Facomatoses PDF

As facomatoses são doenças congênitas, a Lesão tumoral vermelho-alaranjada, arredon- maior parte das vezes de caráter hereditário, dada, associada a arteríola nutridora dilatada e que acometem a retina e sua circulação, além de veia de drenagem ingurgitada. A lesão é congê-...

As facomatoses são doenças congênitas, a Lesão tumoral vermelho-alaranjada, arredon- maior parte das vezes de caráter hereditário, dada, associada a arteríola nutridora dilatada e que acometem a retina e sua circulação, além de veia de drenagem ingurgitada. A lesão é congê- apresentarem envolvimento sistêmico. Dica nita, mas os vasos nutridores tornam-se dilata- valiosa: a maioria das facomatoses têm herança dos ao longo da vida, acompanhando o cresci- autossômica dominante. mento do tumor. SEÇÃO 1 DOENÇA DE VON HIPPEL LINDAU Trata-se de uma hamartomatose sistêmica, caracterizada por tumores vasculares (heman- gioblastomas) de retina e sistema nervoso central, além de manifestações viscerais. Genética RICARDO MELLO Ÿ A doença tem herança autossômica domi- 500.115.117-1 nante com alta penetrância e expressão variável (90% dos portadores da mutação acima de 65 anos são afetados). [email protected] Ÿ A mutação ocorre no gene supressor tumoral FIGURA 1. Hemangioblastoma de retina com vaso nutridor e VHL, localizado no braço curto do cromosso- descolamento de retina exsudativo em paciente com doença de mo 3. Von Hippel Lindau. Fonte: Hamid Ahmadieh, MD. Disponível em: https://imagebank.asrs. org/file/609/von-hippel-lindau Ÿ Incidência aproximada de 1:230.000. É composta por células angioblásticas e capila- Clínica sistêmica res hiperplásicos, com matriz escassa de tecido Ÿ Hemangioblastoma de cerebelo, bulbo, conjuntivo e células gliais. ponte e medula espinhal - presente em cerca Inicia-se nas camadas retinianas internas, de 20-50% dos pacientes. evoluindo para um acometimento de espessura Ÿ Carcinoma de células renais. total. Podem ser únicos ou múltiplos, ocorrendo envolvimento bilateral em 50% dos casos. Ÿ Feocromocitoma. Hemangioblastomas de nervo óptico e região Ÿ Outras manifestações: cistos de pâncreas, peripapilar podem ser planos e de mais difícil rins e fígado, adenomas de epidídimo(ho- diagnóstico, representando cerca de 25% dos mens) ou de ligamento largo uterino (mulhe- casos. res). Os hemangioblastomas podem causar extrava- As principais causas de mortalidade nestes samento de fluido com exsudatos maculares e pacientes são o carcinoma de células renais e o descolamento de retina seroso. Casos avança- hemangioblastoma de cerebelo. dos podem cursar com hemorragia vítrea, descolamento de retina tracional, catarata e Hemangioblastoma de retina (hemangioma glaucoma. capilar de retina) - 45-65% dos pacientes com VHL OFT-REVIEW | EXTENSIVE GERAÇÃO 5 ONCOLOGIA OCULAR 35 Diagnóstico A crioterapia deve ser reservada para lesões grandes e periféricas, pois pode causar piora da Os critérios para diagnóstico da doença de Von exsudação e até descolamento de retina exsu- Hippel Lindau são: dativo em alguns casos. Ÿ Presença de 2 órgãos acometidos com Lesões muito grandes (>4mm de diâmetro ou hemangioblastomas ou tumores viscerais, 1,5mm de espessura) podem precisar de radio- ou terapia/braquiterapia, e pacientes com desco- Ÿ Presença de 1 órgão acometido + mutação no lamento seroso de retina extenso devem ser gene VHL no paciente ou parente de primeiro considerados para vitrectomia posterior com grau. endolaser. A presença de hemangioblastoma de retina não é suficiente para o diagnóstico da doença de VHL. Embora não seja clássico, o