Células y Organelos - Biología Celular

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Questions and Answers

¿Cuál de estos orgánulos es responsable de la producción de la mayoría de la energía útil derivada de la degradación de lípidos y carbohidratos?

  • Ribosomas
  • Núcleo
  • Mitocondrias (correct)
  • Peroxisomas

¿Qué tipo de moléculas son importadas a los peroxisomas, mitocondrias y cloroplastos?

  • Proteínas (correct)
  • Lípidos
  • Ácidos nucleicos
  • Azúcares simples

¿Qué proceso metabólico se lleva a cabo en los peroxisomas?

  • Fotosíntesis
  • Replicación del ADN
  • Respiración celular
  • Degradación de ácidos grasos (correct)

¿Qué tipo de moléculas son sintetizadas por los cloroplastos a partir de H2O y CO2?

<p>Carbohidratos (C)</p> Signup and view all the answers

¿Dónde se sintetizan las proteínas destinadas a los orgánulos como mitocondrias, cloroplastos y peroxisomas?

<p>En los ribosomas libres del citosol (C)</p> Signup and view all the answers

En el contexto de el transporte de proteínas a los peroxisomas, ¿cuál de las siguientes opciones describe correctamente el papel de Pex19?

<p>Pex19 reconoce la señal de posicionamiento de peroxisomas de membrana (mPTS) y ayuda a insertar las proteínas en la membrana peroxisómica. (D)</p> Signup and view all the answers

Según el texto, ¿cuál es uno de los mecanismos de formación de nuevos peroxisomas?

<p>La gemación de vesículas desde el retículo endoplásmico. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de herencia se sugiere para la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) basándose en la información proporcionada?

<p>Citoplásmica. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué organelo celular es responsable de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL)?

<p>Las mitocondrias. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal característica de la NOHL mencionada en el texto?

<p>La NOHL causa ceguera como consecuencia de la degeneración del nervio óptico. (D)</p> Signup and view all the answers

Según el texto, ¿cómo se forman los nuevos peroxisomas?

<p>Por gemación de vesículas desde el retículo endoplásmico o por la división de peroxisomas preexistentes. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la diferencia principal entre la herencia nuclear y la citoplásmica?

<p>La herencia nuclear se transmite a través del núcleo, mientras que la citoplásmica se transmite a través del citoplasma. (A)</p> Signup and view all the answers

En el contexto de la NOHL, ¿por qué es importante considerar si la herencia es citoplásmica o nuclear?

<p>Ayuda a identificar la probabilidad de que un individuo herede la enfermedad. (E)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal función del sistema genético mitocondrial?

<p>Codificar proteínas esenciales para la mitocondria (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué característica distingue el genoma mitocondrial del genoma nuclear?

<p>Está constituido por moléculas circulares de ADN (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuántas proteínas codifica el genoma mitocondrial humano?

<p>13 proteínas (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué sugiere la teoría de la endosimbiosis sobre las mitocondrias?

<p>Eran organismos independientes antes de unirse a las células (A)</p> Signup and view all the answers

¿En qué se diferencian los genomas mitocondriales de las plantas y levaduras del genoma humano?

<p>Son sustancialmente mayores en tamaño (B)</p> Signup and view all the answers

¿Dónde se transcriben y traducen los genes del genoma mitocondrial humano?

<p>Dentro de la mitocondria (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de ARN se codifica mayoritariamente en el genoma mitocondrial?

<p>ARN de transferencia y ARN ribosómico (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una de las implicaciones de la transferencia de genes al núcleo desde el genoma mitocondrial?

<p>Desarrollo de proteínas mitocondriales (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el tratamiento potencial que mejora la fosforilación oxidativa en la neuropatía óptica hereditaria de Leber?

<p>Succinato (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de enfermedades están asociadas a las mutaciones en los peroxisomas?

<p>Enfermedades genéticas recesivas (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones representa un trastorno asociado a la biogénesis de los peroxisomas?

