Genética Mendeliana: Conceptos Clave

Genética Mendeliana

• Rama de la genética basada en los experimentos y principios de Gregor Mendel sobre la herencia de las características.
• La unidad básica de la herencia se llama gen, que codifica una característica o función específica en un organismo.
• Un alelo es una forma o variante de un gen que puede existir en un mismo locus.
• El locus es la posición específica de un gen en un cromosoma.
• Un alelo dominante se expresa en el fenotipo de un organismo, incluso si sólo está presente en una copia (heterocigoto).
• Un alelo recesivo solo se expresa en el fenotipo si está presente en ambas copias de un gen (homocigoto).
• El individuo homocigoto tiene dos alelos idénticos para un gen en particular.
• El individuo heterocigoto tiene dos alelos diferentes para un gen.
• Fenotipo: las características observables de un organismo que resultan de la interacción entre su genotipo y el ambiente.
• Genotipo: la composición genética de un organismo para uno o más genes.
• El cruzamiento monohíbrido es el cruzamiento entre dos organismos que difieren en un solo carácter o gen.
• El cruzamiento dihíbrido es el cruzamiento entre dos organismos que difieren en dos caracteres o genes.
• La segregación es el principio mendeliano que establece que los alelos se separan durante la formación de gametos (meiosis).
• La dominancia completa es la forma de dominancia en la que el alelo dominante enmascara completamente al alelo recesivo en el fenotipo.
• La dominancia incompleta es la forma de herencia en la que el fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los fenotipos de los homocigotos.
• La codominancia es la situación en la que ambos alelos se expresan completamente en el fenotipo del heterocigoto.
• La ley de la uniformidad de los híbridos es la primera ley de Mendel, que afirma que los híbridos de la primera generación (F1) son fenotípicamente uniformes.
• La ley de la segregación es la segunda ley de Mendel, que establece que los dos alelos de un gen se separan durante la formación de los gametos.
• La ley de la distribución independiente es la tercera ley de Mendel, que indica que los alelos de diferentes genes se segregan de forma independiente durante la formación de los gametos.
• Los cromosomas homólogos son pares de cromosomas que tienen la misma estructura y contienen los mismos genes, aunque los alelos pueden variar.
• El retrocruzamiento es un cruzamiento entre un individuo heterocigoto y uno homocigoto recesivo para determinar el genotipo de los progenitores.
• La herencia ligada al sexo es la herencia de las características determinadas por genes ubicados en los cromosomas sexuales (X o Y).
• La pleiotropía es la situación en la que un solo gen influye en múltiples rasgos fenotípicos.
• La epistasis es la interacción entre dos o más genes en la que un gen afecta o enmascara la expresión de otro.
• El polimorfismo es la presencia de múltiples alelos en un mismo locus en una población, que resulta en la variabilidad genética.

Cuadro de Punnett

• Diagrama desarrollado por Reginald Punnett para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular.
• Permite observar cada combinación posible para expresar los alelos dominantes (letra mayúscula) y recesivos (letra minúscula).
• Muestra todos los tipos posibles de descendientes que podrían producirse en el entrecruzamiento.

Leyes de Mendel

• Primera Ley: Ley de la uniformidad.
  • Al cruzar dos líneas puras que difieren en un determinado carácter, todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo.
• Segunda Ley: Ley de la segregación.
  • Los caracteres recesivos enmascarados en la F1 reaparecen en la F2 en una proporción de 3:1.
• Tercera Ley: Ley de la combinación independiente.
  • Los miembros de parejas alélicas diferentes se combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos.

Variación de la dominancia e interacciones génicas

• La dominancia intermedia se observa cuando el fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los fenotipos de los homocigotos. Por ejemplo, en el dondiego de noche, si se cruzan dos líneas puras (una con flores rojas y otra con flores blancas) se obtiene una F1 con flores rosas.
• La codominancia se observa cuando ambos alelos se expresan completamente en el fenotipo del heterocigoto. Por ejemplo, en el ganado, con manchas blancas y negras.

Alelismo Múltiple

• La transmisión genética de los grupos sanguíneos en humanos se rige por un tipo de herencia denominada alelismo múltiple.
• En el alelismo múltiple, un único carácter está determinado por más de un alelo.

Sistema de grupo sanguíneo ABO

• El sistema sanguíneo ABO está determinado genéticamente por tres alelos distintos (A, B, y O).
• Los alelos A y B son codominantes entre ellos, pero dominantes sobre el alelo O.

Aplicaciones del Mendelismo en Humanos

• Las leyes de Mendel son válidas en humanos.
• El análisis genético en humanos se hace mediante pedigrí.
• Los pedigríes se emplean para deducir características de enfermedades genéticas.
• Son útiles para elaborar mapas de herencia.

Enfermedades Autosómicas Recesivas

• Hombres y mujeres tienen igual probabilidad de estar afectados.
• Los padres (heterocigotos) son acarreadores y no están afectados.
• El riesgo de un hijo(a) afectado es del 25%.
• Los matrimonios consanguíneos incrementan el riesgo.

Enfermedades Autosómicas Dominantes

• Hombres y mujeres tienen igual probabilidad de estar afectados.
• El riesgo de tener un hijo(a) afectado es del 50%.

Enfermedades Ligadas al Cromosoma X

• Cuando un gen responsable de una enfermedad está en el cromosoma X, se dice que la enfermedad está asociada a X.
• El patrón hereditario difiere de la herencia autosómica.

Enfermedades Mitocondriales

• Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa.
• El genoma mitocondrial humano se ha reducido durante la evolución (17 kpb). Está sujeto a mutaciones.
• Las características genéticas del DNA mitocondrial (herencia materna, poliplasmia y segregación mitótica) confieren propiedades particulares.