Genética Mendeliana 3. PDF

Genética Mendeliana Dr. Rogelio Arteaga Tlecuitl Genética mendeliana: Rama de la genética basada en los experimentos y principios establecidos por Gregor Mendel sobre la herencia de características. Gen: Unidad básica de herencia que codifica una característica o función específica...

Genética Mendeliana Dr. Rogelio Arteaga Tlecuitl Genética mendeliana: Rama de la genética basada en los experimentos y principios establecidos por Gregor Mendel sobre la herencia de características. Gen: Unidad básica de herencia que codifica una característica o función específica en un organismo. Alelo: Diferentes formas o variantes de un gen que pueden existir en un mismo locus. Locus: Posición específica de un gen en un cromosoma. Dominante: Alelo que se expresa en el fenotipo de un organismo incluso si solo está presente en una copia (heterocigoto). Recesivo: Alelo que solo se expresa en el fenotipo si se encuentra en ambas copias de un gen (homocigoto). Homocigoto: Individuo que tiene dos alelos idénticos para un gen en particular. Heterocigoto: Individuo que tiene dos alelos diferentes para un gen. Fenotipo: Características observables de un organismo, como resultado de la interacción entre su genotipo y el ambiente. Genotipo: Composición genética de un organismo para uno o más genes. Cruzamiento monohíbrido: Cruzamiento entre dos organismos que difieren en un solo carácter o gen. Cruzamiento dihíbrido: Cruzamiento entre dos organismos que difieren en dos características o genes. Segregación: Principio mendeliano que establece que los alelos se separan durante la formación de gametos (meiosis). Dominancia completa: Forma de dominancia en la que el alelo dominante enmascara completamente al alelo recesivo en el fenotipo. Dominancia incompleta: Forma de herencia en la que el fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los fenotipos de los homocigotos. Codominancia: Situación en la que ambos alelos se expresan completamente en el fenotipo del heterocigoto. Ley de la uniformidad de los híbridos: Primera ley de Mendel, que afirma que los híbridos de la primera generación (F1) son fenotípicamente uniformes. Ley de la segregación: Segunda ley de Mendel, que establece que los dos alelos de un gen se separan durante la formación de los gametos. Ley de la distribución independiente: Tercera ley de Mendel, que indica que los alelos de diferentes genes se segregan de manera independiente durante la formación de los gametos. Cromosomas homólogos: Pares de cromosomas que tienen la misma estructura y contienen los mismos genes, aunque los alelos pueden variar. Retrocruzamiento: Cruzamiento entre un individuo heterocigoto y uno homocigoto recesivo para determinar el genotipo de los progenitores. Herencia ligada al sexo: Herencia de características determinadas por genes ubicados en los cromosomas sexuales (X o Y). Pleiotropía: Situación en la que un solo gen influye en múltiples rasgos fenotípicos. Epistasis: Interacción entre dos o más genes en la que un gen afecta o enmascara la expresión de otro. Polimorfismo: Presencia de múltiples alelos en un mismo locus en una población, que resulta en la variabilidad genética. Horizontal Vertical 3. Posición específica de un gen en un cromosoma. 1. Interacción entre dos o más genes en la que un gen 5. Diferentes formas o variantes de un gen que pueden afecta o enmascara la expresión de otro. existir en un mismo locus. 2. Cruzamiento entre dos organismos que difieren en una 8. Composición genética de un organismo para uno o más sola característica. genes. 4. Fenotipo intermedio entre homocigotos. 9. Individuo que tiene dos alelos idénticos para un gen. 6. Forma de herencia en la que ambos alelos se expresan 10. Características observables de un organismo. completamente en el fenotipo del heterocigoto. 12. Presencia de múltiples alelos en un locus en una 7. Individuo que tiene dos alelos diferentes para un gen. población. 11. Alelo que se expresa en el fenotipo solo si está 13. Unidad básica de herencia que codifica una presente en ambas copias. característica o función específica en un organismo. 14. Herencia de características determinadas por genes ubicados en los cromosomas sexuales. 15. Principio mendeliano que establece que los alelos se separan durante la formación de gametos. 16. Pares de cromosomas que tienen la misma estructura y contienen los mismos genes.  