Boala von Willebrand Quiz
42 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Care dintre următoarele afirmații privind nivelul factorului von Willebrand (vWF) este corectă?

  • Indivizii cu grupa sanguină O au un nivel de vWF mai scăzut decât celelalte grupe sanguine. (correct)
  • Nivelul vWF scade semnificativ în timpul sarcinii, indiferent de tipul de von Willebrand.
  • Nivelul vWF rămâne constant pe parcursul sarcinii indiferent de tipul de von Willebrand.
  • Indivizii cu grupa sanguină A au cel mai scăzut nivel de vWF.

    • Care dintre următoarele terapii este contraindicată în tratamentul bolii von Willebrand?

  • Administrarea de acid tranexamic.
  • Administrarea de desmopresină (DDAVP).
  • Substituția cu concentrate de factor VIII/VWF.
  • Administrarea de aspirină. (correct)

    • În ce tip de boală von Willebrand este contraindicată desmopresina (DDAVP) din cauza riscului de scădere a trombocitelor (Tr)?

  • Tipul 2B (correct)
  • Tipul 1
  • Tipul 3
  • Tipul 2A

    • Care dintre următoarele reprezintă un efect advers potențial al tratamentului cu desmopresină (DDAVP)?

    <p>Retenție de apă și hiponatremie (B)</p> Signup and view all the answers

    Ce terapie se poate utiliza în cazul apariției de anticorpi anti-factor von Willebrand?

    <p>Corticoterapie cu prednison și factor VII recombinant. (D)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele afecțiuni nu este asociată cu forme dobândite ale bolii von Willebrand?

    <p>Pneumonie (D)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele afecțiuni este cel mai puțin probabil să fie o cauză a coagulării intravasculare diseminate (CIVD)?

    <p>Integritate vasculară crescută (B)</p> Signup and view all the answers

    Unde este sintetizat factorul VIII al coagulării?

    <p>În ficat (B)</p> Signup and view all the answers

    Care este durata de viață a factorului VIII în plasmă?

    <p>8 - 12 ore (D)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele manifestări clinice este mai puțin probabil să fie asociată cu coagularea intravasculară diseminată (CIVD)?

    <p>Tromboză venoasă profundă, dar nu și hemoragii (A)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele condiții obstetricale este cel mai probabil un factor declanșator al coagulării intravasculare diseminate (CIVD)?

    <p>Deslipirea de placentă (B)</p> Signup and view all the answers

    Un pacient cu ciroză hepatică dezvoltă semne de coagulare intravasculară diseminată (CIVD). Care dintre următoarele mecanisme contribuie cel mai probabil la CIVD în acest scenariu?

    <p>Clearance redus al factorilor de coagulare activați (B)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele neoplasme este cel mai frecvent asociat cu coagularea intravasculară diseminată (CIVD) cronică?

    <p>Cancerul de prostată (C)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele NU este o cauză a sindroamelor hemoragipare, conform informațiilor prezentate?

    <p>Hiperactivitatea glandei tiroide. (C)</p> Signup and view all the answers

    Care este modul de transmitere genetică cel mai frecvent al bolii von Willebrand?

    <p>Autosomal dominant. (D)</p> Signup and view all the answers

    Care este rolul principal al factorului von Willebrand (vWF) în procesul de hemostază?

    <p>Favorizarea aderării trombocitelor la subendoteliul vascular și transportul/stabilizarea factorului VIII. (C)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele manifestări clinice NU este tipică pentru boala von Willebrand?

    <p>Echimoze extinse (vânătăi mari) pe piele. (C)</p> Signup and view all the answers

    Ce investigație paraclinică este utilizată pentru a aprecia funcția factorului von Willebrand (vWF)?

    <p>Activitatea cofactorului ristocetinei (RCoF). (A)</p> Signup and view all the answers

    În ce tip de boală von Willebrand (vWd) se întâlnește o scădere cantitativă a tuturor componentelor complexului (factor VIII, factor von Willebrand, cofactorul ristocetinei, componenta Ag), dar acestea sunt normale funcțional?

    <p>Tipul 1 (partial cantitativ). (C)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele caracteristici este specifică tipului 2A de boală von Willebrand?

    <p>Lipsesc multimerii cu greutate moleculară mare și medie din structura VWF și cofactorul pentru ristocetină. (B)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele afirmații despre tipul 3 de boală Von Willebrand este adevărată?

