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Questions and Answers

Qual é a principal causa de mortalidade em pacientes com hemangioblastomas?

  • Glaucoma
  • Hemorragia vítrea
  • Catarata
  • Carcinoma de células renais (correct)

Quais dos seguintes critérios são utilizados para diagnosticar a doença de Von Hippel Lindau?

  • Presença de 2 órgãos acometidos por hemangioblastomas (correct)
  • Mutação no gene VHL em qualquer parente
  • Presença de uma lesão superficial no fígado
  • Presença de hemangioblastoma de retina isoladamente

Qual é a recomendação para tratamento de lesões grandes de hemangioblastomas?

  • Observação sem tratamento
  • Crioterapia como primeira linha
  • Uso de colírios a cada 4 horas
  • Radioterapia ou braquiterapia (correct)

O que pode ocorrer em casos avançados de hemangioblastomas?

<p>Descolamento de retina tracional (C)</p> Signup and view all the answers

Qual dos seguintes enunciados sobre o hemangioblastoma de retina é verdadeiro?

<p>Pode ocorrer isoladamente em alguns casos (C)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes opções é um sintoma associado a hemangioblastomas avançados?

<p>Exsudatos maculares (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é a condição que não é uma opção de tratamento recomendado para lesões de hemangioblastomas?

<p>Uso de antibióticos orais (C)</p> Signup and view all the answers

Qual gene está mais associado ao hemangioblastoma de retina em pacientes com síndrome de Von Hippel Lindau?

<p>VHL (C)</p> Signup and view all the answers

Dentre as condutas apresentadas, qual é a mais indicada para o paciente assintomático com lesão retiniana vermelho-alaranjada?

<p>Ultrassom abdominal (D)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes condições está mais frequentemente relacionada à mutação do gene PAX6?

<p>Aniridia (D)</p> Signup and view all the answers

Os vasos tortuosos e dilatados observados na retina podem indicar associação a qual síndrome especificamente?

<p>Síndrome de von Hippel Lindau (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é o principal risco associado à síndrome de Von Hippel Lindau, além das lesões retinianas?

<p>Desenvolvimento de lesões tumorais abdominais (B)</p> Signup and view all the answers

Qual o tratamento utilizado para a destruição direta das lesões mencionadas?

<p>Fotocoagulação ou crioterapia (D)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes afirmações sobre lesões retinianas é verdadeira?

<p>Lesões periféricas podem ser monitoradas se não houver exsudação. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual a associação mais comum entre hemangioma racemoso da retina e malformação vascular?

<p>30% dos pacientes apresentam alterações encefálicas. (D)</p> Signup and view all the answers

Como é classificada a anastomose arteriovenosa nas lesões retinianas?

<p>Sem um leito capilar interposto. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual a dificuldade na diferenciação entre veias e artérias nas lesões retinianas?

<p>Possuem coloração e calibres semelhantes. (A)</p> Signup and view all the answers

Quais áreas podem ser acometidas além da retina e cérebro?

<p>Mandíbula, órbita, nervo óptico e quiasma. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é a característica que facilita o tratamento das lesões?

<p>Menor tamanho das lesões. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual a porcentagem de pacientes com malformação no cérebro que apresenta lesão retiniana?

<p>8% (A)</p> Signup and view all the answers

Qual dos seguintes é um fator que não está relacionado ao tratamento das lesões?

<p>O histórico familiar de doenças oculares. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é a complicação mais comumente observada em pacientes com a doença de Von-Hippel Lindau que pode levar à baixa de visão?

<p>Hemangioblastoma de retina (B)</p> Signup and view all the answers

Qual dos seguintes exames é útil na identificação de malformações associadas a hemangiomas racemosos?

<p>Angiofluoresceinografia (D)</p> Signup and view all the answers

Quais complicações podem ocorrer em casos avançados de hemangiomas racemosos?

<p>Catarata e glaucoma (C), Descolamento de retina tracional (D)</p> Signup and view all the answers

Ao se observar um extravasamento de fluoresceína na angiofluoresceinografia, que tipo de malformação não deve ser associada?

<p>Hemangioma racemoso (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é o principal objetivo da realização de imagem do SNC em casos de hemangioma racemoso?

<p>Pesquisas por malformação arteriovenosa cerebral (C)</p> Signup and view all the answers

Qual das opções a seguir não é uma complicação comum do hemangioblastoma?

<p>Neuropatia óptica isquêmica (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é uma manifestação observada na angiofluoresceinografia em pacientes com hemangiomas racemosos?

<p>Exsudatos maculares (D)</p> Signup and view all the answers

De acordo com a descrição, qual lesão retiniana é associada à doença de Von-Hippel Lindau?

<p>Hemangioblastoma (D)</p> Signup and view all the answers

Qual dos seguintes sinais não é tipicamente relacionado aos hemangiomas racemosos?

<p>Catarata (C)</p> Signup and view all the answers

Qual das afirmações sobre o quadro de hemangioblastoma é verdadeira?

<p>Vasos tortuosos são comuns e podem levar à perda visual grave. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual característica do macrovaso retiniano congênito diferencia-o do hemangioma racemoso?

<p>A sua localização que cruza a linha média. (B)</p> Signup and view all the answers

O que geralmente acontece com as lesões de hemangioma racemoso em sua evolução?

<p>Elas apresentam curso estável e frequentemente não necessitam de tratamento. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual condição pode ser considerada uma indicação para fotocoagulação a laser?

<p>Evolução com trombose venosa. (B)</p> Signup and view all the answers

Quantas vezes o calibre dos vasos pode ser aumentado em casos complexos de hemangioblastoma?

<p>Até 10 vezes. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é uma característica típica dos vasos em um quadro extenso de hemangioblastoma?

<p>Eles são aumentados em número e tortuosos. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é a principal complicação associada ao quadro de hemangioblastoma?

<p>Perda visual grave. (C)</p> Signup and view all the answers

Que tipo de vaso é descrito como atravessando a linha média da retina?

<p>Macrovaso retiniano congênito. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é a forma de tratamento mais comum para lesões de hemangioma racemoso?

<p>Observação sem intervenção. (C)</p> Signup and view all the answers

O que é verdade sobre a anastomose arteriovenosa em hemangioblastoma?

<p>Pode envolver o disco óptico e a periferia. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é a principal característica da doença de Von Hippel Lindau?

<p>Hamartomatose sistêmica com hemangioblastomas (A)</p> Signup and view all the answers

Qual gene está associado à mutação que causa a doença de Von Hippel Lindau?

<p>GENE VHL (B)</p> Signup and view all the answers

Qual dos seguintes tumores é frequentemente associado à doença de Von Hippel Lindau?

<p>Hemangioblastoma de retina (C)</p> Signup and view all the answers

Quais são as características da herança da doença de Von Hippel Lindau?

<p>Autossômica dominante com alta penetrância (B)</p> Signup and view all the answers

Em cerca de quantos porcento dos casos o carcinoma de células renais é observado em pacientes com doença de Von Hippel Lindau?