hemangioblas- SEÇÃO 2 toma pode ocorrer isoladamente, sem associa- ção com doença sistêmica. SÍNDROME DE WYBURN-MASON Genética Tratamento RICARDO ŸMELLO Padrão de herança e origem embriológica O tratamento dos hemangioblastomas é reali- não definidas. zado através de fotocoagulação ou crioterapia500.115.117-1 para destruição direta das lesões, promovendo a redução do tumor em si, dos vasos nutridores Clínica [email protected] e reabsorção do fluido sub-retiniano. É impor- Caracteriza-se pela presença congênita de tante mencionar que, quando menores as hemangioma racemoso da retina associado a lesões, mais fácil o seu tratamento; ainda assim, malformação vascular cerebral similar ipsilate- lesões pequenas e periféricas, sem evidência de ral: 30% dos pacientes com alterações ao fundo exsudação ou comprometimento visual, podem de olho apresentam lesão encefálica, mas ser acompanhadas de perto. apenas 8% dos que tem a malformação no cérebro apresentam lesão retiniana. Além da retina e cérebro, as lesões também podem acometer mandíbula, órbita, nervo óptico e quiasma. A lesão retiniana caracteriza-se pela presença de anastomose arteriovenosa, sem um leito capilar interposto. As veias e artérias possuem coloração e calibres semelhantes, sendo difícil a diferenciação. O quadro é geralmente unilate- ral e pode variar desde anastomoses arteriove- nosas simples, localizadas em um quadrante, até quadros complexos envolvendo todo o fundo de olho; nestes casos, os vasos estão aumentados em número, são tortuosos e podem ter o calibre aumentado em até 10 vezes, estendendo-se do disco óptico à periferia, e é FIGURA 2. Fotocoagulação a laser em hemangioblastoma frequente a perda visual grave. associado a síndrome de VHL. Fonte: Andrew Doan, MD, PhD. eyerounds.org. Disponível em: https://eyerounds.org/ atlas/pages/von-Hippel-Lindau-VHL-retinal-hemangio blastoma.html OFT-REVIEW | EXTENSIVE GERAÇÃO 5 ONCOLOGIA OCULAR 36  NOTAS Atenção! O macrovaso retiniano congênito, um grande vaso retiniano que cruza a linha média e por vezes o centro macular, não é uma forma localizada de hemangioma racemoso. Tratamento As lesões geralmente têm curso estável, geral- mente não sendo necessário tratamento. Alguns casos evoluem com trombose venosa, FIGURA 2. Hemangioma racemoso localizado. Fonte: Jamin S. podendo ser indicada a realização de fotocoa- Brown, MD. Disponível em: https://imagebank.asrs.org gulação a laser para evitar complicações. /file/55984/racemose-hemangiomatosis APRENDENDO COM QUESTÕES RICARDO CBO MELLO 2012 Em pacientes com doença de Von-Hippel 500.115.117-1 Lindau a lesão mais comumente observada e as complicações que levam à baixa de visão [email protected] são: A) Astrocitoma do Nervo Óptico; Neuropatia óptica isquêmica e exsudação. B) Teleangiectasia macular, edema macular cistoide e hemorragia vítrea. C) Angioma (hemangioblastoma) de retina; FIGURA 3. Hemangioma racemoso, síndrome de Wyburn- exsudação e hemorragia vítrea. Mason. Fonte: Jesse Vislisel, MD. Disponível em: http://webeye.ophth.uiowa.edu/eyeforum/atlas/pages D) Hemangioma cavernoso da retina; edema /wyburn-mason/index.htm macular cistóide e exsudação. Gabarito - C A angiofluoresceinografia é útil na identificação Comentário: A lesão retiniana associada à das malformações e na sua classificação. Não doença de Von Hippel Lindau é o hemangiobla- se observa extravasamento de fluoresceína. sotma. Os hemangioblastomas podem causar Diante do diagnóstico de hemangioma racemo- extravasamento de fluido com exsudatos so, é imperativa a realização de imagem do SNC maculares e descolamento