Coagulopatías y Enfermedad de von Willebrand
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Questions and Answers

¿Cuál es un hallazgo importante en la enfermedad de von Willebrand en relación a la agregación con Ristocetina?

  • Normal en el subtipo 2B
  • Disminuida en el subtipo 2A (correct)
  • Aumentada en todos los subtipos
  • Nula en todos los subtipos

    • ¿Qué tratamiento se utiliza para formas leves de enfermedad de von Willebrand?

  • Desmopresina (DDAVP) (correct)
  • Inmunoglobulinas intravenosas
  • Factor comercial rico en FVIII
  • Administración de plaquetas

    • ¿Cuál es la forma de herencia de la hemofilia A y B?

  • Dominante ligada al cromosoma Y
  • Autosómica dominante
  • Recesiva ligada al cromosoma X (correct)
  • Autosomal recesivo

    • ¿Qué característica es común en la hemofilia adquirida?

    <p>Presencia de anticuerpos contra FVIII o FIX</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es uno de los fenotipos de la hemofilia A basado en los niveles de FVIII circulantes?

    <p>Grave</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal función del factor von Willebrand en la coagulación?

    <p>Estabilización del factor VIII de la coagulación</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes tipos de enfermedad de von Willebrand tiene herencia autosómica recesiva?

    <p>Tipo 3</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué síntoma es característico de la enfermedad de von Willebrand?

    <p>Hemorragias cutáneo mucosas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué método se utiliza para evaluar la función del factor von Willebrand mediante el uso de Ristocetina?

    <p>Estudio de agregación plaquetaria con Ristocetina (RIPA)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una de las causas de la enfermedad de von Willebrand adquirida?

    <p>Infección por virus Epstein-Barr</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la prevalencia aproximada de la enfermedad de von Willebrand en la población general?

    <p>1%</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de multímeros del factor von Willebrand se encuentran almacenados y tienen mayor efecto agregante plaquetario?

    <p>Multímeros de alto peso molecular</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de herencia se asocia con el subtipo 2N de la enfermedad de von Willebrand?

    <p>Herencia autosómica recesiva</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Coagulopatías

    • Las coagulopatías son trastornos de la coagulación sanguínea.

    • La enfermedad de von Willebrand es la coagulopatía hereditaria más frecuente. Su prevalencia es del 1%, siendo más común en mujeres.

    Enfermedad de von Willebrand

    • Erik von Willebrand (1870-1949) fue un médico finlandés. Descubrió esta enfermedad.
    • Este trastorno afecta la función del factor von Willebrand (FvW).

    Factor von Willebrand

    • El factor von Willebrand es sintetizado por las células endoteliales y los megacariocitos (gránulos alfa de las plaquetas).
    • Se encuentra en el cromosoma 12.
    • Es una glicoproteína multimérica y forma polímeros.
    • Tiene multímeros de alto peso molecular (almacenados) y un gran efecto agregante plaquetario.
    • También tiene multímeros de bajo peso molecular circulantes. Un efecto de la metaloproteasa ADAMTS-13 rompe los multímeros grandes.
    • Sus funciones incluyen llevar y estabilizar el Factor VIII de la coagulación.
    • Facilita la adhesión plaquetaria conectando GpIb/IX con el subendotelio.
    • Permite la agregación plaquetaria mediante conexiones a Gpllb/Illa expuestas por el colágeno o la trombina.

    Tipos de Enfermedad de von Willebrand

    • Tipo 1: Déficit parcial de FvW. Tipo más común con herencia autosómica dominante (AD).
    • Tipo 2: Alteración cualitativa de FvW. Subtipos 2A, 2B, 2M (herencia AD), 2N (herencia autosómica recesiva (AR)). El 2B incrementa la unión a las plaquetas.
    • Tipo 3: Déficit grave de FvW. Herencia AR.

    Síntomas de la Enfermedad de von Willebrand

    • Hemorragias cutáneo-mucosas (epistaxis, gingivorragias, metrorragias).
    • Sangrado en cirugías o extracciones dentales.

    Enfermedad de von Willebrand adquirida

    • Causada por anticuerpos (Ac) contra el FvW.
    • Se observa en infecciones (virus Epstein-Barr), lupus eritematoso, hipotiroidismo, síndromes linfoproliferativos, etc.

    Estudio del Factor von Willebrand

    • Tiempo de obturación (PFA-100).
    • Estudios de agregación plaquetaria con Ristocetina (RIPA).
    • Técnica de Inmunoturbidimetría.
    • FvW "antígeno": partículas de látex unidas a anticuerpos anti-FvW.
    • FvW "actividad": partículas de látex unidas a anticuerpos que se unen al lugar de unión FvW a Gp Ib/IX.
    • FvW "cofactor de la Ristocetina": un fragmento recombinante de la glicoproteína de las plaquetas (rGplb) que se une a las partículas de látex y al anticuerpo monoclonal que orienta el fragmento rGPIb para interactuar con el FVW del paciente.
    • Estudio de multímeros de alto peso molecular del FvW.
    • Inmunoelectrotransferencia en SDS en geles de poliacrilamida. Detecta diversos multímeros de la molécula de Factor von Willebrand.

    Diagnóstico de la Enfermedad de von Willebrand

    • Conteo plaquetario normal, excepto en el tipo 2B.
    • Tiempo de obturación (PFA) prolongado.
    • Agregación con Ristocetina (RIPA) normal o disminuida (subtipos).
    • Descenso proporcional del factor VIII.
    • Cuantificación de FvW:Ag y FvW:Rco.
    • Análisis de multímeros: anómalos en los subtipos 2A y 2B, y ausentes en el tipo 3.

    Tratamiento de la Enfermedad de von Willebrand

    • Desmopresina (DDAVP): para formas leves; libera FvW del endotelio.
    • Administración de crioprecipitado o factor comercial rico en FVIII y FvW (Hemate-P).

    Hemofilias

    • Hemofilia A: déficit de FVIII (80-85% de los casos).
    • Hemofilia B: déficit de FIX.
    • Herencia ligada al cromosoma X, recesiva, padecen los hombres y la transmiten las mujeres.
    • Hemofilia adquirida: presencia de anticuerpos contra FVIII o FIX que provocan su descenso

    Hemofilia A

    • Transmisión ligada al cromosoma X.
    • Estudios genéticos de biología molecular (45% casos inversión del intron 22 del gen del FVIII).
    • Tres fenotipos:
      • Grave: Niveles FVIII <1%
      • Moderada: Niveles FVIII 1-5%
      • Leve: Niveles FVIII 5-40%
    • Síntomas: hemorragias en tejidos blandos, articulaciones (hemartrosis), órganos (hematuria, hemorragia digestiva).
    • Diagnóstico: TTPA alargado, TP normal, cuantificación de FVIII, estudio genético molecular.
    • Tratamiento: Desmopresina, administración sustitutiva de FVIII recombinante, a demanda (hemorragia activa), en régimen de profilaxis, antifibrinolíticos, anticuerpos monoclonales (Ej: Emicizumab), terapia génica (introducción del gen normal del FVIII en células hepáticas).

    Hemofilia B

    • Déficit de FIX.
    • Tres fenotipos:
      • Grave: Niveles IX <1%
      • Moderada: Niveles IX 1-5%
      • Leve: Niveles FIX 5-40%
    • Síntomas: hemorragias en tejidos blandos, articulaciones y órganos.
    • Diagnóstico: TTPA alargado, TP normal, cuantificación de FIX, estudio genético molecular.
    • Tratamiento: administración sustitutiva de FIX recombinante.

    Deficiencias de otros factores

    • Déficit de FXII, Prekalicreína y QAPM: menos frecuentes, TTPA alargado y no hemorrágicas (posibles fenómenos trombóticos).
    • Déficit de FXI: herencia AR, TTPA alargado, hemorragias variables.
    • Déficit de FVII, FV y FX: herencia AR, TTPA alargado (variables).
    • Déficit de FII: herencia AR, TP y TTPA alargados.
    • Déficit de FXIII: herencia AR, síntomas solo bajo el 5%, retraso en la caída del cordón umbilical, hematomas tardíos.
    • Déficit de alfa2antiplasmina, PAI-1: hemorragias por hiperfibrinolisis.

    Alteraciones del fibrinógeno

    • Hipofibrinogenemia y afibrinogenemia: Herencia AR.
    • Disfibrinogenemia: alteración cualitativa.
    • Déficit adquirido: hepatopatías.
    • Afibrinogenemia: alargamiento del TP, TTPA y TT.
    • Prueba alterada si fibrinógeno <80 mg/dl.
    • Disfibrinogenemia: discordancia entre cantidad de fibrinógeno (funcional y inmunológico).
    • Afibrinogenemia: hemorragias graves
    • Tratamiento: concentrados de fibrinógeno para mantener niveles >50-60 mg/dl.

    Deficiencia de vitamina K

    • Vitamina liposoluble de alimentos vegetales y flora intestinal.
    • Carencia:
      • Dieta pobre en vitamina K
      • Antibióticos amplio espectro (oral)
      • Falta de sales biliares
      • Malabsorción intestinal
      • Hepatopatías crónicas
      • Prematuros
      • Fármacos dicumarínicos (Sintrom).
    • Se afecta la síntesis de FII, FVII, FIX, FX, PC y PS.
    • Primero disminuye FVII y PC.
    • Alargamiento de TP y luego TTPA.
    • Tratamiento: vitamina K oral o endovenosa.

    Hepatopatías

    • Síntesis inadecuada de fibrinógeno, FV, FXI, ATIII, factores vitamina K dependientes. Tendencia al sangrado.
    • FVIII no disminuye en hepatocitos, sino en células reticuloendoteliales.
    • Déficit coagulatorio: TP alargado (más frecuente), TTPA y TT.
    • Inactivación de factores activados de la coagulación y fibrinólisis.
    • Predisposición a la CID.
    • Hipertensión portal, esplenomegalia, secuestro de plaquetas, trombopenia.
    • Tratamiento: concentrados de plaquetas y plasma fresco congelado.

    Hiperfibrinolisis (CID)

    • Coagulación intravascular diseminada (CID): síndrome de hiperfibrinolisis secundaria, consecuencia de una coagulación desmedida y generalizada.
    • Desencadenantes: Entrada masiva de tromboplastina tisular (accidentes obstétricos, cirugía prostática, pulmonar). Liberación de sustancias con actividad semejante a tromboplastina (tumores, necrosis de tejidos, quemados, politraumatismos).
    • Expression de tromboplastina tisular en monocitos y células endoteliales inducida por endotoxinas de bacterias gram negativas (sepsis).
    • La picadura de serpiente puede activar la coagulación.
    • Fase trombótica precoz: microtrombos en múltiples órganos (piel, riñón, miocardio, cerebro). Anemia hemolítica microangiopática (esquistositos).
    • Fase hemorrágica tardía: consumo excesivo de plaquetas y factores de coagulación, estimulación secundaria de la fibrinólisis con hiperproducción de PDF. Hemorragias (cutáneomucosas, gastrointestinal, pulmonar, SNC).
    • Activación de leucocitos PMN y macrófagos, liberación de mediadores de inflamación, lesiones en endotelio vascular.
    • Formas agudas y subagudas (cáncer de próstata).
    • Diagnóstico: frotis (trombopenia, esquistocitos), alargamiento de TP, TTPA, TT, TR, disminución de fibrinógeno. Tiempo de lisis de euglobulinas corto (pero no inferior a 30 min). PDF positivos.
    • Tratamiento: del proceso básico (sepsis, accidente obstétrico). Medidas de soporte vital (volemia, TA, equilibrio ácido-base, oxigenación). Concentrados de plaquetas, plasma fresco congelado. Heparina (controvertida, uso en trombosis de grandes vasos).

    Hiperfibrinolisis primaria

    • Lisis directa del fibrinógeno circulante, sin activación previa de la coagulación.
    • Agudas: liberación masiva de tPA en cirugía pulmonar o accidentes obstétricos.
    • Crónicas: liberación mantenida de tPA. Carcinoma prostático.
    • Tratamiento: antifibrinolíticos (ácido épsilon aminocaproico y ácido tranexámico).

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    Este cuestionario abarca las coagulopatías, enfocándose en la enfermedad de von Willebrand, el trastorno de coagulación más frecuente. Aprenderás sobre el factor von Willebrand, su síntesis y funciones en el proceso de coagulación sanguínea. Ideal para estudiantes de medicina y ciencias de la salud.

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