<p>20-50% (B)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes manifestações não é tipicamente associada à doença de Von Hippel Lindau?

<p>Neoplasia maligno de mama (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é a característica que distingue os hemangioblastomas nas lesões associadas à doença de Von Hippel Lindau?

<p>Células angioblásticas e capilares hiperplásicos (D)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes afirmações sobre hemangiomas cavernosos de retina é verdadeira?

<p>Muitas vezes são esporádicos e unilaterais. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual método de imagem é considerado indispensável para pacientes com hemangiomas cavernosos devido ao risco associado?

<p>Ressonância magnética do crânio. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual gene tem associação com o glaucoma corticosônico mencionado na anomalia do desenvolvimento?

<p>MYOC. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é a conduta recomendada para o tratamento de hemangiomas cavernosos que apresentam hemorragia vítrea recorrente?

<p>Fotocoagulação ou crioterapia. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual condição é frequentemente observada em pacientes que apresentam hemangioma cavernoso de retina?

<p>Malformações cerebrais. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é um sintoma que pode ser associado ao hemangioblastoma de retina avançado?

<p>Descolamento de retina seroso (D)</p> Signup and view all the answers

Qual opção deve ser considerada para lesões de hemangioblastomas muito grandes?

<p>Vitrectomia deve ser considerada (C)</p> Signup and view all the answers

O que pode acontecer em pacientes com hemangioblastomas não tratados?

<p>Descolamento de retina tracional (C)</p> Signup and view all the answers

Qual dos critérios de diagnóstico é considerado para a doença de Von Hippel Lindau?

<p>Presença de 2 órgãos acometidos por hemangioblastomas (C)</p> Signup and view all the answers

Qual forma de tratamento não é recomendada para lesões de hemangioblastomas pequenas?

<p>Radioterapia (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é uma complicação potencial do hemangioblastoma de retina associada ao tratamento?

<p>Piora da exsudação (A)</p> Signup and view all the answers

Qual a característica dos hemangioblastomas de retina que pode não estar presente na doença de Von Hippel Lindau?

<p>Ocorrência isolada sem doença sistêmica (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é um dos principais riscos mencionados em relação aos hemangioblastomas avançados?

<p>Descolamento de retina exsudativo (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é uma característica dos hemangioblastomas que pode ser observada em exames de imagem?

<p>Vascularização anormal (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é a principal razão pela qual lesões menores são mais fáceis de tratar?

<p>Menor probabilidade de exsudação (A)</p> Signup and view all the answers

Qual das áreas mencionadas não é frequentemente acometida por lesões além da retina e cérebro?

<p>Pulmão (D)</p> Signup and view all the answers

Como é caracterizada a anastomose arteriovenosa nas lesões retinianas?

<p>Sem diferenciação entre veias e artérias (A)</p> Signup and view all the answers

Qual percentual de pacientes com alterações ao fundo de olho apresenta lesão encefálica?

<p>30% (C)</p> Signup and view all the answers

Qual a principal característica das lesões pequenas e periféricas que podem ser acompanhadas de perto?

<p>Não possuem evidência de exsudação (C)</p> Signup and view all the answers

Qual condição está associada a um risco aumentado de lesão retiniana em pacientes com hemangioma racemoso?

<p>Malformação vascular cerebral (C)</p> Signup and view all the answers

Qual tipo de tratamento é utilizado para a destruição direta das lesões?

<p>Crioterapia (A)</p> Signup and view all the answers

Quais características podem dificultar a diferenciação entre veias e artérias nas lesões retinianas?

<p>Coloração similar dos vasos (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é uma característica típica dos hemangiomas racemosos em sua apresentação clínica?

<p>Anastomoses arteriovenosas sem leitos capilares (C)</p> Signup and view all the answers

Qual a relação entre lesões retinianas e a síndrome de Von Hippel Lindau?

<p>A incidência de lesões está relacionada a malformações cerebrais (B)</p> Signup and view all the answers

Qual a característica que pode ser observada em hemangioblastomas complexos na retina?

<p>Aumento do calibre em até 10 vezes (C)</p> Signup and view all the answers

Como o macrovaso retiniano congênito se distingue do hemangioma racemoso?

<p>O macrovaso cruza a linha média (A)</p> Signup and view all the answers

Qual fator pode levar à indicação de fotocoagulação a laser em lesões retinianas?

<p>Evolução com trombose venosa (B)</p> Signup and view all the answers

Qual aspecto é comum em lesões estáveis de hemangioblastomas?

<p>Curso geralmente estável (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é a configuração típica dos vasos em casos de hemangioblastoma extenso?

<p>Vasos aumentados e tortuosos (C)</p> Signup and view all the answers

Qual problema visual é frequentemente associado a hemangioblastomas avançados?

<p>Perda visual grave (B)</p> Signup and view all the answers

Em qual situação lesões de hemangiomas racemosos podem necessitar de intervenção?

<p>Se houver trombose venosa (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é uma característica observada em anastomoses arteriovenosas retinianas?

<p>Aumento do calibre venoso (C)</p> Signup and view all the answers

Qual condição pode ser considerada uma forma de malformação vascular na retina?

<p>Hemangioblastoma (A)</p> Signup and view all the answers

Qual a implicação clínica dos vasos tortuosos e aumentados em hemangioblastomas complexos?

<p>Aumento do risco de trombose (A)</p> Signup and view all the answers

Qual das características abaixo é verdadeira sobre os astrocitomas de retina?

<p>Podem presentar calcificações ao longo da vida. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual tipo de herança está associada à neurofibromatose tipo 1?

<p>Herança autossômica dominante. (B)</p> Signup and view all the answers

Quais lesões cutâneas são caracteristicamente observadas na neurofibromatose tipo 1?

<p>Manchas 'café com leite'. (B)</p> Signup and view all the answers

Quais são os possíveis resultados quando o tratamento sistêmico é iniciado para complicações da esclerose tuberosa?

<p>Possível regressão das lesões. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é uma consequência clínica possível decorrente da hipertensão intracraniana associada aos astrocitomas de retina?

<p>Edema de papila. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é a característica distintiva dos hemangiomas cavernosos de retina?

<p>Possuem aspecto semelhante a 'cachos de uva'. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual condição está frequentemente associada ao hemangioma difuso da coroide?

<p>Síndrome de Sturge-Weber. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é o aspecto fundoscópico típico de um hemangioma difuso da coroide?

<p>Fundo vermelho/alaranjado como 'molho de tomate'. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é uma possível complicação do hemangioma difuso da coroide?

<p>Descolamento seroso de retina. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é o diagnóstico diferencial mais importante para hemangiomas de coroide?

<p>Melanoma amelanótico de coroide. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é um tratamento recomendado para hemangiomas circunscritos refratários ao PDT?

<p>Radioterapia de feixe externo (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é um efeito colateral potencial da progressão de um hemangioma na coroide?

<p>Glaucoma secundário. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual dos seguintes fatores pode limitar a recuperação visual em casos de hemangiomas?

<p>Atrofia do epitélio pigmentado da retina (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é a localização típica dos hemangiomas circunscritos da coroide?

<p>Polo posterior e mácula. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual a porcentagem de casos de esclerose tuberosa que estão associados a mutações de novo?

<p>Cinquenta a sessenta por cento (C)</p> Signup and view all the answers

Qual condição é caracteristicamente preservada em hemangiomas circunscritos?

<p>Membrana de Bruch (C)</p> Signup and view all the answers

Qual tratamento foi relatado como eficaz para hemangiomas difusos da coroide?

<p>Braquiterapia (B)</p> Signup and view all the answers

Qual dos seguintes sinais clínicos é comum em pacientes com esclerose tuberosa?

<p>Lesões cutâneas tipo angiofibromas (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é a herança típica da esclerose tuberosa?

<p>Dominante autossômica (B)</p> Signup and view all the answers

Qual tratamento tem demonstrado bons resultados em hemangiomas com edema macular cistoide?

<p>Uso de anti-angiogênicos intravítreos (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é uma complicação frequentemente observada em hemangiomas circunscritos?

<p>Edema macular cistoide (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é a principal característica do hemangioma circunscrito de coroide?

<p>Baixa ecogenicidade interna que aumenta progressivamente (D)</p> Signup and view all the answers

Qual das afirmações sobre a transformação maligna do hemangioma é correta?

<p>Não há risco de transformação maligna para melanoma (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é o tratamento de escolha para o hemangioma circunscrito de coroide?

<p>PDT com verteporfina (D)</p> Signup and view all the answers

Onde é a localização mais comum dos hemangiomas de coroide?

<p>Polo posterior (A)</p> Signup and view all the answers

Qual dos seguintes tumores possui características de espessamentos epidérmicos?

<p>Fibromas subungueais (A)</p> Signup and view all the answers

Qual das lesões cutâneas é referida como 'ash leaf spots'?

<p>Angiofibromas faciais (B)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes afirmações é verdadeira sobre o diagnóstico de hemangioma circunscrito de coroide?

<p>O hemangioma circunscrito é frequentemente mal identificado como melanoma (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é uma das características morfológicas associadas ao melanoma amelanótico?

<p>Lesão com baixa ecogenicidade e aumento progressivo (B)</p> Signup and view all the answers

Quais são os efeitos do acometimento da espessura total da retina em pacientes com astrocitomas?

<p>Podem levar a aumento da mancha cega (C), Não causam afetos à retina adjacente (D)</p> Signup and view all the answers

Qual uma característica relacionada ao tratamento cirúrgico dos hemangiomas?

<p>Risco elevado de complicações pós-operatórias (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é uma característica observada em astrocitomas de retina em pacientes com esclerose tuberosa?

<p>Lesões múltiplas nas retinas (B)</p> Signup and view all the answers

Qual característica é observada na auto-fluorescência dos astrocitomas?

<p>Hiperautofluorescência (A)</p> Signup and view all the answers

Em quais patologias é comum a presença de displasias corticais ou nódulos subependimários?

<p>Esclerose tuberosa (C)</p> Signup and view all the answers

Qual a associação correta da tríade de Vogt em pacientes?

<p>Convulsões, angiofibromas e retardo mental (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é o tipo específico de imagem que pode apresentar áreas de baixa refletividade em pacientes com astrocitomas?

<p>OCT (A)</p> Signup and view all the answers

O que pode ser uma consequência da presença de microaneurismas em pacientes com alterações vasculares?

<p>Hemorragia vítrea (D)</p> Signup and view all the answers

Qual a projeção da condição com astrocitomas na retina em relação ao vítreo?

<p>Crescimento endofítico (B)</p> Signup and view all the answers

Qual condição pode levar a retardo mental e epilepsia em até 90% dos pacientes?

<p>Esclerose tuberosa (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é a característica visual da lesão tumoral associada a astrocitomas?

<p>Aspecto de 'roído por traças' (B)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes características é observada quando os astrocitomas não acometem a mácula?

<p>Não causam dano à retina adjacente (C)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes características é típica dos astrocitomas de retina/nervo óptico?

<p>Hamartoma astrocítico com crescimento limitado (D)</p> Signup and view all the answers

Qual dos seguintes aspectos é associado à neurofibromatose tipo 1?

<p>Mutação no gene NF1 no cromossomo 17 (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é a relação clássica dos astrocitomas de retina?

<p>Comumente encontrados em esclerose tuberosa (D)</p> Signup and view all the answers

O que pode ocorrer em pacientes com complicações de estenose ou hemorragia com tratamento de astrocitomas?

<p>Pode haver regressão das lesões devido ao tratamento sistêmico (B)</p> Signup and view all the answers

Qual das opções a seguir não é uma descrição típica dos astrocitomas de retina?

<p>Alta taxa de calcinização (D)</p> Signup and view all the answers

Quais características são típicas dos hemangiomas cavernosos da retina?

<p>Angiomas saculares com parede fina e septo fibroso (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é o aspecto fundoscópico característico dos hemangiomas difusos da coroide?

<p>Fundo de olho difusamente vermelho/alaranjado (C)</p> Signup and view all the answers

Como os hemangiomas difusos da coroide podem afetar a retina?

<p>Causar descolamento de retina seroso e glaucoma secundário (C)</p> Signup and view all the answers

Qual condição está frequentemente associada com os hemangiomas difusos da coroide?

<p>Síndrome de Sturge-Weber (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é a principal dificuldade no diagnóstico diferencial entre hemangiomas cicunscritos e outras lesões?

<p>A similaridade na aparência com melanoma amelanótico (B)</p> Signup and view all the answers

Quais alterações podem ocorrer na retina devido à evolução dos hemangiomas difusos da coroide?

<p>Alterações degenerativas do epitélio pigmentado da retina e descolamento seroso (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é a característica distintiva dos hemangiomas cicunscritos da coroide em comparação com outras anomalias vasculares?

<p>Não estão associados a doenças sistêmicas (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é a característica observada no ultrassom A-Scan de um hemangioma choroidal?

<p>Lesão com pico refletivo inicial de alta amplitude (D)</p> Signup and view all the answers

Como se apresenta o hemangioma circunscrito da coroide conforme imagens de OCT?

<p>Com atrofia do epitélio pigmentar da retina (B), Com descolamento seroso (D)</p> Signup and view all the answers

Quais são as características observadas no ultrassom B-Scan para um hemangioma choroidal?

<p>Espessamento da coroide difuso com alta refletividade interna (A)</p> Signup and view all the answers

Qual fase da angiofluoresceinografia mostra vasos intratumorais realçados e hiperfluorescentes?

<p>Fase pré-arterial (C)</p> Signup and view all the answers

O que é indicado em casos de hemangioma choroidal com descolamento seroso?

<p>Tratamento com fotocoagulação a laser (D)</p> Signup and view all the answers

Durante a fase tardia da angiofluoresceinografia, o que ocorre com o tumor?

<p>Imprenação tardia e extravasamento (B)</p> Signup and view all the answers

Qual das características a seguir é falsa sobre os hemangiomas choroidais?

