Syndrome de Sjögren: Quiz de Diagnostic

Syndrome de Sjögren

• Le syndrome de Sjögren (SS) est une maladie auto-immune systémique qui affecte principalement les glandes exocrines, comme les glandes salivaires et lacrymales. Il n'est pas spécifique à un organe.

Définition

• Cliniquement, le SS est caractérisé par un syndrome sec, associé à la fatigue et des douleurs. La triade symptomatique est un facteur important à considérer car elle peut être confondue avec d'autres pathologies, notamment la fibromyalgie.

• Le SS peut également être associé à d'autres maladies auto-immunes comme la polyarthrite rhumatoïde, le lupus et la sclérodermie.

• La maladie est rare sous sa forme primitive.

Épidémiologie

• Le SS touche plus fréquemment les femmes avec un ratio de 9 femmes pour 1 homme.

• Le pic de fréquence du SS se situe généralement autour de 50 ans. Cependant, l'âge de début peut varier.

• Il existe des formes pédiatriques de la maladie.

Physiopathologie

• Le SS est une maladie multifactorielle impliquant des facteurs génétiques, environnementaux et des facteurs infectieux déclenchants, bactériens et/ou viraux.

• Le mimétisme moléculaire joue un rôle important dans le mécanisme pathologique.

Rôle du terrain génétique

• La présence d'antécédents familiaux de maladies auto-immunes est un facteur de prédisposition génétique.

• La présence de certains haplotypes HLA (HLA- A1, B8, DR3, DQ2) est également un facteur génétique contribuant au développement du SS. Cependant, ces haplotypes ne font pas partie des critères diagnostiques.

• Il existe un lien entre les antigènes HLA de classe II et la production d'auto-anticorps spécifiques (HLA-DR15 et anticorps anti-SSA[Ro]).

Rôle des virus

• Le virus d'Epstein-Barr, les rétrovirus (VIH, HTLV) et le virus de l'hépatite C (VHC) sont suspectés d'avoir un rôle dans la physiopathologie du SS.

• Une expression anormale des séquences endogènes rétrovirales peut activer les cellules épithéliales et le système immunitaire inné et adaptatif en mettant en jeu certains facteurs comme l'IFN. (type I ou II).

• Une production excessive de la cytokine BAFF stimule la survie, la prolifération et la maturation des lymphocytes B (LB), contribuant à créer un environnement favorable au développement du SS.

Diagnostic (Circonstances de découverte)

• La sécheresse oculaire, la sécheresse buccale et la fatigue sont fréquentes.

• La kératoconjonctivite sèche, l'hypertrophie des parotides, et des glandes sous-maxillaires sont des signes cliniques typiques.

• La présence d'une autre maladie auto-immune (thyroïdite, hépatopathie auto-immune, polyarthrite rhumatoïde, sclérodermie systémique) peut amener à considérer un possible syndrome sec.

Diagnostic (Manifestations oculaires)

• Xérophtalmie, impression de corps étrangers, brûlures, prurit oculaire, excès de sécrétion épaisse au niveau du cul de sac, rougeur, photosensibilité, sensation de voile, et modification de l'acuité visuelle sont observés.

• La kératoconjonctivite est une complication fréquente de xérophtalmie.

Diagnostic (Manifestations cliniques — Examens complémentaires)

• Teste de Schimer (mesure de la production de larmes)
• Examen à la lampe à fente
• Examen au vert de lissamine pour l'analyse de la cornée et la conjonctive
• Break up time

Diagnostic (Manifestations cliniques — Manifestations salivaires)

• Xérostomie (sécheresse buccale), difficulté à la mastication, altération du goût, fissurations douloureuses et parodontopathies avec déchaussement dentaire.
• Hypertrophie des glandes salivaires (progressive puis régréssives dans certains cas)
• Mesure du flux salivaire (bas si <1,5ml/15')
• Biopsie des glandes salivaires accessoires, pour trouver une infiltration lymphocytaire focale.
• Classification de Chisholm et Masson pour la biopsie (en 4 grades)

Diagnostic (Manifestations extra-glandulaires)

• Atteintes articulaires: polyarthrite non destructrice des articulations interphalangiennes proximales (IPP) et métacarpofalangiques (MCP) fréquente.
• Atteintes musculaires: douleurs musculaires, faiblesse et asthénie.
• Atteinte cardiaque: péricardite(avec une autre connectivite)
• Atteintes cutanées: sécheresse cutanée, phénomène de Raynaud, vascularites.
• Atteinte pulmonaire et trachéobronchique: risque vital.
• Atteintes rénales : atteintes tubulaires distales ou glomérulaires.
• Atteintes neurologiques
• Thyroïdite auto-immune: fréquente
• Fatigue
• Lymphomes

Diagnostic (Manifestations biologiques)

• Hémogramme (anémie, leucopénie, thrombopénie sont possibles)
• Anomalies immunologiques: hypergammaglobulinémie monoclonale ou polygonale, cryoglobulinémie (signe de lymphome, et/ou atteinte d'autres organes.)
• Anomalies des autoanticorps: AAN , AC anti-SSA/Ro
• Facteurs rhumatoïde
• Tests de Coombs

Critères de classification (ACR- EULAR 2016)

• Cet ensemble de critères permet le diagnostic basé sur la biopsie des glandes salivaires accessoires.

Formes cliniques

• Primitif
• Secondaire (associée à d'autres maladies auto-immunes)
• Chez l'enfant
• Chez l'homme

Diagnostic différentiel

• Les médicaments (atropine, antidépressifs imipraminiques, neuroleptiques, ...)
• Les facteurs de risque généraux (âge, sexe, déficit hormonal, ...)
• Les maladies chroniques (diabète, déshydratation, ...)
• La toxicité des chimiothérapies et irradiation, et autre conditions locales et médicales

Evolution et pronostic

• L'atteinte systémique n'impacte pas forcément l'espérance de vie.

• Le profil immunitaire actif est un facteur qui favorise le développement d'atteintes systémiques et d'autres complications.

• Certains facteurs prédictifs de mortalité incluent purpura et la cryoglobulinémie type 2, basse du C4.

Traitement

• Objectif : Améliorer le confort de vie et gérer les manifestations de sécheresse, douleurs et fatigues.
• Moyens : Traitement symptomatique de la triade, immuno-modulateurs ou immuno-suppresseurs (pour les complications systémiques).

Prise en charge

• Prise en charge de la sécheresse (buccale et oculaire) médicamenteuse, et non médicamenteuse.
• Prise en charge des manifestations douloureuses
• Prise en charge des manifestations systémiques (articulaires, cutanées, rénales, pulmonaires, neurologiques, hématologiques)

Suivi

• Suivi clinique et paraclinique régulier pour détecter les évolutions complexes et complications (d'activité ou pas) de la maladie.

Conclusion

• Le Syndrome de Sjögren est une pathologie complexe avec des symptômes importants.
• La prise en charge diagnostique et thérapuetique est pluridisciplinaire, et doit prendre en compte les manifestations possibles, et des complications selon l'état clinique du patient.