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Questions and Answers
Qual è la definizione di 'fenotipo'?
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La teoria cellulare afferma che tutti gli organismi viventi sono costituiti da cellule.
La teoria cellulare afferma che tutti gli organismi viventi sono costituiti da cellule.
True
Quali sono le due categorie principali di cellule?
Quali sono le due categorie principali di cellule?
Cosa differenzia una cellula procariotica da una eucariotica?
Cosa differenzia una cellula procariotica da una eucariotica?
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La membrana plasmatica è costituita da un doppio strato di ______.
La membrana plasmatica è costituita da un doppio strato di ______.
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Qual è la funzione principale dei ribosomi?
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Il DNA nelle cellule procariotiche è lineare.
Il DNA nelle cellule procariotiche è lineare.
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Quali sono i tre componenti principali di un nucleotide?
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Quale tipo di base azotata si trova nel DNA ma non nell'RNA?
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La replicazione del DNA è un processo conservativo.
La replicazione del DNA è un processo conservativo.
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Quali sono le tre fasi principali della duplicazione del DNA?
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Quale enzima è responsabile della trascrizione del DNA in RNA?
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La traduzione è il processo in cui l'mRNA viene tradotto in proteine.
La traduzione è il processo in cui l'mRNA viene tradotto in proteine.
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Il codone di inizio per la sintesi proteica è ______.
Il codone di inizio per la sintesi proteica è ______.
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La genetica si occupa solo dell'ereditarietà dei caratteri.
La genetica si occupa solo dell'ereditarietà dei caratteri.
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Quale delle seguenti non è una disciplina della genetica?
Quale delle seguenti non è una disciplina della genetica?
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Spiega in che modo funziona il trapianto nucleare.
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Quale animale modello è spesso utilizzato per studi genici?
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Il dogma centrale della biologia afferma che il flusso di informazioni genetiche si dirige dal DNA all'RNA alle proteine.
Il dogma centrale della biologia afferma che il flusso di informazioni genetiche si dirige dal DNA all'RNA alle proteine.
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Quali sono le principali funzioni del citoscheletro?
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Quale dei seguenti non è un componente del citoscheletro?
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La proteina ______ è associata al movimento dei microtubuli.
La proteina ______ è associata al movimento dei microtubuli.
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I mitocondri sono organelli che producono energia.
I mitocondri sono organelli che producono energia.
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Spiega la teoria endosimbiotica.
Spiega la teoria endosimbiotica.
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Cosa è la meiosi?
Cosa è la meiosi?
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La mitosi è un processo di divisione cellulare che porta alla formazione di gameti.
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Quali sono le due cause principali di aneuploidia?
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Quale delle seguenti non è un tipo di anomalia cromosomica strutturale?
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La sindrome di Klinefelter è causata da una trisomia del cromosoma X.
La sindrome di Klinefelter è causata da una trisomia del cromosoma X.
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La regione del cromosoma X che si disattiva nelle femmine è chiamata ______.
La regione del cromosoma X che si disattiva nelle femmine è chiamata ______.
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Quale gene determina il sesso maschile?
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La sindrome dell'insensibilità agli androgeni (AIS) è causata dalla mancanza del gene SRY.
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Spiega cos'è una mutazione de novo.
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Quale delle seguenti non è una malattia autosomica recessiva?
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Le mutazioni mitocondriali vengono ereditate solo dalla madre.
Le mutazioni mitocondriali vengono ereditate solo dalla madre.
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Quali sono i principali rischi associati ai gemelli omozigoti?
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Quale delle seguenti non è una causa dell'embriogenesi anomala o errata?
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La sindrome di Kartagener è associata a un'anormalità dei cilia.
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Spiega cosa sono i polimorfismi e la loro importanza nella medicina.
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Quale tecnica genetica è utilizzata per amplificare un frammento di DNA?
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Il sequenziamento del DNA è un processo rapido ed economico.
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La tecnica NIPT si basa sull'analisi del DNA ______.
La tecnica NIPT si basa sull'analisi del DNA ______.
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L'analisi del cariotipo può rivelare delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.
L'analisi del cariotipo può rivelare delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.
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Spiega in che modo funziona la tecnica FISH.
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Quale delle seguenti non è una legge di Mendel?