<p>Não causam descolamento de retina (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é a principal vantagem do uso da ICG em relação à AGF na avaliação de hemangiomas?

<p>Melhor visualização do tumor e suas características vasculares (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é a alteração que pode ser vista em um hemangioma choroidal em estágios avançados?

<p>Atrofia irreversível do epitélio pigmentar da retina (B)</p> Signup and view all the answers

Qual dos seguintes sintomas é mais frequentemente associado ao complexo de esclerose tuberosa?

<p>Epilepsia (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é a aparência característica dos astrocitomas na autofluorescência?

<p>Hiperautofluorescentes (B), Semelhantes a drusas de papila (D)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes características define a lesão tumoral em exames de OCT?

<p>Áreas de baixa refletividade interna (A)</p> Signup and view all the answers

Quais das seguintes opções podem causar aumento da mancha cega no exame oftalmológico?

<p>Astroctitomas localizados no disco (B)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes complicações não está associada aos astrocitomas?

<p>Dano à retina adjacente (B), Baixa visual (D)</p> Signup and view all the answers

Qual alternativa descreve os vasos associados a alterações vascular em pacientes com os problemas mencionados?

<p>Vasos tortuosos e dilatados (C)</p> Signup and view all the answers

A tríade de Vogt frequentemente é composta por quais características?

<p>Retardo mental, convulsões, angiofibromas faciais (A)</p> Signup and view all the answers

Qual a relação entre displasias corticais e sintomas neurológicos?

<p>Podem contribuir para crises epilépticas (B)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes afirmações sobre retinopatia em casos avançados está correta?

<p>Podem causar hemorragia vítrea (A)</p> Signup and view all the answers

Qual das opções seguintes é uma característica observada no exame de retina em casos de esclerose tuberosa?

<p>Áreas de hiperautofluorescência (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é a característica echográfica que se deve observar em um hemangioma circunscrito da coroide?

<p>Forma de cogumelo com baixa ecogenicidade interna (D)</p> Signup and view all the answers

Qual das opções a seguir não está associada ao risco de transformação maligna de hemangiomas?

<p>Tumor de Koenen (A), Espessamentos epidérmicos (C), Fibroma subungueal (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é o tratamento indicado para os hemangiomas circunscritos da coroide?

<p>PDT com verteporfina (D)</p> Signup and view all the answers

Qual afirmação sobre a localização dos hemangiomas na coroide está correta?

<p>A localização mais comum é no polo posterior (D)</p> Signup and view all the answers

Qual das características clínicas NÃO está associada a hemangiomas de coroide?

<p>Aumento da pressão ocular (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é o risco não associado ao hemangioma circunscrito da coroide?

<p>Transformação maligna (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é a verdadeira relação entre hemangiomas e melanoma na coroide?

<p>Hemangioma tem risco de diagnóstico diferencial com melanoma (C)</p> Signup and view all the answers

Qual dos seguintes tratamentos é mais eficaz para o hemangioma circunscrito da coroide?

<p>PDT com verteporfina (D)</p> Signup and view all the answers

O que caracteriza um hemangioma em espécimes histopatológicos?

<p>Vasos dilatados e tortuosos (C)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes opções é caracteristicamente falsa em relação aos hemangiomas de coroide?

<p>Apresentam alto risco de transformação maligna (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é a característica patológica mais associada à neurofibromatose tipo 1?

<p>Manchas 'café com leite'. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual dos seguintes tipos de lesão é um indicador da presença de neurofibromatose tipo 1?

<p>Nódulos de Lisch. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é a abordagem terapêutica mais comum para astrocitomas de retina em casos sem complicações?

<p>Acompanhamento expectante. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual é o gene comumente associado à neurofibromatose tipo 1?

<p>NF1. (C)</p> Signup and view all the answers

Como se caracteriza a herança da neurofibromatose tipo 1?

<p>Herança autossômica dominante. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual das seguintes complicações pode ser observada em hemangioblastomas avançados?

<p>Descolamento de retina tracional (B)</p> Signup and view all the answers

Qual das alternativas é uma característica do hemangioblastoma de retina?

<p>Pode ocorrer isoladamente sem doença sistêmica (B)</p> Signup and view all the answers

Em relação ao tratamento através de crioterapia, qual é uma consideração importante?

<p>Pode causar piora da exsudação em lesões centrais (C)</p> Signup and view all the answers

Qual dos seguintes critérios não é aceito para o diagnóstico da doença de Von Hippel Lindau?

<p>Existência de hemangioblastoma de retina somente (C)</p> Signup and view all the answers

Qual a implicação da mutação no gene VHL em relação aos hemangioblastomas?

<p>É um fator de risco para o desenvolvimento de múltiplos hemangioblastomas (B)</p> Signup and view all the answers

Qual das opções a seguir representa uma mito comum sobre hemangioblastomas de retina?

<p>Podem causar descolamento de retina seroso (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é uma abordagem apropriada para lesões muito grandes de hemangioblastoma?

<p>Consideração para radioterapia/braquiterapia (D)</p> Signup and view all the answers

Qual a característica distintiva entre um melanoma de coroide e um hemangioma?

<p>Formato de cogumelo com baixa ecogenicidade interna (C)</p> Signup and view all the answers

Qual tratamento é indicado para o melanoma de coroide?

<p>PDT com verteporfina (B)</p> Signup and view all the answers

Qual das alternativas é verdadeira em relação ao risco de transformação maligna de hemangioma?

<p>Hemangiomas não apresentam risco de transformação maligna (C)</p> Signup and view all the answers

Em qual parte do olho os astrocitomas inicialmente se localizam?

<p>Na retina interna e superfície do disco (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é um dos sinais usados para auxiliar no diagnóstico de astrocitomas?

<p>Autofluorescência das drusas (D)</p> Signup and view all the answers

Quais características os astrocitomas de retina podem exibir em evolução?

<p>Crescimento endofítico e acometimento da espessura total da retina (D)</p> Signup and view all the answers

Em relação aos hemangiomas racemosos, qual das afirmações é correta?

<p>Hemangiomas racemosos frequentemente necessitam de monitoramento continuado (C)</p> Signup and view all the answers

Qual das condições não está relacionada ao hemangioma de retina?

<p>Transformação maligna em melanoma (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é o exame útil para identificar malformações associadas a hemangiomas racemosos?

<p>Angiofluoresceinografia (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é uma das principais características das lesões retinianas associadas ao hemangioma racemoso?

<p>Anastomose arteriovenosa sem um leito capilar interposto (A)</p> Signup and view all the answers

Qual das opções a seguir é verdadeira sobre o tratamento de lesões retinianas?

<p>Destruição utilizando fotocoagulação é comum (A)</p> Signup and view all the answers

Quais áreas podem apresentar comprometimento além da retina em pacientes com hemangioma racemoso?

<p>Mandíbula, órbita e quiasma (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é uma razão importante para o acompanhamento de lesões pequenas e periféricas?

