Leucemia: Diagnosi e Fattori di Rischio

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Questions and Answers

Qual è la percentuale minima di cellule blastiche nel sangue periferico per diagnosticare una leucemia acuta?

10%

15%

25%

20% (correct)

Quali parametri devono essere valutati all'esordio di una leucemia per determinare il fabbisogno trasfusionale?

La conta dei globuli rossi

La presenza di blasti nel sangue

L'entità dell'anemia e della piastrinopenia (correct)

Solo la leucocitosi

Qual è la funzione del mieloaspirato nella diagnosi delle leucemie?

Identificare la presenza di anemia

Escludere la piastrinopenia

Confermare la diagnosi e fornire informazioni sui blasti (correct)

Determinare il livello di leucociti

Cosa deve essere monitorato durante il corso della terapia per una leucemia?

La risposta alla terapia Signup and view all the answers

Quale caratteristica non è considerata nella valutazione citologica delle cellule blastiche?

Resistenza agli antibiotici Signup and view all the answers

Quale tra le seguenti affermazioni descrive correttamente l'elevata concordanza nei gemelli monozigoti rispetto alla leucemia infantile?

I gemelli monozigoti presentano un'elevata concordanza per le forme leucemiche dell'età infantile. Signup and view all the answers

Qual è il fattore chiave che aumenta il rischio di leucemia nei parenti di primo grado di pazienti affetti?

Elevata concordanza genetica. Signup and view all the answers

In quale sindrome congenita è osservata un'incidenza di leucemie acute significativamente superiore rispetto alla popolazione generale?

Sindrome di Down. Signup and view all the answers

Quale categoria di agenti chimici è maggiormente correlata alla leucemogenesi?

Benzene. Signup and view all the answers

Quale tra i seguenti sintomi è tipico dell'esordio della leucemia acuta?

Sintomi simil-influenzali con astenia. Signup and view all the answers

Qual è l'effetto dei trattamenti chemioterapici antiblastici precedenti sul rischio di leucemia?

Aumento del rischio di leucemie acute. Signup and view all the answers

Qual è l'incidenza di leucemie acute nei sopravvissuti alle esplosioni di Hiroshima e Nagasaki?

Almeno 30 volte superiore. Signup and view all the answers

Quali segni e sintomi possono manifestarsi a causa dell'invasione di organi da parte delle cellule leucemiche?

Manifestazioni cutanee o sindrome emorragica. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni sulla leucocitosi reattiva è corretta?

Può essere associata a terapia steroidea cronica. Signup and view all the answers

Quale disturbo è associato alla monocitosi?

Malattie autoimmuni croniche. Signup and view all the answers

Qual è la caratteristica distintiva della leucemia linfoide?

Il clone neoplastico è formato da cellule linfoidi. Signup and view all the answers

Che cosa implica la pancitopenia?

Un deficit di globuli rossi, bianchi e piastrine. Signup and view all the answers

Qual è un segno clinico della leucemia acuta?

Esordio clinicamente brusco e sintomatico. Signup and view all the answers

In quali contesti è importante verificare la monocitosi al microscopio ottico?

Per identificare blasti indifferenziati. Signup and view all the answers

Qual è un possibile risultato di un aumento di monociti?

Presenza di atipia nei monociti. Signup and view all the answers

Qual è una caratteristica delle leucemie mieloidi?

Sono costituite da cellule della mielopoiesi. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni caratterizza le leucemie croniche?

Hanno un esordio insidioso e possono rimanere asintomatiche per lungo tempo. Signup and view all the answers

Cosa caratterizza le leucemie acute rispetto a quelle croniche?

Si associano a una scarsa differenziazione cellulare con accumulo di blasti. Signup and view all the answers

Quali sintomi generali possono derivare dalla liberazione di citochine nelle leucemie acute?

Calo ponderale e sudorazioni. Signup and view all the answers

Quale fattore eziologico è stato collegato alle leucemie acute?

Predisposizione genetica. Signup and view all the answers

Quali sono i segni e sintomi tipici delle leucemie acute?

Tumefazioni linfoghiandolari e epatosplenomegalia. Signup and view all the answers

Qual è la relazione tra leucemie acute e malattie mieloproliferative?

Leucemie acute possono essere secondarie a sindromi mielodisplastiche. Signup and view all the answers

In quale situazione è possibile procrastinare il trattamento per le leucemie?

