40 Questions
Quel pourcentage de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentent des néo-mutations?
30%
Où est situé le gène de la dystrophine affecté par la dystrophie musculaire de Duchenne?
Bras court du chromosome X
Quel est le symptôme clinique caractéristique se manifestant généralement dès l'âge de la marche chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne?
Déficit musculaire proximal
Quel signe est observé chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, mais pas chez les filles porteuses du gène?
Hyperlordose avec protrusion abdominale
Quel groupe musculaire connaît une hypertrophie en raison de la substitution des fibres musculaires par des fibres graisseuses chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne?
Mollets, quadriceps, deltoïde et triceps
Quels sont les signes observés lors de l'évolution des réflexes chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne?
Présents, puis abolis
Quel est le pourcentage approximatif des filles porteuses du gène qui sont généralement asymptomatiques?
50%
Quel examen complémentaire est peu utile dans le diagnostic de cette maladie?
EMG
Quel est l'âge approximatif auquel survient l'arrêt de la marche chez les patients atteints de cette maladie?
12 ans
Quelle est la principale cause de décès chez les patients atteints de cette maladie?
Troubles respiratoires et cardiaques
Quel est l'effet indésirable des corticoïdes mentionné dans le texte?
Prise de poids et ostéoporose
Que recommande-t-on pour le traitement de cette maladie?
Physiothérapie et rééducation douces
Quelle est la principale méthode exploratoire pour le traitement de cette maladie?
Biopsie tissulaire
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l'X.
True
Les filles porteuses du gène de la dystrophine sont généralement asymptomatiques.
True
30% des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentent des néo-mutations.
True
Les filles porteuses ne présentent pas d'atteinte de la face.
True
Certains groupes musculaires connaissent une hypertrophie en raison de la substitution des fibres musculaires par des fibres graisseuses.
True
Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentent des fasciculations, des troubles sensitifs et des troubles sensitifs.
False
La fréquence de la dystrophie musculaire de Duchenne est de 1 sur 5000.
False
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique affectant principalement les filles.
False
Le diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne repose principalement sur une biopsie musculaire.
False
Les corticoïdes peuvent réduire l'inflammation au début de la maladie, mais présentent des risques tels que la prise de poids et l'ostéoporose.
True
La physiothérapie et la rééducation douces sont déconseillées dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne.
False
Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentent généralement un arrêt de la marche vers l'âge de 12 ans.
True
La thérapie génique est une piste exploratoire pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne.
True
Les troubles respiratoires et cardiaques sont souvent la principale cause de décès chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
True
La substitution des fibres musculaires par des fibres graisseuses entraîne une hypertrophie des muscles chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
False
La dystrophie musculaire de Becker est une maladie récessive liée à l'X, tout comme la dystrophie musculaire de Duchenne.
True
La fréquence de la dystrophie musculaire de Becker est d'environ 1 sur 3000, ce qui en fait une maladie relativement rare.
False
Les individus atteints de dystrophie musculaire de Becker maintiennent généralement une marche autonome au-delà de l'âge de 16 ans.
True
Contrairement à la dystrophie musculaire de Duchenne, la dystrophie musculaire de Becker ne présente aucun risque d'atteinte cardiaque.
False
La dystrophie musculaire de Becker se caractérise par un déficit complet de la dystrophine.
False
La substitution des fibres musculaires par des fibres graisseuses entraîne une hypertrophie des muscles chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Becker.
False
Quelle est la principale différence entre la dystrophie musculaire de Becker et la dystrophie musculaire de Duchenne?
La dystrophie musculaire de Becker présente un déficit partiel de la dystrophine, tandis que la dystrophie musculaire de Duchenne présente un déficit complet.
Quel est l'âge approximatif auquel survient généralement l'arrêt de la marche chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Becker?
Vers l'âge de 16 ans
Quel est le risque commun entre la dystrophie musculaire de Becker et la dystrophie musculaire de Duchenne?
Atteinte cardiaque
Quelle est la fréquence approximative de la dystrophie musculaire de Becker?
1 sur 3000
Quel est l'effet commun des corticoïdes mentionné dans le texte pour le traitement des deux maladies?
Réduction de l'inflammation
Quelle est la caractéristique commune des patients atteints des deux maladies en ce qui concerne leur capacité à marcher?
Ils maintiennent généralement une marche autonome après un certain âge.
Testez vos connaissances sur la dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie génétique liée à l'X. Apprenez-en davantage sur sa fréquence, son mode de transmission et ses symptômes cliniques.
Make Your Own Quizzes and Flashcards
Convert your notes into interactive study material.
Get started for free