<p>A facilidade de tratamento é maior para lesões menores (D)</p> Signup and view all the answers

Qual a porcentagem de pacientes com malformação cerebral que também apresenta lesão retiniana?

<p>30% (D)</p> Signup and view all the answers

Qual das características a seguir é tipicamente observada nas veias e artérias em casos de hemangioma racemoso?

<p>Coloração e calibres semelhantes (D)</p> Signup and view all the answers

O que pode ser análogo ao hemangioma racemoso em termos de malformação cerebral?

<p>Malformação arteriovenosa (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é o impacto do comprometimento visual nas lesões retinianas?

<p>Comprometimento é raro se não houver exsudação (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é um resultado esperado do tratamento de lesões retinianas?

<p>Redução do tumor e reabsorção de fluido sub-retiniano (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é a principal característica da herança da doença de Bourneville?

<p>Herança autossômica dominante (D)</p> Signup and view all the answers

Quais genes estão associados à doença de Bourneville?

<p>TSC1 e TSC2 (D)</p> Signup and view all the answers

Quais são as lesões cutâneas frequentemente observadas na doença de Bourneville?

<p>Ash leaf spots (B)</p> Signup and view all the answers

Qual opção é verdadeira sobre o tratamento de hemangiomas circunscritos refratários?

<p>Braquiterapia pode ser usada como alternativa (C)</p> Signup and view all the answers

Qual é a localização mais comum dos hemangiomas circunscritos da coroide?

<p>No polo posterior (D)</p> Signup and view all the answers

Quais são algumas das alterações dermatológicas associadas à doença de Bourneville?

<p>Adenoma sebáceo (A)</p> Signup and view all the answers

Qual é a taxa de penetrância associada à herança da doença de Bourneville?

<p>Alta, acima de 80% (B)</p> Signup and view all the answers

Qual é o risco associado à transformação maligna dos hemangiomas circunscritos?

<p>Risco moderado de melanoma amelanótico (C)</p> Signup and view all the answers

Qual das condições é considerada uma manifestação comum da doença de Bourneville?

<p>Tumor de Koenen (D)</p> Signup and view all the answers

A qual tipo de irradiação os hemangiomas refratários podem ser submetidos?

<p>Radioterapia de feixe externo (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Hemangioblastoma de retina

Um tumor vascular benigno que pode ocorrer na retina, cerebelo e outros órgãos. É a principal manifestação ocular da Doença de Von Hippel Lindau (VHL).

Doença de Von Hippel Lindau (VHL)

Uma doença genética rara que aumenta o risco de desenvolver tumores benignos e malignos em vários órgãos, incluindo a retina, cerebelo, rins e pâncreas. O hemangioblastoma de retina é a principal manifestação ocular desta doença.

Critérios para diagnóstico da Doença de Von Hippel Lindau

A presença de dois órgãos afetados por hemangioblastomas ou tumores viscerais, ou um órgão afetado com mutação genética VHL no paciente ou em parentes de primeiro grau.

Tratamento para Hemangioblastomas

O tratamento dos hemangioblastomas depende do tamanho, localização e gravidade dos sintomas. Pode envolver cirurgia, radioterapia, braquiterapia, crioterapia ou laser.

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Crioterapia para Hemangioblastomas

Um procedimento cirúrgico que utiliza frio extremo para destruir células anormais, no caso de hemangioblastomas, pode ser usado para controlar o crescimento do tumor, mas pode ter efeitos colaterais.

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Síndrome de Wyburn-Mason

Uma síndrome rara que envolve malformações vasculares no sistema nervoso central e em outros órgãos, incluindo os olhos. Os hemangioblastomas são comuns nesta síndrome.

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Fotocoagulação ou Crioterapia

Um método de tratamento utilizado para destruir lesões na retina, como em casos de hemorragias e descolamentos, utilizando calor ou frio.

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Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)

Uma condição médica que envolve um crescimento anormal de vasos sanguíneos na retina (hemangioma racemoso).

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Localização das Malformações Vasculares na VHL

A VHL pode causar malformações vasculares em outros órgãos do corpo, como o cérebro, mandíbula, órbita, nervo óptico e quiasma óptico.

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Anastomose arteriovenosa (AV) na VHL

A VHL causa uma conexão anormal entre artérias e veias na retina, sem a presença de vasos capilares intermediários.

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Diferença entre Veias e Artérias na VHL

As veias e artérias na retina afetada pela VHL têm aparência e tamanho semelhantes, dificultando sua identificação.

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Tratamento da VHL

O tratamento da VHL depende do tamanho, localização e gravidade das lesões. Em casos menores, o acompanhamento pode ser suficiente.

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Impacto no Fundo do Olho

A VHL pode causar alterações ao fundo do olho em até 30% dos pacientes.

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Prevalência da VHL no Cérebro

Apesar de afetar a retina, a VHL é mais comum no cérebro.

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Impacto do Tratamento na Progressão da VHL

O tratamento de lesões menores na retina pode ajudar a reduzir a progressão da VHL e a perda de visão.

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Gene VHL

Um gene localizado no cromossomo 3, a mutação neste gene é a causa da Doença de Von Hippel Lindau.

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Lesão retiniana associada à VHL

Uma lesão vermelho-alaranjada na retina periférica, com artéria tortuosa aferente e veia eferente dilatada, frequentemente associada à Doença de Von Hippel Lindau.

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Conduta em caso de suspeita de Hemangioblastoma?

A conduta inicial indicada em um paciente assintomático com lesão retiniana sugestiva de hemangioblastoma é realizar um ultrassom abdominal.

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Hemangioma racemoso

Uma condição caracterizada por vasos sanguíneos anormais na retina, podendo variar de pequenas áreas a todo o fundo do olho.

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Macrovaso retiniano congênito

Um tipo específico de hemangioma racemoso que é maior do que o habitual e atravessa a linha média da retina, podendo atingir a mácula.

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Hemangioblastoma

Tumor vascular benigno que pode ocorrer na retina, cerebelo e outros órgãos.

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Fotocoagulação a laser

O tratamento mais comum para hemangioblastoma, que utiliza a luz para destruir as células anormais do tumor.

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Crioterapia

Um tipo de tratamento que visa destruir as células anormais através do congelamento, usado para tratar hemangioblastomas.

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Perda visual grave

Um dos principais sintomas do hemangioma racemoso, que pode causar perda severa da visão.

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Calibre aumentado dos vasos sanguíneos

Um dos sintomas do hemangioma racemoso, que pode ser causado pela dilatação ou malformação dos vasos sanguíneos.

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Termocoagulação

Um tipo de tratamento que utiliza calor para destruir células anormais, usado para tratar hemangioblastomas.

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Angiofluoresceinografia

Um estudo que usa fluoresceína injetada na corrente sanguínea para visualizar a retina e os vasos sanguíneos. Útil para identificar malformações vasculares.

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Edema Macular Cistóide

Uma complicação comum da doença VHL que pode ocorrer como resultado do extravasamento de fluidos associado aos hemangioblastomas de retina.

