13 Questions
Quel est le mode de transmission de la dystrophie myotonique de Steinert?
Autosomique dominante
Quelle est la fréquence de la dystrophie myotonique de Steinert?
1/8000
Quel chromosome est impliqué dans la dystrophie myotonique de Steinert?
Chromosome 19 avec expansion de triplets
Quel symptôme clinique est associé à l'atteinte musculaire dans la dystrophie myotonique de Steinert?
Myotonie avec lenteur à la décontraction
La dystrophie myotonique de Steinert est une maladie récessive
False
La dystrophie myotonique de Steinert est causée par une expansion de triplets sur le chromosome 19
True
La myotonie dans la dystrophie myotonique de Steinert est peu invalidante
False
L'atteinte cardiaque dans la dystrophie myotonique de Steinert se manifeste principalement par des troubles du rythme cardiaque
False
La dystrophie myotonique de Steinert peut entraîner une cataracte
True
Les troubles de langage dans la dystrophie myotonique de Steinert sont dus à une atteinte musculaire des muscles laryngés
True
La forme néonatale de la dystrophie myotonique de Steinert est transmise par le père
False
Les nouveau-nés atteints de la forme néonatale de la dystrophie myotonique de Steinert présentent une hypertonie globale et majeure
False
La forme néonatale de la dystrophie myotonique de Steinert se manifeste par un creusement des fosses temporales
True
Testez vos connaissances sur la dystrophie myotonique de Steinert, une maladie génétique autosomique dominante avec une expression variable et une fréquence de 1/8000. Découvrez les symptômes cliniques, l'atteinte musculaire et les aspects multi-systémiques de cette maladie.
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