Enfermedades Autoinmunes y Diagnóstico

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Questions and Answers

¿Cuál es un factor determinante en el desarrollo de enfermedades autoinmunes que se menciona en el contenido?

La genética familiar

La exposición a toxinas ambientales

Los niveles de estrógenos (correct)

La edad avanzada

¿Cuál es la población más afectada por enfermedades autoinmunes en comparación con la masculina?

Mujeres postmenopáusicas

Hombres en edad fértil

Mujeres en edad fértil (correct)

Hombres mayores de 65 años

En relación con la enfermedad celíaca, ¿cuándo se observan picos de prevalencia?

En la pubertad y entre los 40-50 años (correct)

Al inicio de la menopausia y durante el embarazo

Durante la niñez y en la tercera edad

En la adolescencia tardía y en adultos mayores

¿Qué afirmación sobre la diabetes mellitus se considera correcta según el contenido?

Se diagnostica mayormente en la infancia Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes características es típica de las enfermedades autoinmunes?

Asociación con otras enfermedades autoinmunes Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes anticuerpos se asocia con el síndrome antifosfolípido?

Ac anti-β2 glicoproteína I Signup and view all the answers

¿Qué tipo de moléculas pueden ser atacadas por los autoanticuerpos?

Prácticamente todas las moléculas del organismo Signup and view all the answers

En qué fluidos se pueden detectar los autoanticuerpos para un diagnóstico médico?

En suero, fluidos y tejidos Signup and view all the answers

¿Cuál es relevante en el diagnóstico de encefalitis autoinmune?

Ac anti-NMDA-R Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a los anticuerpos antinucleares (ANA)?

Existen muchos tipos que atacan componentes del núcleo Signup and view all the answers

¿Cuál es el inconveniente de medir anticuerpos en suero en vez de en LCR?

No se puede detectar la producción intratecal Signup and view all the answers

¿Qué tratamiento se utilizó en la niña con encefalitis autoinmune después de los corticoides?

Rituximab Signup and view all the answers

¿Cuál es la razón principal para realizar un screening en embarazadas con lupus?

Para identificar anticuerpos que puedan causar bloqueo cardíaco congénito en el feto. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de análisis se le realizó al niño que presentó lesiones cutáneas y antecedentes familiares?

Análisis de autoanticuerpos (ANAs). Signup and view all the answers

¿Qué condición fue diagnosticada a la madre tras los análisis realizados?

Conectivopatía. Signup and view all the answers

¿Cuál fue el resultado de la analítica realizada a la madre respecto a los ANAs?

ANAs positivos con patrones similares al niño. Signup and view all the answers

¿Cuál es la implicación más seria de tener anticuerpos antiSSA durante el embarazo?

Posibilidad de bloqueo cardíaco congénito en el feto. Signup and view all the answers

¿Qué se debe hacer cuando hay sospecha de tiroiditis autoinmune en embarazadas?

Hacer screening para anticuerpos antitiroides. Signup and view all the answers

A las 48 horas de la observación, el niño mostró más lesiones. ¿Qué acción se llevó a cabo inmediatamente?

Se decidieron controles analíticos y vigilancia. Signup and view all the answers

¿Cuál era la condición de la madre al inicio de la evaluación sanitaria?

Era completamente sana sin antecedentes relevantes. Signup and view all the answers

¿Qué se debe hacer si un anticuerpo específico es positivo en una persona sana?

Realizar un seguimiento debido a su especificidad a ciertas patologías. Signup and view all the answers

¿Qué prueba diagnóstica se asocia con el riesgo de lupus neonatal?

Anticuerpos antiSSA en la madre. Signup and view all the answers

¿Cuál es un factor que podría indicar un alto VPP en un anticuerpo relacionado con una enfermedad?

La positividad del anticuerpo en individuos sanos antes de desarrollar la enfermedad. Signup and view all the answers

¿Qué se sugiere en casos de hallazgos serológicos positivos en niños con antecedentes de celiaquía?

Llevar a cabo un seguimiento debido a la posibilidad de desarrollar diabetes en el futuro. Signup and view all the answers

¿Por qué no se realizó una prueba de HLA a los hermanos de niños diabéticos?

Por el potencial daño emocional en la familia al conocer de la predisposición. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de tratamiento se ha desarrollado recientemente relacionado con la diabetes en niños?

Un anticuerpo monoclonal anti-CD3 que retrasa el desarrollo de la diabetes. Signup and view all the answers

¿Qué indica la aparición de anticuerpos a niveles altos en personas jóvenes y sanas?

Su alta especificidad a ciertas patologías, requiriendo seguimiento. Signup and view all the answers

¿Qué aspecto se considera al evaluar la posibilidad de predisposición a enfermedades mediante programas de inteligencia artificial?

Los datos recogidos de pruebas de salud y antecedentes familiares. Signup and view all the answers

¿Cuál sería un error común respecto a los anticuerpos que predicen enfermedades?

Se debe ignorar a los positivos en niños si son asintomáticos. Signup and view all the answers

¿Qué relación se ha observado entre la diabetes y el HLA?

La diabetes es una de las enfermedades más asociadas al HLA. Signup and view all the answers

Study Notes

Inmunodeficiencias Primarias

Son defectos congénitos en la función del sistema inmunitario, lo que aumenta la susceptibilidad a infecciones, autoinmunidad y tumores, en comparación con la población general.
La mayoría son de origen genético (mutaciones)
Se clasifican en 10 tipos en base al compartimento del sistema inmune afectado.
La incidencia se estima en 1/10 000 en recién nacidos vivos.
Se dividen en combinadas (afectando a células T y B), predominante de anticuerpos, defectos en fagocitos, etc.

Diagnóstico

La historia clínica del paciente es crucial, con énfasis en infecciones recurrentes, gravedad de las infecciones, respuesta a tratamientos previos y antecedentes familiares de inmunodeficiencias.
El examen físico puede revelar signos como linfopenia, ausencia de amígdalas, etc.
Se realizan pruebas complementarias para evaluar la función del sistema inmune. Estas pruebas pueden comprender el conteo de leucocitos, estudio inmunológico, evaluación funcional celular, tests genéticos, etc.
El diagnóstico se realiza por exclusión de otras posibles causas de inmunodeficiencia secundaria, como infecciones, medicamentos o enfermedades autoinmunes, y se basa en el estudio molecular.
Los criterios de diagnóstico se basan en criterios clínicos y bioquímicos, y en los análisis moleculares correspondientes. Existen diferencias para el diagnóstico de adultos frente a la edad pediátrica.
La confirmación molecular se debe realizar lo antes posible.

Tratamiento

Los tratamientos para las inmunodeficiencias primarias son variados y dependen del tipo específico de deficiencia.
El tratamiento sustitutivo con inmunoglobulinas intravenosas es una posible opción.
El trasplante de progenitores hematopoyéticos es potencialmente curativo.
La terapia génica es una opción en desarrollo.
Los tratamientos actuales se centran en la supresión de las infecciones del paciente y en la administración de inmunoglobulinas.

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Description

Este cuestionario explora los factores determinantes en el desarrollo de enfermedades autoinmunes, su prevalencia y características típicas. También se abordan conexiones específicas entre anticuerpos y síndromes, así como los métodos diagnósticos relevantes. Ideal para estudiantes de medicina o interesados en inmunología.