    <p>Este o formă severă, homozigotă, cu absența factorului Von Willebrand. (C)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele medicamente este utilizat preventiv înainte de extracțiile dentare la pacienții cu tulburări de coagulare, pentru a reduce riscul de sângerare?

    <p>Acid tranexamic sau Acid epsilonaminocaproic (D)</p> Signup and view all the answers

    În tratamentul hemofiliei cu inhibitori, ce rol are Emicizumab?

    <p>Restabilește funcția factorului VIII activat, legând FIX activat și FX. (A)</p> Signup and view all the answers

    Care este durata de acțiune a factorului IX și unde este sintetizat?

    <p>18-24 ore, sintetizat în ficat și dependent de vitamina K (A)</p> Signup and view all the answers

    Ce reprezintă radiosinovectomia în contextul tratamentului ortopedic?

    <p>Injectarea intraarticulară de radioizotopi. (A)</p> Signup and view all the answers

    Care este criteriul pentru definirea unui inhibitor al factorului VIII ca fiind semnificativ clinic?

    <blockquote> <p>0,6 unități Bethesda (B)</p> </blockquote> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele opțiuni NU reprezintă o complicație a tratamentului hemofiliei?

    <p>Hipertensiune arterială (B)</p> Signup and view all the answers

    Care procent de activitate a factorului VIII este caracteristic formelor severe de hemofilie?

    <p>Sub 5% (C)</p> Signup and view all the answers

    În coagularea intravasculară diseminată (CID), ce eveniment inițiază cascada patologică?

    <p>Formarea anormală de trombină cu tromboze secundare (D)</p> Signup and view all the answers

    În hemofilia B, ce factor al coagulării este deficitar?

    <p>Factorul IX (C)</p> Signup and view all the answers

    Cum este, de obicei, transmisă hemofilia?

    <p>De la mamă la fiu. (D)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele NU este o manifestare clinică tipică a hemofiliei?

    <p>Trombocitopenie (număr scăzut de trombocite). (B)</p> Signup and view all the answers

    Ce rezultat al testului de laborator este cel mai probabil să fie anormal la un pacient cu hemofilie?

    <p>Timpul de tromboplastină parțial activată (APTT). (D)</p> Signup and view all the answers

    Care este scopul principal al profilaxiei în tratamentul hemofiliei?

    <p>Prevenirea sângerărilor articulare repetitive și agravarea artropatiei. (C)</p> Signup and view all the answers

    Ce efect are administrarea a 1 unitate de factor VIII per kg asupra nivelului plasmatic al factorului VIII la un pacient cu hemofilie?

    <p>Crește nivelul factorului VIII cu aproximativ 2%. (A)</p> Signup and view all the answers

    În managementul acut al unui episod hemoragic la un pacient cu hemofilie, care este cea mai importantă intervenție inițială?

    <p>Substituția precoce cu concentrat de factor VIII. (D)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele afirmații despre moștenirea hemofiliei este adevărată?

    <p>Bărbații cu hemofilie nu transmit boala fiilor lor. (C)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele modificări paraclinice nu este tipică pentru coagularea intravasculară diseminată (CID)?

    <p>Timp Quick (TQ), APTT și timp de trombină scurtate (A)</p> Signup and view all the answers

    Care dintre următoarele afirmații diferențiază CID de fibrinoliza acută?

    <p>Prezența complexelor solubile formate din monomeri de fibrină și produși de degradare ai fibrinei în CID (D)</p> Signup and view all the answers

    În contextul coagulopatiilor asociate cu boli hepatice, cum se comportă fibrinogenul, comparativ cu CID?

    <p>Este normal sau ușor scăzut, dar nu scade progresiv, spre deosebire de CID (C)</p> Signup and view all the answers

    În fibrinoliza primară, care dintre următoarele constatări este tipică?

    <p>Număr normal de trombocite (C)</p> Signup and view all the answers

    Care este mecanismul de acțiune al heparinei în tratamentul CID?

