27 - Estudio de Diseño de Estudios Genéticos
43 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los SNPs es correcta?

  • Los SNPs son variaciones de un solo nucleótido que se observan en regiones no codificantes.
  • Los SNPs son un tipo de polimorfismo exclusivamente en regiones intergénicas.
  • Los SNPs pueden afectar la expresión de genes codificantes. (correct)
  • Los SNPs son fragmentos de ADN que se repiten en tándem.

    • En estudios de asociación genómica, ¿qué indica un desvío del equilibrio de Hardy-Weinberg en una población de casos?

  • La presencia de un sesgo de muestreo.
  • Un error en las mediciones genéticas.
  • Que el marcador está asociado con una enfermedad. (correct)
  • Un aumento en la variabilidad genética de la muestra.

    • Considerando las técnicas de detección de variación genética, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es falsa?

  • La PCR en tiempo real requiere fluoróforos adicionales en su mezcla de reacción.
  • La secuenciación de ADN de tercera generación ofrece lecturas largas de hasta 350 pb.
  • El análisis FISH utiliza sondas que se hibridan con ADN sin marcaje previo. (correct)
  • Los arrays de genotipado pueden analizar millones de SNPs simultáneamente.

    • Sobre el análisis por hibridación in situ, ¿qué afirmación es incorrecta?

    <p>No puede ser utilizado para detectar variaciones genéticas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuántos haplotipos se esperarían obtener si cada una de las 7 posiciones tiene dos variantes posibles?

    <p>128</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué representa el término 'SNP' en el contexto de los haplotipos?

    <p>Sustitución de nucleótido polimórfico</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el término que describe la combinación de variantes para distintos loci en una misma molécula de ADN?

    <p>Haplotipo</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué significa el término 'desequilibrio de ligamiento' mencionado en la población?

    <p>Asociación entre alelos que limita recombinación</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuántos haplotipos diferentes se encontraron en la población bajo análisis?

    <p>5</p> Signup and view all the answers

    En el análisis de un SNP, ¿cuáles son las opciones de haplotipos que se mencionan?

    <p>Arg y Ser</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se utiliza para visualizar el gen y sus componentes como exones e intrones?

    <p>Una representación gráfica</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué representa un haplotipo en términos de genética?

    <p>La combinación de variantes de SNPs en varios loci</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué implica que un SNP esté clasificado en Nivel A según el CPIC?

    <p>Es obligatorio analizar la información genética antes de prescribir un fármaco.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una de las ventajas de los SNPs mencionadas?

    <p>Son abundantes y están distribuidos a lo largo de todo el genoma.</p> Signup and view all the answers

    Según el proyecto 1000 genomas, ¿cuántas variantes tiene cada persona en promedio con respecto al genoma de referencia?

    <p>Entre 40 y 50 millones.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes opciones es cierta sobre los microsatélites?

    <p>Son altamente polimórficos y útiles en genética de poblaciones.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué representa una variante cromosómica en la variación genética?

    <p>Una minoría de la variación genética.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es un polimorfismo de único nucleótido (SNP)?

    <p>Es un cambio de una purina por una pirimidina.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la afirmación correcta sobre las enfermedades mendelianas según el proyecto 1000 genomas?

    <p>Cada persona tiene de media unas 24-30 enfermedades mendelianas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de polimorfismos se analizan principalmente en un estudio de asociación genómico?

    <p>Polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función del equilibrio de Hardy-Weinberg en un estudio de asociación genómico?

    <p>Determinar la co-ocurrencia de un alelo y una enfermedad</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué describe un haplotipo?

    <p>La combinación de variantes genéticas para distintos loci en una misma molécula de ADN.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué sucede si un marcador no está relacionado con una enfermedad en el contexto de un GWAS?

    <p>Se espera que la frecuencia en ambas poblaciones sea igual.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la implicación de un valor D positivo (D > 0) en el análisis de ligamiento?

    <p>Los gametos de la primera parte de la ecuación están en exceso.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuántas variantes identificó el Proyecto 1.000 Genomas en el genoma de los individuos estudiados?

    <p>84,7 millones de variantes</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué permite analizar el desequilibrio en el ligamiento en estudios de GWAS?

    <p>El uso de arrays de genotipados.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué establece la frecuencia de recombinación en el análisis genético?

    <p>La distancia entre dos genes en un cromosoma.</p> Signup and view all the answers

    En un análisis de frecuencias alélicas, ¿qué fenómeno ocurre con los alelos en condiciones de desequilibrio genético?

    <p>Se evidencian combinaciones de alelos que aparecen más frecuentemente de lo esperado.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuántos SNPs se pueden analizar simultáneamente con el tipo de Arrays mencionados?

    <p>5 millones de SNPs</p> Signup and view all the answers

    Al analizar el genoma humano inicialmente, ¿qué se buscó de manera primordial?

    <p>SNPs o sitios polimórficos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el resultado de un valor D negativo (D < 0) en el contexto de la genética de poblaciones?

    <p>Los gametos de la primera parte de la ecuación están en menor cantidad.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué relación existe entre la frecuencia del alelo de riesgo y la salud de una población en un GWAS?

    <p>Es más frecuente en casos que en controles.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué sucede con las frecuencias de los gametos cuando las frecuencias alélicas son insuficientes para explicar las frecuencias genéticas?

    <p>La recombinación juega un papel importante en la asociación de variantes genéticas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la utilidad de estimar el desequilibrio genético en estudios de genoma?