de retina seroso. para pesquisar a presença de malformação Casos avançados podem cursar com hemorra- arteriovenosa cerebral. Entretanto, a maior gia vítrea, descolamento de retina tracional, parte dos hemangiomas racemosos é isolado, catarata e glaucoma. não fazendo parte da síndrome de Wyburn- Mason. OFT-REVIEW | EXTENSIVE GERAÇÃO 5 ONCOLOGIA OCULAR 37 CBO 2022 CBO 2023 A doença sistêmica associada ao achado na Paciente assintomático, apresenta lesão retinografia a seguir está mais provavelmen- retiniana vermelho – alaranjada na média te relacionada a mutação de qual dos genes periferia, com artéria tortuosa aferente e veia abaixo? eferente dilatada. Qual a conduta mais apro- priada neste momento, dentre as abaixo? A) Observação B) Ultrassom abdominal C) Biópsia de pele D) Punção lombar Gabarito - B Comentário: Questão um pouco mais difícil, por A) PAX. só descrever a lesão sem oferecer uma imagem B) MYC. (como estamos acostumados). Ainda bem que a descrição é bem típica e sugere o hemangio- C) RPS. RICARDO MELLO blastoma de retina, classicamente associado à D) VHL. síndrome de Von Hippel Lindau, que pode cursar 500.115.117-1 Gabarito - D com lesões tumorais abdominais, como carci- noma de células renais e feocromocitoma. Comentário: A lesão demonstrada na imagem é Portanto, dentre as opções, vamos de ultras- um Hemangioma Capilar ou Hemangio- [email protected] abdominal, como primeiro caminho para blastoma de retina, classicamente associado a afastar lesões associadas. Doença de Von Hippel Lindau. É uma facomatose de herança autossômica dominante, provocada por uma mutação no gene VHL, localizado no CBO 2024 cromossomo 3 (D correta!). Paciente apresenta vasos "gigantes", tortuo- Ø A haploinsuficiência do gene PAX6 é classi- sos e com comunicação arteriovenosas na camente associada a aniridia, mas muta- retina. Diante destes achados, qual a conduta ções nesse gene podem estar associadas a inicial mais apropriada? outras anormalidades do desenvolvimento A) Embolização vascular. ocular como anomalia de Peters (A incorre- ta). B) Injeção intravítrea de antiangiogênico. Ø MYC é uma família de genes reguladores e C) Ressonância nuclear magnética de crânio. proto-oncogenes frequentemente relacio- D) Tomografia computadorizada de abdome. nados a câncer de ovário. A mutação no gene MYOC tem associação com glaucoma corti- Gabarito – C sônico (talvez o avaliador quisesse se referir Comentário: Questão bem parecida com a do a esse gene?). ano anterior, hein? Só mudamos o diagnóstico, Ø Já RPS são genes que codificam proteínas cuja descrição agora se refere ao hemangioma ribossômicas (C incorreta). racemoso, que compõe a síndrome de Wyburn- Mason. Como cerca de 30% dos pacientes que apresentam tal lesão retiniana também vão ter malformação vascular cerebral, a ressonância magnética do crânio é indispensável! OFT-REVIEW | EXTENSIVE GERAÇÃO 5 ONCOLOGIA OCULAR 38 SEÇÃO 3 HEMANGIOMA CAVERNOSO DE RETINA Genética Tratamento A maior parte das vezes é esporádico, unilateral Geralmente não é necessário. Fotocoagulação e restrito à retina e nervo óptico. Existem algu- ou crioterapia podem ser indicados em casos de mas formas familiares com herança autossô- hemorragia vítrea recorrente. mica dominante, que podem estar associadas a hemangiomas cutâneos e intracranianos. Os hemangiomas cavernosos são mais comuns em APRENDENDO COM QUESTÕES mulheres. CBO 2021 Qual das imagens de retinografia melhor Clínica representa um hemangioma cavernoso de retina? Angiomas saculares com parede fina, localiza- das na retina interna ou nervo óptico, revestidos