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Hemorragia Vítrea

Uma complicação comum da doença VHL que pode ser causada por sangramento nos vasos sanguíneos da retina, levando a perda de visão.

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Exsudação

Um problema vascular que pode ocorrer na doença VHL e causa perda de visão, geralmente associado a hemangioblastomas de retina.

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Tratamento de Hemangioblastoma

O tratamento para hemangioblastomas de retina depende do tamanho, localização e gravidade dos sintomas. Pode envolver cirurgia, radioterapia, crioterapia e laserterapia.

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Herança da Doença de Von Hippel-Lindau

A doença tem herança autossômica dominante com alta penetrância e expressão variável. A maioria dos portadores da mutação acima de 65 anos serão afetados.

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Incidência da Doença de Von Hippel Lindau

Incidência aproximada de 1 em 230.000 pessoas.

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Hemangioblastomas no Sistema Nervoso Central

Cerca de 20 a 50% dos pacientes com VHL desenvolvem hemangioblastomas cerebelares, bulbares, pontinos e medulares.

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Carcinoma de Células Renais (CCR) na VHL

É um tipo comum de câncer renal que afeta pacientes com VHL. Pode ser diagnosticado através de exames de imagem.

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Outras opções de tratamento para hemangioblastomas

Lesões muito grandes (>4mm de diâmetro ou 1,5mm de espessura) podem precisar de radioterapia/braquiterapia, e pacientes com descolamento seroso de retina extenso devem ser considerados para vitrectomia posterior com endolaser.

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Hemangioblastoma de retina e VHL

A presença de hemangioblastoma de retina não é suficiente para o diagnóstico da doença de VHL. Embora não seja clássico, o hemangioblastoma pode ocorrer isoladamente, sem associação com doença sistêmica.

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Causas de mortalidade em pacientes com VHL

A principal causa de mortalidade em pacientes com VHL é o carcinoma de células renais e o hemangioblastoma de cerebelo.

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Hemangioma Cavernoso de Retina

O hemangioma cavernoso de retina é geralmente um tumor vascular benigno que se desenvolve na retina e no nervo óptico. Em alguns casos, ocorre em uma forma familiar, com herança autossômica dominante e associação com hemangiomas cutâneos e intracranianos. É mais comum em mulheres, e o tratamento geralmente não é necessário, com fotocoagulação ou crioterapia sendo indicados em casos de hemorragia vítrea recorrente.

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Gene MYC

O MYC é uma família de genes reguladores e proto-oncogenes que, quando muta, pode estar relacionado a cânceres, incluindo câncer de ovário. No caso do glaucoma, uma mutação específica no gene MYOC é associada ao glaucoma corticosteroide (corticônico).

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Genes RPS

Os RPS são genes envolvidos na produção de proteínas ribossômicas, que desempenham um papel fundamental na síntese de proteínas. Eles não são diretamente relacionados ao hemangioma racemoso.

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RNM do Crânio para Hemangioma Racemoso

A ressonância nuclear magnética (RNM) do crânio é essencial na avaliação de pacientes com hemangioma racemoso, especialmente aqueles que apresentam a Síndrome de Wyburn-Mason, já que cerca de 30% dos pacientes com tal lesão retiniana também apresentam malformação vascular cerebral.

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Quadro clínico do Hemangioma racemoso

Aumento no número de vasos sanguíneos da retina, tornando-se tortuosos e com calibre aumentado, estendendo-se do disco óptico à periferia.

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Hemangioma racemoso com curso estável

Um tipo específico de hemangioma racemoso que geralmente tem um curso estável e não necessita de tratamento, mas pode evoluir com trombose venosa.

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Perda visual grave associada ao Hemangioma racemoso

Uma complicação do hemangioma racemoso que pode causar perda de visão grave.

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Tratamento para o Hemangioma racemoso

O uso de fotocoagulação a laser para evitar complicações do hemangioma racemoso, como trombose venosa.

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Anastomose arteriovenosa na retina

Uma conexão anormal entre artérias e veias na retina, sem vasos capilares intermediários, presente em quadros de hemangioma racemoso.

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Hemangioma racemoso extenso

O hemangioma racemoso pode atingir todo o fundo do olho, em alguns casos.

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Diferença entre macrovaso retiniano congênito e hemangioma racemoso

O hemangioma racemoso, apesar de ser um problema vascular, não é uma forma localizada de macrovaso retiniano congênito.

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Lesão Retiniana na Síndrome de Wyburn-Mason

A lesão retiniana característica da síndrome de Wyburn-Mason é uma anastomose arteriovenosa, com a presença de veias e artérias de coloração e calibre semelhantes, dificultando a distinção entre elas.

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Localização das Malformações Vasculares na Síndrome de Wyburn-Mason

As malformações vasculares na síndrome de Wyburn-Mason podem ocorrer também em outras áreas, além da retina e cérebro, como a mandíbula, órbita, nervo óptico e quiasma.

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Frequência de Lesões Cerebrais e Retinianas

Apesar da presença de malformações vasculares na retina, apenas 8% dos pacientes com a síndrome de Wyburn-Mason apresentam lesão retiniana, enquanto 30% deles têm lesão encefálica.

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Tratamento

O tratamento da síndrome de Wyburn-Mason depende da localização e gravidade das lesões. A fotocoagulação ou crioterapia são opções para destruir lesões menores, reduzindo o tamanho do tumor e a reabsorção do fluido.

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Tamanho da Lesão e Decisão Terapêutica

A escolha do tratamento para a síndrome de Wyburn-Mason depende do tamanho da lesão retiniana. Lesões menores, especialmente as periféricas, podem ser acompanhadas de perto, enquanto lesões maiores podem exigir intervenção.

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Acompanhamento do Paciente

Pacientes com síndrome de Wyburn-Mason devem ser acompanhados cuidadosamente, devido ao risco de desenvolvimento de lesões em outras áreas, além da retina e cérebro.

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Natureza Congênita da Síndrome

As lesões da síndrome de Wyburn-Mason são geralmente congênitas, ou seja, presentes desde o nascimento.

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Hemangioma Racemoso na Síndrome

A presença de hemangioblastoma racemoso da retina é um dos principais sinais característicos da síndrome de Wyburn-Mason.

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Malformação Vascular Cerebral

A presença de malformação vascular cerebral similar ipsilateral, ou seja, do mesmo lado do corpo, é um fator importante para o diagnóstico da síndrome de Wyburn-Mason.

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Astrocitoma de Retina/Nervo Óptico

Um tipo de tumor benigno que afeta a retina e o nervo óptico, caracterizado por células astrocíticas anormais. É frequentemente associado à esclerose tuberosa, mas também pode ocorrer em casos de neurofibromatose tipo 1.

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Neurofibromatose tipo 1 (NF-1)

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética causada por uma mutação no gene NF1, localizado no cromossomo 17. Caracteriza-se por manchas café com leite e tumores benignos em nervos periféricos.

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Tratamento do Astrocitoma de Retina

O tratamento para astrocitoma de retina é geralmente expectante, pois a maioria dos tumores cresce lentamente. A cirurgia pode ser indicada em casos de complicações, como hemorragia vítrea.

