GM (C2)

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Questions and Answers

Combien de chromosomes se trouvent dans chaque noyau humain?

46 (correct)

La chromatine est présente uniquement dans les cellules procaryotes.

False

Quel est le principal matériau génétique contenu dans les mitochondries?

ADN circulaire

Le génome humain est fragmenté en _____ paires de chromosomes.

23 Signup and view all the answers

Quelle est la définition du terme 'gène'?

Une instruction pour faire une protéine Signup and view all the answers

Associez chaque type de chromatine à sa description:

Euchromatine = Complexe nucléoprotéique central Hétérochromatine = Complexe nucléoproténique périphérique Signup and view all the answers

Le génome mitochondrial contient 20 000 gènes.

False Signup and view all the answers

Quel pourcentage de l'ADN est constitué de chromatine dans les cellules eucaryotes?

35% Signup and view all the answers

Combien de chromosomes y a-t-il dans une cellule humaine?

46 Signup and view all the answers

L'hétérochromatine est plus dense et inactive comparée à l'euchromatine.

True Signup and view all the answers

Quel élément de base compose un nucléosome?

Octamère d'histones Signup and view all the answers

Le diamètre d'un nucléosome est de _____ nm.

11 Signup and view all the answers

Associez les modifications des histones à leurs caractéristiques:

Acétylation = Favorise l'accès à l'ADN Méthylation = Inhibe la transcription Phosphorylation = Impact sur la structure chromatinienne Modifications par protéines non-histones = Interagissent avec l'ADN Signup and view all the answers

Quel est le rôle de l'histone H1?

Stabiliser les liaisons entre nucléosomes Signup and view all the answers

Les chromosomes sont visibles uniquement en phase d'interphase.

False Signup and view all the answers

Quelle structure permet le premier degré de compaction de l'ADN?

Nucléosome Signup and view all the answers

Chaque chromatide correspond à une molécule d'_____

ADN Signup and view all the answers

Quel processus est responsable de la copie du génome avant la division cellulaire?

Réplication Signup and view all the answers

Associez les phases de la mitose avec leurs caractéristiques:

Prophase = Formation des chromosomes visibles Métaphase = Alignement des chromosomes sur la plaque équatoriale Anaphase = Séparation des chromatides sœurs Télophase = Reformation du noyau Signup and view all the answers

Les interactions hydrogènes entre histones sont négligeables dans un nucléosome.

False Signup and view all the answers

Quel type d'ADN est plus accessible à la transcription?

Euchromatine Signup and view all the answers

Le code des histones influence l'_____ des gènes.

expression Signup and view all the answers

Quel type de chromatine reste condensée tout au long du cycle cellulaire ?

Hétérochromatine constitutive Signup and view all the answers

Tous les gènes sont présents dans toutes les cellules du corps humain.

False Signup and view all the answers

Quels chromosomes sont principalement associés aux gènes codant pour l'ARN ribosomique ?

Les chromosomes acrocentriques 13, 14, 15, 21 et 22. Signup and view all the answers

Le _______ de Barr est une petite structure présente dans les cellules des femmes, résultant de l'inactivation d'un chromosome X.

corpuscule Signup and view all the answers

Associez les types de chromosomes à leur description:

Métacentrique = Centromère au milieu Submétacentrique = Bras court significativement plus court Acrocentrique = Bras courts quasiment absents Signup and view all the answers

Quelle est la fonction principale du nucléole ?

Transcription des ARN ribosomiques Signup and view all the answers

Les chromosomes acrocentriques n'ont pas de bras longs.

False Signup and view all the answers

Quel type de chromosome représente les paires de 1 à 22 ?

Autosomes Signup and view all the answers

Les gènes _______ dans l'hétérochromatine facultative sont généralement éteints dans un type cellulaire donné.

éteints Signup and view all the answers

Associez les termes suivants aux définitions correctes :

Chromatides = Deux bras d'un chromosome liés par le centromère Centromère = Point de constriction primordiale du chromosome Télomères = Extrémités du chromosome Signup and view all the answers

Quelle région du noyau est associée aux chromosomes acrocentriques ?

Nucléole Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui délimite chaque territoire chromosomique dans le noyau ?

Un espace interchromatinien. Signup and view all the answers

Les _______ de chromosomes se trouvent principalement autour du nucléole.

chromosomes acrocentriques Signup and view all the answers

L'ADN satellite est un terme lié à l'hétérochromatine constituée de séquences hautement répétées.