Nella maggior parte delle leucemie croniche. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo all'insufficienza midollare nelle leucemie acute?

Si sviluppa rapidamente e ha effetti significativi sulla salute. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti tecniche è utilizzata per la tipizzazione delle cellule blastiche?

Citofluorimetria con anticorpi monoclonali Signup and view all the answers

In quale fase del percorso diagnostico è importante l'analisi citogenetica?

Nella valutazione diagnostica e monitoraggio della terapia Signup and view all the answers

Cosa permette l'individuazione di marcatori molecolari nei pazienti con leucemia acuta?

Una migliore stratificazione prognostica Signup and view all the answers

Quale aspetto della leucemia acuta mieloide è direttamente influenzato dai fattori genetico-molecolari?

La risposta al trattamento e durata della remissione Signup and view all the answers

Qual è il principale obiettivo delle valutazioni molecolari nella leucemia acuta?

Definire alterazioni peculiari per la prognosi Signup and view all the answers

In quale modo la citogenetica può influenzare la terapia della leucemia acuta mieloide?

Forendo informazioni sulla risposta al trattamento Signup and view all the answers

Qual è una delle principali caratteristiche dello studio citogenetico nella leucemia acuta mieloide?

Essere fondamentale per evidenziare fattori prognostici Signup and view all the answers

Quali molecole sono fondamentali nella caratterizzazione delle cellule blastiche?

Clusters of differentiation Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo alla leucemia acuta promielocitica è corretta?

La traslocazione t(15;17) è presente nel 85% dei casi. Signup and view all the answers

Qual è la principale conseguenza della traslocazione tra i geni RARA e PML?

Produzione di una proteina con aumentata affinità per il DNA. Signup and view all the answers

Quali sono i segni ematologici comuni all'esordio della leucemia acuta promielocitica?

Leucopenia e piastrinopenia. Signup and view all the answers

Quale dei seguenti sintomi è più frequentemente associato alla leucemia acuta promielocitica?

Emorragie cutanee e muco-mucose. Signup and view all the answers

Cosa caratterizza le alterazioni coagulative all'esordio nella leucemia acuta promielocitica?

Prolungamento del tempo di protrombina e ipofibrinogenemia. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni sui geni coinvolti nella leucemia acuta promielocitica è vera?

Il gene PML è localizzato sul cromosoma 15. Signup and view all the answers

Quali sono le conseguenze della terapia citotossica nei pazienti affetti da leucemia acuta promielocitica?

Favorisce il differenziamento dei promielociti. Signup and view all the answers

In quale percentuale dei casi si riscontra l'evento patogenetico principale nella leucemia acuta promielocitica?

85% Signup and view all the answers

Study Notes

Leucemie Acute - Generalità (1)

Le leucemie sono malattie neoplastiche del sistema emopoietico
Si manifestano con accumulo di leucociti aberranti (tumorali)
Sono caratterizzate da alterazioni genetiche che creano vantaggio selettivo a cellule leucemiche (clonalità)
Si verifica proliferazione incontrollata di queste cellule
C'è un'alterazione nel ciclo cellulare e nel controllo dell'apoptosi
Si osserva un deficit di maturazione cellulare che influenza la funzione cellulare
La leucocitosi (aumento dei globuli bianchi) e alterazioni nella formula leucocitaria sono indicatori evidenti
Può esserci anche mancanza di leucocitosi (globuli bianchi normali o leucopenia), e alterazioni della serie eritroide (anemia) o megacariocitaria (piastrinopenia)

Leucemie Acute - Generalità (2)

L'esame emocromocitometrico è il punto di partenza, ma non è sufficiente da solo per una diagnosi
Alterazioni numeriche delle sotto-popolazioni leucocitarie devono essere verificate morfologicamente
È importante fare diagnosi differenziale per malattie infettive, emorragie o reazioni leucemoidi.

Leucemie Acute - Classificazione

Criterio fenotipico:
- Linfoidi: il clone neoplastico è rappresentato da cellule commissionate per la linfopoiesi
- Mieloidi: il clone neoplastico è rappresentato da cellule commissionate per la mielopoiesi
Criterio clinico:
- Acute: malattie della cellula staminale emopoietica con deficit differenziativo e iperproliferazione. Esordio brusco, sintomi marcati.
- Croniche: malattie che colpiscono cellule mieloidi o linfoidi in fase differenziata, con deficit maturativo meno pronunciato. Esordio insidioso e sintomi meno marcati.