    <p>Comprender la relación entre alelos en la herencia genética.</p> Signup and view all the answers

    En el contexto de las frecuencias de gametos en exceso, ¿qué combinación es correcta cuando se estiman estas frecuencias?

    <p>La combinación T-A, C-G es típicamente más frecuente.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente el desequilibrio de alelos?

    <p>Los alelos A y b tienen una mayor frecuencia juntos de lo esperado por azar.</p> Signup and view all the answers

    Qué implica un marcador D igual a cero en el contexto de desequilibrio de alelos?

    <p>Las frecuencias de los gametos coinciden con lo esperado en la población.</p> Signup and view all the answers

    Cuál es una de las principales ventajas de identificar genes de susceptibilidad?

    <p>Permite una medicina personalizada o de precisión.</p> Signup and view all the answers

    En los estudios de asociación, qué caracteriza un estudio dirigido de genes candidatos?

    <p>Se centra en genes específicos basados en una hipótesis previa.</p> Signup and view all the answers

    Qué papel tiene la calima en la identificación de factores de riesgo según el contenido?

    <p>Se considera un nuevo factor ambiental que puede interaccionar con genes de susceptibilidad.</p> Signup and view all the answers

    Qué se busca mediante la identificación de dianas terapéuticas?

    <p>Bloquear genes determinados que influyen en enfermedades.</p> Signup and view all the answers

    Cuál es un ejemplo de una hipótesis que se podría estudiar en genética según el contenido?

    <p>La acción cooperativa de dos genes en la penetración del covid.</p> Signup and view all the answers

    Qué indica una relación positiva entre las combinaciones de alelos A-b y a-B?

    <p>Si un gameto lleva el alelo A, es probable que también lleve el alelo b.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Estudio de Diseño de Estudios Genéticos y Asociación con Enfermedad

    • Haplotipo: Combinación de variantes genéticas en un mismo segmento de ADN (cromosoma o gameto). Ejemplo: ATCCGAT.

    • Desequilibrio genético (o de ligamiento): Diferencia entre las frecuencias observadas de haplotipos y las esperadas según las frecuencias alélicas individuales. Este desequilibrio indica que ciertos alelos tienden a heredarse juntos con más o menos frecuencia de lo esperado al azar.

    • D (desequilibrio de ligamiento): Mide la desviación de las frecuencias esperadas de haplotipos. Un valor diferente de 0 indica desequilibrio. Valores positivos indican que la frecuencia observada del haplotipo es mayor que la esperada, mientras que valores negativos indican lo contrario.

    • R² (coeficiente de correlación): Mide la fuerza del desequilibrio de ligamiento. Valores entre 0 y 1, donde un valor cercano a 1 indica un fuerte desequilibrio de ligamiento.

    • Estudios de genes candidatos vs. GWAS (Genome-Wide Association Studies): Estudios de genes candidatos tienen una hipótesis previa sobre el gen involucrado, mientras que los GWAS examinan todo el genoma en busca de variantes asociadas a una enfermedad.

    • Importancia de la identificación de genes de susceptibilidad: Facilita la prevención, el diagnóstico y el pronóstico, además de identificar factores de riesgo ambientales y otras variantes genéticas. Permite la identificación de dianas terapéuticas.

    • Polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs): Variantes genéticas en una sola posición de nucleótido del ADN. Son la herramienta principal para identificar genes de susceptibilidad en los estudios de asociación.

    • Arrays de genotipados: Tecnología que permite analizar simultáneamente miles de SNPs en una muestra, acelerando el proceso de estudios de asociación genómica.

    • Selección de marcadores : TagSNPs son marcadores que definen otros SNPs ligados. Permite estudiar la asociación de varias variantes.

    • Controles de calidad para GWAS: Son cruciales para minimizar o excluir posibles errores de genotipado, asegurarse que la muestra de estudio es representativa y que no existan errores en los datos.

    • Tasa de genotipado (menor de 95%): Una tasa de genotipado menor a 95% indica la necesidad de descartar parte de la información por presentar problemas con el método de análisis.

    • Concordancia de sexo en estudios: Se utiliza la información genética del cromosoma X para identificar discrepancias que puedan indicar errores en el estudio.

    • Análisis de asociación GWAS: Una vez superados los controles de calidad, se analizan los resultados para detectar asociaciones entre las variantes genéticas y la enfermedad.

    • Cantidad de alelos, frecuencias: Medición de la frecuencia de cada alelo para determinar diferencias significativas entre grupos (ej: casos y controles). Una herramienta para determinar asociaciones entre un grupo de personas con o sin enfermedad.

    • Prueba de independencia (Chi-cuadrado): Se utiliza para determinar si existe independencia entre las variantes genéticas en las poblaciones que se están estudiando.

    • Aplicación Clínica (CPIC): Un consorcio que busca aplicar los resultados de la investigación genética sobre salud. Se prioriza los resultados de los estudios a nivel de práctica clínica. Están clasificados de nivel A a D dependiendo de la rigurosidad de la evidencia.

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    Examen de Genética Humana (19/12/2024) PDF

    Description

    Este cuestionario aborda conceptos clave en estudios genéticos y su asociación con enfermedades. Se discutirán temas como haplotipos, desequilibrio de ligamiento y métricas como D y R². Completa el cuestionario para evaluar tu comprensión sobre estas importantes herramientas en genética.

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser