Genética Médica: Herencia Compleja

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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes enfermedades se considera multifactorial?

Fibrosis quística

Distrofia muscular

Diabetes mellitus (correct)

Hemofilia

¿Qué caracteriza a las enfermedades de herencia compleja en comparación con las monogénicas?

Involucran múltiples genes y factores ambientales. (correct)

Presentan una única forma de herencia.

Son siempre heredadas de forma dominante.

Son más simples de predecir genéticamente.

¿Cuál es una característica de los rasgos cuantitativos en enfermedades multifactoriales?

Presentan variabilidad continua en su fenotipo. (correct)

Tienen un patrón de herencia Mendeliana.

Son siempre causados por una sola mutación.

Solo pueden manifestarse en dos estados.

¿Qué se entiende por enfermedad poligénica?

Es causada por múltiples genes que interactúan. Signup and view all the answers

¿Qué influencia tienen las variantes genéticas en las enfermedades multifactoriales?

Producen efectos aditivos en el fenotipo. Signup and view all the answers

Las enfermedades multifactoriales son principalmente resultado de interacciones entre...

factores genéticos y ambientales. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes es una característica importante de la herencia compleja?

Su incidencia familiar es menor de lo esperado. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones NO es un ejemplo de enfermedad multifactorial?

Síndrome de Down Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de rasgo cuantitativo?

Estatura Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes factores NO es considerado un factor no genético que influye en enfermedades multifactoriales?

Herencia genética Signup and view all the answers

¿Qué representa el rango de normalidad en parámetros físicos o fisiológicos?

La media ± 2 desviaciones estándar Signup and view all the answers

En el contexto de gemelos, ¿qué significa que son concordantes para una enfermedad?

Ambos gemelos están afectados por la misma enfermedad Signup and view all the answers

En estudios con gemelos, ¿qué tipo de gemelos tienden a mostrar mayor concordancia en enfermedades multifactoriales con componente genético?

Gemelos monocigotos Signup and view all the answers

¿Qué tipo de enfermedades muestran una frecuencia de concordancia del 100% en gemelos monocigotos?

Enfermedades mendelianas Signup and view all the answers

¿Qué metodología se utiliza para identificar genes relacionados con trastornos multifactoriales?

Estudios de asociación Signup and view all the answers

Los gemelos monocigotos tienen:

Mismos alelos en los mismos loci Signup and view all the answers

¿Cuál es la probabilidad de que un gemelo monocigoto desarrolle diabetes mellitus tipo 1 si el otro gemelo ya la padece?

40% Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes NO es un cambio que puede influir en la expresión génica en gemelos?

Producción de proteínas idénticas Signup and view all the answers

¿Qué tipo de trastornos se evidencian por diferencias de frecuencia de concordancia entre enfermedades mendelianas y complejas?

Enfermedades multifactoriales y mendelianas Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes parámetros es un rasgo cuantitativo?

Índice de masa corporal Signup and view all the answers

¿Qué indica una frecuencia significativamente mayor de un alelo en pacientes en comparación con controles en estudios de asociación?

Que el alelo está asociado a la enfermedad Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la distribución gaussiana es correcta?

La mayoría de los valores se agrupan en la media. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor a los gemelos dicigotos?

Presentan diversidad alélica Signup and view all the answers

¿Qué técnica se utiliza para analizar la asociación de un alelo con una enfermedad en estudios de genética?

Comparación de rasgos cuantitativos Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes trastornos se considera un factor de riesgo multifactorial para la EAC?

Diabetes mellitus Signup and view all the answers

¿Qué componente genético es responsable de la fibrosis quística?

CFTR Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes factores NO influye en el riesgo de EAC?

Consumo de agua Signup and view all the answers

La variabilidad en la insuficiencia pancreática en fibrosis quística puede explicarse a través de:

Genotipos en otros loci genéticos Signup and view all the answers

Los alelos que modifican la gravedad de la enfermedad pulmonar en fibrosis quística son conocidos como:

Modificadores genéticos Signup and view all the answers

¿Qué efecto tiene la viscosidad del mucus en los pulmones de pacientes con fibrosis quística?