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Una malattia autosomica recessiva si manifesta solo negli omozigoti recessivi per il gene responsabile della malattia.
Una malattia autosomica recessiva si manifesta solo negli omozigoti recessivi per il gene responsabile della malattia.
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Spiega cosa significa 'penetranza incompleta' in relazione a una malattia autosomica dominante.
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Quale tra queste malattie è causata da una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2?
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La farmacogenetica studia il modo in cui le differenze genetiche influenzano l'espressione dei geni.
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Cosa sono i microsatelliti e come vengono utilizzati nella genetica forense?
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Quale tra queste malattie è causata da una mutazione del gene DMD?
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La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia progressiva.
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La malattia di ______ è una neuropatia ereditaria che colpisce i motoneuroni e provoca debolezza muscolare.
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Quale delle seguenti malattie è associata a una deficit di dopamina nel cervello?
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La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia curabile.
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Quali sono le cause della malattia di Parkinson?
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Cosa significa il termine "fenotipo"?
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Gli organismi procarioti sono caratterizzati dalla presenza di un nucleo ben definito.
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Quali sono i due tipi principali di cellule procariotiche?
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Quale struttura cellulare è fondamentale per la separazione tra l'ambiente esterno e l'organismo?
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Quali sono i quattro livelli di struttura di una proteina?
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Il DNA è una molecola a singolo filamento.
Il DNA è una molecola a singolo filamento.
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Quale processo è responsabile della produzione di proteine?
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Il ______ è un enzima che svolge il ruolo di "stampo" per la sintesi proteica.
Il ______ è un enzima che svolge il ruolo di "stampo" per la sintesi proteica.
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Cosa significa il termine "duplicazione semiconservativa"?
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Quali tipi di organismi appartengono al dominio Eukarya?
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Il processo di trapianto nucleare dimostra che il DNA non è identico in ogni cellula.
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Cosa si intende per dogma centrale della biologia molecolare?
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Il processo di ______ è responsabile della divisione cellulare negli organismi procarioti.
Il processo di ______ è responsabile della divisione cellulare negli organismi procarioti.
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Quali sono i tre principali tipi di filamenti che compongono il citoscheletro?
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La miosina è una proteina che idrolizza l'ATP e si muove lungo i microtubuli.
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Cosa sono le ciglia e qual è il loro ruolo?
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Che tipo di ereditarietà caratterizza la distrofia muscolare di Duchenne?
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Quali sono le due principali cause di aneuploidie?
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La ______ è una tecnica utilizzata per l'analisi del cariotipo, che permette di visualizzare i cromosomi in modo dettagliato.
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Quali sono le tre leggi di Mendel?
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Le malattie autosomiche recessive si manifestano solo negli individui omozigoti per il gene mutato.
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Cosa si intende per penetranza incompleta?
Cosa si intende per penetranza incompleta?
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La sindrome di ______ è una malattia neurodegenerativa che colpisce i neuroni motori e causa paralisi muscolare progressiva.
La sindrome di ______ è una malattia neurodegenerativa che colpisce i neuroni motori e causa paralisi muscolare progressiva.
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Quale tipo di ereditarietà caratterizza le atrofie muscolari spinali?
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La malattia di Parkinson è causata da una carenza di un neurotrasmettitore chiamato acetilcolina.
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Quali sono i quattro aspetti principali della sintomatologia della malattia di Parkinson?
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Quale gene è coinvolto nella malattia di Parkinson?
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L'anemia falciforme è una malattia autosomica dominante.
L'anemia falciforme è una malattia autosomica dominante.
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Cosa si intende per "mosaicismo genetico"?
Cosa si intende per "mosaicismo genetico"?
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Quali sono le tre principali categorie di variabilità genetica?
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La ______ è lo studio dell'effetto dei farmaci su persone diverse con polimorfismi diversi.
La ______ è lo studio dell'effetto dei farmaci su persone diverse con polimorfismi diversi.
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Il gene SRY è responsabile della determinazione del sesso femminile.
Il gene SRY è responsabile della determinazione del sesso femminile.
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Cosa si intende per "crossing-over illegittimo"?
Cosa si intende per "crossing-over illegittimo"?
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Study Notes
Genetica Medica
- Studio del genoma umano, incluso il DNA e le mutazioni, per comprendere il rischio di patologie ereditarie e la predisposizione alle malattie.