True Signup and view all the answers

Quelle structure est associée au centromère lors de la métaphase ?

Le kinétochore Signup and view all the answers

Quel est le rôle principal du centromère?

Séparer les chromosomes lors de la méiose Signup and view all the answers

Le télomère est constitué d'une séquence répétée de TTAGGG.

True Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui assure la cohésion des chromatides sœurs?

Le centromère Signup and view all the answers

Les régions NOR sont des régions avec des gènes codants pour les __________.

ARNr Signup and view all the answers

Associez chaque type d'ADN satellite à sa description:

ADN a-satellite = Localisé sur toutes les paires chromosomiques ADN β-satellite = Localisé dans les chromosomes acrocentriques ADN satellite de type 1 = Réparti sur de nombreux chromosomes ADN satellite de type 2 = Localisé dans les régions hétérochromatiques des chromosomes 1, 9, 16 et Y Signup and view all the answers

Quelle fonction est associée aux télomères?

Empêcher les chromosomes de se fusionner Signup and view all the answers

Il existe deux centromères par chromosome.

False Signup and view all the answers

Quelle technique permet de mettre en évidence les centromères?

Technique des bandes C Signup and view all the answers

Le rapport de la longueur du bras court sur la longueur totale du chromosome est appelé index __________.

centromérique Signup and view all the answers

Quelle est la composition des télomères?

ADN hautement répétitif Signup and view all the answers

La séquence TTAGGG est dégénérée dans la région distale des télomères.

True Signup and view all the answers

Quel est le rôle des protéines TRF1 et TRF2?

Protègent et régulent la longueur des télomères Signup and view all the answers

Les constrictions primaires et secondaires font partie de l'____________ constitutive.

hétérochromatine Signup and view all the answers

Quel type d'ADN satellite est localisé dans les régions péricentromériques des chromosomes 1 et 9?

ADN β-satellite Signup and view all the answers

Tous les chromosomes possèdent des télomères.

True Signup and view all the answers

Quel est le rôle principal des télomères ?

Protéger l'extrémité des chromosomes Signup and view all the answers

La télomérase est active dans les cellules souches et dans les cellules cancéreuses.

True Signup and view all the answers

Quel est le phénomène de sénescence cellulaire ?

C'est un phénomène où les cellules ne peuvent plus se diviser en raison de l'érosion des télomères. Signup and view all the answers

Le chromosome X est beaucoup plus _____ que le chromosome Y.

grand Signup and view all the answers

Associez les termes suivants avec leurs définitions :

Télomères = Protéger l'extrémité des chromosomes Télomérase = Enzyme qui rallonge les télomères Inactivation du chromosome X = Phénomène de mosaïcisme cellulaire chez les femelles Sénescence cellulaire = Arrêt des divisions cellulaires Signup and view all the answers

Pourquoi les cellules féminines présentent-elles un mosaïcisme cellulaire ?

L'un des chromosomes X est inactivé au hasard. Signup and view all the answers

L'inactivation du chromosome X a été décrite pour la première fois par Gregor Mendel.

False Signup and view all the answers

Quel gène est associé à la détermination sexuelle masculine ?

Le gène SRY. Signup and view all the answers

Les gènes du chromosome X sont impliqués dans environ _____ des maladies mendéliennes.

10% Signup and view all the answers

Associez les espèces avec leur mécanisme d'inactivation du chromosome X :

Drosophiles = Surexpression de l'X chez le mâle Nématodes = Hypotranscription des deux X chez la femelle Mammifères = Inactivation d'un des deux X chez la femelle Humains = Compensation de dosage génique par inactivation Signup and view all the answers

Quel est un exemple d'un phénotype mosaïque chez les femelles ?

Pelage tricolore Signup and view all the answers

Le processus de raccourcissement des télomères est irréversible.

True Signup and view all the answers

Quelle est la principale différence entre les gènes du chromosome X et Y chez les hommes ?

Le chromosome X a beaucoup plus de gènes que le chromosome Y. Signup and view all the answers

Quel facteur détermine le choix du chromosome X à inactiver?

Le chromosome X paternel ou maternel de manière aléatoire Signup and view all the answers

L'inactivation du chromosome X est définitivement établie dans toutes les cellules somatiques.