En 1865 Mendel publicó los resultados de sus experimentos demostrando que la herencia biológica era un hecho explicable y predecible a través de una serie de leyes. Esta publicación pasó totalmente desapercibida. El descubrimiento de los cromosomas y su comportamiento durante la división celular, a finales del siglo XIX, así como la mayor utilización de las Matemáticas en los trabajos de Biología, propiciaron que en 1900 volvieran a salir a la luz las leyes de Mendel. Se inicia el camino de una nueva ciencia, la Genética. La Genética es la ciencia que estudia la transmisión, expresión y evolución de los genes, segmentos de ADN, que controlan el funcionamiento, el desarrollo y la apariencia final de los organismos. Cuadro de Punnett Diagrama diseñado por Reginald Punnett usado para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. Permite observar cada combinación posible para expresar, los alelos dominantes (representados con letra mayúscula) y recesivos (letra minúscula), muestra todos los tipos posibles de descendientes que podrían producirse en el entrecruzamiento. https://www.youtube.com/watch?v=GZiGmI UwvQI Gran parte del éxito que tuvo Mendel vino motivado por cinco afortunadas decisiones a la hora de diseñar y analizar sus experimentos: 1) la elección de la planta de chicharos, planta autógama (que se fecunda a sí misma) de sencillo cultivo, ciclo vital relativamente corto y que permite un fácil control de la polinización 2) la selección de caracteres discretos como el color de la flor o la textura de las semillas 1 2 4 5 3 6 7 3) comenzar estudiando cada carácter por separado 4) analizar estadísticamente el resultado de los cruces 5) elegir caracteres no ligados cuando estudiaba la herencia simultánea de dos de ellos. Mendel controló que las plantas sobre las que comenzó a llevar su estudio fuesen líneas puras para los caracteres estudiados, esto quiere decir que las sucesivas generaciones obtenidas por autofecundación siempre eran constantes y semejantes a los progenitores. Una vez controlado este aspecto, Mendel podía llevar a cabo fecundación cruzada entre varia líneas puras, es decir, colocar sobre el estigma de las flores de una línea pura el polen de otra. Dado que las plantas del chícharo son autógamas, Mendel evitaba la autofecundación, cuando el experimento lo requería, cortando los estambres antes de que estuviesen maduros; así sólo el polen seleccionado por él podía fecundar al óvulo de la flor elegida. Estas circunstancias le permitieron obtener un conjunto de resultados que ponían de manifiesto que la herencia biológica seguía unas leyes. 1. LEY DE LA UNIFORMIDAD. La 1ª ley de Mendel o ley de la uniformidad indica que cuando se cruzan dos líneas puras que difieren en un determinado carácter, todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo independientemente de la dirección de cruce. Mendel cruzó plantas de dos líneas puras, la denominada generación parental o P, unas que tenían las flores de color violeta con otras que las presentaban blancas. La descendencia obtenida de estos cruces presentó en todos los casos las flores de color violeta. Constituía la primera generación filial o F1 que, por tratarse de descendientes de dos líneas puras, Mendel los llamó también híbridos. Al carácter que se manifiesta en los híbridos de la F1 lo denominó dominante y al que no se manifiesta lo llamó recesivo. Para asegurarse de que el resultado era independiente del sexo de los progenitores, Mendel llevó a cabo un cruzamiento recíproco, es decir, si en el primer cruce había polinizado a las plantas de flores blancas con el polen de plantas de flores de color violeta, obtuvo el cruzamiento recíproco haciéndolo a la inversa. Los resultados fueron similares, todos los descendientes seguían presentando las flores de color violeta.  