- Distinzione tra genotipo (informazione genetica) e fenotipo (caratteristiche osservabili).
- Influenza dell'ambiente sul fenotipo.
- Variazioni genetiche individuali, come polimorfismi, che possono influenzare le caratteristiche fisiche ma non necessariamente provocare patologie.
- Capire il rischio di ricorrenza di patologie e identificare i portatori sani di geni mutati.
Teoria Cellulare
- La cellula è l'unità fondamentale degli organismi viventi.
- Tutti gli organismi viventi sono costituiti da cellule.
- Le cellule derivano da altre cellule preesistenti.
Classificazione delle Cellule
- Le cellule possono essere procariotiche (più semplici) o eucariotiche (più complesse).
- Entrambe condividono caratteristiche comuni, come la membrana plasmatica.
- Le cellule procariotiche sono caratterizzate da DNA circolare libero nel citoplasma e assenza di nucleo.
- Le cellule eucariotiche presentano DNA nel nucleo, organelli (compartimenti) specifici e una membrana nucleare.
- I diversi tipi di cellule possono avere specifiche funzioni.
Cellule Procariote
- Le prime cellule erano procariote.
- Esse sono suddivise in Archaea e Bacteria.
- Non possiedono nucleo.
- Hanno organi per muoversi (ciglia, flagelli e pili).
- Hanno DNA circolare.
Cellule Eucariote
- Possiedono un nucleo.
- Sono suddivise nel regno Eukarya (protisti, funghi, piante e animali).
Proteine
- Sono polimeri di amminoacidi.
- La loro struttura (primaria, secondaria, terziaria e quaternaria) determina la loro funzione.
- Le proteine svolgono numerose funzioni, tra cui trasporto, sostegno e metabolismo.
- Hanno diverse funzioni, tra cui catalisi, trasporto e regolazione.
Acidi Nucleici
- DNA e RNA sono responsabili del trasporto dell'informazione genetica.
- Il DNA è a doppio filamento con basi azotate, zucchero desossiribosio e gruppi fosfato.
- L'RNA è a singolo filamento con basi azotate, zucchero ribosio e gruppi fosfato.
- L'ATP (adenosina trifosfato) è la principale molecola di trasporto energetico nelle cellule.
- Il DNA è responsabile della struttura e delle funzioni dell'organismo, mentre l'RNA è principalmente coinvolta nella sintesi proteica.
Duplicazione del DNA
- La duplicazione del DNA è semiconservativa, ossia ogni filamento di una nuova molecola deriva da un filamento di una molecola preesistente.
- Le fasi della duplicazione sono: inizio, allungamento e terminazione.
Sintesi Proteica
- Il processo di sintesi proteica prevede trascrizione e traduzione.
- La trascrizione converte il DNA in RNA messaggero (mRNA).
- La traduzione converte l'mRNA in proteine.
- La sequenza di mRNA viene letta nei ribosomi e tradotta in una sequenza di amminoacidi.
Traduzione
- Avviene nel ribosoma.
- Il ribosoma legge l'mRNA a codoni e recluta i tRNA legati ai corrispondenti amminoacidi.
- Gli amminoacidi vengono legati e forma la proteina a catena.
Inizio della Traduzione
- Il ribosoma si lega al codone di inizio dell'mRNA.
- Il primo tRNA porta la metionina.
Fase Finale della Traduzione
- Quando il ribosoma raggiunge un codone di stop, la traduzione si conclude.
- Il peptide viene rilasciato.
Cellule Eucariotiche
- Organelli: hanno organelli specializzati con funzioni specifiche come il nucleo, le membrane, i mitocondri, i ribosomi, reticolo endoplasmatico ruvido e liscio, l'apparato del Golgi, i lisosomi, i perossisomi e i vacuoli.
DNA
- Le caratteristiche del DNA lo rendono adatto a contenere le informazioni genetiche, come la capacità di essere duplicato o trascritto e a ricombinarsi e codificare per una enorme varietà di caratteri.
Mitocondri
- Organelli cellulari con funzione essenziale nella produzione di energia (ATP).
- Possiedono DNA proprio (mtDNA) e si replicano per scissione binaria, indipendentemente dal ciclo cellulare.
