Genetica Medica e Teoria Cellulare
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Questions and Answers

Qual è la definizione di 'fenotipo'?

  • L'insieme di geni che determinano un tratto
  • L'ambiente in cui vive un organismo
  • Le caratteristiche fisiche osservabili di un organismo (correct)
  • Il patrimonio genetico di un organismo
  • La teoria cellulare afferma che tutti gli organismi viventi sono costituiti da cellule.

    True

    Quali sono le due categorie principali di cellule?

  • Animali e Vegetali
  • Unicellulari e Pluricellulari
  • Procarioti ed Eucarioti (correct)
  • Batteri e Virus
  • Cosa differenzia una cellula procariotica da una eucariotica?

    <p>La principale differenza risiede nella presenza di un nucleo delimitato da una membrana in cellule eucariotiche, mentre le cellule procariotiche ne sono prive. Le cellule eucariotiche hanno anche organelli specializzati come i mitocondri e i cloroplasti, che non si trovano nelle cellule procariotiche.</p> Signup and view all the answers

    La membrana plasmatica è costituita da un doppio strato di ______.

    <p>fosfolipidi</p> Signup and view all the answers

    Qual è la funzione principale dei ribosomi?

    <p>Tradurre l'RNA in proteine</p> Signup and view all the answers

    Il DNA nelle cellule procariotiche è lineare.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quali sono i tre componenti principali di un nucleotide?

    <p>Un nucleotide è composto da uno zucchero pentoso, un gruppo fosfato e una base azotata.</p> Signup and view all the answers

    Quale tipo di base azotata si trova nel DNA ma non nell'RNA?

    <p>Timina</p> Signup and view all the answers

    La replicazione del DNA è un processo conservativo.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quali sono le tre fasi principali della duplicazione del DNA?

    <p>Le tre fasi principali della duplicazione del DNA sono: apertura della doppia elica, appaiamento delle basi e legame dei nuovi nucleotidi.</p> Signup and view all the answers

    Quale enzima è responsabile della trascrizione del DNA in RNA?

    <p>RNA polimerasi</p> Signup and view all the answers

    La traduzione è il processo in cui l'mRNA viene tradotto in proteine.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Il codone di inizio per la sintesi proteica è ______.

    <p>AUG</p> Signup and view all the answers

    La genetica si occupa solo dell'ereditarietà dei caratteri.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti non è una disciplina della genetica?

    <p>Etologia</p> Signup and view all the answers

    Spiega in che modo funziona il trapianto nucleare.

    <p>Nel trapianto nucleare, il nucleo di una cellula somatica viene inserito in un uovo enucleato (un uovo da cui è stato rimosso il nucleo). L'uovo viene poi stimolato a dividersi e a svilupparsi, dando origine a un individuo geneticamente identico al donatore del nucleo.</p> Signup and view all the answers

    Quale animale modello è spesso utilizzato per studi genici?

    <p>Xenopus laevis</p> Signup and view all the answers

    Il dogma centrale della biologia afferma che il flusso di informazioni genetiche si dirige dal DNA all'RNA alle proteine.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Quali sono le principali funzioni del citoscheletro?

    <p>Il citoscheletro è una struttura che fornisce supporto strutturale alle cellule, determina la forma della cellula, facilita il movimento cellulare e partecipa al trasporto di organelli e altre molecole.</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti non è un componente del citoscheletro?

    <p>Lisosomi</p> Signup and view all the answers

    La proteina ______ è associata al movimento dei microtubuli.

    <p>dineina</p> Signup and view all the answers

    I mitocondri sono organelli che producono energia.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Spiega la teoria endosimbiotica.

    <p>La teoria endosimbiotica spiega l'origine dei mitocondri e dei cloroplasti nelle cellule eucariotiche. Secondo questa teoria, i mitocondri e i cloroplasti sono stati in origine batteri che sono stati inglobati da cellule eucariotiche e hanno sviluppato una relazione simbiotica con la cellula ospite.</p> Signup and view all the answers

    Cosa è la meiosi?