Provoca infecciones frecuentes Signup and view all the answers

En el contexto de la EAC, la obesidad se clasifica como:

Un factor de riesgo ambiental Signup and view all the answers

¿Qué indica el eje x en una gráfica de Manhattan?

La localización en el genoma de cada SNP estudiado Signup and view all the answers

¿Cuál es la función del gen MBL2 en la fibrosis quística?

Codifica una proteína sérica que modula la inflamación Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal causa de la enfermedad de las arterias coronarias (EAC)?

Aterosclerosis Signup and view all the answers

¿Qué tipo de trastornos pueden causar la enfermedad de las arterias coronarias además de los factores genéticos?

Factores de predisposición no genéticos Signup and view all the answers

¿Cuántas personas mueren al año en EE. UU. debido a enfermedades de las arterias coronarias?

500.000 Signup and view all the answers

¿Qué puede causar un infarto de miocardio en el contexto de EAC?

Placas fibrosas en las arterias coronarias Signup and view all the answers

¿Qué enfermedad está relacionada con la hipercolesterolemia familiar?

Enfermedad de arterias coronarias Signup and view all the answers

¿Qué representan los puntos en la gráfica de Manhattan?

SNPs asociados a la enfermedad estudiada Signup and view all the answers

¿Qué factor tiene una contribución genética a la enfermedad de las arterias coronarias?

Factores de predisposición genéticos Signup and view all the answers

¿Qué indica un cociente de posibilidades (OR) mayor que 1 en un estudio de asociación?

El alelo 1 se asocia con la enfermedad más que el alelo 2. Signup and view all the answers

En el análisis del fenotipo discontinuo, ¿qué valores se consideran para calcular el OR?

Las frecuencias del alelo en pacientes y controles. Signup and view all the answers

¿Qué representa un OR de 1.51 para el alelo T respecto al alelo A?

El alelo T se asocia más con la enfermedad que el alelo A. Signup and view all the answers

¿Qué se analiza en un estudio GWAS (Genome-Wide Association Study)?

Las variantes génicas en el genoma de cada persona. Signup and view all the answers

¿Qué se representa en una gráfica de Manhattan resultante de un GWAS?

Los loci del genoma asociados con la enfermedad. Signup and view all the answers

Si (a/c) = (b/d) en un estudio de asociación, ¿qué se puede concluir?

No hay asociación significativa entre los alelos y la enfermedad. Signup and view all the answers

¿Qué papel tienen las micromatrices en un estudio GWAS?

Evaluación de cientos de miles de SNPs. Signup and view all the answers

En el cálculo del cociente de posibilidades (OR), ¿qué significan las letras a, b, c y d?

Frecuencias de alelos en pacientes y controles. Signup and view all the answers

Study Notes

Tema 8: Herencia Compleja

Muchas enfermedades presentan patrones de herencia que difieren de la herencia monogénica clásica.
Aunque estos trastornos pueden mostrar una tendencia familiar clara, la incidencia entre parientes de pacientes es menor que lo esperado en enfermedades monogénicas.
La genética médica se centra en trastornos cromosómicos y monogénicos poco frecuentes, pero las enfermedades comunes como la diabetes, el cáncer, las enfermedades cardiovasculares, la salud mental y los trastornos neurodegenerativos son multifactoriales.
Las enfermedades prevalentes suelen tener un origen poligénico, con la influencia de varias variantes en diferentes genes.
El efecto de cada variante génica sobre el fenotipo es acumulativo, y no dominante ni recesivo.
Las enfermedades frecuentes que no siguen patrones mendelianos son causadas por interacciones complejas entre diversas variantes genéticas y factores ambientales.
Genes individuales, variantes particulares de genes y factores ambientales que interactúan con estas variantes no se han identificado completamente para la mayoría de las enfermedades multifactoriales comunes.

