Distrofia Muscular de Becker: Síntomas y Diagnóstico

Study Notes

Fenotipo clínico de la distrofia muscular de Becker

La distrofia muscular de Becker (DMB) se debe a mutaciones en el gen de la distrofina, pero con un genotipo más leve que la distrofia muscular de Duchenne.
El diagnóstico de DMB se establece si los pacientes pueden caminar a los 16 años de edad.
La enfermedad muestra una variabilidad significativa en su progresión y algunos pacientes mantienen la capacidad para caminar durante muchos años.

Genética de la distrofia muscular de Duchenne y de la distrofia muscular de Becker

La DMD presenta una incidencia de alrededor de un paciente por cada 3.300 recién nacidos vivos de sexo masculino.
La tasa de mutación en el gen DMD es de 10⁻⁴, lo que es un factor de 10 superior a la tasa observada en la mayoría de las enfermedades genéticas.
La DMD es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, letal en niños de sexo masculino, y se considera que la tercera parte de los casos se deben a mutaciones nuevas.
La mayoría de las mujeres portadoras no presenta manifestaciones clínicas, pero alrededor del 70% muestra concentraciones séricas de creatincinasa ligeramente elevadas.
El 20% de las mujeres adultas portadoras muestra una cierta debilidad muscular, mientras que el 8% se observan cuadros de miocardiopatía potencialmente mortal y de discapacidad muscular proximal intensa.
La DMB constituye alrededor del 15% de las mutaciones en este locus.
La capacidad reproductiva de los pacientes de sexo masculino con DMB es elevada (hasta alrededor del 70% de la normal), lo que permite transmitir el gen mutante a sus hijas.

Description

La Distrofia Muscular de Becker (DMB) es una enfermedad muscular causada por mutaciones en el gen de la distrofina. En este cuestionario, exploramos los síntomas y diagnóstico de la DMB, incluyendo su progresión y características.