25 Questions
¿Cuál es la segunda trisomía autosomal más común?
Trisomía 18
¿Cuál es el porcentaje de trisomía regular en la trisomía 18?
95%
¿Qué es común en la mayoría de los niños con trisomía 18?
No pueden caminar de forma independiente
¿Cuál es la característica común en la cabeza de los niños con trisomía 18?
Dolicocefalia
¿Cuál es el porcentaje de cardiopatías congénitas en niños con trisomía 18?
45%
¿Cuál es el principal mecanismo que conduce a la trisomía 21?
No disyunción en meiosis 1
¿Cuál es el riesgo de recurrencia para la trisomía 21?
1%
¿Cuál es la relación entre la edad materna y el riesgo de trisomía 21?
El riesgo progresa con la edad materna
¿Cuál es la frecuencia de la trisomía 21 en nacimientos?
1/700-10000
¿Cuál es el resultado de la no disyunción en meiosis 1 en la trisomía 21?
100% de las células afectadas
¿Cuál es el riesgo de recurrencia de trisomía regular en pacientes de 24 años?
Bajo
¿Cuál es la característica más importante del síndrome de Down?
Todas las anteriores
¿Cuál es la región crítica del síndrome de Down?
21q22.1-21q22.3
¿Qué es la DSCR?
Región crítica del síndrome de Down
¿Qué es el APP?
Todas las anteriores
¿Cuál es el porcentaje de supervivencia a los 50 años para los pacientes con trisomía 21?
70-75%
¿Cuál es la causa más común de trisomía 21?
Error en la meiosis II en ovogénesis
¿Cuál es el riesgo de recurrencia de trisomía 21?
1%
¿Cuál es el nombre del síndrome asociado con la trisomía 13?
Síndrome de Patau
¿Cuál es el porcentaje de trisomía 13 debido a mosaicismo?
5%
¿Cuál es la frecuencia de heredar la trisomía 21 por parte de los padres?
1-3%
¿Cuál es el nombre del tipo de trisomía que se caracteriza por la presencia de una población de células con cariotipo normal y otra anormal?
Mosaicismo
¿Cuál es el defecto cardiaco congénito más común en la trisomía 21?
Defecto en el septo atrioventricular
¿Cuál es la anomalía cromosómica que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 21?
Trisomía 21
¿Cuál es la causa del mosaicismo en la trisomía 21?
Pérdida del cromosoma adicional durante la mitosis en algunas células embrionarias
Entender los riesgos de anomalías cromosómicas en abortos espontáneos y trisomías, incluyendo los riesgos por edad y la importancia de la edad materna en la probabilidad de anomalías.
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