    <p>La divisione cellulare che produce due cellule figlie geneticamente diverse dalla cellula madre</p> Signup and view all the answers

    La mitosi è un processo di divisione cellulare che porta alla formazione di gameti.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quali sono le due cause principali di aneuploidia?

    <p>Le due cause principali di aneuploidia sono la non disgiunzione dei cromosomi omologhi durante la meiosi I o la non disgiunzione dei cromatidi fratelli durante la meiosi II.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti non è un tipo di anomalia cromosomica strutturale?

    <p>Non disgiunzione</p> Signup and view all the answers

    La sindrome di Klinefelter è causata da una trisomia del cromosoma X.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    La regione del cromosoma X che si disattiva nelle femmine è chiamata ______.

    <p>corpo di Barr</p> Signup and view all the answers

    Quale gene determina il sesso maschile?

    <p>SRY</p> Signup and view all the answers

    La sindrome dell'insensibilità agli androgeni (AIS) è causata dalla mancanza del gene SRY.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Spiega cos'è una mutazione de novo.

    <p>Una mutazione de novo è una mutazione genetica che si verifica per la prima volta in un individuo e non è ereditato da nessuno dei genitori. Può verificarsi durante la formazione dei gameti o durante lo sviluppo embrionale.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti non è una malattia autosomica recessiva?

    <p>Sindrome di Down</p> Signup and view all the answers

    Le mutazioni mitocondriali vengono ereditate solo dalla madre.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Quali sono i principali rischi associati ai gemelli omozigoti?

    <p>I gemelli omozigoti condividono lo stesso DNA, quindi possono essere a rischio di complicanze come la sindrome da trasfusione gemello-gemello (TTTS) o il rischio di morte intrauterina per uno o entrambi i gemelli.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti non è una causa dell'embriogenesi anomala o errata?

    <p>Mutazioni del DNA mitocondriale</p> Signup and view all the answers

    La sindrome di Kartagener è associata a un'anormalità dei cilia.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Spiega cosa sono i polimorfismi e la loro importanza nella medicina.

    <p>I polimorfismi sono variazioni nel DNA che si verificano in più del 1% della popolazione. Sono importanti in ambito medico perchè possono influenzare l'espressione dei geni, la suscettibilità alle malattie e la risposta ai farmaci.</p> Signup and view all the answers

    Quale tecnica genetica è utilizzata per amplificare un frammento di DNA?

    <p>PCR</p> Signup and view all the answers

    Il sequenziamento del DNA è un processo rapido ed economico.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    La tecnica NIPT si basa sull'analisi del DNA ______.

    <p>fetale</p> Signup and view all the answers

    L'analisi del cariotipo può rivelare delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Spiega in che modo funziona la tecnica FISH.

    <p>La tecnica FISH (ibridazione in situ fluorescente) utilizza dei sondaggi di DNA fluorescenti che vengono legati a sequenze specifiche di DNA sul cromosoma. I sondaggi si illuminano con un certo colore sotto un microscopio, permettendo di visualizzare la posizione dei cromosomi e di identificare anomalie cromosomiche come delezioni o duplicazioni.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti non è una legge di Mendel?

    <p>Legge della trascrizione</p> Signup and view all the answers

    Una malattia autosomica recessiva si manifesta solo negli omozigoti recessivi per il gene responsabile della malattia.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Spiega cosa significa 'penetranza incompleta' in relazione a una malattia autosomica dominante.

    <p>La penetranza incompleta si verifica quando un individuo che ha ereditato il gene mutato per una malattia autosomica dominante non manifesta i sintomi della malattia. Ciò può essere dovuto a fattori genetici o ambientali.</p> Signup and view all the answers

    Quale tra queste malattie è causata da una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2?

