Distrofia Muscular de Becker: Fenotipo Clínico
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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes características es más probable que se observe en un paciente con distrofia muscular de Becker?

  • No poder caminar a los 16 años de edad
  • No tener capacidad para caminar durante muchos años
  • Ausencia completa de distrofina en el músculo
  • Expresar algo de distrofina, aunque en niveles bajos (correct)
  • ¿Cuál es la razón principal por la que la distrofia muscular de Becker se considera una enfermedad más leve que la distrofia muscular de Duchenne?

  • La herencia ligada al cromosoma X
  • La mayor tasa de mutación en el gen de la distrofina
  • La expresión parcial de la proteína de distrofina (correct)
  • La capacidad de los pacientes para caminar a los 16 años de edad
  • ¿Cuál es la tasa de mutación en el gen de la distrofina?

  • 3.300
  • 10-11
  • 10-4 (correct)
  • 8 × 107
  • ¿Cuál es la característica principal que distingue a la distrofia muscular de Duchenne de la distrofia muscular de Becker?

    <p>La ausencia o cantidad muy escasa de distrofina</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la frecuencia de la distrofia muscular de Duchenne en recién nacidos vivos de sexo masculino?

    <p>1 por cada 3.300</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la razón por la que algunas mujeres portadoras de la DMD presentan manifestaciones clínicas?

    <p>Porque el cromosoma X que porta el alelo DMD normal está inactivado por encima de un umbral crítico de células.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la frecuencia aproximada de mujeres adultas portadoras que muestran una cierta debilidad muscular?

    <p>Alrededor del 20%</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué caracteriza a la DMB en comparación con la DMD?

    <p>La capacidad reproductiva de los pacientes de sexo masculino con DMB es elevada.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la proporción de mutaciones nuevas en la DMB?

    <p>Alrededor del 10%</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es lo que se observa en algunas mujeres portadoras que presentan un cuadro clínico de la DMD?

    <p>Translocaciones X;autosoma o un síndrome de Turner.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Fenotipo clínico de la distrofia muscular de Becker

    • La distrofia muscular de Becker (DMB) se debe a mutaciones en el gen de la distrofina, pero los alelos de la DMB dan lugar a un genotipo mucho más leve.
    • El diagnóstico de DMB se establece si los pacientes todavía pueden caminar a los 16 años de edad.
    • Hay una variabilidad significativa en la progresión de la enfermedad y algunos pacientes mantienen la capacidad para caminar durante muchos años.
    • Los pacientes con DMB tienen alelos mutados que mantienen el marco de lectura de la proteína de forma que expresan algo de distrofina, aunque a menudo esta proteína está alterada y aparece con niveles bajos.
    • La distrofina se puede observar en el músculo de los pacientes con DMB.

    Genética de la distrofia muscular de Duchenne y de la distrofia muscular de Becker

    • La DMD presenta una incidencia de alrededor de un paciente por cada 3.300 recién nacidos vivos de sexo masculino.
    • La tasa de mutación es de 10–4, lo que es 10 veces superior a la tasa observada en la mayoría de las enfermedades genéticas.
    • La DMD es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que es letal en los niños de sexo masculino.
    • La tercera parte de los casos se deben a mutaciones nuevas y que en las dos terceras partes restantes de los pacientes la madre es portadora.
    • La mayoría de las mujeres portadoras no presenta manifestaciones clínicas, pero alrededor del 70% muestra concentraciones séricas de creatincinasa ligeramente elevadas.
    • Algunas mujeres adultas portadoras pueden mostrar una cierta debilidad muscular (casi el 20%) o miocardiopatía potencialmente mortal y discapacidad muscular proximal intensa (alrededor del 8%).
    • La DMB constituye alrededor del 15% de las mutaciones en este locus.
    • La capacidad reproductiva de los pacientes de sexo masculino con DMB es elevada (hasta alrededor del 70% de la normal), lo que permite que las personas con DMB transmitan el gen mutante a sus hijas.

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    Description

    La distrofia muscular de Becker se debe a mutaciones en el gen de la distrofina, caracterizada por una forma leve de la enfermedad. Se diagnostica si los pacientes pueden caminar a los 16 años de edad.

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