Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la acetilcolina es correcta?
¿Qué factor se ha postulado como protector en la enfermedad de Parkinson?
¿Cuál de los siguientes aspectos es característico del depósito de alfa-sinucleína en el Parkinson?
La etología de la enfermedad de Parkinson se describe como mayormente esporádica. ¿Qué porcentaje de casos representa esto?
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En términos de diagnóstico diferencial, ¿cuál de los siguientes factores no se considera una causa clara de Parkinson?
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¿Cuál es una característica de la degeneración neuronal asociada al Parkinson según los estadios de Braak?
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¿Cuál de los siguientes síntomas motrices puede relacionarse con el Parkinson?
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Qué neurotransmisor está principalmente asociado a la depresión en el contexto de las neuronas serotoninérgicas?
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¿Cuál de los siguientes genes se relaciona con el inicio temprano de la enfermedad de Parkinson?
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Qué síntoma es considerado el fundamental y descripción más característica de la enfermedad de Parkinson?
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Cuál es el rasgo diferenciado entre el temblor de Parkinson y el temblor esencial?
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La hipomimia facial, asociada a la enfermedad de Parkinson, se refiere a:
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Qué mutación genética se ha identificado como la más común en el inicio tardío de la enfermedad de Parkinson?
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Qué otros síntomas pueden presentarse en conjunto con el temblor en la enfermedad de Parkinson?
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Las mutaciones en el gen GBA están asociadas principalmente a qué condición además de la enfermedad de Parkinson?
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Cuál es el rango de frecuencia del temblor característico de la enfermedad de Parkinson?
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¿Cuál de los siguientes síntomas es característico del parkinsonismo?
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Entre las enfermedades que pueden causar parkinsonismo secundario, ¿cuál es un ejemplo conocido?
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¿Qué estructura del sistema extrapiramidal se menciona como la que más se degenera en la enfermedad de Parkinson?
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En la clasificación de los parkinsonismos, ¿a qué se refiere el término 'parkinsonismos plus'?
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¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor los trastornos hipocinéticos?
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¿Qué tipo de investigaciones son más útiles para el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson?
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¿Cuál de las siguientes características es más típica de la patogenia en enfermedades como Parkinson?
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¿Qué función desempeñan los ganglios basales en el movimiento humano?
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Study Notes
Causas Genéticas en la Enfermedad de Parkinson
- 5-10% de los casos presentan causas genéticas.
- Gen PARK2 (Parkina): codifica una ubiquitina, relacionado con la homeostasis mitocondrial y el inicio temprano de la enfermedad; se manifiesta comúnmente como distonía del pie al despertar.
- Gen LRRK2 (PARK8): mutación más común asociada al inicio tardío; presente en la población vasca y conocida como dardarina (temblor en euskera) debido a su síntoma predominante.
- Gen GBA (glucocerebrosidasa): mutaciones asociadas a enfermedad de Parkinson y demencia de cuerpos de Lewy; en homocigotos, se desarrolla la enfermedad de Gaucher.
- Otros genes implicados incluyen PARK1, DJ1, PRKN, y PINK1.
Manifestaciones Motoras
- Temblor: síntoma principal, asimétrico y de reposo, de 4-5 Hz; predominante en las manos, puede aumentar al caminar (Pill Rolling). Se observa menor respuesta a la estimulación dopaminérgica.
- Bradicinesia: síntoma incapacitante, incluyendo hipomimia facial (disminución del parpadeo y de la expresión emocional) y deterioro cognitivo relacionado con neurotransmisores como acetilcolina y serotonina.
- Depósitos de alfa-sinucleína en forma de cuerpos de Lewy se pueden presentar antes de los síntomas; no son patognomónicos de Parkinson. La degeneración es ascendente, afectando desde el sistema nervioso entérico hasta los hemisferios cerebrales.
Etiología de la Enfermedad
- La mayoría de los casos son esporádicos (90%); causas poco claras, incluyendo:
- Factores ambientales.
- Envejecimiento.
- Mutaciones multigénicas y epigenéticas.
- Factores ambientales pueden ser protectores (cafeína, tabaco, ácido úrico) o perjudiciales (manganeso, pesticidas, MPTP).
Parkinsonismo
- Síndrome clínico caracterizado por bradicinesia, temblor, rigidez e inestabilidad postural.
- Clasificación:
- Primario: enfermedad de Parkinson (esporádica y familiar).
- Secundarios: varias causas identificadas.
- Parkinsonismos Plus: incluyen PSP, AMS, DCB, cuerpos de Lewy.
- Enfermedades heredodegenerativas: como la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Wilson.
Patogenia
- Los ganglios basales son centros integradores del movimiento, protagonistas del sistema extrapiramidal, que incluye núcleos como el caudado, putamen, globo pálido, sustancia negra y núcleo subtalámico.
- Lesiones en el sistema extrapiramidal causan:
- Síndromes hipercinéticos (temblor, corea).
- Trastornos hipocinéticos (parkinsonismos).
- Inestabilidad postural.
- Importancia de la interacción entre núcleos para el mantenimiento de la postura y movimientos automáticos.
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Description
Este cuestionario explora los aspectos genéticos de la enfermedad de Parkinson, centrándose en los genes PARK2 y LRRK2. Se discuten sus roles en la etiología de la enfermedad y las manifestaciones clínicas asociadas, como la distonía del pie al despertar. Conocer estos genes es clave para entender las variaciones en la aparición de la enfermedad.