    <p>Tumore al seno</p> Signup and view all the answers

    La farmacogenetica studia il modo in cui le differenze genetiche influenzano l'espressione dei geni.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Cosa sono i microsatelliti e come vengono utilizzati nella genetica forense?

    <p>I microsatelliti sono regioni di DNA che contengono un numero variabile di ripetizioni di corte sequenze di DNA. Vengono utilizzati nella genetica forense per identificare le persone tramite l'analisi del DNA e per determinare la paternità o l'origine di un campione di DNA.</p> Signup and view all the answers

    Quale tra queste malattie è causata da una mutazione del gene DMD?

    <p>Distrofia muscolare di Duchenne</p> Signup and view all the answers

    La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia progressiva.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    La malattia di ______ è una neuropatia ereditaria che colpisce i motoneuroni e provoca debolezza muscolare.

    <p>Charcot-Marie-Tooth</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti malattie è associata a una deficit di dopamina nel cervello?

    <p>Morbo di Parkinson</p> Signup and view all the answers

    La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia curabile.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quali sono le cause della malattia di Parkinson?

    <p>Le cause della malattia di Parkinson non sono completamente comprese, ma si ritengono importanti fattori genetici e ambientali. Tra i fattori genetici sono stati identificati alcuni geni associati alla malattia di Parkinson. Tra i fattori ambientali sono stati identificati l'esposizione a pesticidi, metalli pesanti e altre sostanze tossiche. Inoltre, anche un trauma cranico o un infarto cerebrale possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia di Parkinson.</p> Signup and view all the answers

    Cosa significa il termine "fenotipo"?

    <p>Le caratteristiche fisiche osservabili di un organismo</p> Signup and view all the answers

    Gli organismi procarioti sono caratterizzati dalla presenza di un nucleo ben definito.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quali sono i due tipi principali di cellule procariotiche?

    <p>Archea e Batteri</p> Signup and view all the answers

    Quale struttura cellulare è fondamentale per la separazione tra l'ambiente esterno e l'organismo?

    <p>La membrana plasmatica</p> Signup and view all the answers

    Quali sono i quattro livelli di struttura di una proteina?

    <p>Primaria, secondaria, terziaria e quaternaria</p> Signup and view all the answers

    Il DNA è una molecola a singolo filamento.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quale processo è responsabile della produzione di proteine?

    <p>La traduzione</p> Signup and view all the answers

    Il ______ è un enzima che svolge il ruolo di "stampo" per la sintesi proteica.

    <p>mRNA</p> Signup and view all the answers

    Cosa significa il termine "duplicazione semiconservativa"?

    <p>Durante la duplicazione del DNA, ogni nuovo filamento contiene un filamento originale e uno nuovo.</p> Signup and view all the answers

    Quali tipi di organismi appartengono al dominio Eukarya?

    <p>Protisti, funghi, piante e animali</p> Signup and view all the answers

    Il processo di trapianto nucleare dimostra che il DNA non è identico in ogni cellula.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Cosa si intende per dogma centrale della biologia molecolare?

    <p>Il dogma centrale della biologia molecolare descrive il flusso di informazioni genetiche da DNA a RNA a proteine.</p> Signup and view all the answers

    Il processo di ______ è responsabile della divisione cellulare negli organismi procarioti.

    <p>scissione binaria</p> Signup and view all the answers

    Quali sono i tre principali tipi di filamenti che compongono il citoscheletro?

    <p>Filamenti di actina, filamenti intermedi e microtubuli</p> Signup and view all the answers

    La miosina è una proteina che idrolizza l'ATP e si muove lungo i microtubuli.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Cosa sono le ciglia e qual è il loro ruolo?

    <p>Le ciglia sono estroflessioni della membrana cellulare che svolgono un ruolo importante nel movimento cellulare, nella pulizia delle vie respiratorie e nella fecondazione.</p> Signup and view all the answers

    Che tipo di ereditarietà caratterizza la distrofia muscolare di Duchenne?