a a A Aa Aa A Aa Aa 2. LEY DE LA SEGREGACIÓN. La 2ª ley de Mendel o ley de la segregación dice que los caracteres recesivos enmascarados en la F1 heterocigota, resultante del cruzamiento entre dos líneas puras (homocigotas), reaparecen en la segunda generación filial o F2 en una proporción de 3:1 debido a que los miembros de la pareja alélica del heterocigoto se segregan sin experimentar alteración alguna durante la formación de los gametos. Tras obtener la F1, Mendel dejó que las plantas de esta generación se autofecundasen, obteniendo una generación F2 donde aparecían plantas con flores violetas y plantas con flores blancas (el carácter recesivo volvía a surgir); pero el número de plantas de uno y otro color de flor no era similar. Mendel obtuvo una proporción de 3:1 a favor de las plantas con flores violeta. El hecho de que el carácter recesivo apareciese en la F2 fue interpretado como que en la F1 no había desaparecido; estaban los dos caracteres pero sólo se manifestaba uno, el otro quedaba oculto. Para Mendel estos resultados indicaban que cada carácter era debido a un elemento o factor hereditario que nosotros llamaremos gen. El gen para, por ejemplo, el color de la flor, existe en dos formas o variantes, la responsable del color violeta y la causante de la flor blanca. A estos genes que presentan más de una variante se les llama alelomorfos o alelos. Cada planta porta dos genes para cada carácter, uno procedente de la planta materna y otro de la paterna. En este caso, el gen responsable del color de la flor es alelomorfo, presenta dos alelos que podemos representar por la letra A, para el alelo dominante, y la letra a para el recesivo. De esta forma, el alelo a es el responsable de que las flores presenten un color blanco y el alelo A de que lo presenten violeta. Las plantas con flores violetas llevan dos alelos A (AA), o uno A y otro a (Aa) en el caso de los híbridos, mientras que las que presentan flores de color blanco llevarán dos alelos a (aa). Mendel señaló que durante la formación de los gametos los alelos se separan de forma que cada gameto recibe un solo alelo. Al juntarse dos gametos se restablece en el nuevo individuo la dotación doble habitual para cada carácter. La constitución genética en relación con uno o con todos los caracteres se denomina genotipo y a la manifestación externa del genotipo se le llama fenotipo. Por su parte los genotipos pueden ser de dos tipos: homocigotos, si los dos alelos son iguales (AA o aa) y heterocigotos cuando los dos alelos son diferentes (Aa). Por tanto, los homocigotos sólo podrán producir un tipo de gameto según el alelo que portan, mientras que los heterocigotos producirán dos tipos, unos con el alelo A y otros con el a. Puesto que fenotípicamente hablando homocigotos dominantes y heterocigotos son indistinguibles, una manera de averiguar a qué genotipo corresponde un determinado fenotipo es a través del denominado cruzamiento prueba, que consiste en cruzar individuos cuyo fenotipo queremos probar con individuos homocigotos recesivos. Como éstos últimos sólo producen gametos con el alelo recesivo, el fenotipo de la descendencia dependerá únicamente del genotipo del otro progenitor. 3. LEY DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE. Según la 3ª ley de Mendel o ley de la combinación independiente, los miembros de parejas alélicas diferentes se combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos. Una vez comprobado cómo se heredan las variables de un solo carácter, Mendel estudió la herencia simultánea de dos caracteres diferentes, tales como el color de la semilla (amarillo o verde) y el aspecto de ésta (lisa o rugosa). Para ello cruzó dos líneas puras, una de plantas con semillas amarillas y lisas y otra cuyas semillas eran verdes y rugosas. Las plantas obtenidas en la F presentaban todas semillas amarillas y 1 lisas, con lo que se seguía cumpliendo la 1ª ley para cada carácter. Por otro lado, los resultados indicaban que tanto el carácter amarillo como el liso eran dominantes mientras que los caracteres verde y rugoso eran recesivos. La autofecundación de las plantas de la F1 proporcionó una generación F2 constituida por las cuatro combinaciones posibles para los caracteres estudiados: semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas y verdes y rugosas, con unas proporciones respectivas de 9:3:3:1. Considerados de forma independiente, cada carácter seguía presentándose en una proporción 3:1, es decir, se cumplía la ley de la segregación. Por otro lado, en la F2 habían aparecido combinaciones que no estaban presentes ni en la P ni en la F1, lo cual implicaba que los caracteres color y aspecto de la semilla se habían transmitido de forma independiente. VARIACIÓN DE LA DOMINANCIA E INTERACCIONES GÉNICAS. En los experimentos de Mendel, del cruce de dos líneas puras se obtenía siempre una F1 con un fenotipo similar al de uno de los progenitores, el del genotipo homocigoto dominante. Sin embargo, esto no ocurre siempre así y en algunas