True Signup and view all the answers

Quel est le rôle de l'ARN XIST dans l'inactivation du chromosome X?

L'ARN XIST recouvre le chromosome X inactivé et entraîne son inactivation complète. Signup and view all the answers

Le syndrome de Turner est associé à l'absence d'un chromosome X, soit un caryotype de _____ .

45, X0 Signup and view all the answers

Associez chaque type d'ARN à sa fonction:

XIST = Inactivation du chromosome X TSIX = ARN antisens régulant XIST Signup and view all the answers

Quel pourcentage des gènes échappe à l'inactivation du chromosome X chez l'Homme?

15% Signup and view all the answers

Tous les gènes du chromosome X sont inactivés dans les cellules somatiques.

False Signup and view all the answers

Quelle est la principale région pseudo autosomique sur le chromosome X?

La région PAR1. Signup and view all the answers

L'inactivation de l'X est un phénomène _____ .

épigénétique Signup and view all the answers

Associez les caractéristiques aux types de cellules:

Cellules somatiques = Inactivation stable Cellules germinales = Réactivation de l'X inactif Signup and view all the answers

Quelle est l'importance du gène SHOX1 dans le syndrome de Turner?

Sa perte est responsable de la petite taille. Signup and view all the answers

Le chromosome X inactif est caractérisé par une acétylation des histones.

False Signup and view all the answers

Quelle est la méthode par laquelle l'inactivation de l'X est initiée?

L'inactivation démarre au centre d'inactivation du chromosome X (XIC). Signup and view all the answers

Le gène XIC se trouve sur le bras _____ du chromosome X.

long Signup and view all the answers

Associez chaque structure chromosomique à sa description:

XIC = Centre d'Inactivation du chromosome X XIST = ARN de grande taille non codant Signup and view all the answers

Quelle est la conséquence d'une disomie fonctionnelle sur l'expression des gènes portés par le chromosome X?

Les gènes sont exprimés en double dose. Signup and view all the answers

L'inactivation aléatoire du chromosome X protège les hommes de l'expression des maladies récessives.

False Signup and view all the answers

Quelles maladies sont mentionnées comme étant liées à l'X dans le contenu?

Hémophilie A et Myopathie de Duchenne Signup and view all the answers

Les __________ fonctionnelles correspondent à l'expression en double dose de gènes normalement exprimés en simple dose.

disomies Signup and view all the answers

Associez les types de translocations avec leurs descriptions correspondantes:

Translocation X/autosome déséquilibrée = Déséquilibre génétique entraînant un phénotype anormal Translocation X/autosome équilibrée = Majoritairement l'X normal est désactivé, entraînant un phénotype normal Anneau de l'X = Perte de XIST, impossibilité d'inactivation Duplication de l'X = Phénotype anormal lié à la présence d'allèles additionnels Signup and view all the answers

En cas de duplication de l'X, quel phénotype est généralement observé?

Phénotype anormal Signup and view all the answers

Dans un anneau de l'X de petite taille, il y a souvent une perte de la région PAR1.

True Signup and view all the answers

Quelle structure inhibe l'inactivation du chromosome X dans le cas d'anneaux de très petite taille?

XIST Signup and view all the answers

Les femmes porteuses d'une variation pathogène peuvent avoir un biais d'inactivation du chromosome __________.

X Signup and view all the answers

Quel type d'inactivation du chromosome X est souvent impliqué dans le conseil génétique?

Inactivation préférentielle Signup and view all the answers

Quel est le nom donné au chromosome X inactif visible dans les nuclei interphasiques?

Corpuscule de Barr Signup and view all the answers

Les hommes ont toujours un corpuscule de Barr dans leurs cellules somatiques.

False Signup and view all the answers

Combien de corpuscules de Barr une femme XXX possède-t-elle?

2 Signup and view all the answers

L'inactivation d'un chromosome X dans une cellule somatique contribue à l'équilibre des chromosomes _ et _.

paternel, maternel Signup and view all the answers

Associez chaque syndrome au type de chromosome X qu'il présente:

Syndrome de Turner = X0 Syndrome de Klinefelter = XXY Femme triple X = XXX Homme normal = XY Signup and view all the answers

Quelle est la fonction principale de l'inactivation du chromosome X?

