Ģenētiskā medicīna: Kanceroģenētika un ģimenes sindromi

Podcast Beta

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Kāda ir RB1 gēna alēles funkcija, kas predisponē indivīdu saslimšanu ar vēzi?

Daļēji neaktīvu proteīnu kodēšana

Funkcionējošu proteīnu kodēšana

Ne kodē neko

Pilnīgi neaktīvu proteīnu kodēšana (correct)

Kādi ir galvenie dzinētāji Retinoblastoma attīstībā?

RB1 gēna alēle un TP53 gēna alēle (correct)

APC gēna alēle un MLH1 gēna alēle

MSH2 gēna alēle un MSH6 gēna alēle

Li-Fraumeni sindroma gēna alēle

Kāda ir vīriešu skaita penetrance?

50%

90%

30%

70% (correct)

Kāda ir šī slimības iestāšanās vecuma variabilitāte?

Variabls Signup and view all the answers

Kādi ir galvenie gēni, kas ir saistīti ar vēzi?

RB1, TP53, APC Signup and view all the answers

Kāda ir gēnu mutāciju biežums šī slimībā?

20-30% Signup and view all the answers

Kādi gēni ir iesaistīti sirds attīstībā?

GATA 4;5;6 Signup and view all the answers

Kādu funkciju veic GATA transkripcijas faktori?

Regulē šūnu diferenciāciju un proliferāciju Signup and view all the answers

Kādi ir iedzimtas sirds slimības genētiskie pamati?

Visi augstāk minētie Signup and view all the answers

Kā notiek onkotransformācija?

Šūnā notiek sākas nekontrolēta dalīšanās Signup and view all the answers

Kādi ir anticipācijas iemesli?

Fenomena iemesls dinamiskas mutācija ģimenes ciltskokā Signup and view all the answers

Kādu jēdzieni apzīmē termins 'Nepilnīga penetrance'?

Ģēna alēliskā varianta izpausmes varbūtība Signup and view all the answers

Kāda no slimībām var tikt pārmantota ar X hromosomu saistītu patoloģiju?

Šarko - Marī-Tūta slimība Signup and view all the answers

Kāds gēns kodē perifēro mielina proteīnu 22?

PMP22 Signup and view all the answers

Kāda slimība saistīta ar CAG atkārtojumu skaita pieaugumu?

Hantingtona slimība Signup and view all the answers

Kāda no slimībām asociēta ar fenotipu, ko raksturo lēns nervu vadīšanas ātrums?

Šarko - Marī-Tūta slimība Signup and view all the answers

Kādu iedzīmšanas tipu raksturo pilnīga dominance?

AD un pilnīga dominance Signup and view all the answers

Kāds no ģenētiskajiem faktoriem ir saistīts ar Anticipāciju?

Tēva vecuma ietekme Signup and view all the answers

Kāda no šīm heterogenitātēm ir saistīta ar Huntingtons slimību?

Alēļu heterogenitāte Signup and view all the answers

Kādi proteīni piedalās neironu funkcijās?

Postsinaptiskā blīvuma proteīni Signup and view all the answers

Kāda no šīm slimībām ir saistīta ar X hromosomas sindromu?

Trauslās X hromosomas sindroms Signup and view all the answers

Kā daļa no šīm gēnu funkcijām ir saistīta ar mitohondriju kvalitātes kontoli?

OBV Signup and view all the answers

Kāda no šīm slimībām ir saistīta ar augstu iedzīmstamību?

Huntingtons slimība Signup and view all the answers

Kāda no šīm heterogenitātēm ir saistīta ar anticipāciju?

Alēļu heterogenitāte Signup and view all the answers

Kādu hromosomu komplektu var diagnosticēt pie Kampomeliskas displāzijas?

46,XY Signup and view all the answers

Kāda ir galvenā cēloņa iemesla par neauglību Klaimefeltera sindromā?

Papildus X hromosomas izcelsme Signup and view all the answers

Kāds ir fenotipsiskās varibialitātes iemesls, kas saistīts ar gēnu haplonepietiekamību?

X hromosomas gēnu haplonepietiekamība Signup and view all the answers

Kāds ir galvenais risks, kas saistīts ar gredzenveida X hromosomu TS sievietēm?