especies los híbridos pueden mostrar, bien un fenotipo intermedio entre el de los dos progenitores, denominándose a este hecho dominancia intermedia, o bien pueden manifestar ambos caracteres simultáneamente, en cuyo caso se trataría de un fenómeno de codominancia. Dominancia intermedia El color de las flores del dondiego de noche sirve para explicar la dominancia intermedia. En el dondiego, si se cruzan dos líneas puras, una con flores rojas y otra con flores blancas, se obtiene una F1 con flores rosas, de manera que, aunque todos los individuos presentan el mismo fenotipo como señala la 1ª ley de Mendel, el fenotipo no es similar al de ninguno de los progenitores, sino intermedio. Si dejamos que las plantas de la F1 se autofecunden obtendremos una F2 con una proporción fenotípica 1:2:1 que difiere de la proporción 3:1 prevista por Mendel para los casos de dominancia completa. Estas desviaciones son debidas a que los mecanismos responsables de la coloración de las flores de esta planta difieren de los de la del guisante. En este caso, el color de la flor es consecuencia también de dos alelos, uno A1, que determina el pigmento rojo y otro A2, que produce ausencia de color pero los homocigotos dominantes (A1A1), al tener dos alelos A1 producen más pigmento rojo que los heterocigotos (A1A2), que sólo tienen un alelo A1, presentando la mitad de pigmento y, por este motivo, sus flores aparecen de color rosa. Genética Mendeliana 2 (PROBLEMAS CUADRO PUNNETT) Dr. Rogelio Arteaga Tlecuitl 1. LEY DE LA UNIFORMIDAD. La 1ª ley de Mendel o ley de la uniformidad indica que cuando se cruzan dos líneas puras que difieren en un determinado carácter, todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo independientemente de la dirección de cruce. 2. LEY DE LA SEGREGACIÓN. La 2ª ley de Mendel o ley de la segregación dice que los caracteres recesivos enmascarados en la F1 heterocigota, resultante del cruzamiento entre dos líneas puras (homocigotas), reaparecen en la segunda generación filial o F2 en una proporción de 3:1 debido a que los miembros de la pareja alélica del heterocigoto se segregan sin experimentar alteración alguna durante la formación de los gametos. 3. LEY DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE. Según la 3ª ley de Mendel o ley de la combinación independiente, los miembros de parejas alélicas diferentes se combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos. Cómo nos ayudaron las plantas de guisantes de Mendel a entender la genética - Hortensia Jiménez Díaz https://www.youtube.com/watch?v=Mehz7tCxjSE Herencia tipos sanguíneos - Problemas de genética alelos múltiples https://www.youtube.com/watch?v=eksS0CL3JW8  Herencia de grupo sanguíneo AB0: Codominancia (A,B) y recesividad (0) ¿Cual es la función de un cuadro de Punnett? ¿Cual es la función de un cuadro de Punnett? Predecir las proporciones genotípicas de la siguiente generación, a partir de los alelos heredados de los progenitores. 1. Un hombre con grupo 0 conoce a una mujer con grupo AB. ¿Es posible que tengan un hijo con grupo 0?  A B 0 0  A B 0 A0 B0 0 A0 B0 NO ES POSIBLE 2. Un hombre con grupo A acusa a su mujer de haberle sido infiel, ya que ella es A, pero la hija de ambos es 0. ¿Qué puedes decir acerca de ello? Hijo 00 → necesita un alelo 0 del padre y otro alelo 0 de la madre. Si ambos son fenotipo A, el único genotipo que explica el 00 del hijo es A0. 3. Una mujer con grupo B, y el padre de la cual es A, se une a un hombre con grupo AB y tienen hijos. ¿Cual es la probabilidad de que tengan un hijo A? -Mujer B (padre A) = B0 (el padre debe ser A0 y le paso el alelo 0; ya que si el padre fuera homocigoto AA, la mujer solo podría ser AB) -Hombre AB B 0 A B FENOTIPOS: -Mujer B (padre A) = B0 (el padre debe ser A0 y le paso el alelo 0; ya que si el padre fuera homocigoto AA, la mujer solo podría ser AB) -Hombre AB B 0 A AB A0 B BB B0 FENOTIPOS: AB = 1/4 B = 1/2 A = 1/4 = 25% Herencia de grupo sanguíneo Rh: Dominancia (R) y recesividad (r) 1. Una pareja, con genotipos AB+- ella y OO+- él, tienen hijos. ¿Cómo pueden ser sus descendientes? AB+- → Alelos posibles: A+ / B+ / A- / B- OO+- → Alelos posibles: O+ / O- 2. Otra pareja, con grupos A- ella y B+ él, tienen hijos. Ella no entiende que su hijo sea B+, igual que su padre, y no tenga nada de su fenotipo. ¿Qué le dirías? Si su hijo es igual que su padre, significa que ha heredado la información para