    <p>Inhibă trombina și plasmina, prevenind formarea de noi trombi (B)</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    SINDROAME HEMORAGIPARE

    • Purpura vasculară congenitală sau dobândită
    • Alterarea numărului sau calității trombocitelor
    • Deficite congenitale sau dobândite ale factorilor de coagulare
    • Activarea fibrinolizei
    • Activarea sistemului monocit-macrofag
    • Purpura ortostatică, mecanică
    • Purpura prin prezența în exces a anticoagulantelor naturale/dobândite

    BOALA VON WILLEBRAND

    • Cel mai frecvent sindrom hemoragipar ereditar (1% din populație)
    • Transmitere autosomal dominantă, gena pe cromozomul 12
    • Factorul von Willebrand este secretat de celulele endoteliale și de megakariocite
    • Funcții: favorizarea aderenței trombocitelor la subendoteliul vascular; transportor/stabilizator al factorului VIII
    • Concentrația plasmatică = 10 mg/l

    TABLOU CLINIC (BOALA VON WILLEBRAND)

    • Sângerări: epistaxis, la nivel mucoase digestive și genitale (rar tegumentare - echimoze)
    • Hematoame și hemartroze rare, în forme severe
    • Spontan/după traumatisme minore, postoperator sau la naștere

    TIPURI DE BOALA VON WILLEBRAND

    • Tipul 1 (parțial cantitativ): 70-80%, componentele complexului (f. VIII, f. Von Wilebrand, cofactorul ristocetină, componentă Ag) sunt reduse cantitativ dar funcționale, 20-50% din activitate, fenotip ușor/moderat
    • Tipul 2 (calitativ):
      • 2A. lipsesc multimerii cu greutate moleculară mare și medie din structura VWF și cofactorul pentru ristocetină
      • 2B. lipsesc multimerii cu greutate moleculară foarte mare și bratul antigenic
      • 2M. defect calitativ al interactiunii Tr-VWF
      • 2N. defect calitativ al legării VWF –f VIII (asemănător cu hemofilia A, formă moderată)
    • Tipul 3 (forma homozigotă, severă, cu absența factorului Von Wilebrand): transmitere autosomal recesivă, scădere importantă a tuturor componentelor complexului

    NIVELUL DE VWF

    • Nivelul de vWF se corelează cu grupa sanguină
    • Indivizii cu grupa 0 au nivelul cel mai scăzut al normalului (50-75% din nivelul celorlalte grupe sanguine)
    • Nivelul vWF crește în sarcină (cu excepția tipului 3)

    ANALIZE GENETICE

    • Analize genetice (NGS - next-generation sequencing) stabilesc tipul de vWD, analizând mai multe gene simultan

    HEMOFILIA

    • Anomalii congenitale ale factorilor de coagulare
    • Hemofilia tip A: gena legată de cromozomul X, afectează sexul masculin, transmitere heterozigotă sau homozigotă, sinteza factorului VIII
    • Boala se transmite ereditar sau se produce prin mutație spontană a genei responsabile de producerea factorului VIII
    • Factorul VIII se sintetizează în celula hepatică, durata de viață 8-12 ore, concentrația plasmatică este de 10 microg/l, factorul VIII + factorul Von Wilebrand = complexul are activitate coagulatoare
    • Severitatea bolii este dependentă de procentul de activitate al factorului VIII, forme severe (<1%), forme medii (1-5%), forme ușoare (>5%)

    HEMOFILIA - TRANSMISIE

    • Transmitere de la femei la bărbați și de la femei la fete
    • Bărbații cu hemofilie nu transmit boala fiilor lor, dar jumătate din fiice vor fi purtătoare

    TABLOU CLINIC (HEMOFILIE)

    • Sângerări spontane/după traumatisme: hemartroze - articulații mari
    • Evoluție: inflamația sinovialei, eroziunea cartilajului articular, fibroză articulară, anchiloză, atrofie musculară secundară = artropatie hemofilică
    • Hematoame ce pot determina fenomene de compresie
    • Sângerări mucoase și intraparenchimatoase
    • Epistaxis, gingivoragii, hemoragii gastro-intestinale, hematurii, hemoragii în SNC

    PARACLINIC (HEMOFILIE)

    • TS - normal
    • APTT prelungit (poate fi normal în forme ușoare)
    • Timp Quick normal
    • TC alungit
    • Număr trombocite normal
    • Activitatea coagulantă a factorului VIII - scăzută

    DIAGNOSTIC DIFERENTIAL (HEMOFILIE)

    • Alte cauze de trombocitopenie: timp de protrombină, APTT și fibrinogen normale
    • Coagulopatii asociate cu boli hepatice: nivelul fibrinogenului normal/ ușor scăzut, nu există monomeri de fibrină
    • Fibrinoliza primară: numărul de trombocite normal, fibrinogen scăzut

    TRATAMENT (HEMOFILIE)