<p>Espectro de Zellweger (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué promueve la supervivencia de neuronas en el tratamiento de la neuropatía óptica hereditaria de Leber?

<p>Neurotrofinas (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué incidencia aproximada tienen las enfermedades asociadas a mutaciones en peroxisomas?

<p>1:50.000 personas (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el enfoque principal en el tratamiento de la neuropatía óptica hereditaria de Leber?

<p>Terapias génicas (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutaciones pueden causar disfunción en las enzimas de los peroxisomas?

<p>Mutaciones en proteínas Pex (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la mutación identificada en pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber?

<p>Posición 11.778 del ADN mitocondrial (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones no es un tratamiento potencial para la neuropatía óptica hereditaria de Leber?

<p>Tratamientos quirúrgicos (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué reducción se origina a consecuencia de las mutaciones en el NOHL?

<p>Reducción de la capacidad mitocondrial para generar ATP (D)</p> Signup and view all the answers

Cuál de los siguientes órganos es más afectado por la neuropatía óptica hereditaria de Leber?

<p>Nervio óptico (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el porcentaje de mujeres que presentan pérdida de visión tras portar la mutación?

<p>10% (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué fenómeno mitocondrial podría ayudar a atenuar los efectos de la mutación en algunos individuos?

<p>Fisón y fusión mitocondrial (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué elemento es crucial para la producción de energía en tejidos afectados por el NOHL?

<p>NADH (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de hombres que poseen la mutación sufre pérdida de visión?

<p>50% (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué se infiere sobre las personas con ADN mitocondrial predominantemente mutado que no desarrollan la enfermedad?

<p>Podrían estar influenciadas por otros factores genéticos o ambientales (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes síndromes tiene la mayor gravedad dentro de los trastornos del espectro de Zellweger?

<p>Síndrome de Zellweger (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué característica es común a todos los pacientes con condrodisplasia rizomélica punteada tipo 1?

<p>Cataratas (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutaciones son responsables del síndrome de Zellweger?

<p>Mutaciones en 14 genes Pex diferentes (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes síntomas no se menciona como parte de los trastornos del espectro de Zellweger?

<p>Problemas cardíacos (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué enfermedad está asociada con mutaciones en el gen Pex7?

<p>Condrodisplasia rizomélica punteada tipo 1 (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el pronóstico general para un paciente con leucodistrofia neonatal?

<p>Sobrevive hasta la adolescencia (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué nombre reciben las mutaciones en los genes implicados en la biogénesis de los peroxisomas?

<p>Mutaciones Pex (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué síntoma es característico de los trastornos del espectro de Zellweger?

<p>Pérdida de audición (D)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Mitocondrias

Orgánulos responsables de generar la mayoría de la energía útil en las células a través de la degradación de lípidos y carbohidratos.

Peroxisomas

Orgánulos que contienen enzimas para la degradación de ácidos grasos y fotorrespiración.

ATP

Adenosín trifosfato, la principal molécula que transporta energía dentro de las células.

Proteínas importadas

Cadenas polipeptídicas completas que se sintetizan en ribosomas y se importan a mitocondrias, cloroplastos y peroxisomas.

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Genomas de organelos

Genomas presentes en mitocondrias y cloroplastos que contienen algunos genes que se transcriben y traducen en el organelo.

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Proteínas de membrana peroxisómica

Proteínas sintetizadas en ribosomas libres con mPTS reconocidas por Pex19.

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mPTS

Señal de posicionamiento de peroxisomas en proteínas.

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Formación de peroxisomas

Ocurre por gemación de vesículas del RE o crecimiento y división.

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Crecimiento y división de peroxisomas

Proceso más rápido que produce nuevos peroxisomas.

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Sistema genético mitocondrial

Conjunto de genes específicos que se encuentran en las mitocondrias, distinto del núcleo celular.

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Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Enfermedad que causa ceguera debido a la degeneración del nervio óptico.

