Génétique - Maladies Mendéliennes

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Questions and Answers

Quel est le pourcentage de maladies monogéniques qui sont dominantes?

70%

Qu'est-ce qu'une maladie rare selon la définition donnée?

Une maladie rare a une prévalence inférieure à 1/2000.

Quels types de caractères sont indépendants les uns des autres dans le cadre de l’hérédité mendélienne?

Les couples de caractères.

Quel est le rôle de l'arbre généalogique en consultation génétique?

Il aide à identifier le mode de transmission de la maladie et à définir les apparentés à risque. Signup and view all the answers

Quelles maladies sont considérées comme liées à des gonosomes?

Les maladies liées à l'X. Signup and view all the answers

Quelle est la prévalence des maladies monogéniques dans la population générale?

Environ 1%. Signup and view all the answers

Quelle proportion de maladies monogéniques est récessive?

25%. Signup and view all the answers

Pourquoi les maladies liées à l'X ne sont-elles pas considérées comme autosomiques?

Parce qu'elles touchent le chromosome X, qui est un gonosome. Signup and view all the answers

Qu'est-ce que l'expressivité variable, et comment se manifeste-t-elle dans le cas de la neurofibromatose de type 1?

L'expressivité variable désigne la variabilité des symptômes d'une même maladie au sein d'une même famille. Dans le cas de la neurofibromatose de type 1, on peut observer des symptômes comme des taches café au lait, des neurofibromes et des gliomes. Signup and view all the answers

Définissez la pénétrance et expliquez comment elle peut varier selon les pathologies.

La pénétrance est le pourcentage de porteurs d'une mutation qui expriment la maladie. Elle peut être complète, où tous les porteurs manifestent la maladie, ou incomplète, où certains porteurs ne développent pas les symptômes. Signup and view all the answers

Pourquoi peut-on observer une absence de transmission parent-enfant verticale dans certaines maladies de pénétrance incomplète?

On observe cette absence car des individus porteurs de la mutation ne développent pas la maladie et peuvent donc avoir des enfants sans que ceux-ci soient affectés. Cela donne l'impression que la mutation a 'sauté' une génération. Signup and view all the answers

Quel est le risque de transmission de la mutation lors d'une hérédité autosomique dominante, même en cas de pénétrance incomplète?

Le risque de transmission de la mutation est toujours de 50% lors d'une hérédité autosomique dominante, même si certains porteurs ne développent pas la maladie. Signup and view all the answers

Quelle est l'importance des critères cliniques dans le diagnostic de la neurofibromatose de type 1?

Les critères cliniques, tels que les taches café au lait et les neurofibromes, sont essentiels car ils guident le diagnostic et aident à identifier les personnes atteintes. Ils permettent de reconnaître la maladie à travers ses manifestations variées. Signup and view all the answers

Quels sont les trois modes de transmission des maladies génétiques selon la fréquence?

Autosomique dominante, autosomique récessive, lié à l'X. Signup and view all the answers

Quelle est la loi de Hardy-Weinberg et pourquoi est-elle importante dans le contexte des maladies autosomiques récessives?

La loi de Hardy-Weinberg décrit les conditions sous lesquelles les fréquences allélique dans une population restent constantes, ce qui est important pour évaluer le risque de transmission. Signup and view all the answers

Qu'est-ce que la pénétrance et comment se différencie-t-elle de l'expressivité variable?

La pénétrance est la proportion d'individus présentant un phénotype particulier, tandis que l'expressivité variable fait référence à la variation d'expression d'un trait chez les individus porteurs du même génotype. Signup and view all the answers

Qui est Gregor Mendel et quel rôle a-t-il joué dans la génétique?

Gregor Mendel était un botaniste qui a formulé les lois de l'hérédité mendélienne en étudiant les croisements de pois. Signup and view all the answers

Pourquoi les maladies génétiques liées à l'X sont-elles considérées comme moins fréquentes que les maladies autosomiques?