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Progressão do Astrocitoma de Retina

A maior parte dos astrocitomas de retina mantém-se estável ao longo da vida, e alguns podem calcificar. O tratamento para as complicações da esclerose tuberosa pode levar à regressão das lesões, mas as medicações não são normalmente indicadas para esse fim específico.

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Complicações do Astrocitoma de Retina

O edema de papila e a atrofia óptica podem ocorrer em casos de astrocitoma de retina/nervo óptico. Esses sintomas também podem ser observados em casos de hipertensão intracraniana associada a hamartomas intracranianos.

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Hemangioma Circunscrito da Coroide

O hemangioma circunscrito da coroide é um tipo de tumor vascular benigno que se desenvolve na coroide, a camada vascular do olho. É caracterizado pelo espessamento da porção coroideana mais externa, com compressão da coriocapilar. A membrana de Bruch permanece intacta.

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Tratamento do Hemangioma Circunscrito da Coroide

O tratamento para hemangiomas circunscritos da coroide depende da gravidade dos sintomas. Casos assintomáticos podem ser simplesmente observados, enquanto casos com descolamento seroso de retina (DR seroso) podem ser tratados com fotodinâmica (PDT) com verteporfina. Em alguns casos, o edema macular cistoide pode persistir, mas a presença de atrofia do EPR pode limitar a recuperação visual.

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Esclerose Tuberosa (Doença de Bourneville)

A esclerose tuberosa, também conhecida como doença de Bourneville, é uma doença genética rara que causa o desenvolvimento de vários tipos de tumores não cancerosos, incluindo hemangiomas da coroide e adenomas sebáceos. A doença é hereditária e geralmente é diagnosticada na infância. Os sintomas incluem manchas na pele, epilepsia e problemas de desenvolvimento.

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Genética da Esclerose Tuberosa

A esclerose tuberosa é uma doença genética com herança autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variável, ou seja, a maioria dos portadores da mutação acima de 65 anos serão afetados e a manifestação da doença varia de pessoa para pessoa. O gene afetado é o TSC1 (cromossomo 9) ou TSC2 (cromossomo 16), com dois terços dos casos associados a mutações de novo, ou seja, uma nova mutação na família.

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Tratamento de Hemangiomas da Coroide Refratários à PDT

O tratamento para hemangiomas difusos da coroide e hemangiomas circunscritos refratários à PDT varia de acordo com o tipo de hemangioma. Hemangiomas difusos podem ser tratados com anti-angiogênicos intravítreos (medicamentos que inibem o crescimento de novos vasos sanguíneos), propranolol oral (um betabloqueador) ou radioterapia de feixe externo. Hemangiomas circunscritos refratários podem ser tratados com radioterapia de feixe externo ou braquiterapia.

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Adenomas Sebáceos

Adenomas sebáceos são tumores benignos da pele que se desenvolvem nas glândulas sebáceas. Eles são um dos sintomas da esclerose tuberosa, presente em até 90% dos pacientes. Adenomas sebáceos podem ser pequenos e macios, ou grandes e duros, com uma aparência cerosa ou brilhante.

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Descolamento Seroso de Retina (DR seroso)

O descolamento seroso de retina (DR seroso) é uma condição que ocorre quando o líquido se acumula sob a retina, causando inchaço e distorção da visão. O DR seroso pode ser causado por várias condições, incluindo hemangiomas circunscritos da coroide.

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Fotodinâmica (PDT)

A fotodinâmica (PDT) é um tipo de tratamento que utiliza luz para destruir células anormais. No tratamento do descolamento seroso de retina (DR seroso) associado a hemangiomas circunscritos da coroide, a PDT com verteporfina é uma opção eficaz.

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Alterações Neurológicas na Esclerose Tuberosa

As alterações neurológicas mais comuns em pacientes com esclerose tuberosa são convulsões, que ocorrem em até 90% dos casos, e o atraso mental.

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Tríade de Vogt na Esclerose Tuberosa

A tríade de Vogt, composta por retardo mental, convulsões e angiofibromas faciais, é encontrada em cerca de 30% dos pacientes com esclerose tuberosa.

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Astrocitomas Retinianos e Autofluorescência

O exame de autofluorescência é útil para diagnosticar astrocitomas na retina, pois os tumores são hiperautofluorescentes, semelhantes a drusas de papila.

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OCT e Astrocitomas Retinianos

O OCT é uma ferramenta útil para a detecção de astrocitomas retinianos, revelando áreas de baixa refletividade interna que parecem 'roídas por traças'.

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Localização dos Astrocitomas e Impacto na Visão

A localização central dos astrocitomas retinianos geralmente não afeta a visão, mas tumores no disco óptico podem aumentar a mancha cega.

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Alterações Vasculares Associadas aos Astrocitomas

A presença de alterações vasculares associadas aos astrocitomas, como dilatação, tortuosidade e microaneurismas, aumenta o risco de hemorragia vítrea.

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Comportamento dos Astrocitomas Retinianos

Os astrocitomas são geralmente bem delimitados e não invadem o tecido retiniano adjacente, causando poucos danos à retina.

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Astrocitomas e a Mácula

Os astrocitomas retinianos geralmente não acometem a mácula, a área central da retina responsável pela visão central, preservando a acuidade visual.

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Esclerose Tuberosa: Características Clínicas

A esclerose tuberosa é caracterizada por uma série de sintomas que se manifestam em diferentes órgãos do corpo, sendo as alterações neurológicas as mais comuns.

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Diagnóstico da Esclerose Tuberosa

O diagnóstico de esclerose tuberosa é baseado em critérios clínicos, incluindo a presença dos sintomas característicos, como convulsões, angiofibromas e lesões cutâneas.

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Hemangioma racemoso da retina

Associa-se a uma síndrome rara caracterizada por malformações vasculares no sistema nervoso central e em vários órgãos, incluindo a retina. É um fator importante para o diagnóstico da síndrome de Wyburn-Mason.

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Tratamento para Hemangioma Circunscrito da Coroide

O tratamento para hemangiomas circunscritos da coroide depende da gravidade dos sintomas. Casos assintomáticos podem ser simplesmente observados, enquanto casos com descolamento seroso de retina (DR seroso) podem ser tratados com fotodinâmica (PDT) com verteporfina.

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Esclerose Tuberosa

Uma doença genética rara que causa o desenvolvimento de vários tipos de tumores não cancerosos, incluindo hemangiomas da coroide e adenomas sebáceos. A doença é hereditária e geralmente é diagnosticada na infância.

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Neurofibromatose tipo 1

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética causada por uma mutação no gene NF1, localizado no cromossomo 17. Caracteriza-se por manchas café com leite e tumores benignos em nervos periféricos.

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Critérios de diagnóstico da Doença de Von Hippel-Lindau (VHL)

Os critérios para diagnóstico da Doença de Von Hippel-Lindau (VHL) são: a presença de dois órgãos afetados por hemangioblastomas ou tumores viscerais, ou um órgão afetado com mutação genética VHL no paciente ou em parentes de primeiro grau.

