Podcast
Questions and Answers
Wat zijn mogelijke lichamelijke consequenties van het Williams Syndroom?
Wat zijn mogelijke lichamelijke consequenties van het Williams Syndroom?
- Leverschade, hypogonadisme, cataract
- Hartafwijkingen, verhoogde calcium niveaus, problemen aan het bewegingsapparaat (correct)
- Lethargie, hyperbilirubinemie, leverfalen
- Cataract, hypogonadisme, visuele informatieverwerking
Welk gen is mutatie 9p13 geassocieerd met in het kader van het Williams Syndroom?
Welk gen is mutatie 9p13 geassocieerd met in het kader van het Williams Syndroom?
- GALT enzym (correct)
- Mutatie 7p11.23
- Deletie 7q11.23
- Mutatie 9p21
Wat zijn neurocognitieve functies die kunnen worden aangetast bij het Williams Syndroom?
Wat zijn neurocognitieve functies die kunnen worden aangetast bij het Williams Syndroom?
- Spraak/taal problemen, axonaal verlies in de hersenen, fijne motoriek
- EF problemen, visuele informatieverwerking, harmonisch IQ
- Mentale flexibiliteit, inhibitie, werkgeheugen (correct)
- Abstract denken, volgehouden aandacht, motorische functies
Wat is een kenmerkende uiterlijke eigenschap van het Williams Syndroom?
Wat is een kenmerkende uiterlijke eigenschap van het Williams Syndroom?
Welke aandoening kan optreden als gevolg van 'axonaal verlies in de hersenen' bij het Williams Syndroom?
Welke aandoening kan optreden als gevolg van 'axonaal verlies in de hersenen' bij het Williams Syndroom?
Wat is een typisch probleem met visueel-ruimtelijke verwerking dat kan optreden bij het Williams Syndroom?
Wat is een typisch probleem met visueel-ruimtelijke verwerking dat kan optreden bij het Williams Syndroom?
Welke cognitieve functie kan beïnvloed worden bij het Williams Syndroom en leiden tot problemen zoals mentale flexibiliteit en werkgeheugen?
Welke cognitieve functie kan beïnvloed worden bij het Williams Syndroom en leiden tot problemen zoals mentale flexibiliteit en werkgeheugen?
Wat kan een mogelijke gevolg zijn van atrofie in de grote en kleine hersenen bij het Williams Syndroom?
Wat kan een mogelijke gevolg zijn van atrofie in de grote en kleine hersenen bij het Williams Syndroom?
Bij het Williams Syndroom kan er sprake zijn van problemen met abstract denken, terwijl welke functie vaak wel in orde blijft?
Bij het Williams Syndroom kan er sprake zijn van problemen met abstract denken, terwijl welke functie vaak wel in orde blijft?
Wat kan een direct gevolg zijn van afwijkingen in de witte stof van de hersenen bij het Williams Syndroom?
Wat kan een direct gevolg zijn van afwijkingen in de witte stof van de hersenen bij het Williams Syndroom?