Leucemie Acute (1)

Caratterizzate da accumulo di leucociti neoplastici immaturi nel midollo osseo
Cellule neoplastiche si possono diffondere ai tessuti extraematici, soprattutto linfatici
Invasione del midollo osseo causa insufficienza midollare (anemia, infezioni, emorragie)
Infiltrazione tissutale può causare sintomi "tumorali" (aumento di linfonodi, fegato e milza, pressione sui tessuti)
Liberazione di citochine causa sintomi come febbre, dolori, perdita di peso, e sudorazioni

Leucemie Acute (2) - Classificazione ed Esordio

Mieloidi (mieloblastiche): primitive o secondarie a sindromi mieloproliferative
Linfoidi (linfoblastiche): spesso primitive, occasionalmente secondarie

Eziologia

Predisposizione genetica: casi di leucemia in famiglie, con elevata concordanza in sottotipi
Agenti ambientali: esposizione a radiazioni ionizzanti (Hiroshima/Nagasaki) e agenti chimici (come benzene) correlati ad aumento del rischio
Agenti chemioterapici: precedente chemioterapia aumenta il rischio di leucemie acute

Clinica d'esordio

Segni e sintomi iniziali sono aspecifici: (astenia, febbre, malessere generale)
Possono esserci dolori ossei o articolari, associati a conseguente espansione della massa
Sono importanti e presenti condizioni quali anemia, petecchie, emorragie muco-cutanee e gengivorragia.

Diagnosi (1)

Il sospetto clinico deve essere confermato con emocromocitometria e osservazione al microscopio
Indagini per stabilire: presenza di leucocitosi/leucopenia, cellule immature (blasti), entità di anemia/piastrinopenia
Valutazione della natura delle cellule blastiche nel midollo osseo (es. mieloblastica o linfoblastica)

Diagnosi (2)

Esame del midollo osseo per confermare la diagnosi e identificare eventuali alterazioni genetiche
Citogenetica (analisi dei cromosomi) e biologia molecolare (studio dei geni coinvolti) per individuare eventuali anomalie
Immunofenotipo (analisi con anticorpi monoclonali per identificare gli elementi blastici)

Classificazione ed Esordio (2)

L'eziopatogenesi è multifattoriale (combinazione di fattori genetici e ambientali/fattori chemio-terapici)
Sono presenti anomalie associate a sintomi polmonari (come edema polmonare, infezioni)
Esistono caratteristiche delle leucemie acute associate a diverse manifestazioni (gengivali, muco-cutanee)
Sono presenti processi infettivi causa di leucocitosi reattiva

Manifestazioni Infettive

Alto rischio infettivo, soprattutto nei pazienti neutropenici
Importanza di profilassi antibatterica e antimicotica durante la terapia

Aspetti Prognostici (1, 2, 3, 4)

Classificazione delle leucemie in base a caratteristiche morfologiche e genetiche (Favorabili, Intermedie, Avverse) è critica per la prognosi.
Sopravvivenza più elevata per i pazienti con leucemie con specifiche alterazioni genetiche, specialmente se favorevoli.
La prognosi si lega a diversi fattori prognostici (genetici, molecolari, e risposta al trattamento) e sono valutati con vari metodi (come la presenza/assenza di specifiche alterazioni genetiche)
I fattori prognostici sono importanti per la strategia di trattamento

Leucemia Acuta Promielocitica (1, 2, 3, 4, 5)

Caratterizzata da un'alterazione citogenetica specifica (t(15;17)) che comporta la fusione dei geni PML e RARa
La sindrome può manifestarsi con segni di paracoagulazione e/o diatesi emorragica, con possibile insufficienza midollare, febbre e altre complicazioni
Aumenta le possibilità di infezioni
Uso di ATRA e chemioterapia per la terapia

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Description

Questo quiz esplora vari aspetti della leucemia acuta, incluse le percentuali di cellulazione blastica nel sangue, i parametri per la valutazione all'esordio e la funzione del mieloaspirato nella diagnosi. Esamina anche i rischi associati e le caratteristiche riscontrate nei parenti di primo grado. Testa le tue conoscenze sulle leucemie e i loro sintomi tipici.