por endotélio e separados por um septo fibroso, A) com aspecto semelhante a “cachos de uva”. As lesões são preenchidas por sangue e apresen- RICARDO MELLO tam coloração vermelho escuro. Não há líquido sub-retiniano e descolamento seroso. O fluxo sanguíneo das lesões deriva da circula- 500.115.117-1 ção retiniana e é lento, preenchendo a lesão aos poucos durante a angiofluoresceinografia [email protected] (AGF). Pode ocorrer a separação entre as hemá- cias e o plasma dentro dos espaços, resultando em um nível líquido na AGF. Não há extravasa- mento de fluido e não há vasos nutridores dilatados. B) Ultrassonografia, quando realizada, vai eviden- ciar superfície irregular, alta ecogenicidade interna e da superfície. Geralmente são assintomáticos, mas raramen- te podem sangrar e causar hemorragia vítrea. C) FIGURA 1. Retinografia e angiofluoresceinografia em hemangioma cavernoso de retina. Fonte: Reddy, S., Gorin, M.B., McCannel, T.A. et al. Novel KRIT1/CCM1 mutation in a patient with retinal cavernous hemangioma and cerebral cavernous malformation. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 248, 1359–1361 (2010). https://doi.org/10.1007/s00417-010-1329-6 OFT-REVIEW | EXTENSIVE GERAÇÃO 5 ONCOLOGIA OCULAR 39  D) Gabarito - D FIGURA 2. USG modo B evidenciando espessamento difuso da Comentário: Os hemangiomas cavernosos de coroide em paciente com hemangioma difuso associado à retina caracterizam-se por angiomas saculares síndrome de Sturge Weber. Fonte: Singh, A., Rundle, P., Vardy, S. com parede fina, localizadas na retina interna et al. Photodynamic Therapy of Choroidal Haemangioma Associated with Sturge–Weber Syndrome. Eye 19, 365–367 ou nervo óptico, revestidos por endotélio e (2005). https://doi.org/10.1038/sj.eye.6701474 separados por um septo fibroso, com aspecto semelhante a “cachos de uva”. RICARDO MELLO Hemangioma cicunscrito da coroide 500.115.117-1 Trata-se de achado raro e isolado, não associa- SEÇÃO 4 do a doença sistêmica. Faz diagnóstico diferen- [email protected] HEMANGIOMA DE COROIDE cial com melanoma amelanótico de coroide, metástases de coroide, granulomas e osteo- mas. A localização típica é no polo posterior e Hemangioma difuso da coroide mácula. Os hemangiomas difusos da coroide têm asso- O tumor é vascular, circunscrito, e no começo ciação clássica com a síndrome de Sturge- pode ser difícil diferenciá-lo da coroide normal. Weber. Também podem ter associação com Pode haver hipermetropização pela anteriori- outra condição, chamada de melanocitose zação dos fotorreceptores. Com a evolução, ocular congênita. O aspecto fundoscópico é de pode causar alterações degenerativas do EPR, um fundo de olho difusamente verme- descolamento de retina seroso e alterações lho/alaranjado - “fundo em molho de tomate”. císticas da retina externa. O tumor pode causar descolamento seroso de retina e glaucoma secundário. FIGURA 3. Hemangioma circunscrito da coroide. Fonte: Jesse FIGURA 1. Fundo em “molho de tomate”, hemangioma difuso da Vislisel, MD. eyerounds.org. Disponível em: https://webeye. coroide. Fonte: David Callanan, MD. Disponível em: o p h t h. u i o w a. e d u /e ye fo r u m /a t l a s /p a ge s /c h o ro i d a l- https://imagebank.asrs. org/file/24731/sturge-weber- hemangioma-circumscribed/index.htm choroidal-hemangioma OFT-REVIEW | EXTENSIVE GERAÇÃO 5 ONCOLOGIA OCULAR 40 Ultrassonografia Ÿ A-Scan: lesão com pico refletivo inicial de alta amplitude e alta refletividade interna. Ÿ B-Scan: espessamento da coroide localizado ou difuso, com alta refletividade interna e sem sombra acústica posterior. RICARDO MELLO 