Génétique - Maladies Mendéliennes

70%

Une maladie rare a une prévalence inférieure à 1/2000.

Les couples de caractères.

<p>Il aide à identifier le mode de transmission de la maladie et à définir les apparentés à risque.</p> Signup and view all the answers

<p>Les maladies liées à l'X.</p> Signup and view all the answers

<p>Environ 1%.</p> Signup and view all the answers

<p>25%.</p> Signup and view all the answers

<p>Parce qu'elles touchent le chromosome X, qui est un gonosome.</p> Signup and view all the answers

<p>L'expressivité variable désigne la variabilité des symptômes d'une même maladie au sein d'une même famille. Dans le cas de la neurofibromatose de type 1, on peut observer des symptômes comme des taches café au lait, des neurofibromes et des gliomes.</p> Signup and view all the answers

<p>La pénétrance est le pourcentage de porteurs d'une mutation qui expriment la maladie. Elle peut être complète, où tous les porteurs manifestent la maladie, ou incomplète, où certains porteurs ne développent pas les symptômes.</p> Signup and view all the answers

<p>On observe cette absence car des individus porteurs de la mutation ne développent pas la maladie et peuvent donc avoir des enfants sans que ceux-ci soient affectés. Cela donne l'impression que la mutation a 'sauté' une génération.</p> Signup and view all the answers

<p>Le risque de transmission de la mutation est toujours de 50% lors d'une hérédité autosomique dominante, même si certains porteurs ne développent pas la maladie.</p> Signup and view all the answers

<p>Les critères cliniques, tels que les taches café au lait et les neurofibromes, sont essentiels car ils guident le diagnostic et aident à identifier les personnes atteintes. Ils permettent de reconnaître la maladie à travers ses manifestations variées.</p> Signup and view all the answers

<p>Autosomique dominante, autosomique récessive, lié à l'X.</p> Signup and view all the answers

<p>La loi de Hardy-Weinberg décrit les conditions sous lesquelles les fréquences allélique dans une population restent constantes, ce qui est important pour évaluer le risque de transmission.</p> Signup and view all the answers

<p>La pénétrance est la proportion d'individus présentant un phénotype particulier, tandis que l'expressivité variable fait référence à la variation d'expression d'un trait chez les individus porteurs du même génotype.</p> Signup and view all the answers

<p>Gregor Mendel était un botaniste qui a formulé les lois de l'hérédité mendélienne en étudiant les croisements de pois.</p> Signup and view all the answers

<p>Les maladies liées à l'X sont généralement moins fréquentes car elles nécessitent un allèle mutant sur le chromosome X, ce qui impacte moins le total de la population.</p> Signup and view all the answers

<p>Le conseil génétique aide à évaluer le risque de transmission des maladies génétiques aux descendants basées sur l'analyse des arbres généalogiques.</p> Signup and view all the answers

<p>'Néomutations' désigne les mutations qui apparaissent de novo, sans héritage parental, jouant un rôle clé dans l'apparition de certaines maladies génétiques.</p> Signup and view all the answers

<p>Les mutations des gènes pseudo-autosomiques peuvent affecter la transmission des traits liés à l'X, en raison de leur localisation sur les chromosomes sexuels.</p> Signup and view all the answers

<p>L'hérédité autosomique est une transmission de traits hérités qui affecte les deux sexes également, avec une probabilité de transmission de 50%. Elle se manifeste par l'expression du phénotype chez un individu porteur d'un allèle muté, même en hétérozygotie.</p> Signup and view all the answers

<p>La perte de fonction se produit lorsque la protéine est produite mais est non fonctionnelle ou en quantité insuffisante. Un exemple est une mutation faux sens entraînant un codon stop prématuré.</p> Signup and view all the answers

<p>Une mutation de gain de fonction peut conduire à une suractivité délétère de la protéine ou à une production excessive de celle-ci. Cela altère le fonctionnement normal de la cellule.</p> Signup and view all the answers

<p>L'effet dominant négatif se produit lorsqu'une protéine mutée interfère avec une protéine normale, compromettant ainsi la fonction globale d'un complexe protéique. Cela est particulièrement pertinent pour les protéines structurelles comme les collagènes.</p> Signup and view all the answers

<p>L'haploinsuffisance se produit lorsqu'il existe une quantité insuffisante d'une protéine fonctionnelle due à une mutation ou une délétion. Cela entraîne souvent des phénotypes pathologiques en raison de la non-production de la protéine.</p> Signup and view all the answers

<p>Une mutation sur les deux allèles d'un gène dominant n'affecte pas l'expression du phénotype, mais cela modifie le risque de transmission de la mutation à la descendance. Le porteur à double allèle peut toujours transmettre la condition à ses enfants.</p> Signup and view all the answers

<p>Les mutations peuvent être influencées par divers facteurs tels que l'environnement, le type de mutation (gain ou perte de fonction) et les interactions entre les protéines. Chaque facteur peut contribuer au développement différent des maladies génétiques.</p> Signup and view all the answers

<p>Les risques de transmission varient selon le type de mutation ; par exemple, pour les mutations dominantes, le risque est souvent de 50%, alors que des mutations récessives peuvent nécessiter que les deux parents soient porteurs pour que la descendance soit affectée.</p> Signup and view all the answers