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Tratamento para Síndrome de Wyburn-Mason

O tratamento da Síndrome de Wyburn-Mason depende da localização e gravidade das lesões. A fotocoagulação ou crioterapia são opções para destruir lesões menores, reduzindo o tamanho do tumor e a reabsorção do fluido.

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Herança da Doença de Von Hippel-Lindau (VHL)

A doença tem herança autossômica dominante com alta penetrância e expressão variável, ou seja, a maioria dos portadores da mutação acima de 65 anos serão afetados e a manifestação da doença varia de pessoa para pessoa.

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Critérios para Diagnóstico da VHL

A presença de dois órgãos afetados por hemangioblastomas ou tumores viscerais, ou um órgão afetado com mutação genética VHL no paciente ou em parentes de primeiro grau.

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Fotocoagulação a Laser para Hemangioblastomas

O tratamento mais comum para hemangioblastomas, utilizando a luz para destruir as células anormais do tumor.

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Tratamento para Astrocitoma de Retina

O tratamento para astrocitoma de retina é geralmente expectante, pois a maioria dos tumores cresce lentamente. A cirurgia pode ser indicada em casos de complicações, como hemorragia vítrea.

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Astrocitoma de retina

Os astrocitomas de retina são tumores benignos que afetam a retina e o nervo óptico. Embora sejam classicamente associados à esclerose tuberosa, podem também ser encontrados em alguns casos de neurofibromatose tipo 1. Esses tumores geralmente crescem lentamente, mas podem causar problemas de visão em casos de complicações.

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Herança genética da esclerose tuberosa

A esclerose tuberosa é uma doença genética com herança autossômica dominante, ou seja, se um dos pais tem a doença, há 50% de chance de a criança herdar a mutação genética. A maioria dos portadores da mutação acima de 65 anos serão afetados, mas a forma como a doença se manifesta varia de pessoa para pessoa.

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Study Notes

Facomatoses

  • Facomatoses são doenças congênitas, geralmente hereditárias, que afetam a retina e sua circulação, além de apresentarem envolvimento sistêmico.
  • A maioria das facomatoses tem herança autossômica dominante.

Doença de Von Hippel-Lindau

  • É uma hamartomatose sistêmica caracterizada por tumores vasculares (heman-gioblastomas) na retina e sistema nervoso central, além de manifestações viscerais.
  • Herança autossômica dominante, alta penetrância e variabilidade de expressão (90% afetados após os 65 anos).
  • Mutação no gene supressor tumoral VHL, localizado no braço curto do cromossomo 3.
  • Incidência aproximada de 1/230.000.
  • Manifestações sistêmicas incluem hemangioblastomas em cerebelo, bulbo, ponte e medula espinhal (20-50% dos pacientes), carcinoma de células renais, feocromocitoma, e cistos em pâncreas, rins e fígado.
  • Principais causas de mortalidade são carcinoma de células renais e hemangioblastomas de cerebelo.
  • Hemangioblastomas na retina (hemangiomas capilares de retina) estão presentes em 45-65% dos pacientes com VHL.
  • Os hemangioblastomas retinianos são compostos por células angioblásticas e capilares hiperplásicos, com matriz conjuntiva escassa.

Hemangioblastoma da Retina

  • A lesão é congênita, mas o crescimento dos vasos pode se prolongar ao longo da vida.
  • Podem ser únicos ou múltiplos, e acometimento bilateral ocorre em 50% dos casos.
  • Lesões em nervo óptico e região peripapilar, são mais planos e mais difíceis de diagnosticar, representando cerca de 25% dos casos.
  • Eles podem causar extravasamento de fluido, exsudatos maculares e descolamento de retina seroso, podendo evoluir para hemorragia vítrea, descolamento de retina tracional, catarata e glaucoma; lesão tumoral vermelho-alaranjada, arredondada, associada a arteríola nutridora dilatada e veia de drenagem ingurgitada.

Síndrome de Wyburn-Mason

  • Caracteriza-se por hemangiomas racemosos da retina associados a malformações vasculares cerebrais ipsilaterais.
  • 30% dos pacientes com alterações no fundo de olho apresentam lesão encefálica.
  • As lesões retianais são caracterizadas por anastomoses arteriovenosas sem um leito capilar interposto, com coloração e calibres semelhantes entre artérias e veias, o que dificulta a diferenciação.
  • O quadro é unilateral e pode variar de anastomoses simples a quadros complexos, com a possível ampliação e tortuosidade de vasos retinianos, de até 10 vezes mais espessos, estendendo-se desde o disco óptico até a periferia.

Diagnóstico de Von Hippel-Lindau

  • Critérios: 2 órgãos afetados por hemangioblastomas ou tumores viscerais, ou 1 órgão afetado + mutação no gene VHL em paciente ou parente de 1º grau.
  • Hemangioblastoma de retina, isoladamente, não é suficiente para o diagnóstico.

Tratamentos para Hemangioblastomas da Retina

  • Crioterapia e fotocoagulação são opções para destruir as lesões, reduzindo o tumor e vasos nutridores.
  • Lesões menores, periféricas e sem exsudação podem ser acompanhadas.
  • Para lesões maiores (> 4mm de diâmetro ou 1,5mm de espessura): radioterapia/braquiterapia ou vitrectomia posterior com endolaser, em pacientes com descolamento seroso de retina.

Hemangioma Cavernoso da Retina

  • Normalmente esporádico e unilateral, restrito à retina e nervo óptico.
  • Em algumas famílias pode haver herança autossômica dominante, associado à hemangiomas cutâneos ou intracranianos.
  • Mais comum em mulheres.
  • Lesões saculares com paredes finas, revestidos por endotélio e separados por septos fibrosos, assemelhando-se a “cachos de uva”.
  • Preenchidas por sangue, com coloração vermelho-escura.
  • Ausência de líquido sub-retiniano e descolamento seroso.
  • Fluxo sanguíneo lento, preenchendo a lesão durante angiofluoresceinografia (AGF).
  • As hemácias e o plasma podem se separar dentro da lesão, resultando em uma camada líquida na AGF.
  • Sem extravasamento de líquido.

Hemangioma da Coroide

  • Hemangiomas difusos da coroide têm associação com a Síndrome de Sturge-Weber.
  • Podem ter associação com melanocitose ocular congênita.
  • O aspecto fundoscópico é de um fundo de olho difusamente vermelho/alaranjado ("fundo em molho de tomate").
  • O tumor pode causar descolamento seroso de retina e glaucoma secundário.
  • Hemangioma circunscrito da coroide, achado isolado, não associado a doenças sistêmicas.
  • Diferencial com melanoma amelanótico de coroide, metástases, granulomas e osteomas.

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Teste seus conhecimentos sobre hemangioblastomas e a síndrome de Von Hippel Lindau. As perguntas abordam causas, diagnósticos e opções de tratamento. Prepare-se para explorar os detalhes desta condição rara e suas implicações clínicas.

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