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Questions and Answers
¿Cuál es la frecuencia de la distrofia muscular de Becker en varones?
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¿Cuál es el resultado de la mutación de sentido erróneo o deleción en marco de la distrofina?
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¿Cuál es el cromosoma responsable de la distrofia muscular de Becker?
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¿Cuál es la edad promedio de diagnóstico de la distrofia muscular de Becker?
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¿Cuál es el tratamiento común para la distrofia muscular de Becker?
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¿Cuál es la principal causa de reducción de la expectativa de vida en pacientes con distrofia muscular de Becker?
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¿Cuál es el aumento de CPK en pacientes con distrofia muscular de Becker?
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Study Notes
Distrofia Muscular de Becker
- La distrofia muscular de Becker afecta a 1 de cada 10,000 varones nacidos vivos (RN) y se caracteriza por una herencia familiar, con un 50% de probabilidad de transmisión del gen a las hijas.
Causas
- La distrofina deformada se debe a una mutación de sentido erróneo o deleción en marco, lo que provoca que se exprese la proteína alterada o en niveles bajos.
Síntomas
- Los síntomas de la distrofia muscular de Becker comienzan a aparecer entre los 10-20 años de edad.
- El inicio se da en la infancia tardía, con debilidad muscular proximal simétrica.
Características Clínicas
- Los pacientes con distrofia muscular de Becker pueden conservar la marcha hasta la cuarta década de vida.
- Muchos adultos jóvenes necesitan usar bastón para caminar.
- La miocardiopatía es común en estos pacientes, pero pocos muestran síntomas cardíacos antes de los 13 años.
Diagnóstico
- El diagnóstico se establece aproximadamente a los 16 años, cuando los pacientes todavía pueden caminar.
- Se caracteriza por un aumento de CPK x5 y alta aldolasa sérica en sangre.
Prognóstico
- La muerte ocurre después de los 50 años, principalmente debido a la falla cardíaca.
- La capacidad de caminar puede persistir durante más de 30 años.
Tratamiento
- El tratamiento con glucocorticoides tiene una eficacia baja en estos pacientes.
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Description
La distrofia muscular de Becker es una enfermedad genética que afecta a varones, con una herencia familiar del 50%. Afecta la producción de la proteína distrofina, lo que lleva a debilidad muscular y otros síntomas.
