Diversidad Genética y Mutaciones

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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor la diversidad genética?

Alteraciones en el número de cromosomas en células.

Cambios temporales en la secuencia del ADN.

Diferencias en la disposición de proteínas en tejidos. (correct)

Variaciones en la localización de los cromosomas.

Cuando se dice que un locus presenta polimorfismo, ¿qué debe haber en la población?

Dos o más alelos relativamente frecuentes. (correct)

Solo alelos mutantes presentes en el locus.

Ningún alelo diferente al alelo común.

Un único alelo presente en todos los individuos.

¿Qué se entiende por alelo natural?

Un alelo que causa enfermedades genéticas.

Un alelo que no tiene variaciones en su secuencia.

Un alelo que solo se encuentra en individuos mutantes.

La versión del gen más prevalente en una población. (correct)

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera sobre las mutaciones?

Algunas mutaciones son responsables de enfermedades. Signup and view all the answers

¿Cómo se denomina el cambio permanente en la secuencia de nucleótidos?

Mutación. Signup and view all the answers

¿Qué factor NO se menciona como responsable de la variabilidad genética en el fenotipo?

Las diferencias en la inteligencia. Signup and view all the answers

¿Qué representa un alelo en un locus?

Una versión alternativa de la secuencia de ADN. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el ADN es correcta?

El ADN puede presentar variaciones sin afectar la salud. Signup and view all the answers

¿Cuál es una de las consecuencias más comunes de las mutaciones cromosómicas numéricas?

Abortos espontáneos Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes mecanismos puede causar mutaciones génicas?

Errores en la replicación del DNA Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutaciones pueden ser inducidas por agentes químicos conocidos como mutágenos?

Mutaciones génicas Signup and view all the answers

¿Cuál es correcto respecto a las mutaciones en células somáticas?

No se transmiten a la descendencia Signup and view all the answers

¿Cuál es la frecuencia mínima para que una variante se considere polimorfismo en una población?

1% Signup and view all the answers

¿Qué factor aumenta la posibilidad de errores en el DNA de los espermatozoides?

Mayor cantidad de ciclos de replicación Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutaciones se producen debido a duplicaciones, deleciones e inversiones en el cromosoma?

Mutaciones regionales Signup and view all the answers

¿Qué tipo de polimorfismo está relacionado con la sustitución de un par de bases en una localización particular?

Polimorfismos de un único nucleótido Signup and view all the answers

¿Cuál es un ejemplo de un agente químico que puede ser mutagénico al ser bioactivado?

Benzopireno Signup and view all the answers

¿Cuál es el rango de tamaño aproximado de los indels como tipo de polimorfismo?

1 pb a > 100 pb Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a los microsatélites en términos de estructura genética?

Repetición de unidades de 2, 3 o 4 nucleótidos Signup and view all the answers

¿Qué fenómeno puede causar translocaciones cromosómicas?

Roturas espontáneas del DNA Signup and view all the answers

¿Qué tipo de polimorfismo puede incluir duplicaciones en tándem de segmentos determinados?

Variantes del número de copias Signup and view all the answers

¿Qué longitud pueden tener las inversiones en el DNA humano?

De pocos pb a más de 1 Mb Signup and view all the answers

¿Cómo se describe generalmente la presencia o ausencia en polimorfismos de indels?

Simplemente, hay dos alelos Signup and view all the answers

La inmensa mayoría de variantes del genoma tienen relevancia conocida para la salud:

No tienen relevancia conocida Signup and view all the answers

¿Qué son los SNP?

Polimorfismos de un único nucleótido Signup and view all the answers

¿Qué tipo de cambio se produce en una transición dentro de un SNP?

Cambio de una purina por otra purina Signup and view all the answers

¿Cuál es la frecuencia aproximada de aparición de SNP en el genoma?

Una vez cada 1.000 pb Signup and view all the answers

¿Qué representan las inserciones o deleciones de entre 1 y 1.000 pb?

Polimorfismos de inserción-deleción Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por indels simples?

Indels que solo tienen presencia o ausencia del segmento Signup and view all the answers

Las transversiones en los SNP implican:

Cambios entre purinas y pirimidinas Signup and view all the answers

¿Cuál es el principal efecto de los SNP en la salud?

Modifican sutilmente la susceptibilidad a enfermedades Signup and view all the answers

Los microsatélites son el resultado de:

Inserciones en tándem de segmentos de DNA Signup and view all the answers

¿Qué causa más comúnmente la acondroplasia?

Mutaciones en el receptor de factor de crecimiento de fibroblastos Signup and view all the answers

¿Cuál es la relación entre la edad del padre y la frecuencia de mutaciones nuevas?

Aumenta debido a más ciclos de replicación Signup and view all the answers

¿En qué tipo de meiosis ocurre con mayor frecuencia la no disyunción relacionada con la trisomía 21?

Meiosis I en mujeres Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación no produce un cambio en la proteína codificada?

Mutación sinónima Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutaciones puede generar un codón de parada?

Mutaciones sin sentido Signup and view all the answers

¿Qué fenómeno en la espermatogénesis está relacionado con aneuploidías de cromosomas sexuales?

