Síndrome de Li-Fraumeni: Criterios Diagnósticos

Criterios diagnósticos para los síndromes neoplásicos hereditarios

Síndrome de Li-Fraumeni (SLF)

• El SLF se diagnostica cuando se presenta un tumor perteneciente al espectro tumoral del SLF (como sarcoma de tejidos blandos, osteosarcoma, tumor cerebral, cáncer de mama premenopáusico, carcinoma adrenocortical, leucemia, cáncer pulmonar broncoalveolar) en menores de 46 años y al menos un familiar de primer o segundo grado con tumor del SLF (excepto cáncer de mama si el probando tiene cáncer de mama) antes de los 56 años o con múltiples tumores.
• Otra opción de diagnóstico es cuando el probando presenta múltiples tumores (salvo tumores de mama múltiples), dos de los cuales pertenecen al espectro tumoral del SLF y el primero de los cuales se produjo antes de los 46 años.
• También se puede diagnosticar el SLF cuando un paciente tiene carcinoma adrenocortical o tumor del plexo coroideo, con independencia de los antecedentes familiares.

Síndrome de cáncer gástrico hereditario difuso

• El síndrome se diagnostica cuando existen antecedentes familiares de cáncer gástrico difuso con dos o más casos de cáncer gástrico, con al menos un cáncer gástrico difuso diagnosticado en menores de 50 años.
• También se consideran antecedentes familiares de cáncer de mama lobular.

Síndrome de Peutz-Jeghers

• El síndrome se caracteriza por la presencia de pólipos hamartomatosos de tipo Peutz-Jeghers en el intestino delgado, estómago, intestino grueso y localizaciones extraintestinales.
• También se presentan máculas pigmentadas en la cara, alrededor de la mucosa oral y en la región perineal, más pronunciadas en la infancia.

Síndrome de Cowden

• El síndrome se caracteriza por el cáncer de mama de inicio precoz, en especial antes de los 40 años.
• También se presentan macrocefalia, sobre todo 63 cm o más en varones y 60 cm o más en mujeres.
• Otras características del síndrome son el cáncer de tiroides, en especial de tipo folicular, antes de los 50 años, bocio, tiroiditis de Hashimoto, gangliocitoma displásico del cerebelo (enfermedad de Lhermitte-Duclos), hamartomas intestinales, acantosis glucogénica esofágica, signos cutáneos de tricolemomas o efélides en el pene, y papilomas de la cavidad oral.