Enfermedad de Fabry: Diagnóstico y Síntomas

Questions and Answers

Ensayo enzimático sanguíneo en leucocitos

1 mg/Kg cada 2 semanas

Enfermedad terminal renal

La duplicación o deleción del gen Signup and view all the answers

Medicación para dolor neuropático Signup and view all the answers

Aumentar la actividad enzimática Signup and view all the answers

20 años menos que la normal Signup and view all the answers

Dolor o quemazón en manos y pies Signup and view all the answers

Agalsidasa beta Signup and view all the answers

Disminuir la cantidad de Gb3 en plasma Signup and view all the answers

Study Notes

La enfermedad de Fabry se diagnostica a través de un tamizaje en pacientes con historia familiar de córnea verticillata en el examen con lámpara en hendidura.
Los síntomas incluyen:
- Baja sudoración
- Angioqueratomas
- Insuficiencia renal
- Dolor o quemazón en manos y pies (acroparestesias)
- Intolerancia al ejercicio, calor, frío
- Hipertrofia cardíaca

En varones: se realiza un ensayo enzimático en sangre en leucocitos para medir la actividad de la galactosidasa alfa.
En mujeres: la prueba no es confiable, por lo que se requiere secuenciación del gen GLA para buscar duplicación o deleción.
Si hay historia familiar, se requiere secuenciación para detectar la mutación familiar.

Enfermedad terminal renal
Disfunción sistólica y diastólica, aritmias
Ataque isquémico transitorio (por lesiones en materia gris y blancay circulación)
Cardiomiopatía hipertrófica, enfermedad cardiovascular temprana, derrame cerebral, hipertensión

No hay cura, pero se puede enlentecer la progresión de la enfermedad con reemplazo enzimático.
Agalsidas beta (EUA y México) y Agalsidasa alfa (UE y Canadá, México ISSSTE) se utilizan para disminuir los niveles de Gb3 en plasma y tejidos.
Chaperonas en fase III aumentan la actividad enzimática.
Paliativos: relajantes cardiacos, medicación para dolor neuropático, antidepresivos, trasplante renal.