Distrofia Muscular de Becker

Distrofia Muscular de Becker

• La distrofia muscular de Becker afecta a 1 de cada 10,000 varones nacidos vivos (RN) y se caracteriza por una herencia familiar, con un 50% de probabilidad de transmisión del gen a las hijas.

Causas

• La distrofina deformada se debe a una mutación de sentido erróneo o deleción en marco, lo que provoca que se exprese la proteína alterada o en niveles bajos.

Síntomas

• Los síntomas de la distrofia muscular de Becker comienzan a aparecer entre los 10-20 años de edad.
• El inicio se da en la infancia tardía, con debilidad muscular proximal simétrica.

Características Clínicas

• Los pacientes con distrofia muscular de Becker pueden conservar la marcha hasta la cuarta década de vida.
• Muchos adultos jóvenes necesitan usar bastón para caminar.
• La miocardiopatía es común en estos pacientes, pero pocos muestran síntomas cardíacos antes de los 13 años.

Diagnóstico

• El diagnóstico se establece aproximadamente a los 16 años, cuando los pacientes todavía pueden caminar.
• Se caracteriza por un aumento de CPK x5 y alta aldolasa sérica en sangre.

Prognóstico

• La muerte ocurre después de los 50 años, principalmente debido a la falla cardíaca.
• La capacidad de caminar puede persistir durante más de 30 años.

Tratamiento

• El tratamiento con glucocorticoides tiene una eficacia baja en estos pacientes.