el grupo B de el padre, así como la información +. De ella, ha recibido un alelo O, ya que si hubiera recibido el A, el hijo seria AB y no B. De ella también ha recibido el alelo-. Es decir: su hijo tiene la información genética de ambos, pero expresa la del padre porque es la dominante: B > O y+>- 3. ¿Podría alguno de los hijos de la pareja anterior tener descendencia con grupo O-? Si, si su pareja presenta los alelos necesarios para que tenga ese fenotipo: los alelos O y - 4. El segundo hijo de la pareja (2) nace con grupo AB-. Ahora es el padre quien se molesta, porque no entiende cómo su hijo puede tener un grupo sanguíneo distinto al de él y al de su mujer. ¿Qué le dirías? Que cuando los alelos A y B se heredan simultáneamente, son igual de fuertes a nivel de expresión, es decir, son codominantes. Recibió A de la madre, y B del padre. Sobre el Rh, si su hijo presenta Rh- es porque tanto la madre como el padre tienen el alelo – y se lo han pasado. En el caso del padre, Rh+, es heterocigoto, y por eso aunque sea portador del alelo, el alelo que expresa es el que domina, +  Codominancia y herencia intermedia En la codominancia los individuos heterocigotos presentan un fenotipo dónde los dos alelos se expresan a la vez sin mezclarse. En la herencia intermedia los individuos heterocigotos presentan un fenotipo o apariencia externa intermedia, una mezcla de los dos fenotipos homocigotos puros en la que ya no se reconocen esos fenotipos por separado. 1. La hipercolesterolemia se hereda con un patrón de herencia intermedia. El alelo H da hipercolesterolemia y el S produce individuos sanos. ¿Significa esto que los heterocigotos son individuos con colesterol elevado en algunos de sus órganos, mientras que en otros mantienen valores normales? No. La herencia intermedia implica que los individuos SS no manifiestan enfermedad, los HH manifiestan enfermedad severa, y los híbridos HS tienen fenotipo intermedio. En este caso, síntomas leves de hipercolesterolemia. 2. Un hombre con hipercolesterolemia (homocigoto, puro) tiene 2 hijas con una mujer con hipercolesterolemia (heterocigota, híbrida). ¿Puede alguna de ellas nacer sin la enfermedad? Hombre: HH Mujer: HS HH x HS = HH ½ → enfermedad grave HS ½ → enfermedad suave. No es posible. 3. El color del pelo de los conejos se hereda con un patrón de herencia codominante. Los alelos puros son N (negro) y B (blanco) ¿Significa esto que puedo encontrar individuos grises con topos blancos? No. Justamente, la herencia codominancia significa que los descendientes híbridos o heterocigotos, presentan ambos alelos puros a la vez. No puedo encontrar gris: puedo encontrar negro con manchas blancos. 4. Dos conejos negros con manchas blancas tienen descendencia. ¿Qué proporción de los hijos serán como sus progenitores? NB x NB = NN ¼ BB ¼ NB 2/4 = ½ → la probabilidad es que el 50% salgan idénticos. LEER ARTÍCULO: “SISTEMA DE GRUPO SANGUINEO AB0” 1.ESQUEMA HERENCIA DE GRUPO SANGUINEO AB0 2.¿CÓMO ES LA DISTRIBUCIÓN DE LOS GRUPOS SANGUINEOS EN EL MUNDO Y DE QUE DEPENDE? 3.¿POR QUE SE EMPLEO COMO PRUEBA DE PATERNIDAD? En la herencia autosómica recesiva, la afección genética se presenta cuando la variante está en ambos alelos (copias) de un gen determinado. Tipo de herencia autosómica que se refiere a las afecciones genéticas que se presentan cuando se hereda una mutación en una copia de un gen determinado (es decir, la persona es heterocigota). Raquitismo familiar Nefritis hereditaria Herencia recesiva ligada al cromosoma X Este tipo de herencia se refiere a las afecciones genéticas asociadas a mutaciones en los genes del cromosoma X. Un varón que presenta una mutación de este tipo se verá afectado siempre, ya que solo tiene un cromosoma X. Una mujer que presenta una mutación en un gen de uno de los cromosomas X, pero tiene un gen normal en el otro cromosoma X, por lo general no se ve afectada. Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos), la ruta final del metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina (ATP, por sus siglas en inglés). Parte de los polipéptidos que componen este sistema están codificados en el ácido desoxirribonucleico (DNA) mitocondrial. Las características genéticas del DNA mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y segregación mitótica, confieren a estas enfermedades propiedades muy particulares. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos.