Questions and Answers
Cuál es la causa más frecuente de mortalidad en pacientes con afectación cerebral?
Qué síntoma es común en las crisis dolorosas en pacientes jóvenes con miocardiopatía hipertensiva?
En pacientes heterocigóticos, qué se puede observar en un 70% de los casos?
Cuál de las siguientes es la variante que presenta síntomas típicos en la infancia/adolescencia?
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Qué tipo de dolor suelen desencadenar situaciones de estrés o ejercicio en los afectados?
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Cuál es una de las condiciones que debe ser descartada en un paciente de 30 años con clínica típica de enfermedad renal?
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Qué tipo de ictus suele producir convulsiones y hemorragias debido a la afectación de células endoteliales?
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Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la microhematuria persistente es correcta?
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¿Cuál de los siguientes síntomas es característico de los pacientes con microhematuria persistente?
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En la enfermedad de Alport, ¿qué manifestación es comúnmente observada en comparación con otras patologías renales?
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Las nefropatías intersticiales autosómicas dominantes pueden presentar hallazgos variados en la biopsia. ¿Cuál de los siguientes hallazgos es menos probable observar?
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¿Qué característica clínica es común en niños con síndrome de hipopotasemia?
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En el tratamiento de la hipopotasemia, ¿cuál de las siguientes opciones se debe evitar debido a su efecto en la pérdida de potasio?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta acerca del diagnóstico diferencial en patologías renales con microhematuria?
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¿Qué condición es particularmente indicada en el diagnóstico de enfermedades renales intersticiales autosómicas dominantes?
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¿Cuál es la relación entre la enfermedad renal y el nivel de renina en pacientes con hiperaldosteronismo?
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¿Cuál es el método diagnóstico definitivo para la miocardiopatía relacionada con el Fabry en mujeres?
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¿Qué porcentaje de hijos varones de una madre con Fabry estará afectado?
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¿Cuál es la indicación para comenzar el tratamiento en pacientes con Fabry desde el punto de vista renal?
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¿Qué complicación puede prevenirse con el tratamiento enzimático en pacientes con Fabry?
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En el diagnóstico de Fabry, ¿qué hallazgo es variable en mujeres?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre la prevención en Fabry?
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¿Qué tratamiento adicional se debe utilizar junto al enzimático para la hipertensión en Fabry?
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¿Cuál de los siguientes no es un método diagnóstico para Fabry?
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Study Notes
Miocardiopatía Hipertrofia y Enfermedad de Fabry
- Importante descartar enfermedad de Fabry en pacientes jóvenes con miocardiopatía hipertrofia sin hipertensión.
Diagnóstico
- Varones: se requieren clínica, exploración oftalmológica y niveles de alfa-galactosidasa bajos o ausentes.
- Mujeres: niveles de enzima y de liso GB3 pueden ser normales, por lo que es crucial un estudio genético.
- Diagnóstico definitivo: detección de niveles de α-galactosidasa, liso GB3 y mutaciones en el cromosoma X.
Prevención
- Selección preimplantacional y diagnóstico prenatal son posibles.
- Consejo genético:
- Madre afectada: hijos varones tienen 50% de probabilidad de estar afectados; hijas 50% de ser portadoras.
- Padre afectado: hijos varones sanos; hijas 100% portadoras.
Tratamiento
- Administración intravenosa de alfa-galactosidasa recombinante cada 2 semanas es esencial.
- Tratamiento indicado para pacientes con síntomas incipientes para prevenir lesiones irreversibles.
- No se administra tratamiento a mujeres portadoras asintomáticas.
- Indicaciones de tratamiento renal: proteinuria > 300 mg en 24 horas, FG < 90 ml/min, y biopsia con depósitos de Gb3.
- Tratamiento normaliza niveles de GB3 y reduce depósitos renales, aunque pueden persistir en podocitos.
- IECAs/ARA-II recomendados para controlar hipertensión y proteinuria.
Diagnóstico Diferencial
- La clínica incluye microhematuria persistente, hematíes dismórficos en sedimento, y ausencia de signos de hipertensión o insuficiencia renal.
Nefropatías Intersticiales Autosómicas Dominantes (ADTKD)
- Afectan predominantemente el intersticio renal, con posible compromiso glomerular, tubular y vascular.
- Presentan un perfil clínico heterogéneo, incluso dentro de la misma familia.
- Posibilidad de aparición de quistes es inconstante, y hallazgos en biopsia pueden incluir fibrosis intersticial.
- Evolución lenta de la enfermedad renal con variable edad de llegada a ERCT.
Clínica
- Proteinuria generalmente negativa o leve, con síntomas como poliuria, polidipsia, y retraso en el crecimiento.
- Análisis revela hipopotasemia y niveles bajos de renina y aldosterona.
Complicaciones y Manifestaciones
- Hiperplasia miocárdica puede llevar a anomalías de conducción, riesgo de muerte súbita, y eventos cerebrovasculares.
- La clínica grave frecuentemente se asocia con afectación cerebral, aunque la mortalidad más alta proviene de causas cardíacas.
- Crisis dolorosas suelen aparecer en la infancia/adolescencia, afectando palmas y plantas, desencadenadas por estrés y ejercicio.
Variantes de la Enfermedad
- Variante clásica: síntomas típicos en infancia/adolescencia, generalmente en varones jóvenes.
- Variante atípica: presenta afectación renal, cardíaca y/o cerebrovascular en juventud.
Consideraciones en Mujeres Heterocigóticas
- Presentan clínica más leve: síntomas menos graves, lesiones corneales (70%) y lesiones renales variable.
- Afectación cardíaca tiende a ser menos severa.
Paciente Tipo
- Paciente de 30 años sin antecedentes de hipertensión, diabetes o uso de AINES, presenta clínica típica de enfermedad renal (proteinuria, oliguria, hematuria).
- En estos casos, es importante realizar despistaje de la enfermedad de Fabry.
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Description
Este cuestionario se centra en el diagnóstico de la enfermedad de Fabry, especialmente en pacientes jóvenes con miocardiopatía hipertrofia. A través de preguntas específicas, se explorarán los métodos de diagnóstico, incluyendo la clínica, la exploración oftalmológica y la importancia del estudio genético, en particular para las mujeres.
