Genetica Avanzata: Crossing Over e Aplotipi

Un gene localizzato sulla regione non omologa del cromosoma X che non ha un omologo sul cromosoma Y. I maschi possiedono un solo allele per questo gene, essendo emizigoti.

Un allele presente solo in singola copia, come nel caso dei maschi per i geni X-linked.

Un tipo di carattere controllato da un gene localizzato sul cromosoma X, quindi influenzato dal sesso.

Condizione in cui una donna eredita un allele recessivo X-linked e non manifesta la malattia, ma può trasmetterla ai suoi figli maschi.

Un gene con due alleli che si esprimono entrambi in una femmina eterozigote, come nel caso del colore del mantello nelle gatte.

Processo attraverso il quale un cromosoma X viene inattivato in modo casuale in ogni cellula di una femmina, determinando il suo fenotipo a mosaico.

Un carattere controllato da un gene presente su un autosoma ma la sua espressione è influenzata dal sesso, come la calvizie.

L'espressione di un carattere è influenzata dal sesso dell'individuo.

Un gene che influenza più di un carattere fenotipico.

L'interazione tra due o più geni che contribuiscono allo stesso carattere fenotipico. Ogni gene può influenzare l'espressione dell'altro.

Un tipo di interazione genica in cui l'effetto di un gene maschera o blocca l'espressione di un altro gene.

Un tipo di epistasi in cui l'allele recessivo di un gene (epistatico) blocca l'espressione di un altro gene.

Un gene che influenza il colore del mantello nei labrador, determinando se il pigmento è presente o no.

Un gene che influenza il colore del mantello nei labrador, determinando il tipo di pigmento (nero o marrone).

Un labrador con il gene E in forma recessiva (ee) avrà il pelo giallo, indipendentemente dal gene B.

Una mutazione genetica che compare in una determinata generazione a causa di un gene recessivo legato al cromosoma X.

La frequenza di ricombinazione misura la probabilità di ricombinazione tra due loci durante la meiosi. È direttamente proporzionale alla distanza fisica tra i due loci sul cromosoma.

Un'unità di misura della distanza genetica tra due loci. Equivale all'1% di frequenza di ricombinazione.

La fase indica la disposizione degli alleli di due loci sul cromosoma. Può essere cis o trans.

Un gruppo di alleli che si trovano vicini tra loro sullo stesso cromosoma e vengono ereditati insieme.

Un genotipo in cui entrambi gli alleli di ciascun locus sono diversi, ad esempio A/a B/b. Consente di distinguere la fase degli alleli.

Rappresentazione del genotipo che indica chiaramente la fase degli alleli. A B // a b rappresenta la fase cis, mentre A b // a B rappresenta la fase trans.

La probabilità di ricombinazione tra due loci è influenzata dalla loro distanza fisica sul cromosoma. Maggiore è la distanza, maggiore è la probabilità di ricombinazione.

Il crossing over è più probabile tra loci più distanti sul cromosoma, poiché è più probabile che si verifichi un evento di scambio genico tra loro.

Un carattere quantitativo è una caratteristica che può essere misurata e che varia in modo continuo. Ad esempio, l'altezza, il peso o la pressione sanguigna sono caratteri quantitativi.

I caratteri quantitativi vengono influenzati da più geni che interagiscono tra loro. Il numero di geni coinvolti influenza il numero di fenotipi possibili.

Se un carattere quantitativo è controllato da molti geni, la distribuzione dei fenotipi si avvicina a una curva continua, piuttosto che essere distinta in classi definite.

L'eterosi è un fenomeno che si verifica quando l'ibridazione di individui di razze o specie diverse porta a una maggiore dimensione, produttività e resistenza.

L'eterosi è causata dall'interazione di geni diversi tra gli individui ibridi, portando a un effetto positivo sull'organismo.

La PCR è una tecnica di biologia molecolare che consente di amplificare in vitro una specifica regione del DNA. Questo significa che la PCR crea molte copie identiche di una sequenza di DNA.

La PCR utilizza la Taq polimerasi, un enzima che copia il DNA, e due primer, che indicano la regione specifica da amplificare.

La PCR ha molte applicazioni, tra cui la diagnosi di malattie genetiche, l'analisi forense e la ricerca scientifica.

I microRNA sono brevi molecole di RNA a singola elica che si legano all'mRNA complementare, formando una doppia elica che attiva la degradazione dell'mRNA. Questo processo porta al silenziamento del gene, riducendo o bloccando la produzione della proteina corrispondente.

L'imprinting genomico è un meccanismo epigenetico che influenza l'espressione genica in base all'origine parentale del gene. Un gene può essere espresso solo dall'allele ereditato dalla madre o solo dall'allele ereditato dal padre.

I caratteri monogenici sono determinati da un singolo gene, mentre i caratteri poligenici sono determinati da molti geni che interagiscono tra loro per definire un tratto.

Le cellule possono esprimere geni diversi a causa dell'azione dei microRNA, che regolano la produzione di proteine. Ad esempio, una cellula del pancreas produce insulina e una del sangue produce globuli rossi, nonostante abbiano lo stesso DNA.

L'eredità epigenetica si riferisce a modifiche ereditabili dell'espressione genica che non alterano la sequenza del DNA. L'imprinting genomico ne è un esempio.

Il risultato dell'accoppiamento tra due specie distinte, come un asino e una cavalla, è un ibrido, come un mulo o un bardotto. Questi ibridi sono generalmente sterili, il che indica che le due specie non possono generare prole fertile.

Muli e bardotti sono ibridi interspecifici caratteristici perché l'ereditarietà non è influenzata allo stesso modo dal padre e dalla madre. Questo dimostra l'imprinting genomico, dove il gene si esprime in modo diverso in base al sesso del genitore da cui è ereditato.

Un piccolo segmento di DNA che contiene un polimorfismo (ad esempio, SNP) e viene utilizzato per studiare la ricombinazione, confrontare individui e confrontare tessuti provenienti da individui differenti.

Sequenze di DNA ripetute in tandem, con variazioni nel numero di ripetizioni, che servono come marcatori genetici.

Loci genetici con variazioni di un singolo nucleotide (SNV). Per essere considerati SNP, gli SNV devono essere presenti almeno nell'1% dei soggetti di una razza o specie.

Un oligonucleotide di sintesi a singola catena di 20-25 nucleotidi, complementare a una sequenza a singola catena. Serve da innesco per la polimerasi, ricreando la doppia catena e indicando dove la polimerasi deve attaccarsi.

Un processo che amplifica contemporaneamente diversi loci di DNA nella stessa provetta. Ogni coppia di primer è marcata con un tracciante (es. un fluorocromo di colore diverso) per distinguere i prodotti di amplificazione in elettroforesi.

Un processo che separa frammenti di DNA in base alla loro dimensione tramite l'applicazione di un campo elettrico.

Un'applicazione dei marcatori genetici in zootecnia che consiste nell'utilizzare i marcatori per identificare gli animali con caratteristiche desiderabili, ad esempio, per selezionare individui con una migliore produzione di latte o carne.