Ejemplos de enfermedades multifactoriales

Accidente cerebrovascular isquémico
Artritis reumatoide
Asma
Enfermedad de Alzheimer
Autismo
Cardiopatía isquémica
Diabetes mellitus
Enfermedad de Parkinson
Enfermedad inflamatoria intestinal
Epilepsia
Esclerosis múltiple
Esquizofrenia
Glaucoma
Hipertensión
Psoriasis
Trastorno bipolar

Rasgos cualitativos y cuantitativos

Las enfermedades multifactoriales se caracterizan por rasgos cualitativos (discretos) y cuantitativos (continuos).
Un rasgo cualitativo se presenta en un número limitado de fenotipos, como la presencia o ausencia de una enfermedad específica.
Un rasgo cuantitativo es un parámetro fisiológico o bioquímico cuantificable que varía en la población, como la estatura, la presión arterial, el colesterol plasmático o el índice de masa corporal.
Los rangos de normalidad para rasgos cuantitativos suelen definirse como los valores que se desvían de la media por un máximo de dos desviaciones estándar.

Distinción entre las influencias genéticas y ambientales en los estudios con gemelos

Los gemelos monocigóticos (MC) presentan la misma enfermedad, se consideran concordantes; cuando solo un miembro de un par de gemelos está afectado y el otro no, se consideran discordantes.
El examen de la concordancia en gemelos monocigóticos es útil para determinar la influencia genética en una enfermedad.
La concordancia en gemelos monocigóticos para enfermedades multifactoriales es menor del 100%, lo que indica que otros factores no genéticos influyen en el desarrollo de la enfermedad.
Los factores no genéticos que influyen en las enfermedades multifactoriales incluyen: influencias ambientales, mutaciones somáticas, consecuencias del envejecimiento y cambios epigenéticos.
La concordancia de gemelos monocigóticos es mayor que la de los gemelos dicigóticos (gemelos), en las enfermedades con un componente genético.

Identificación de genes implicados en trastornos multifactoriales

La identificación de genes implicados en trastornos multifactoriales se lleva a cabo mediante estudios de asociación, analizando la frecuencia con la que un alelo determinado está asociado con una enfermedad.
Los estudios de asociación comparan la frecuencia de un alelo determinado en pacientes con una enfermedad y en grupos de control.
En los estudios de asociación, si la frecuencia de un alelo es significativamente mayor en los pacientes que en los grupos de control, este alelo se considera asociado a la enfermedad.
Estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) analizan cientos de miles de SNPs (polimorfismos de un solo nucleótido) para identificar variantes génicas relacionadas con la enfermedad.
Los resultados de GWAS se presentan en gráficos de Manhattan, donde cada punto representa un SNP y su altura indica el grado de asociación con la enfermedad.

Ejemplos de enfermedades multifactoriales frecuentes con contribución genética

Enfermedad de las arterias coronarias (EAC):
La causa principal de EAC es la aterosclerosis.
Los hombres tienen un mayor riesgo de EAC.
Existen algunos trastornos mendelianos o autosomales que contribuyen al desarrollo de EAC, como la hipercolesterolemia familiar.
La mayoría de los casos de EAC son multifactoriales, influenciados por factores genéticos y no genéticos.
El proceso de aterosclerosis involucra diferentes etapas. Empieza como estrías lipídicas, evolucionando a placas fibrosas con músculo liso, lípidos y tejido fibroso, que pueden ocasionar estrechamiento vascular y trombosis.
Fibrosis quística:
Es una enfermedad monogénica causada por mutaciones en el gen CFTR.
Las mutaciones en el gen CFTR llevan a la acumulación de moco espeso en los pulmones y otros órganos.
Otros genes pueden modificar la gravedad de la fibrosis quística.

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Description

Este cuestionario explora el tema de la herencia compleja en la genética médica. Se centra en cómo enfermedades comunes como la diabetes y el cáncer presentan patrones de herencia poligénicos y multifactoriales. Comprende las interacciones entre variantes genéticas y factores ambientales que influyen en el fenotipo.