500.115.117-1 [email protected] FIGURA 4. Hemangioma circunscrito da coroide, visto ao OCT no modo EDI. Sobre a área de espessamento coroideano, há líquido sub-retiniano e algum grau de atrofia do EPR. Imagem gentilmente cedida por Dr. Rodrigo Dahia FIGURA 4. Hemangioma circunscrito da coroide. Descolamento exsudativo de retina na ultrassonografia B-Scan e alta Exames contrastados (ICG melhor do que AGF) refletividade interna no A-Scan. Fonte: Jesse Vislisel, MD. eyerounds.org. Disponível em: https://webeye.ophth.uiowa. Ÿ Fase pré-arterial: os vasos intratumorais edu/eyeforum/atlas/pages/choroidal-hemangioma- mostram-se realçados e hiperfluorescentes. circumscribed/index.htm Ÿ Fase tardia: impregnação tardia do tumor e extravasamento em casos de descolamento OCT seroso e cistos intrarretinianos. Espessamento da porção coroideana mais externa com compressão da coriocapilar, sinal Tratamento interno muito reduzido, podendo haver acúmu- lo de líquido sub-retiniano ou atrofia de Casos assintomáticos podem ser observados. EPR/retina externa. A membrana de Bruch está Hemangiomas circunscritos com DR seroso caracteristicamente preservada. associado podem ser tratados com PDT com verteporfina, com bons resultados na regressão da lesão e do DR seroso. OFT-REVIEW | EXTENSIVE GERAÇÃO 5 ONCOLOGIA OCULAR 41 Em alguns casos, o edema macular cistoide SEÇÃO 5 pode persistir. A presença de atrofia do EPR ESCLEROSE TUBEROSA - pode limitar a recuperação visual. DOENÇA DE BOURNEVILLE O uso de anti-angiogênicos intravítreos ou propranolol oral também tem sido relatado, Genética demonstrando bons resultados. Herança autossômica dominante, com alta Hemangiomas difusos da coroide e hemangio- penetrância e expressividade variável. mas circunscritos refratários ao PDT podem ser Os genes acometidos são o TSC1 (cromossomo tratados com radioterapia de feixe externo. 9) ou TSC2 (cromossomo 16), com dois terços Braquiterapia pode ser uma alternativa nos dos casos associados a mutações de novo. Não hemangiomas circunscritos refratários. há predileção por raça ou sexo e o diagnóstico geralmente é feito entre os 5-10 anos. APRENDENDO COM QUESTÕES CBO 2018 Clínica sistêmica Assinale a alternativa correta quanto ao Ø Alterações dermatológicas hemangioma circunscrito de coróide: RICARDO MELLO Ÿ Adenoma sebáceo - presente em até 90% A) A ultrassonografia evidencia lesão sólida “em d o s p a c i e n t e s. S ã o a n g i o fi b ro m a s cogumelo” com baixa ecogenicidade interna que aumenta progressivamente (formação de 500.115.117-1 localizados predominantemente no sulco nasolabial. ângulo kappa). [email protected] B) Existe risco de transformação maligna para Ÿ Fibromas subungueais ou tumor de Koenen (presente em até 40% dos pacien- melanoma de coróide amelanótico. tes), espessamentos epidérmicos (placas C) O baixo risco de malignidade, a alta recidiva cutâneas) e lesões cutâneas esbranqui- com tratamentos a laser e a melhora da técnica çadas, chamadas de “ash leaf spots". cirúrgica são fatores que tornaram a remoção do tumor por vitrectomia o tratamento de eleição. D) A localização mais comum é no polo posteri- or. Gabarito - D Comentário: Vejamos as alternativas sobre o hemangioma circunscrito de coroide. A – Incorreta. Lesão em formato de cogumelo e baixa ecogenicidade interna é uma característi- ca do melanoma de coroide e não do hemangio- ma. B – Incorreta. Não existe risco de transformação maligna de hemangioma para melanoma. C – Incorreta. O tratamento é realizado através de PDT com verteporfina e não com vitrectomia e remoção do tumor. D – Correta! OFT-REVIEW | EXTENSIVE GERAÇÃO 5 ONCOLOGIA OCULAR 42  FIGURA 2. Astrocitoma de retina em paciente com esclerose tuberosa. Fonte: Cristina Moreira dos Santos, MD, Inês Coutinho, MD, and Susana Teixeira, MD, and photographed by Susana Teixeira, MD, Hospital Prof. Fernando Da Fonseca E.P.E. Lisbon, Portugal. Disponível em: https://www.aao.org/eyenet/ article/retinal-astrocytoma FIGURA 1. A - “Ash leaf spots”; B - Angiofibromas faciais C - Fibroma subungueal (Tumor de Koenen). Fonte: Portocarrero Larissa Karine Leite, Quental Klícia Novais, Samorano Luciana Inicialmente localizam-se na retina interna e Paula, Oliveira Zilda Najjar Prado de, Rivitti-Machado Maria superfície do disco, podendo evoluir para aco- Cecília da Matta. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. An. Bras. Dermatol. [Internet]. 2018 metimento da espessura total da retina e cres- June [cited 2020 Oct 06] ; 93( 3 ): 323-331. Available from: cimento endofítico, isto é, em direção ao vítreo. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid= Os astrocitomas são hiperautofluorescentes S0365-05962018000300323&lng=en. http://dx.doi.org/10.159 (semelhantes às drusas de papila), sendo o Ø Alterações neurológicas RICARDO MELLO exame de autofluorescência interessante para auxiliar no diagnóstico. O OCT mostra a lesão Ÿ Epilepsia ocorre em até 90% dos pacien- tumoral composta por áreas de baixa refletivi- tes, podendo haver retardo mental e 500.115.117-1 dade interna, no aspecto chamado de “roído por sinais neurológicos devido à possível traças”. presença de displasias corticais ou nódu- los subependimários. [email protected] Geralmente não acometem a mácula, não causam baixa visual e não causam dano à retina adjacente. Quando localizados no disco podem Obs: Tríade de Vogt (presente em 30% dos causar aumento da mancha cega. pacientes): retardo mental, convulsões e Alguns tumores estão associados a alterações angiofibromas faciais. vasculares, como dilatação, tortuosidade, microaneurismas e macroaneurismas, que podem causar hemorragia vítrea. Ø Astrocitoma de retina/nervo óptico Edema de papila e atrofia óptica podem ocorrer Trata-se de hamartoma astrocítico, presente em casos de hipertensão intracraniana associ- em 50% dos pacientes, geralmente diagnosti- ada a hamartomas intracranianos. cado entre 5-25 anos de idade. Caracterizam-se por lesões brancas, opacas e translúcidas, que A maior parte dos tumores permanece estável surgem na vida embrionária e apresentam ao longo da vida e alguns podem calcificar. crescimento limitado ao longo da vida. NOTAS Obs: Embora os astrocitomas de retina estejam classicamente associados à esclerose tubero- sa, também podem ser encontrados em alguns casos de neurofibromatose tipo 1. OFT-REVIEW | EXTENSIVE GERAÇÃO 5 ONCOLOGIA OCULAR 43  Tratamento NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 (NF-1) Os astrocitomas de retina são tumores benig- A neurofibromatose tipo 1 caracteriza-se por nos, com baixo potencial de crescimento, e o lesões cutâneas e neurogliais características. tratamento é expectante na grande maioria dos casos. Tratamento cirúrgico pode ser indicado em casos de complicações, como hemorragia Genética vítrea. Herança autossômica dominante (AD). A muta- ção genética ocorre no gene NF1, localizado no NOTAS cromossomo 17. Caso seja iniciado tratamento sistêmico para as complicações da esclerose tuberosa, pode haver regressão das lesões, mas as medicações Clínica não estão indicadas para este fim especifica- Ÿ Manchas “café com leite” - lesões cutâneas mente. hiperpigmentadas, uniformes e de variados tamanhos, presentes ao nascimento e com aumento no número e tamanho ao longo da vida. Não são patognomônicas, mas sua APRENDENDO COM QUESTÕES RICARDO MELLO presença em grande quantidade é muito CBO 2008 sugestiva de NF-1. 