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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes características es más probable que se observe en un paciente con distrofia muscular de Becker?
¿Cuál es la razón principal por la que la distrofia muscular de Becker se considera una enfermedad más leve que la distrofia muscular de Duchenne?
¿Cuál es la tasa de mutación en el gen de la distrofina?
¿Cuál es la característica principal que distingue a la distrofia muscular de Duchenne de la distrofia muscular de Becker?
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¿Cuál es la frecuencia de la distrofia muscular de Duchenne en recién nacidos vivos de sexo masculino?
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¿Cuál es la razón por la que algunas mujeres portadoras de la DMD presentan manifestaciones clínicas?
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¿Cuál es la frecuencia aproximada de mujeres adultas portadoras que muestran una cierta debilidad muscular?
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¿Qué caracteriza a la DMB en comparación con la DMD?
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¿Cuál es la proporción de mutaciones nuevas en la DMB?
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¿Qué es lo que se observa en algunas mujeres portadoras que presentan un cuadro clínico de la DMD?
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Study Notes
Fenotipo clínico de la distrofia muscular de Becker
- La distrofia muscular de Becker (DMB) se debe a mutaciones en el gen de la distrofina, pero los alelos de la DMB dan lugar a un genotipo mucho más leve.
- El diagnóstico de DMB se establece si los pacientes todavía pueden caminar a los 16 años de edad.
- Hay una variabilidad significativa en la progresión de la enfermedad y algunos pacientes mantienen la capacidad para caminar durante muchos años.
- Los pacientes con DMB tienen alelos mutados que mantienen el marco de lectura de la proteína de forma que expresan algo de distrofina, aunque a menudo esta proteína está alterada y aparece con niveles bajos.
- La distrofina se puede observar en el músculo de los pacientes con DMB.
Genética de la distrofia muscular de Duchenne y de la distrofia muscular de Becker
- La DMD presenta una incidencia de alrededor de un paciente por cada 3.300 recién nacidos vivos de sexo masculino.
- La tasa de mutación es de 10–4, lo que es 10 veces superior a la tasa observada en la mayoría de las enfermedades genéticas.
- La DMD es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que es letal en los niños de sexo masculino.
- La tercera parte de los casos se deben a mutaciones nuevas y que en las dos terceras partes restantes de los pacientes la madre es portadora.
- La mayoría de las mujeres portadoras no presenta manifestaciones clínicas, pero alrededor del 70% muestra concentraciones séricas de creatincinasa ligeramente elevadas.
- Algunas mujeres adultas portadoras pueden mostrar una cierta debilidad muscular (casi el 20%) o miocardiopatía potencialmente mortal y discapacidad muscular proximal intensa (alrededor del 8%).
- La DMB constituye alrededor del 15% de las mutaciones en este locus.
- La capacidad reproductiva de los pacientes de sexo masculino con DMB es elevada (hasta alrededor del 70% de la normal), lo que permite que las personas con DMB transmitan el gen mutante a sus hijas.
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Description
La distrofia muscular de Becker se debe a mutaciones en el gen de la distrofina, caracterizada por una forma leve de la enfermedad. Se diagnostica si los pacientes pueden caminar a los 16 años de edad.