Garīga atpalicība Signup and view all the answers

Kāds ir hromosomu komplekts, kas saistīts ar 48,XXYY sindromu?

Viens hromosoms no mātes un XYY no tēva Signup and view all the answers

Kāds ir fenotips, kas saistīts ar 49, XXXXY sindromu?

Mikrocefālija, īss augums, hipertelorisms Signup and view all the answers

Study Notes

Miotonija un muskuļu traucējumi

Miotonija – skeleta muskuļu pārmērīga uzbudināmība.
Muskuļu atrofija saistīta ar muskuļu masas samazināšanos.
Insulīna rezistence var novest pie diabēta attīstības.
Sirds vadīšanas traucējumi ietekmē sirds ritmu un efektivitāti.
Katarakta ir acs lēcas duļķošanās, kas noved pie redzes pasliktināšanās.
Kognitīvie traucējumi ietekmē domāšanu un atmiņu, mentāla atpalicība ir garīgās attīstības aizkavēšanās.

Šarko-Mari-Tūta slimība

1A tips saistīts ar PMP22 gēna dublikāciju.
G6PD deficīts izraisa traucējumus, kas var izsist šūnas hemoglobīna funkciju.
Var tikt pārmantota autosomāli dominanti, autosomāli recesīvi vai ar X hromosomu saistīti.

Hantingtona slimība un Alcheimera

Hantingtona slimība saistīta ar CAG atkārtojumu skaita palielināšanos HTT gēnā.
Alcheimera slimība norisinās ar neirodeģenerācijas pazīmēm, jo tiek traucēta nervu šūnu funkcija.
Vēlīnas simptomi var parādīties 41 atkārtojumu gadījumā.

Kancerogēnās slimības

Retinoblastoma un Linča sindroms ir saistīti ar mutācijām audzēju nomācējgēnos.
Gēns RB1 traucē audzēju nomāšanu, veicinot retinoblastomas attīstību.
Li-Fraumeni sindroms ir predispozīcija uz vairākiem audzējiem, saistīta ar TP53 gēna mutācijām.

Sirds slimību ģenētika

GATA transkripcijas faktori ir svarīgi sirds attīstībā un var novest pie malformācijām, ja tie ir disfunkcionāli.
GATA4 un GATA6 ir būtiski, taču GATA5 ir mazāk saistīts ar iedzimtām sirds slimībām.

Iedzimtas metabolisma kļūdas

Šūnā uzkrājas somatiskās mutācijas, ko var izraisīt DNS replikācijas kļūdas.
Mutācijas var inaktivēt audzēju nomācējgēnus un aktivēt onkogēnus, izraisot nekontrolētu šūnu dalīšanos.

Autisma spektra traucējumi un FMRP

FMRP gēna mutācijas ir saistītas ar trauslās X hromosomas sindromu un autiska spektra traucējumiem.
Diasporiskās mutācijas var izraisīt RNS toksicitāti, veicinot neiroloģiskas saslimšanas.

Genetiskie traucējumi un fenotips

46,XY DSD var izpausties ar Kampomelisku displāziju saistībā ar SOX9 gēna mutāciju.
Klainfeltera sindroms (47,XXY) un Ternera sindroms (45,X) saistīti ar hromosomu skaita traucējumiem un funkcionālām izmaiņām.

Pseidohermafroditisms un neauglība

Pseidohermafroditisma gadījumā pacientiem ir dzimuma pazīmes, bet funkcionalitāte atšķiras.
Neauglība un citi hormonāli traucējumi var ietekmēt gan zēnus, gan meitenes ar X saistīto recesīvu mantojumu.

Molekulārie mehānismi un mutācijas

Alēļu heterogenitāte attiecas uz variantiem, kas ietekmē to izpausmi un sekas.
Angelman sindroms ir saistīts ar nukleotīdu izmaiņām gēnos, kas ietekmē neironu funkcijas un uzvedību.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Šis tests ir par ģenētisko slimību raksturīšanu, kanceroģenētiku un ģimenes sindromiem, tostarp Retinoblastoma, Li-Fraumeni sindromu un Ģimenes adenomatozā palipozi.