    • Măsuri generale: evitarea traumatismelor, nu se fac injecții intramusculare
    • Substituție (precoce): concentrat de factor VIII (1 unitate de factor VIII/kg), trebuie administrate intravenos 3-4 zile
    • Desmopresin în forme medii și ușoare
    • Anticoagulante: heparină (100-300 ui/h, 4-5 ui/kg/h) pentru a inhiba trombina și plasmina
    • Terapie adjuvante: corticoterapie cu PDN 40 mg/zi, 6 săptămâni, factor VII recombinant, antifibrinolitice (acid aminocaproic, acid tranexamic)

    COAGULAREA INTRAVASCULARĂ DISEMINATĂ (CID)

    • Sindrom în care se produce activarea sistemului de coagulare prin formarea anormală de trombină cu tromboze secundare, apoi activarea fazei de fibrinoliză cu hemoragii
    • Este o diateză trombohemoragică - de consum

    ETIOLOGIE (CID)

    • Soc (posttraumatic, toxico-septic, hemoragic, caloric)
    • Infecții grave cu endotoxinemie (BGN, meningoc, stafilococ, streptococ)
    • Parazitoze (malarie cu Plasmodium falciparum)
    • Patologie obstetricală (deslipirea de placenta, embolia cu lichid amniotic, retenția de fat mort, eclampsia, mola hidatiformă)
    • Neoplazii (leucemie acută promielocitară, cancer de prostata, de pancreas etc.)
    • În cursul intervențiilor chirurgicale pulmonare, urinare, cardiace
    • Embolia grasoasă
    • Distructii tisulare mari prin traumatisme sau arsuri mari
    • Leziuni endoteliale (anevrism de aorta, sindrom hemolitic și uremic)

    MECANISM (CID)

    • Leziuni endoteliale, endotoxina, complexe Ag-Ac
    • Activarea trombocitelor, activarea factorilor XII-XI, eliberarea de F3Tr
    • Calea intrinsecă, eliberarea de tromboplastină
    • Catenă extrinsecă, consum de factori V, VIII, Tr

    TABLOU CLINIC (CID)

    • Asimptomatici (echilibru între activarea coagulării și fibrinolizei)
    • Hemoragii: peteșii, echimoze, hematoame, sângerări masive, epistaxis, gingivoragii, hemoragii gastro-intestinale, hematurii, intracerebrale
    • Manifestări secundare trombozelor: cutanate (necroze, gangrene), cerebrale (accidente vasculare trombotice), renale (necroză corticală), pulmonare (deces respiratie), gastro-intestinale (ulceratii acute)
    • Forme: acute (septicemii, leucemii, cancer, diseminate), subacute, cronice (metastaze etc.) , forme latente(poate evolua spre forme acute)

    PARACLINIC (CID)

    • Anemie hemolitică microangiopatica (schizocite, hematii în coif, reticulocitoză)
    • Scăderea numărului de trombocite
    • Timp Quick, APTT, timp de trombină prelungite
    • Scăderea fibrinogenului, antitrombinei III (AT III)
    • Exces de produși de degradare ai fibrinei și ai fibrinogenului (D-dimeri)
    • Prezența de complexe solubile formate din monomeri de fibrină şi produşi de degradare ai fibrinei (o diferențiază de fibrinoliza acută)
    • Moderată a timpului de liză a euglobulinelor (in cazurile de CID+fibinoliza acută)

    DIAGNOSTIC DIFERENTIAL (CID)

    • Alte cauze de trombocitopenie: timp de protrombină, APTT și fibrinogen normale
    • Coagulopatii asociate cu boli hepatice: nivelul fibrinogenului normal/ ușor scăzut, nu există monomeri de fibrină
    • Fibrinoliza primară: numărul de trombocite normal, fibrinogen scăzut

    TRATAMENT (CID)

    • Tratamentul de urgență al cauzei (ex: antibiotice în infecții, cezariana în caz de fat mort, combaterea socului)
    • Tratament substitutiv (transfuzii cu plasma proaspata, singe proaspat, fibrinogen purificat, crioprecipitat, AT III)
    • Anticoagulante (heparină 100-300 ui/h, 4-5 ui/kg în doze relativ mici pentru a inhiba trombina şi plasmina pentru a preveni formarea de noi trombi)
    • Tratamentul complicatiilor (combaterea socului, hemodializa in IRA, tratamentul detres respiratorii acute)

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    Hematológia - Curs7 (II) 2023-2025 PDF

    Description

    Testează-ți cunoștințele despre boala von Willebrand și factorul von Willebrand. Întrebările se concentrează pe terapii, efecte adverse și caracteristici clinice. Evaluează-ți înțelegerea conceptelor esențiale legate de această afecțiune.

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser