Ataxie télangiectasie : Maladie génétique et signes neurologiques

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Questions and Answers

Quel gène est impliqué dans le contrôle de la réparation des cassures survenant dans l’ADN chez les patients atteints d'ataxie télangiectasie?

  • Gène ATM (correct)
  • Gène EGFR
  • Gène BRCA1
  • Gène TP53

L'ataxie télangiectasie est une maladie génétique à transmission autosomique dominante.

False (B)

Les télangiectasies surviennent généralement entre l'âge de 3 et 6 ans chez les patients atteints d'ataxie télangiectasie.

True (A)

Les patients atteints d'ataxie télangiectasie présentent une sensibilité accrue aux infections pulmonaires et des sinus, ce qui peut être une cause de décès.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Le diagnostic de l'ataxie télangiectasie peut être confirmé par une analyse moléculaire du gène ATM.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

L'ataxie télangiectasie est une maladie génétique à transmission autosomique ______

<p>récessive</p> Signup and view all the answers

Quel gène est impliqué dans le contrôle de la réparation des cassures survenant dans l’ADN chez les patients atteints d'ataxie télangiectasie?

<p>ATM</p> Signup and view all the answers

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