Dystrophie musculaire de Duchenne
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Questions and Answers

Quel pourcentage de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentent des néo-mutations?

  • 40%
  • 10%
  • 30% (correct)
  • 20%
  • Où est situé le gène de la dystrophine affecté par la dystrophie musculaire de Duchenne?

  • Bras court du chromosome Y
  • Bras long du chromosome Y
  • Bras long du chromosome X
  • Bras court du chromosome X (correct)
  • Quel est le symptôme clinique caractéristique se manifestant généralement dès l'âge de la marche chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne?

  • Difficultés à courir
  • Déficit musculaire proximal (correct)
  • Chutes fréquentes
  • Déhanchement lors de la marche
  • Quel signe est observé chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, mais pas chez les filles porteuses du gène?

    <p>Hyperlordose avec protrusion abdominale</p> Signup and view all the answers

    Quel groupe musculaire connaît une hypertrophie en raison de la substitution des fibres musculaires par des fibres graisseuses chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne?

    <p>Mollets, quadriceps, deltoïde et triceps</p> Signup and view all the answers

    Quels sont les signes observés lors de l'évolution des réflexes chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne?

    <p>Présents, puis abolis</p> Signup and view all the answers

    Quel est le pourcentage approximatif des filles porteuses du gène qui sont généralement asymptomatiques?

    <p>50%</p> Signup and view all the answers

    Quel examen complémentaire est peu utile dans le diagnostic de cette maladie?

    <p>EMG</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'âge approximatif auquel survient l'arrêt de la marche chez les patients atteints de cette maladie?

    <p>12 ans</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la principale cause de décès chez les patients atteints de cette maladie?

    <p>Troubles respiratoires et cardiaques</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'effet indésirable des corticoïdes mentionné dans le texte?

    <p>Prise de poids et ostéoporose</p> Signup and view all the answers

    Que recommande-t-on pour le traitement de cette maladie?

    <p>Physiothérapie et rééducation douces</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la principale méthode exploratoire pour le traitement de cette maladie?

    <p>Biopsie tissulaire</p> Signup and view all the answers

    La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l'X.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Les filles porteuses du gène de la dystrophine sont généralement asymptomatiques.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    30% des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentent des néo-mutations.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Les filles porteuses ne présentent pas d'atteinte de la face.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Certains groupes musculaires connaissent une hypertrophie en raison de la substitution des fibres musculaires par des fibres graisseuses.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentent des fasciculations, des troubles sensitifs et des troubles sensitifs.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    La fréquence de la dystrophie musculaire de Duchenne est de 1 sur 5000.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique affectant principalement les filles.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Le diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne repose principalement sur une biopsie musculaire.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Les corticoïdes peuvent réduire l'inflammation au début de la maladie, mais présentent des risques tels que la prise de poids et l'ostéoporose.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    La physiothérapie et la rééducation douces sont déconseillées dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentent généralement un arrêt de la marche vers l'âge de 12 ans.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    La thérapie génique est une piste exploratoire pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Les troubles respiratoires et cardiaques sont souvent la principale cause de décès chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    La substitution des fibres musculaires par des fibres graisseuses entraîne une hypertrophie des muscles chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    La dystrophie musculaire de Becker est une maladie récessive liée à l'X, tout comme la dystrophie musculaire de Duchenne.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    La fréquence de la dystrophie musculaire de Becker est d'environ 1 sur 3000, ce qui en fait une maladie relativement rare.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Les individus atteints de dystrophie musculaire de Becker maintiennent généralement une marche autonome au-delà de l'âge de 16 ans.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Contrairement à la dystrophie musculaire de Duchenne, la dystrophie musculaire de Becker ne présente aucun risque d'atteinte cardiaque.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    La dystrophie musculaire de Becker se caractérise par un déficit complet de la dystrophine.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    La substitution des fibres musculaires par des fibres graisseuses entraîne une hypertrophie des muscles chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Becker.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la principale différence entre la dystrophie musculaire de Becker et la dystrophie musculaire de Duchenne?

    <p>La dystrophie musculaire de Becker présente un déficit partiel de la dystrophine, tandis que la dystrophie musculaire de Duchenne présente un déficit complet.</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'âge approximatif auquel survient généralement l'arrêt de la marche chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Becker?

    <p>Vers l'âge de 16 ans</p> Signup and view all the answers

    Quel est le risque commun entre la dystrophie musculaire de Becker et la dystrophie musculaire de Duchenne?

    <p>Atteinte cardiaque</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la fréquence approximative de la dystrophie musculaire de Becker?

    <p>1 sur 3000</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'effet commun des corticoïdes mentionné dans le texte pour le traitement des deux maladies?

    <p>Réduction de l'inflammation</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la caractéristique commune des patients atteints des deux maladies en ce qui concerne leur capacité à marcher?

    <p>Ils maintiennent généralement une marche autonome après un certain âge.</p> Signup and view all the answers

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