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Questions and Answers
¿Cuál es el examen que se utiliza para confirmar la enfermedad de Fabry en varones?
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¿Cuál es la dosis de Agalsidasa beta para varones?
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¿Cuál es la complicación más común en la enfermedad de Fabry?
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¿Qué es lo que se busca al secuenciar el gen GLA en mujeres?
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¿Cuál es el tratamiento paliativo para el dolor neuropático en la enfermedad de Fabry?
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¿Cuál es la función de las chaperonas en la enfermedad de Fabry?
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¿Cuál es la esperanza de vida en hombres con enfermedad de Fabry?
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¿Cuál es el síntoma más común en la enfermedad de Fabry?
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¿Qué es lo que se utiliza para tratar la enfermedad de Fabry en varones?
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¿Cuál es el objetivo del reemplazo enzimático en la enfermedad de Fabry?
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Study Notes
Enfermedad de Fabry
- La enfermedad de Fabry se diagnostica a través de un tamizaje en pacientes con historia familiar de córnea verticillata en el examen con lámpara en hendidura.
- Los síntomas incluyen:
- Baja sudoración
- Angioqueratomas
- Insuficiencia renal
- Dolor o quemazón en manos y pies (acroparestesias)
- Intolerancia al ejercicio, calor, frío
- Hipertrofia cardíaca
Diagnóstico confirmatorio
- En varones: se realiza un ensayo enzimático en sangre en leucocitos para medir la actividad de la galactosidasa alfa.
- En mujeres: la prueba no es confiable, por lo que se requiere secuenciación del gen GLA para buscar duplicación o deleción.
- Si hay historia familiar, se requiere secuenciación para detectar la mutación familiar.
Esperanza de vida
- En hombres: 20 años menos que la esperanza de vida normal.
- En mujeres: 15 años menos que la esperanza de vida normal.
Complicaciones
- Enfermedad terminal renal
- Disfunción sistólica y diastólica, aritmias
- Ataque isquémico transitorio (por lesiones en materia gris y blancay circulación)
- Cardiomiopatía hipertrófica, enfermedad cardiovascular temprana, derrame cerebral, hipertensión
Tratamiento
- No hay cura, pero se puede enlentecer la progresión de la enfermedad con reemplazo enzimático.
- Agalsidas beta (EUA y México) y Agalsidasa alfa (UE y Canadá, México ISSSTE) se utilizan para disminuir los niveles de Gb3 en plasma y tejidos.
- Chaperonas en fase III aumentan la actividad enzimática.
- Paliativos: relajantes cardiacos, medicación para dolor neuropático, antidepresivos, trasplante renal.
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Description
Aprende a diagnosticar la Enfermedad de Fabry mediante el análisis de sus síntomas y características clínicas. Identifica los signos más comunes y cómo se confirma el diagnóstico.
