all the answers

    En el caso de la mujer de 30 años, ¿qué podría estar relacionado con su ligera sensación de astenia desde hace 23 meses?

    <p>Anemia crónica</p> Signup and view all the answers

    Cuál es el diagnóstico más probable para un hombre de 60 años con hemograma que muestra leucocitos 10.000/uL, Hb 11 g/dL y plaquetas 1.870.000/uL, sin reordenamiento del gen bcr/abl y con mutación en el gen JAK2?

    <p>Trombocitemia esencial</p> Signup and view all the answers

    Qué efecto tuvo la introducción de imatinib (Gleevec®) en el tratamiento de la leucemia mieloide crónica?

    <p>Reducción de la necesidad de trasplantes</p> Signup and view all the answers

    Qué característica diferencial se observó en la leucemia mieloide crónica respecto a su causa?

    <p>Presenta un reordenamiento genético siempre presente</p> Signup and view all the answers

    Qué medicamento se considera el primer fármaco oncológico dirigido frente a una diana molecular?

    <p>Imatinib</p> Signup and view all the answers

    Qué sucede en la leucemia mieloide crónica si no se trata a tiempo con imatinib?

    <p>Los pacientes llegan a crisis blásticas</p> Signup and view all the answers

    En el contexto de la leucemia mieloide crónica, cuál es el principal objetivo del imatinib (Gleevec®)?

    <p>Bloquear la actividad de la tirosina quinasa BCR-ABL</p> Signup and view all the answers

    Cuál de las siguientes es una característica del tratamiento actual para la leucemia mieloide crónica?

    <p>Se prescriben inhibidores de la actividad tirosina quinasa</p> Signup and view all the answers

    Cuál es una consecuencia de la mutación en el gen JAK2 en pacientes con trastornos hematológicos?

    <p>Incremento en la producción de glóbulos rojos y plaquetas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el marcador citogenético más importante asociado con la leucemia mieloide crónica (LMC)?

    <p>Cromosoma 22</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes procesos es promovido por la proteína resultante de la fusión BCR-ABL?

    <p>Proliferación de células precursoras de la médula ósea</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué porcentaje de los casos de LMC presenta el cromosoma Filadelfia (Ph1)?

    <p>93%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la edad predominante en la que se diagnostica la leucemia mieloide crónica (LMC)?

    <p>Entre 50-60 años</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué porcentaje de los casos de LMC es considerado como atípico, sin la identificación del cromosoma Ph1?

    <p>5%</p> Signup and view all the answers

    En la leucemia mieloide crónica, la fusión del gen BCR y c-ABL resulta en una proteína de qué tipo?

    <p>Tirosina quinasa</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué otra alteración se relaciona a menudo con la ausencia del cromosoma Ph1 en un 3% de los casos?

    <p>Positivo BCR-ABL en PCR</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se describe la frecuencia de la LMC en poblaciones pediátricas?

    <p>Rara</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Leucemia Mieloide Crónica (LMC)

    • Primera enfermedad donde se evidenció la diferencia entre una alteración genética y una neoplasia.
    • Nowell y Hungerford (1960) observaron una alteración cromosómica común en pacientes con LMC, el cromosoma Filadelfia (Ph1).
    • Rowley (1973) identificó esta alteración como una translocación entre los cromosomas 9 y 22 (t(9;22)).
    • La alteración característica de LMC es la translocación t(9;22) o Ph1.
    • La fusión del gen BCR del cromosoma 22 con el gen ABL del cromosoma 9 crea un oncogen BCR-ABL.

    Historia de la LMC

    • Descubrimiento inicial de la alteración genética implicada en la LMC.
    • Implicación crucial del descubrimiento en la comprensión del cáncer como enfermedad genética.

    Concepto de LMC

    • Curso crónico, a menudo diagnosticada casualmente.
    • Afecta principalmente a la serie granulocítica de la médula ósea.
    • La alteración característica es la presencia del cromosoma Filadelfia (Ph1) o la translocación t(9;22).

    Epidemiología de la LMC

    • Edad más comúnmente afectada: entre los 50 y 60 años.
    • Representa entre el 15-20% de todos los casos de leucemia.
    • Poco frecuente en niños.
    • Levemente más común en varones que en mujeres.
    • El 93% de los casos presentan la translocación t(9;22) y el cromosoma Filadelfia (Ph1).
    • Un 5% de los casos no presentan el cromosoma Filadelfia (Ph1), pero sí la translocación BCR-ABL.
    • Un pequeño porcentaje presenta otras variantes de LMC atípica.

    Historia natural de la LMC sin tratamiento

    • Fase Crónica: Fase inicial con pocos síntomas, a menudo diagnosticada casualmente.
    • Fase de Aceleración o Alarma: Deterioro del estado del paciente. Sintomas más evidentes (esplenomegalia, fiebre, dolores).
    • Fase blástica: Fase terminal, rápida progresión hacia una leucemia aguda.

    Tratamiento de la LMC

    • Imatinib (Gleevec®): Primer fármaco dirigido a una diana molecular para la LMC, inhibiendo la actividad de la tirosina quinasa de la proteína BCR-ABL.
    • ITK (inhibidores de actividad tirosina quinasa) de segunda generación (nilotinib, dasatinib, bosutinib).
    • ITK de tercera generación (ponatinib) para casos de resistencia a otros inhibidores.

    Diagnóstico diferencial de LMC

    • Se diferencia con otros tipos de cáncer de sangre.
    • Análisis de sangre y de médula ósea.
    • Diagnóstico molecular: detección de la translocación t(9;22) o la proteína BCR-ABL.

    Mastocitosis

    • Enfermedad poco frecuente por proliferación de mastocitos (células cebadas).
    • Hay diferentes tipos de mastocitosis (cutáneas, sistémicas, sarcoma de mastocitos).
    • Mutaciones del gen KIT (D816V) son causa de activación constitutiva del receptor KIT, que se identifica en la mayor parte de las mastocitos.

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