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Questions and Answers
Quel est le mode de transmission de la dystrophie myotonique de Steinert?
Quel est le mode de transmission de la dystrophie myotonique de Steinert?
- Non génétique
- Autosomique récessive
- Liée au chromosome X
- Autosomique dominante (correct)
Quelle est la fréquence de la dystrophie myotonique de Steinert?
Quelle est la fréquence de la dystrophie myotonique de Steinert?
- 1/5000
- 1/10000
- 1/8000 (correct)
- 1/2000
Quel chromosome est impliqué dans la dystrophie myotonique de Steinert?
Quel chromosome est impliqué dans la dystrophie myotonique de Steinert?
- Chromosome 19 avec expansion de triplets (correct)
- Chromosome 15 avec inversion génétique
- Chromosome 7 avec translocation
- Chromosome 21 avec perte de matériel génétique
Quel symptôme clinique est associé à l'atteinte musculaire dans la dystrophie myotonique de Steinert?
Quel symptôme clinique est associé à l'atteinte musculaire dans la dystrophie myotonique de Steinert?
La dystrophie myotonique de Steinert est une maladie récessive
La dystrophie myotonique de Steinert est une maladie récessive
La dystrophie myotonique de Steinert est causée par une expansion de triplets sur le chromosome 19
La dystrophie myotonique de Steinert est causée par une expansion de triplets sur le chromosome 19
La myotonie dans la dystrophie myotonique de Steinert est peu invalidante
La myotonie dans la dystrophie myotonique de Steinert est peu invalidante
L'atteinte cardiaque dans la dystrophie myotonique de Steinert se manifeste principalement par des troubles du rythme cardiaque
L'atteinte cardiaque dans la dystrophie myotonique de Steinert se manifeste principalement par des troubles du rythme cardiaque
La dystrophie myotonique de Steinert peut entraîner une cataracte
La dystrophie myotonique de Steinert peut entraîner une cataracte
Les troubles de langage dans la dystrophie myotonique de Steinert sont dus à une atteinte musculaire des muscles laryngés
Les troubles de langage dans la dystrophie myotonique de Steinert sont dus à une atteinte musculaire des muscles laryngés
La forme néonatale de la dystrophie myotonique de Steinert est transmise par le père
La forme néonatale de la dystrophie myotonique de Steinert est transmise par le père
Les nouveau-nés atteints de la forme néonatale de la dystrophie myotonique de Steinert présentent une hypertonie globale et majeure
Les nouveau-nés atteints de la forme néonatale de la dystrophie myotonique de Steinert présentent une hypertonie globale et majeure
La forme néonatale de la dystrophie myotonique de Steinert se manifeste par un creusement des fosses temporales
La forme néonatale de la dystrophie myotonique de Steinert se manifeste par un creusement des fosses temporales
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