Distrofia Muscular de Becker

Fenotipo clínico de la distrofia muscular de Becker

• La distrofia muscular de Becker (DMB) se debe a mutaciones en el gen de la distrofina, pero los alelos de la DMB dan lugar a un genotipo mucho más leve.
• El diagnóstico de DMB se establece si los pacientes todavía pueden caminar a los 16 años de edad.
• Hay una variabilidad significativa en la progresión de la enfermedad y algunos pacientes mantienen la capacidad para caminar durante muchos años.
• Los pacientes con DMB tienen alelos mutados que mantienen el marco de lectura de la proteína de forma que expresan algo de distrofina, aunque a menudo esta proteína está alterada y aparece con niveles bajos.
• La distrofina se puede observar en el músculo de los pacientes con DMB.

Genética de la distrofia muscular de Duchenne y de la distrofia muscular de Becker

• La DMD presenta una incidencia de alrededor de un paciente por cada 3.300 recién nacidos vivos de sexo masculino.
• La tasa de mutación es de 10–4, lo que es 10 veces superior a la tasa observada en la mayoría de las enfermedades genéticas.
• La DMD es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que es letal en los niños de sexo masculino.
• La tercera parte de los casos se deben a mutaciones nuevas y que en las dos terceras partes restantes de los pacientes la madre es portadora.
• La mayoría de las mujeres portadoras no presenta manifestaciones clínicas, pero alrededor del 70% muestra concentraciones séricas de creatincinasa ligeramente elevadas.
• Algunas mujeres adultas portadoras pueden mostrar una cierta debilidad muscular (casi el 20%) o miocardiopatía potencialmente mortal y discapacidad muscular proximal intensa (alrededor del 8%).
• La DMB constituye alrededor del 15% de las mutaciones en este locus.
• La capacidad reproductiva de los pacientes de sexo masculino con DMB es elevada (hasta alrededor del 70% de la normal), lo que permite que las personas con DMB transmitan el gen mutante a sus hijas.