Dystrophie myotonique de Steinert
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Questions and Answers

Quel est le mode de transmission de la dystrophie myotonique de Steinert?

  • Non génétique
  • Autosomique récessive
  • Liée au chromosome X
  • Autosomique dominante (correct)

    • Quelle est la fréquence de la dystrophie myotonique de Steinert?

  • 1/5000
  • 1/10000
  • 1/8000 (correct)
  • 1/2000

    • Quel chromosome est impliqué dans la dystrophie myotonique de Steinert?

  • Chromosome 19 avec expansion de triplets (correct)
  • Chromosome 15 avec inversion génétique
  • Chromosome 7 avec translocation
  • Chromosome 21 avec perte de matériel génétique

    • Quel symptôme clinique est associé à l'atteinte musculaire dans la dystrophie myotonique de Steinert?

    <p>Myotonie avec lenteur à la décontraction</p> Signup and view all the answers

    La dystrophie myotonique de Steinert est une maladie récessive

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    La dystrophie myotonique de Steinert est causée par une expansion de triplets sur le chromosome 19

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    La myotonie dans la dystrophie myotonique de Steinert est peu invalidante

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    L'atteinte cardiaque dans la dystrophie myotonique de Steinert se manifeste principalement par des troubles du rythme cardiaque

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    La dystrophie myotonique de Steinert peut entraîner une cataracte

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Les troubles de langage dans la dystrophie myotonique de Steinert sont dus à une atteinte musculaire des muscles laryngés

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    La forme néonatale de la dystrophie myotonique de Steinert est transmise par le père

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Les nouveau-nés atteints de la forme néonatale de la dystrophie myotonique de Steinert présentent une hypertonie globale et majeure

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    La forme néonatale de la dystrophie myotonique de Steinert se manifeste par un creusement des fosses temporales

    <p>True</p> Signup and view all the answers

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