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Questions and Answers
¿Cuál es el nombre de la proteína cuya ausencia está asociada con la distrofia muscular de Duchenne?
¿Cuántos años de vida tienen los niños afectados por la distrofia muscular de Duchenne antes de desarrollar debilidad muscular?
¿Cuál es el nombre del complejo de proteínas asociadas con la distrofia muscular?
¿Cuál es el nombre de la enfermedad que se asocia con atrofia muscular progresiva y grave?
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¿Cuál es el límite de edad en el que los niños con distrofia muscular de Duchenne suelen depender de la silla de ruedas?
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¿Cuál es la enzima que se libera a partir del músculo afectado en la distrofia muscular de Duchenne?
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¿Cuál es el nombre del cromosoma asociado con la distrofia muscular de Duchenne?
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¿Cuántas veces superior al límite alto de la normalidad es la concentración sérica de creatincinasa en la distrofia muscular de Duchenne?
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¿Cuál es el nombre de la distrofia muscular que se asocia con un deterioro clínico imparable?
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¿Cuál es el resultado de los avances recientes en el tratamiento de las complicaciones pulmonares y cardíacas en la distrofia muscular de Duchenne?
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Study Notes
Distrofias Musculares de Duchenne y de Becker
- La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad causante de atrofia muscular relativamente frecuente, progresiva y grave.
- La DMD se asocia a un deterioro clínico imparable y se considera una enfermedad ligada al cromosoma X.
- El gen afectado en esta enfermedad se ha aislado y se ha caracterizado la proteína correspondiente, denominada distrofina.
- El estudio de la distrofina permitió identificar un complejo mayor de otras proteínas de la membrana muscular asociadas a distrofias musculares, el complejo distrofina-glucoproteína (DGC).
Fenotipo Clínico de la Distrofia Muscular de Duchenne
- Los niños afectados son normales durante sus primeros 1-2 años de vida, pero desarrollan debilidad muscular hacia los 3-5 años.
- Comienzan a tener dificultades para subir escaleras y para levantarse desde la posición de sentado.
- El niño suele depender de la silla de ruedas hacia los 12 años de edad.
- Aunque la DMD es incurable en la actualidad, los avances recientes en el tratamiento de las complicaciones pulmonares y cardíacas han cambiado la enfermedad.
- La concentración sérica de creatincinasa es muy elevada (50-100 veces superior al límite alto de la normalidad) en las fases preclínica y temprana de la enfermedad.
- También se observa una afectación cerebral, con una disminución moderada del cociente intelectual (CI) de alrededor de 20 puntos en promedio.
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Description
Aprende sobre las distrofias musculares de Duchenne y Becker, enfermedades causantes de atrofia muscular progresiva y grave. Conoce la genética detrás de estas enfermedades.