Les maladies liées à l'X sont généralement moins fréquentes car elles nécessitent un allèle mutant sur le chromosome X, ce qui impacte moins le total de la population. Signup and view all the answers

Quelles sont les implications du conseil génétique dans le cadre des maladies mendéliennes?

Le conseil génétique aide à évaluer le risque de transmission des maladies génétiques aux descendants basées sur l'analyse des arbres généalogiques. Signup and view all the answers

Décrivez le terme 'néomutations' et leur importance en génétique mendélienne.

'Néomutations' désigne les mutations qui apparaissent de novo, sans héritage parental, jouant un rôle clé dans l'apparition de certaines maladies génétiques. Signup and view all the answers

Quelles sont les implications des mutations des gènes pseudo-autosomiques dans l'hérédité liée à l'X?

Les mutations des gènes pseudo-autosomiques peuvent affecter la transmission des traits liés à l'X, en raison de leur localisation sur les chromosomes sexuels. Signup and view all the answers

Qu'est-ce que l'hérédité autosomique et comment se manifeste-t-elle chez les individus?

L'hérédité autosomique est une transmission de traits hérités qui affecte les deux sexes également, avec une probabilité de transmission de 50%. Elle se manifeste par l'expression du phénotype chez un individu porteur d'un allèle muté, même en hétérozygotie. Signup and view all the answers

Définissez la perte de fonction et donnez un exemple de mécanisme entraînant cette perte.

La perte de fonction se produit lorsque la protéine est produite mais est non fonctionnelle ou en quantité insuffisante. Un exemple est une mutation faux sens entraînant un codon stop prématuré. Signup and view all the answers

Quels sont les effets d'une mutation de gain de fonction sur une protéine?

Une mutation de gain de fonction peut conduire à une suractivité délétère de la protéine ou à une production excessive de celle-ci. Cela altère le fonctionnement normal de la cellule. Signup and view all the answers

Expliquez le concept d'effet dominant négatif dans le contexte des protéines.

L'effet dominant négatif se produit lorsqu'une protéine mutée interfère avec une protéine normale, compromettant ainsi la fonction globale d'un complexe protéique. Cela est particulièrement pertinent pour les protéines structurelles comme les collagènes. Signup and view all the answers

Comment l'haploinsuffisance est-elle définie et quel est son impact sur la protéine?

L'haploinsuffisance se produit lorsqu'il existe une quantité insuffisante d'une protéine fonctionnelle due à une mutation ou une délétion. Cela entraîne souvent des phénotypes pathologiques en raison de la non-production de la protéine. Signup and view all the answers

Quelles sont les implications d'une mutation sur les deux allèles d'un gène dominant?

Une mutation sur les deux allèles d'un gène dominant n'affecte pas l'expression du phénotype, mais cela modifie le risque de transmission de la mutation à la descendance. Le porteur à double allèle peut toujours transmettre la condition à ses enfants. Signup and view all the answers

Quels facteurs influencent la légèreté des mutations et le développement des maladies génétiques mendéliennes?

Les mutations peuvent être influencées par divers facteurs tels que l'environnement, le type de mutation (gain ou perte de fonction) et les interactions entre les protéines. Chaque facteur peut contribuer au développement différent des maladies génétiques. Signup and view all the answers

Quelles conclusions peut-on tirer sur les risques de transmission des maladies génétiques selon le type de mutation?

Les risques de transmission varient selon le type de mutation ; par exemple, pour les mutations dominantes, le risque est souvent de 50%, alors que des mutations récessives peuvent nécessiter que les deux parents soient porteurs pour que la descendance soit affectée. Signup and view all the answers

Flashcards

Transmission dominante

Un phénotype qui réapparaît plus souvent lors du croisement de deux phénotypes.

Maladies monogéniques

Maladies génétiques liées à un seul gène, relativement rares individuellement, mais nombreuses.