500.115.117-1 Qual das doenças abaixo está frequentemen- Ÿ Nódulos de Lisch - hamartomas irianos, te associada aos astrocitomas de retina? usualmente menores que 1 mm, bem delimi- A) Esclerose tuberosa. [email protected] tados e elevados. Desenvolvem-se geral- mente entre 5-10 anos de idade e estão B) Síndrome de Marfan. presentes em praticamente todos os adultos com NF-1. C) Síndrome de Mobius. D) Pseudoxantoma elástico. Gabarito - A Comentário: A doença associada aos astrocito- mas de retina é a Esclerose Tuberosa ou doença de Bourneville. SEÇÃO 6 NEUROFIBROMATOSE FIGURA 1. Nódulos de Lisch em paciente com NF1. Fonte: Andrew COLEÇÃO CBO 2023 D o a n , M D , P h D , U n i ve r s i t y o f I o w a. D i s p o n í ve l e m : http://www.eyerounds.org /atlas/pages/neurofibromatosis- Os dois tipos de neurofibromatose não foram type-1-NF-1-Lisch-Nodules.html citados no capítulo de facomatoses da coleção CBO 2023. Mantivemos aqui, uma vez que se tratam de condições genéticas associadas a tumores retinianos. OFT-REVIEW | EXTENSIVE GERAÇÃO 5 ONCOLOGIA OCULAR 44 Ÿ Gliomas da via óptica - astrocitoma pilocíti- NEUROFIBROMATOSE TIPO 2 (NF-2) co envolvendo o nervo óptico, o quiasma, ou Genética ambos. Presente em aproximadamente 15% dos pacientes com NF-1. Os gliomas já foram Herança autossômica dominante (AD). A muta- estudados profundamente no módulo de ção genética ocorre no gene NF2, localizado no órbita. cromossomo 22. Ÿ Neurofibromas cutâneos - são as lesões neurogliais mais comuns, desenvolvendo-se Clínica no final da infância. Podem ser nodulares (mais comum) ou plexiformes. Os neurofibro- O diagnóstico clínico de NF-2 é realizado pela mas plexiformes estão presentes em até presença de neurinomas do acústico bilaterais 30% dos pacientes com NF-1, apresentando- (VIII par craniano) ou na presença de parentes se como tumores com margens imprecisas de primeiro grau com diagnóstico de NF-2 e envolvendo o tecido subcutâneo. Cerca de neurinomas do acústico unilaterais ou neurofi- 10% dos neurofibromas plexiformes acome- bromas, meningiomas, Schwannomas, gliomas tem a pálpebra superior, causando ptose em ou catarata subcapsular posterior de início formato de S. precoce. Os pacientes com neurinoma do acús- tico cursam com baixa audição e zumbido. RICARDO MELLO A alteração ocular mais comum da NF-2 é a catarata subcapsular posterior. Além disso, até 500.115.117-1 80% dos pacientes podem apresentar hamar- toma combinado da retina e do EPR. [email protected] FIGURA 2. Neurofibroma plexiforme palpebral em paciente com NF1. Fonte: Avery RA, Katowitz JA, Fisher MJ, et al. Orbital/Periorbital Plexiform Neurofibromas in Children with Neurofibromatosis Type 1: Multidisciplinary Recommendations for Care. Ophthalmology. 2017;124(1):123-132. doi:10.1016/j.ophtha.2016.09.020. Ÿ Glaucoma - Glaucoma unilateral, ipsilateral ao neurofibroma plexiforme, pode ser encontrado em até 50% dos pacientes. Ÿ Astrocitoma de retina - Os astrocitomas de retina estão classicamente associados à esclerose tuberosa, mas também podem ser observados na neurofibromatose tipo 1. FIGURA 3. Hamartoma combinado da retina e do EPR. Fonte: Eric Chin MD, H. Culver Boldt MD. eyerounds.org. Disponível em: h t t p s : // w e b e y e. o p h t h. u i o w a. e d u /e y e f o r u m /a t l a s / pages/CHRRPE/index.htm OFT-REVIEW | EXTENSIVE GERAÇÃO 5 ONCOLOGIA OCULAR 45