No disyunción meiótica masculina Signup and view all the answers

¿Cuál es la consecuencia de una mutación de tipo non-sense?

Generación de un codón de parada Signup and view all the answers

¿Qué provoca el aumento de fallos en la meiosis femenina a medida que la mujer envejece?

Mayor duración de la meiosis I Signup and view all the answers

¿Qué ocurre cuando se produce una inserción o deleción de nucleótidos que no es múltiplo de tres?

Se produce un cambio de pauta de lectura. Signup and view all the answers

¿Cuál es una consecuencia común de las deleciones de uno o dos nucleótidos en la secuencia de mRNA?

Generación de un codón de parada prematuro. Signup and view all the answers

En el caso de la anemia falciforme, ¿qué mutación ocurre en la posición 6 de la hemoglobina?

Sustitución de Glu por Val. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes enunciados describe mejor la importancia de la heterocigosidad en la anemia falciforme?

Actúa como una ventaja en áreas donde la malaria es común. Signup and view all the answers

¿Qué efecto pueden tener los elementos transponibles como los Alu en el genoma?

Interrumpen genes y pueden causar patologías. Signup and view all the answers

¿Qué sucede normalmente cuando se traduce un mRNA que ha sido truncado debido a un codón de parada prematuro?

La proteína truncada es generalmente degradada. Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de afroamericanos son portadores de la mutación que causa la anemia falciforme?

8% Signup and view all the answers

En qué casos se puede observar un aumento en la prevalencia de la heterocigosidad en anemia falciforme?

En áreas donde la malaria es endémica. Signup and view all the answers

Study Notes

Diversidad Genética Humana: Mutación y Polimorfismo

El estudio de la variación genética y genómica es fundamental para la genética humana y la medicina.
La diversidad genética se manifiesta en diferencias en la organización del genoma, cambios en la secuencia de nucleótidos, variación en el número de copias de segmentos de ADN, y alteraciones en la estructura o cantidad de proteínas en diferentes tejidos.
Muchas variaciones en la secuencia del ADN no afectan al fenotipo, mientras que otras son responsables de enfermedades, variabilidad en la fisiología, intolerancias alimentarias, predisposición a enfermedades, respuesta a medicamentos y rasgos de la personalidad.
Los segmentos de ADN en un cromosoma se denominan loci.
Un alelo es una versión alternativa de un segmento de ADN en un locus.
El alelo natural o común es la versión predominante en una población.
Alelos variantes, también conocidos como mutantes, son diferentes del alelo natural debido a mutaciones.
Un locus presenta polimorfismo cuando tiene dos o más alelos frecuentes (>1%) en una población.
Una mutación es un cambio permanente en la secuencia de nucleótidos o en la disposición del ADN.
Las mutaciones puntuales pueden ser cambios en un solo nucleótido o en estructuras completas de un cromosoma.
Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son variaciones comunes en una sola base nitrogenada del ADN.
Los polimorfismos en secuencias repetitivas de ADN (microsatélites) son útiles en la detección de diferencias individuales.
Los polimorfismos de inserción/deleción (in/dels) son cambios en el número de nucleótidos dentro del ADN.
Variantes del número de copias (CNV) son variaciones en grandes segmentos del genoma.
Las inversiones son cambios en la orientación de los segmentos de ADN en un cromosoma.
La mutación puede ser espontánea o inducida por agentes como la radiación o productos químicos.
El sitio de mutación/polimorfismo afecta la expresión génica.
Las mutaciones dinámicas implican una amplificación o expansión de repeticiones de secuencias cortas de ADN.
El número de repeticiones de estas secuencias puede cambiar entre generaciones, y afectar a la expresión génica o producto de la proteína.
Las mutaciones en regiones no codificantes, como intrones, a menudo no tienen un efecto directo sobre la proteína producida, pero si pueden alter el procesamiento del mRNA o regula la expresión de los genes.
La mayoría de los tipos de polimorfismo resultan en una variedad de mutaciones que presentan una variación mínima en función del sexo y la edad.
Las diferencias en las funciones del sexo en la tasa de mutación se deben a la diferencia en los ciclos de replicación del ADN entre los gametos masculinos y femeninos.
El envejecimiento de la progenitora influye en el aumento de las probabilidades de que se presenten variaciones causadas por falta de segmentación en el proceso de meiosis.
Las mutaciones que causan polimorfismos pueden ser sinónimas (no alteran el aminoácido), no sinónimos (alteran el aminoácido), que pueden ser conservativas o no conservativas, y sin sentido (cambiar el codón de parada).
Los cambios en la secuencia de ADN en las regiones codificantes de diferentes genes pueden causar enfermedades, como la anemia falciforme o la progeria de Hutchinson-Gilford.
La mutación que causa la progeria es un cambio de un solo nucleótido, en un gen que codifica la laminina A, una proteína asociada con la envoltura nuclear, dando lugar a una forma temprana de envejecimiento en los individuos.

Nomenclatura de mutaciones

Se utilizan convenciones para describir las mutaciones.
El formato usual para SNP está determinado por el uso de "g.", seguido de la posición en la que se produce la sustitución y el cambio de base.
Esta nomenclatura permite una fácil comprensión y referencia de las variantes genéticas entre individuos.

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