    <p>X-linked recessiva</p> Signup and view all the answers

    Quali sono le due principali cause di aneuploidie?

    <p>La non disgiunzione dei cromosomi durante la meiosi e gli errori di duplicazione del DNA.</p> Signup and view all the answers

    La ______ è una tecnica utilizzata per l'analisi del cariotipo, che permette di visualizzare i cromosomi in modo dettagliato.

    <p>bandeggio cromosomico</p> Signup and view all the answers

    Quali sono le tre leggi di Mendel?

    <p>Legge della segregazione, legge dell'assortimento indipendente e legge dell'uniformità</p> Signup and view all the answers

    Le malattie autosomiche recessive si manifestano solo negli individui omozigoti per il gene mutato.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Cosa si intende per penetranza incompleta?

    <p>La penetranza incompleta si riferisce a una situazione in cui non tutti gli individui che portano una mutazione di un gene sviluppano la malattia associata a quella mutazione.</p> Signup and view all the answers

    La sindrome di ______ è una malattia neurodegenerativa che colpisce i neuroni motori e causa paralisi muscolare progressiva.

    <p>SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica)</p> Signup and view all the answers

    Quale tipo di ereditarietà caratterizza le atrofie muscolari spinali?

    <p>Autosomica recessiva</p> Signup and view all the answers

    La malattia di Parkinson è causata da una carenza di un neurotrasmettitore chiamato acetilcolina.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quali sono i quattro aspetti principali della sintomatologia della malattia di Parkinson?

    <p>Tremore a riposo, rigidità muscolare, bradicinesia e disturbi posturali.</p> Signup and view all the answers

    Quale gene è coinvolto nella malattia di Parkinson?

    <p>SNCA</p> Signup and view all the answers

    L'anemia falciforme è una malattia autosomica dominante.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Cosa si intende per "mosaicismo genetico"?

    <p>Il mosaicismo genetico si verifica quando un individuo ha cellule geneticamente diverse all'interno del proprio corpo. Questo può verificarsi a seguito di mutazioni che avvengono durante lo sviluppo embrionale.</p> Signup and view all the answers

    Quali sono le tre principali categorie di variabilità genetica?

    <p>Mutazioni, polimorfismi e variazioni del cariotipo</p> Signup and view all the answers

    La ______ è lo studio dell'effetto dei farmaci su persone diverse con polimorfismi diversi.

    <p>farmacogenetica</p> Signup and view all the answers

    Il gene SRY è responsabile della determinazione del sesso femminile.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Cosa si intende per "crossing-over illegittimo"?

    <p>Un crossing-over illegittimo è uno scambio genetico anomalo che avviene tra cromosomi non omologhi, portando a una traslocazione di geni tra cromosomi diversi.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Genetica Medica

    • Studio del genoma umano, incluso il DNA e le mutazioni, per comprendere il rischio di patologie ereditarie e la predisposizione alle malattie.
    • Distinzione tra genotipo (informazione genetica) e fenotipo (caratteristiche osservabili).
    • Influenza dell'ambiente sul fenotipo.
    • Variazioni genetiche individuali, come polimorfismi, che possono influenzare le caratteristiche fisiche ma non necessariamente provocare patologie.
    • Capire il rischio di ricorrenza di patologie e identificare i portatori sani di geni mutati.

    Teoria Cellulare

    • La cellula è l'unità fondamentale degli organismi viventi.
    • Tutti gli organismi viventi sono costituiti da cellule.
    • Le cellule derivano da altre cellule preesistenti.

    Classificazione delle Cellule

    • Le cellule possono essere procariotiche (più semplici) o eucariotiche (più complesse).
    • Entrambe condividono caratteristiche comuni, come la membrana plasmatica.
    • Le cellule procariotiche sono caratterizzate da DNA circolare libero nel citoplasma e assenza di nucleo.
    • Le cellule eucariotiche presentano DNA nel nucleo, organelli (compartimenti) specifici e una membrana nucleare.
    • I diversi tipi di cellule possono avere specifiche funzioni.

    Cellule Procariote

    • Le prime cellule erano procariote.
    • Esse sono suddivise in Archaea e Bacteria.
    • Non possiedono nucleo.
    • Hanno organi per muoversi (ciglia, flagelli e pili).
    • Hanno DNA circolare.

    Cellule Eucariote

    • Possiedono un nucleo.
    • Sono suddivise nel regno Eukarya (protisti, funghi, piante e animali).

    Proteine

    • Sono polimeri di amminoacidi.
    • La loro struttura (primaria, secondaria, terziaria e quaternaria) determina la loro funzione.
    • Le proteine svolgono numerose funzioni, tra cui trasporto, sostegno e metabolismo.
    • Hanno diverse funzioni, tra cui catalisi, trasporto e regolazione.

    Acidi Nucleici

    • DNA e RNA sono responsabili del trasporto dell'informazione genetica.
    • Il DNA è a doppio filamento con basi azotate, zucchero desossiribosio e gruppi fosfato.
    • L'RNA è a singolo filamento con basi azotate, zucchero ribosio e gruppi fosfato.
    • L'ATP (adenosina trifosfato) è la principale molecola di trasporto energetico nelle cellule.
    • Il DNA è responsabile della struttura e delle funzioni dell'organismo, mentre l'RNA è principalmente coinvolta nella sintesi proteica.

    Duplicazione del DNA

    • La duplicazione del DNA è semiconservativa, ossia ogni filamento di una nuova molecola deriva da un filamento di una molecola preesistente.
    • Le fasi della duplicazione sono: inizio, allungamento e terminazione.

    Sintesi Proteica

    • Il processo di sintesi proteica prevede trascrizione e traduzione.
    • La trascrizione converte il DNA in RNA messaggero (mRNA).
    • La traduzione converte l'mRNA in proteine.
    • La sequenza di mRNA viene letta nei ribosomi e tradotta in una sequenza di amminoacidi.

    Traduzione

    • Avviene nel ribosoma.
    • Il ribosoma legge l'mRNA a codoni e recluta i tRNA legati ai corrispondenti amminoacidi.
    • Gli amminoacidi vengono legati e forma la proteina a catena.

    Inizio della Traduzione

    • Il ribosoma si lega al codone di inizio dell'mRNA.
    • Il primo tRNA porta la metionina.

    Fase Finale della Traduzione

    • Quando il ribosoma raggiunge un codone di stop, la traduzione si conclude.
    • Il peptide viene rilasciato.

    Cellule Eucariotiche

    • Organelli: hanno organelli specializzati con funzioni specifiche come il nucleo, le membrane, i mitocondri, i ribosomi, reticolo endoplasmatico ruvido e liscio, l'apparato del Golgi, i lisosomi, i perossisomi e i vacuoli.

    DNA

    • Le caratteristiche del DNA lo rendono adatto a contenere le informazioni genetiche, come la capacità di essere duplicato o trascritto e a ricombinarsi e codificare per una enorme varietà di caratteri.

    Mitocondri

    • Organelli cellulari con funzione essenziale nella produzione di energia (ATP).
    • Possiedono DNA proprio (mtDNA) e si replicano per scissione binaria, indipendentemente dal ciclo cellulare.
    • Hanno un ruolo chiave nella respirazione cellulare.

    Citoscheletro

    • Rete di proteine che supportano la forma e la funzione della cellula.
    • Composto da tre componenti principali: actina, filamenti intermedi e microtubuli.
    • Hanno un ruolo strutturale e nel movimento cellulare (actina in particolare).

    Ciglia e Flagelli

    • Protuberanze cellulari utili al movimento.
    • Costituite da una disposizione di microtubuli (9 coppie + 2).

    Mosaico

    • Le cellule hanno una composizione diversa a seconda del tipo di tessuto o organo dell'organismo.

    Cellule Procariote - Duplicazione

    • La scissione binaria è il processo di duplicazione delle cellule procariotiche, che porta alla formazione di due cellule figlie identiche.

    Genoma

    • L'insieme di tutte le informazioni genetiche contenute in un organismo.
    • Ogni cellula di un organismo contiene una copia del suo genoma.
    • Il genoma viene trasformato in proteine da processi di trascrizione e traduzione.

    Cromosomi

    • Strutture formate da DNA e proteine associate.
    • I cromosomi contengono i geni.

    Autosomica Dominante

    • I tratti dominanti si manifestano anche in presenza di solo una copia del gene.
    • Il tratto autosomico dominante è ereditato da un genitore affetto a un figlio con probabilità del 50%.

    Autosomica Recessiva

    • Solo gli individui omozigoti recessivi esprimono il tratto.
    • Il tratto autosomico recessivo può saltare generazioni.

    X-Linked Recessiva

    • Affretta solo i maschi.
    • Le femmine affette passano la malattia solo ai figli maschi.

    X-Linked Dominante

    • L'allele affetta sia i maschi che le femmine.
    • L'allele dominante è sempre espresso.

    Malattie Genetiche

    • Sono dovute a mutazioni nei geni.

    Mutazioni di Novo

    • Mutazioni che si verificano in un individuo ma non sono presenti nei suoi genitori.

    Sindrome da Insensibilità agli Androgeni (AIS)

    • Il cariotipo è XY
    • Mancata risposta dei tessuti agli androgeni (ormoni maschili).
    • Le gonadi si sviluppano in modo maschile
    • Le caratteristiche fisiche assumono un aspetto femminile, ma non si matura sessualmente
    • Possibile diagnosi prenatale

    CGH Array

    • È possibile osservare le delezioni e le duplicazioni per evidenziare i cambiamenti a livello del genoma.

    PCR

    • E' un metodo di amplificazione del DNA.

    NIPT

    • Screening non invasivo prenatale per valutare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto.
    • Misura il DNA fetale libero nel sangue materno.

    CROMOSOMA 21 → Trisomia

    • La presenza di 3 copie del cromosoma 21 nel genoma invece di due.

    Mitosi

    • Tipo di divisione cellulare che porta alla produzione di due cellule figlie geneticamente identiche.
    • Si compone di diverse fasi.

    Meiosi

    • Tipo di divisione cellulare che porta alla formazione di gameti (cellule sessuali).
    • Si compone di due divisioni cellulari.

    Fecondazione

    • La fusione di un ovulo e di uno spermatozoo per formare uno zigote.

    Embriogenesi

    • Lo sviluppo dell'embrione da zigote a feto.
    • Implica diverse fasi come la divisione cellulare, la formazione di tessuti e organi.

    Alterazioni Cromosomiche

    • Sono variazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi.

    Errori Embriogenesi

    • Errori nello sviluppo dell'embrione.

    Distrofia Muscolare di Duchenne

    • Disturbo genetico che porta a debolezza muscolare progressiva.
    • Causata da una mutazione nel gene DMD.

    SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica)

    • Malattia neurodegenerativa che colpisce i neuroni motori.
    • Progressiva perdita di funzione dei neuroni motori.
    • Incidenza 1 su 50.000.

    Parkinson

    • Disturbo neurodegenerativo che colpisce i neuroni dopaminergici.
    • Sintomi includono tremori a riposo, rigidità e bradicinesia.

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    Questo quiz esplora il campo della genetica medica, inclusi il genoma umano, le mutazioni e l'impatto dell'ambiente sul fenotipo. Inoltre, analizza le basi della teoria cellulare, le differenze tra cellule procariotiche ed eucariotiche, e il loro ruolo nella vita. Testa le tue conoscenze su questi argomenti fondamentali della biologia.

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