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Transmisión citoplásmica de NOHL

La enfermedad solo se transmite por mujeres, afectando de manera predominantemente a hombres.

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Endosimbiosis

Teoría que sugiere que las mitocondrias evolucionaron de bacterias que vivieron dentro de células más grandes.

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Manifestaciones de NOHL

Generalmente, la ceguera es la única manifestación de la enfermedad.

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ADN mitocondrial

Moléculas de ADN circulares presentes en las mitocondrias, codifican proteínas esenciales.

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Riesgo en NOHL

No todos los portadores del defecto desarrollan la enfermedad.

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Proteínas mitocondriales

Proteínas codificadas por el ADN mitocondrial, esenciales para la fosforilación oxidativa.

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Ribosomas mitocondriales

Ribosomas presentes en las mitocondrias que realizan la traducción de proteínas.

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ARNr y ARNt mitocondriales

Tipos de ARN codificados por el genoma mitocondrial que participan en la traducción.

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Tamaño del genoma mitocondrial

El genoma mitocondrial humano tiene aproximadamente 16Kb, menor que en levaduras y plantas.

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Mutación en ADNmit

Cambio en el ADN mitocondrial que puede causar enfermedades.

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Complejo I del transporte de electrones

Componente clave en la cadena de transporte que genera ATP.

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Fosforilación oxidativa

Proceso metabólico en mitocondrias para producir ATP.

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Efecto en el sistema nervioso central

El NOHL afecta más al cerebro y nervio óptico por su dependencia energética.

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Porcentaje de afectación por género

10% de mujeres y 50% de hombres con mutaciones sufren pérdida de visión.

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Fusión y fisión mitocondrial

Procesos que permiten mezclar ADNmit normal y mutado, disminuyendo efectos negativos.

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Factores genéticos y ambientales

Elementos no identificados que pueden influir en el desarrollo de la NOHL.

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Síndrome de Zellweger

Trastorno grave del espectro de Zellweger que causa muerte en la infancia.

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Leucodistrofia neonatal (LDNN)

Forma leve del espectro de Zellweger que permite a los pacientes sobrevivir hasta la adolescencia.

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Enfermedad de Refsum infantil (ERI)

Trastorno moderado del espectro que puede permitir a pacientes llegar a la edad adulta.

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Condrodisplasia rizomélica punteada (CDRP) tipo 1

Trastorno que se caracteriza por extremidades cortas, baja estatura y cataratas.

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Retraso psicomotor

Síntoma común en CDRP tipo 1 y otros trastornos de peroxisomas.

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Genes Pex

14 genes necesarios para la biogénesis y ensamblaje de peroxisomas.

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Mutación en Pex7

Causa de la condrodisplasia rizomélica punteada tipo 1, afecta el receptor de proteínas de matriz.

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Mutaciones en el espectro de Zellweger

Alteraciones en 13 genes Pex adicionales que causan varios trastornos.

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Tratamiento metabólico de NOHL

Intervención que mejora la fosforilación oxidativa con sustratos como succinato.

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Terapias con antioxidantes

Uso de compuestos que protegen las neuronas durante la neuropatía óptica.

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Mutaciones en peroxisomas

Alteraciones genéticas que afectan la función metabólica de los peroxisomas.

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Enfermedades por disfunción peroxisómica

Enfermedades hereditarias debido a mutaciones en peroxisomas o proteínas Pex.

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Espectro de Zellweger

Trastorno metabólico grave; afectación en la biogénesis de peroxisomas.

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Condrodisplasia rizomélica punteada

Enfermedad genética recesiva asociada a mutaciones en peroxisomas.

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Incidencia de enfermedades peroxisómicas

Aproximadamente 1 de cada 50,000 personas tiene trastornos peroxisómicos.

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Study Notes

Biología Celular - Bloque 2: Estructura y Función de las Células - Unidad Didáctica 6

  • Tema: Mitocondrias y Peroxisomas
  • Objetivo General: Analizar las mitocondrias y peroxisomas en las células eucariotas.
  • Descripción General: La presentación cubre la función, organización y aspectos importantes de estas estructuras celulares, incluyendo su rol en el metabolismo energético.
  • Mitocondrias: Responsables de generar la mayor parte de la energía celular, a través de la degradación de lípidos y carbohidratos.
  • Función de las mitocondrias:
  • Generación de energía a través de la fosforilación oxidativa.
  • Metabolismo de lípidos y azúcares.
  • El ciclo del ácido cítrico.
  • Producción de ATP.
  • Tienen su propio ADN.
  • Organización de las mitocondrias: Dobles membranas (interna y externa); crestas para aumentar la superficie de membrana y la matriz mitocondrial.
  • Importancia de la membrana interna: Impermeable a la mayoría de iones y moléculas pequeñas, manteniendo el gradiente de protones para producir ATP.
  • Transporte de electrones: Producción de energía por transferencia de electrones a través de una serie de transportadores. Procesos de reducción de NAD+ y FAD a NADH y FADH2. Importancia del potencial electroquímico en la síntesis de ATP.
  • Cloroplastos: Utilizan la energía solar para generar ATP y poder reductor para sintetizar carbohidratos; importante en el metabolismo energético.
  • Peroxisomas: Contienen enzimas importantes en diversas vías metabólicas, incluyendo la degradación de ácidos grasos y la fotorrespiración.
  • Implicados en el metabolismo oxidativo, produciendo peróxido de hidrógeno.
  • Importante en la catalasa: degradación del peróxido de hidrógeno; oxidación de ácido úrico, aminoácidos y ácidos grasos.
  • Proteínas destinadas a estos orgánulos: Las proteínas se sintetizan en ribosomas libres en el citosol y son importadas a sus orgánulos de destino en forma de cadenas polipeptídicas completas. El transporte y la translocación de proteínas requieren de señales directoras específicas.
  • Sistema genético de las mitocondrias: El ADN mitocondrial (ADNmt) está formado por moléculas circulares, distinto al genoma nuclear de la célula. Codifica algunos ARNt, ARNr, y proteínas mitocondriales esenciales para la fosforilación oxidativa.

Peroxisomas

  • Función: Enzimas implicadas en diversas reacciones metabólicas, incluyendo varios aspectos del metabolismo energético, oxidación de ácidos grasos, y la producción de peróxido de hidrógeno.
  • Estructura: orgánulos pequeños rodeados por una membrana.
  • Número en células humanas: Entre 100 y 1000 por célula, variando con la actividad.
  • No poseen su propio genoma, todas las proteínas se sintetizan en los ribosomas libres del citoplasma, aunque algunas sí provienen del RER.
  • Función en la salud: Importantes reacciones metabólicas, producción de peróxido de hidrógeno, catalasa, y oxidación de ácidos grasos.

Patologías asociadas a Organelos

  • Enfermedad de Leber: Neuropatía óptica hereditaria; causado por mutaciones en el ADNmt que afectan una de las subunidades del Complejo I (NADH deshidrogenasa), disminuyendo la capacidad de las mitocondrias para llevar a cabo la fosforilación oxidativa y generar ATP. Implica a tejidos que requieren un alto consumo energético como el nervio óptico.
  • Trastornos de la biogénesis de los peroxisomas: Diversos tipos con gravedad variable; resultado de mutaciones en los genes que codifican enzimas o proteínas peroxisómicas. Pueden afectar a la salud de diversos tejidos, y varían desde enfermedades con alta mortalidad en la infancia hasta enfermedades que afectan más lentamente.
  • Características:
  • Baja estatura.
  • Extremidades cortas.
  • Cataratas.
  • Retraso psicomotor.
  • Posible mortalidad en la infancia.
  • Prevención y Tratamiento:
  • En la actualidad no hay cura.
  • Se usan tratamientos de soporte para aliviar la enfermedad.
  • La identificación de mutaciones permite un diagnóstico preciso.

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