- Hanno un ruolo chiave nella respirazione cellulare.
Citoscheletro
- Rete di proteine che supportano la forma e la funzione della cellula.
- Composto da tre componenti principali: actina, filamenti intermedi e microtubuli.
- Hanno un ruolo strutturale e nel movimento cellulare (actina in particolare).
Ciglia e Flagelli
- Protuberanze cellulari utili al movimento.
- Costituite da una disposizione di microtubuli (9 coppie + 2).
Mosaico
- Le cellule hanno una composizione diversa a seconda del tipo di tessuto o organo dell'organismo.
Cellule Procariote - Duplicazione
- La scissione binaria è il processo di duplicazione delle cellule procariotiche, che porta alla formazione di due cellule figlie identiche.
Genoma
- L'insieme di tutte le informazioni genetiche contenute in un organismo.
- Ogni cellula di un organismo contiene una copia del suo genoma.
- Il genoma viene trasformato in proteine da processi di trascrizione e traduzione.
Cromosomi
- Strutture formate da DNA e proteine associate.
- I cromosomi contengono i geni.
Autosomica Dominante
- I tratti dominanti si manifestano anche in presenza di solo una copia del gene.
- Il tratto autosomico dominante è ereditato da un genitore affetto a un figlio con probabilità del 50%.
Autosomica Recessiva
- Solo gli individui omozigoti recessivi esprimono il tratto.
- Il tratto autosomico recessivo può saltare generazioni.
X-Linked Recessiva
- Affretta solo i maschi.
- Le femmine affette passano la malattia solo ai figli maschi.
X-Linked Dominante
- L'allele affetta sia i maschi che le femmine.
- L'allele dominante è sempre espresso.
Malattie Genetiche
- Sono dovute a mutazioni nei geni.
Mutazioni di Novo
- Mutazioni che si verificano in un individuo ma non sono presenti nei suoi genitori.
Sindrome da Insensibilità agli Androgeni (AIS)
- Il cariotipo è XY
- Mancata risposta dei tessuti agli androgeni (ormoni maschili).
- Le gonadi si sviluppano in modo maschile
- Le caratteristiche fisiche assumono un aspetto femminile, ma non si matura sessualmente
- Possibile diagnosi prenatale
CGH Array
- È possibile osservare le delezioni e le duplicazioni per evidenziare i cambiamenti a livello del genoma.
PCR
- E' un metodo di amplificazione del DNA.
NIPT
- Screening non invasivo prenatale per valutare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto.
- Misura il DNA fetale libero nel sangue materno.
CROMOSOMA 21 → Trisomia
- La presenza di 3 copie del cromosoma 21 nel genoma invece di due.
Mitosi
- Tipo di divisione cellulare che porta alla produzione di due cellule figlie geneticamente identiche.
- Si compone di diverse fasi.
Meiosi
- Tipo di divisione cellulare che porta alla formazione di gameti (cellule sessuali).
- Si compone di due divisioni cellulari.
Fecondazione
- La fusione di un ovulo e di uno spermatozoo per formare uno zigote.
Embriogenesi
- Lo sviluppo dell'embrione da zigote a feto.
- Implica diverse fasi come la divisione cellulare, la formazione di tessuti e organi.
Alterazioni Cromosomiche
- Sono variazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi.
Errori Embriogenesi
- Errori nello sviluppo dell'embrione.
Distrofia Muscolare di Duchenne
- Disturbo genetico che porta a debolezza muscolare progressiva.
- Causata da una mutazione nel gene DMD.
SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica)
- Malattia neurodegenerativa che colpisce i neuroni motori.
- Progressiva perdita di funzione dei neuroni motori.
- Incidenza 1 su 50.000.
Parkinson
- Disturbo neurodegenerativo che colpisce i neuroni dopaminergici.
- Sintomi includono tremori a riposo, rigidità e bradicinesia.
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Description
Questo quiz esplora il campo della genetica medica, inclusi il genoma umano, le mutazioni e l'impatto dell'ambiente sul fenotipo. Inoltre, analizza le basi della teoria cellulare, le differenze tra cellule procariotiche ed eucariotiche, e il loro ruolo nella vita. Testa le tue conoscenze su questi argomenti fondamentali della biologia.