Podcast
Questions and Answers
Care dintre următoarele clasificări ale mutațiilor se referă la efectul direct asupra viabilității organismului?
Care dintre următoarele clasificări ale mutațiilor se referă la efectul direct asupra viabilității organismului?
- După importanță (correct)
- După tipul cromozomilor afectați
- După modul de apariție
- După tipul celulelor afectate
O mutație care apare spontan în natură este clasificată după modul de apariție ca fiind de tipul:
O mutație care apare spontan în natură este clasificată după modul de apariție ca fiind de tipul:
- Recesivă
- Artificială
- Naturală (correct)
- Dominantă
Care dintre următoarele tipuri de mutații afectează structura sau numărul cromozomilor?
Care dintre următoarele tipuri de mutații afectează structura sau numărul cromozomilor?
- Genice
- Heterozomale
- Somatice
- Cromozomiale (correct)
În contextul bolilor cu transmitere autozomală dominantă, care dintre următoarele afecțiuni este un exemplu relevant?
În contextul bolilor cu transmitere autozomală dominantă, care dintre următoarele afecțiuni este un exemplu relevant?
Care dintre următoarele boli este un exemplu de afecțiune autozomală recesivă?
Care dintre următoarele boli este un exemplu de afecțiune autozomală recesivă?
În cazul daltonismului, cum sunt afectați, de obicei, bărbații și femeile?
În cazul daltonismului, cum sunt afectați, de obicei, bărbații și femeile?
Sindromul Cri du Chat este o boală cromozomială structurală cauzată de:
Sindromul Cri du Chat este o boală cromozomială structurală cauzată de:
Care este anomalia cromozomială specifică sindromului Down?
Care este anomalia cromozomială specifică sindromului Down?
Care dintre următoarele caracteristici NU este asociată cu sindromul Turner (X0)?
Care dintre următoarele caracteristici NU este asociată cu sindromul Turner (X0)?
Care este configurația cromozomială specifică sindromului Klinefelter?
Care este configurația cromozomială specifică sindromului Klinefelter?
Flashcards
Mutatii letale
Mutatii letale
Mutatii care cauzeaza moartea organismului.
Mutatii neutre
Mutatii neutre
Mutatii care nu au niciun efect vizibil asupra organismului.
Mutatii folositoare
Mutatii folositoare
Mutatii care ofera un avantaj organismului.
Mutatii naturale
Mutatii naturale
Signup and view all the flashcards
Mutatii artificiale
Mutatii artificiale
Signup and view all the flashcards
Boli autozomale dominante
Boli autozomale dominante
Signup and view all the flashcards
Boli autozomale recesive
Boli autozomale recesive
Signup and view all the flashcards
Boli cromozomiale
Boli cromozomiale
Signup and view all the flashcards
Cri du chat
Cri du chat
Signup and view all the flashcards
Sindromul Down
Sindromul Down
Signup and view all the flashcards
Study Notes
- Mutațiile sunt clasificate după importanță, mod de apariție, tipul genelor afectate, tipul celulelor afectate, tipul cromozomilor și tipul de cantitate.
Clasificarea Mutațiilor după Importanță
- Mutațiile pot fi letale, neutre sau folositoare.
Clasificarea Mutațiilor după Modul de Apariție
- Mutațiile pot fi artificiale sau naturale.
Clasificarea Mutațiilor după Tipul Genelor Afectate
- Mutațiile pot fi dominante sau recesive.
Clasificarea Mutațiilor după Tipul Celulelor Afectate
- Mutațiile pot fi somatice sau gametice.
Clasificarea Mutațiilor după Tipul Cromozomilor
- Mutațiile pot fi autozomale sau heterozomale.
Clasificarea Mutațiilor după Tipul de Cantitate
-
Mutațiile pot fi cromozomiale, genice sau genomice.
-
Există boli cu predispoziție genetică, care se manifestă în anumite condiții de mediu.
Boli cu Transmitere Autozomală Dominantă
- Polidactilia (degete în plus).
- Sindactilia (degete lipite).
- Sindromul Habsburg (barbie foarte ascuțită, determinată genetic).
Boli Autozomale Recesive
- Talasemia (deficit de fier în corp).
- Albinismul (lipsă de melanină).
Boli Heterozomale
- Daltonismul (afectează bărbații, femeile fiind purtătoare).
- Hemofilia (afectează bărbații, femeile fiind purtătoare).
Boli Cromozomiale
- Pot fi structurale sau numerice.
Boli Cromozomiale Structurale
- Cri du chat (deleție parțială a cromozomului 5, notată 5p).
Boli Cromozomiale Numerice
- Sindromul Down (trisomia cromozomului 21, având trei cromozomi în loc de doi), caracterizat prin față lată.
Sindromul Turner (Sindromul X0)
- Talie redusă.
- Atrofia ovarelor (infertilitate).
- Malformații cardiace.
- Ușoară scădere a inteligenței.
- Incidența este de 1 la 10.000 de nașteri.
Sindromul Klinefelter (Sindromul XXY)
- Talie înaltă.
- Atrofie testiculară (infertilitate).
- Pilozitate redusă.
- Depunere caracteristică a țesutului adipos.
- Dezvoltarea mamelor (ginecomastie).
- Incidența este de 1 la 100.000 de nașteri.
Sindromul Triplu X (Sindromul XXX)
- Incidența este de 1 la 1000 de nașteri.
- Prezența a trei cromozomi X.
- Scăderea fertilității.
- Tulburări de comportament.
- Infertilitate.
- Ușoară întârziere neuronală.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Clasificarea mutațiilor după importanță, mod de apariție și tipul genelor afectate. Boli cu transmitere autozomală dominantă și predispoziție genetică. Exemple includ polidactilia și sindactilia.