Équilibrer l'expression génique entre les sexes Signup and view all the answers

La méthylation sur le chromosome X inactif est absente.

True Signup and view all the answers

Quelle anomalie chromosomique entraîne une perte d'un fragment du chromosome X?

Délétion Signup and view all the answers

Un ___ est un chromosome qui a subi une duplications des segments de son bras long.

dupliqué Signup and view all the answers

Assignez correctement les anomalies génétiques à leur description.

Hémophilie A = Anomalie génique liée à l'X Myopathie de Duchenne = Anomalie génique liée à l'X Syndrome de Turner = Anomalie chromosomique (X0) Trisomie 21 = Anomalie chromosomique non liée à X Signup and view all the answers

Dans quel cas la femme pourrait-elle développer des signes cliniques d'une maladie récessive liée à l'X?

Lorsque l'X inactivé est muté Signup and view all the answers

Les biais d'inactivation du X sont présents chez toutes les femmes de manière égale.

False Signup and view all the answers

Quel produit est incorporé pour étudier la réplication de l'ADN dans les chromosomes?

BrdU Signup and view all the answers

Une ___ cytogénétique permet de détecter les anomalies chromosomiques.

analyse Signup and view all the answers

Associez chaque type d'anomalie chromosomique à son type correspondant.

Isochromosome = Xq Anneau X = Fragment arrondi Translocation équilibrée = Pas de perte d'information génétique Trisomie partielle = Gain d'une région autosomique Signup and view all the answers

Study Notes

### Chromosomes humains et ADN

Chaque noyau humain contient 46 molécules d’ADN linéaires, donc 46 chromosomes (23 paires).
Le cytosol des cellules humaines contiennent des centaines à des milliers de molécules d’ADN circulaires (mitochondries).
Les séquences d’ADN des chromosomes 1 et 2 sont importantes et deviennent progressivement plus petites en s’approchant des chromosomes 21 et 22.

Chromatines et ADN

La chromatine est un complexe nucléoprotéique spécifique aux cellules eucaryotes et non aux procaryotes, composé d’ADN (35%) et de protéines.
Chez les procaryotes, l’ADN nu porte seul l’information héréditaire.
Chez les eucaryotes, l’ADN est associé à des protéines pour former la chromatine et se trouve dans un compartiment nucléaire individualisé.

Génome nucléaire humain et organisation des chromosomes

Le génome nucléaire humain contient 3 000 000 000 nucléotides.
Le génome nucléaire humain est fragmenté en 23 paires de chromosomes.
Il contient 20 000 gènes.
Un gène est une portion de l’ADN qui porte l’information pour la fabrication d'une protéine.

Le génome mitochondrial

Contient 16 600 nucléotides et est organisé en un chromosome circulaire.
Contient 37 gènes.
Il est similaire à l’ADN des bactéries, supportant l’hypothèse que les mitochondries seraient des bactéries ayant été absorbées par la cellule.

Localisation de la chromatine

La chromatine se trouve dans le noyau des eucaryotes.
La chromatine est une substance qui a une affinité pour les colorants et apparaît donc sombre au microscope.
La chromatine est appelée euchromatine lorsqu’elle est décondensée et active, et hétérochromatine lorsqu’elle est condensée et inactive.

Organisation de la chromatine

La chromatine est organisée en unités distinctes appelées chromosomes.
Les chromosomes sont visibles uniquement lors de la division cellulaire (mitose et méiose).
Un chromosome contient une seule molécule d’ADN en interphase, mais deux en phase G2 et en partie en phase M.
Chaque cellule contient 46 chromosomes.
Un chromosome contient une seule molécule d’ADN, qui est condensée.

Structure et organisation du chromosome

Un chromosome est composé d’ADN, de protéines histones et de protéines non-histones.
Il a un bras court (p), un bras long (q), un centromère et deux télomères.
Le centromère relie les deux chromatides sœurs, localisées sur un chromosome lors de la phase S et G2, et qui sont le résultat de la duplication d'un chromosome.
Les télomères se situent aux extrémités des chromosomes.
Les chromosomes sont classés par taille sur un caryotype, de la paire 1, la plus grande, à la paire 22, la plus petite.

Le nucléosome

Le nucléosome est l’unité de base de la chromatine.
Il est composé d’ADN enroulé autour d’un octamère d’histones.
L’octamère d’histones est composé de 2(H2A) + 2(H2B) + 2(H3) + 2(H4).
Le nucléosome permet la première compaction de l’ADN.

Compaction de l’ADN

L’ADN est compacté pour s’adapter au noyau cellulaire.
La compaction se fait grâce à la formation de nucléosomes et à des interactions avec des protéines non-histones.
Les histones ont une charge positive et interagissent avec l’ADN qui est chargé négativement.
La compaction de l’ADN est un processus épigénétique qui peut influencer l’expression des gènes.

Modifications des histones

Les modifications des histones sont des processus importants pour l’expression des gènes.
Les modifications les plus courantes sont :
- Acétylation : rend l’ADN plus accessible aux facteurs de transcription et favorise l’expression des gènes.
- Méthylation : rend l’ADN moins accessible aux facteurs de transcription et inhibe l’expression des gènes.
- Phosphorylation : peut jouer un rôle dans la réparation de l’ADN, la réplication et la transcription.

Centromère

Le centromère est une structure complexe qui se trouve au centre du chromosome.
Le centromère sert de point d’attachement pour les microtubules du fuseau mitotique pendant la division cellulaire.
Il est essentiel à la séparation des chromatides sœurs et à la distribution correcte du matériel génétique dans les cellules filles.
Le centromère est composé d’ADN satellite.
Le centromère divise le chromosome en deux bras, un court (p) et un long (q).
Le centromère est identifiable par la technique des bandes C.

Constricted secondary

Les régions NOR (organisateurs du nucléole) sont des constrictions secondaires situées sur les chromosomes acrocentriques.
Les régions NOR contiennent les gènes codant pour l’ARNr.

Télomères

Les télomères sont des structures protectrices situées aux extrémités des chromosomes.
Ils empêchent les chromosomes de se fusionner ou de se dégrader.
Ils sont composés de la séquence répétée TTAGGG.
Ils sont importants pour la réplication et la stabilité de l’ADN.

Territoires chromosomiques

Les chromosomes sont organisés en territoires chromosomiques dans le noyau interphasique, qui sont des compartiments distincts et non aléatoires.

Hétérochromatine

L’hétérochromatine est une forme très condensée de chromatine.
Elle contient généralement des gènes inactifs.
Elle peut être constitutive, présente tout au long du cycle cellulaire, ou facultative, présente dans certains types cellulaires mais pas dans d’autres.

Nucleole

Le nucléole est un site de transcription des ARNr.
Il contribue à la formation des ribosomes.

Corpuscule de Barr

Le corpuscule de Barr est un chromosome X inactivé qui est présent dans les cellules des femmes.
L’inactivation d’un chromosome X permet d’équilibrer l’expression des gènes entre les hommes et les femmes.

Polymorphisme de taille des bras courts des chromosomes acrocentriques

Le polymorphisme de taille des bras courts des chromosomes acrocentriques est un variant cytogénétique.
Ce polymorphisme est dû à des variations de la taille des régions NOR.

T-Loop

Le T-Loop est une structure en boucle qui protège les extrémités des chromosomes.
Il est formé par l’invasion de l’extrémité 3’ sortante simple brin pour former le duplexe télomérique.

TRF1 et TRF2

TRF1 est une protéine qui contrôle la longueur du télomère.
TRF2 est une protéine qui participe à la formation du T-Loop.

Rôle des télomères

Les télomères protègent les extrémités des chromosomes, empêchant leur fusion et la dégradation de l'ADN.
Ils jouent un rôle crucial dans la réplication de l'ADN.
Le raccourcissement progressif des télomères à chaque division cellulaire conduit à la sénescence cellulaire, un processus physiologique irréversible qui limite le nombre de divisions possibles d'une cellule.
La télomérase est une enzyme qui rallonge les télomères et est active dans les cellules germinales, les cellules souches et les cellules cancéreuses.
La réactivation de la télomérase dans les cellules cancéreuses permet aux cellules de se diviser indéfiniment, contribuant à la prolifération incontrôlée des tumeurs.

Inactivation du chromosome X

Chez les mammifères femelles, l'un des deux chromosomes X est inactivé au hasard au cours du développement embryonnaire.
L'inactivation du chromosome X est un mécanisme de compensation de dosage génique, assurant une expression équivalente des gènes liés à l'X chez les hommes et les femmes.
Le chromosome X inactif est compacté en hétérochromatine et forme un corpuscule de Barr, visible dans les noyaux interphasiques des cellules.
L'inactivation du chromosome X est un phénomène épigénétique, impliquant des modifications de la chromatine comme la méthylation de l'ADN et les modifications des histones.
Il existe un centre d'inactivation du chromosome X (XIC) qui produit un ARN non-codant (XIST) qui recouvre le chromosome X inactivé et entraîne son inactivation.
L'inactivation du chromosome X est stable pendant la vie de la cellule, mais est réversible au cours de la gamétogenèse.
Environ 15% des gènes du chromosome X échappent à l'inactivation, notamment ceux de la région pseudo autosomique (PAR) qui est commune aux chromosomes X et Y.

Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est caractérisé par l'absence d'un chromosome X (45XO).
Les femmes atteintes présentent une petite taille, des malformations cardiaques, un développement mammaire réduit, des anomalies des ovaires et d'autres symptômes.
La perte d'une copie du gène SHOX1, situé dans la région PAR1, est responsable de la petite taille des femmes atteintes du syndrome de Turner.

Pathologies liées au chromosome X

Les anomalies chromosomiques du chromosome X, telles que les délétions, duplications et translocations, peuvent entraîner des pathologies.
Les femmes porteuses de mutations sur le chromosome X peuvent présenter une expression cliniques de la maladie en raison d'un biais d'inactivation, favorisant l'inactivation du chromosome X non muté.
Les disomies fonctionnelles, où un segment du chromosome X est exprimé en double dose, peuvent être à l'origine de pathologies sévères.
Les translocations X/autosome déséquilibrées peuvent entraîner une disomie fonctionnelle partielle du fragment de chromosome X transloqué sur l'autosome, conduisant à un phénotype anormal.

Mécanismes d'inactivation du chromosome X

L'inactivation du chromosome X est un processus complexe qui implique des modifications épigénétiques de la chromatine.
La méthylation de l'ADN et les modifications des histones jouent un rôle crucial dans la stabilisation et le maintien de l'état inactif du chromosome X.
Le gène XIST, situé dans le centre d'inactivation du chromosome X (XIC), est un ARN non-codant qui recouvre le chromosome X inactif et déclenche son inactivation.

Mise en évidence de l'inactivation du chromosome X

L'inactivation du chromosome X peut être mise en évidence par des techniques cytogénétiques, telles que la coloration des chromosomes et l'hybridation in situ.
La technique d'incorporation de BrdU peut révéler l'asynchronie de réplication des deux chromosomes X, l'X inactif étant répliqué en fin de phase S.
Les analyses de méthylation de l'ADN permettent d'identifier le chromosome X inactif, qui est fortement méthylé.

Monosomie fonctionnelle

L'inactivation du chromosome X anormal lors d'une monosomie fonctionnelle est souvent impossible chez les femmes avec un chromosome X en anneau de petite taille.
L'absence de XIST (centre d'inactivation) ou sa non-expression conduit à la disomie fonctionnelle du segment de l'X correspondant à l'anneau, car le chromosome n'est pas inactivé.
Les anneaux de très petite taille peuvent contenir uniquement la région péricentromérique hétérochromatique, impliquant l'absence de la région PAR1 et un syndrome de Turner - un manque des régions pseudo autosomiques.
La duplication de l'X entraîne généralement l'inactivation du chromosome X anormal, préservant la région pseudo-autosomique et conduisant à un phénotype normal.
Dans des cas exceptionnels, l'X actif porteur de la duplication peut entraîner un phénotype anormal avec une disomie fonctionnelle du fragment.
Si la femme a un phénotype normal, elle peut transmettre un chromosome anormal.
Les hommes avec un chromosome X dupliqué présentent toujours une disomie fonctionnelle du fragment, car l'X n'est jamais inactivé.
L'inactivation du X est un modèle d'étude de la régulation génique.
L'inactivation aléatoire chez les femmes protège de l'expression des maladies récessives, tandis que l'inactivation préférentielle de l'X anormal les protège des maladies dominantes souvent létales chez les garçons.
Le biais d'inactivation peut identifier indirectement les femmes porteuses d'une variation pathogène.
Le conseil génétique pour les anomalies chromosomiques impliquant l'X est complexe et doit tenir compte des différents types d'inactivation possibles chez les filles.

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