Bio T11 Anonalías cromosómicas
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Questions and Answers

¿Qué tipo de alteración cromosómica se caracteriza por la ganancia de un conjunto completo adicional de cromosomas?

  • Poliploidía (correct)
  • Monosomía
  • Aneuploidía
  • Trisomía

    • ¿Cuál es el resultado de una trisomía en la que se añade un cromosoma al par normal?

  • 2n - 1
  • 2n + 1 (correct)
  • 4n
  • n + 1

    • Una alteración en la que un cromosoma pierde información genética se clasifica como:

  • Poliploidía
  • Aneuploidía
  • Numérica
  • Estructural (correct)

    • Si una célula humana posee 45 cromosomas, ¿qué tipo de anomalía numérica presenta?

    <p>Monosomía (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de alteración cromosómica es la t(9,22) que causa la leucemia mieloide crónica?

    <p>Estructural (C)</p> Signup and view all the answers

    El síndrome de Down es un ejemplo de:

    <p>Trisomía (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre las aneuploidías?

    <p>Producen diferentes enfermedades cromosómicas (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué alteración cromosómica se caracteriza por un número de cromosomas que no es un múltiplo del número haploide?

    <p>Aneuploidía (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes NO es una clasificación principal de las anomalías cromosómicas?

    <p>Anomalías genéticas (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de anomalía cromosómica se caracteriza por un cambio en la cantidad usual de cromosomas?

    <p>Anomalía numérica (D)</p> Signup and view all the answers

    En las anomalías estructurales, ¿qué tipo de alteración implica la rotura de un segmento cromosómico y su reinserción en posición inversa?

    <p>Inversión (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor un mosaico genético?

    <p>Un individuo con distintas líneas celulares, algunas con anomalías cromosómicas y otras sin ellas. (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de anomalía estructural involucra la pérdida de un fragmento de cromosoma?

    <p>Deleción (C)</p> Signup and view all the answers

    Si un individuo tiene una copia adicional de un cromosoma, ¿qué tipo de anomalía numérica presenta?

    <p>Trisomía (C)</p> Signup and view all the answers

    Según la información proporcionada, ¿qué síndrome se menciona como ejemplo en el segundo caso práctico?

    <p>Síndrome de Turner (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes alteraciones cromosómicas NO se considera una anomalía estructural?

    <p>Trisomía (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes alteraciones cromosómicas resulta de la no disyunción en la primera división meiótica?

    <p>Una célula hija con un cromosoma extra y otra con uno menos. (D)</p> Signup and view all the answers

    En el contexto de la no disyunción meiótica, ¿qué se entiende por 'trisomía'?

    <p>La presencia de un cromosoma extra en la célula hija. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué alteración cromosómica se produce cuando un individuo tiene un cromosoma de menos?

    <p>Monosomía (A)</p> Signup and view all the answers

    Si la no disyunción ocurre en la segunda división meiótica, ¿qué proporción de la descendencia resultará afectada con un cromosoma de más o de menos?

    <p>Un cuarto de la descendencia. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes procesos no resulta en un cambio en el número de cromosomas?

    <p>Translocación (C)</p> Signup and view all the answers

    En una no disyunción de la primera división meiótica, ¿qué ocurre con los cromosomas homólogos?

    <p>Un par de cromosomas homólogos se va a una sola célula hija. (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué diferencia principal existe en las consecuencias de la no disyunción en la primera y segunda división meiótica?

    <p>En la primera división todas las células resultantes están alteradas, en la segunda solo una parte. (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de estas opciones describe mejor el efecto de la duplicación cromosómica?

    <p>Copia adicional de un segmento de cromosoma. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué significa una fórmula cromosómica de 45,X?

    <p>El individuo tiene una monosomía en el cromosoma X. (D)</p> Signup and view all the answers

    Según la nomenclatura cromosómica estándar, ¿cómo se representa un varón normal?

    <p>46,XY (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué indica la notación 'p' y 'q' en la descripción de un cromosoma?

    <p>p indica el brazo corto y q el brazo largo del cromosoma. (A)</p> Signup and view all the answers

    Si un individuo tiene una fórmula cromosómica 47,XY,+21, ¿qué anomalía numérica presenta?

    <p>Trisomía del cromosoma 21 (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se denominan los organismos que tienen tres conjuntos completos de cromosomas?

    <p>Triploide (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes fórmulas cromosómicas representa una monosomía de un cromosoma autosómico?

    <p>45,XY,-21 (B)</p> Signup and view all the answers

    En un cariotipo, ¿cómo se representa que un cromosoma está ausente?

    <p>Con un signo '-' antes del número del cromosoma. (B)</p> Signup and view all the answers

    Si una célula somática tiene 46 cromosomas en un organismo diploide, ¿cuántos cromosomas tendrán sus células sexuales?

    <p>23 (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se representa una mujer con una translocación recíproca entre los cromosomas 5 y 14, con puntos de translocación en 5p22 y 14q23?

    <p>46, XX, t(5; 14) (p22; q23) (B)</p> Signup and view all the answers

    En una translocación robertsoniana, ¿qué ocurre con el número de cromosomas?

    <p>Se pierde un cromosoma, resultando en una monosomía. (C)</p> Signup and view all the answers

    Un hombre con una translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21 se representa como: 45, XY, rob (14; 21) (q10; q10). ¿Qué indica 'q10' en esta notación?

    <p>Las regiones afectadas de los cromosomas 14 y 21. (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se nombra una inserción, en términos del orden de los extremos de fragmentos a insertar en un cromosoma?

    <p>Se nombra el punto de inserción y luego los extremos del fragmento, primero el más cercano al centrómero en su nueva ubicación. (A)</p> Signup and view all the answers

    Un hombre tiene una inserción en la banda q22 del cromosoma 5, con un segmento p14 p12, representado como 46, XY, inv ins (5) (q22 p14 p12). ¿Qué significa 'inv ins' en esta notación?

    <p>Inserción heterobraquial inversa. (D)</p> Signup and view all the answers

    Además de las translocaciones, ¿qué otras alteraciones estructurales pueden sufrir los cromosomas?

    <p>Deleciones, duplicaciones, inversiones e inserciones. (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el propósito principal del análisis de anomalías cromosómicas durante el embarazo?

    <p>Confirmar el correcto desarrollo del feto y detectar posibles anomalías. (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué indica una monosomía en términos del número de cromosomas?

    <p>La pérdida de un cromosoma. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué significa que un feto sea euploide en el contexto de un estudio citogenético?

    <p>Que el número de cromosomas es el habitual y correcto para su especie. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal diferencia entre una translocación recíproca y una translocación robertsoniana?

    <p>Las translocaciones recíprocas son un intercambio mutuo entre cromosomas no homólogos, mientras que las robertsonianas implican la fusión de cromosomas acrocéntricos. (B)</p> Signup and view all the answers

    En una inserción intracromosómica heterobraquial, ¿qué define la diferencia entre una inserción directa y una inversa?

    <p>En la inserción directa, las bandas del fragmento insertado mantienen el mismo orden, mientras que en la inversa se invierte su orden. (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de alteración estructural cromosómica implica una modificación en el número total de cromosomas?

    <p>Translocación robertsoniana. (B)</p> Signup and view all the answers

    Una inserción, ¿en qué se diferencia de una translocación?

    <p>En que la inserción es como una traslocación, pero sin intercambio recíproco. (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las translocaciones es INCORRECTA?

    <p>Las translocaciones pueden ocurrir entre cromosomas homólogos y no homólogos. (B)</p> Signup and view all the answers

    Si un estudio citogenético revela una inserción intracromosómica heterobraquial inversa, ¿qué se ha detectado en el cromosoma?

    <p>Un fragmento se ha movido al otro brazo del cromosoma, invirtiendo su orden. (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de estas opciones describe MEJOR una translocación robertsoniana en relación con el número de cromosomas?

    <p>Disminuye el número de cromosomas en uno, fusionando dos en uno. (B)</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Biología Molecular y Citogenética: Anomalías Cromosómicas

    • La biología molecular y la citogenética estudian las alteraciones en los cromosomas, ya sean numéricas o estructurales.
    • Las anomalías cromosómicas se clasifican en dos grandes grupos: numéricas y estructurales.
    • Las anomalías numéricas implican un cambio en el número normal de cromosomas.
    • Las anomalías estructurales implican alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdidas, ganancias o reordenamientos de genes.
    • La poliploidía es una anomalía numérica en la que un individuo posee un conjunto completo de cromosomas adicional (triploide o tetraploide).
    • La aneuploidía es una anomalía numérica en la que se gana o pierde un cromosoma individual (monosomía o trisomía).
    • El síndrome de Down es un ejemplo de aneuploidía, causado por una trisomía del cromosoma 21.
    • Las translocaciones son anomalías estructurales en las que se intercambian segmentos de cromosomas diferentes.
    • Las translocaciones recíprocas implican el intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos.
    • Las translocaciones robertsonianas implican la fusión de dos cromosomas acrocéntricos.
    • Las inserciones implican la colocación de un segmento de un cromosoma en otro lugar dentro o fuera del propio cromosoma.
    • Las inversiones implican la inversión de un segmento de un cromosoma.
    • Las deleciones implican la pérdida de un segmento de un cromosoma.
    • Las duplicaciones implican la repetición de un segmento de un cromosoma.
    • Las anomalías de los cromosomas sexuales pueden causar diversos trastornos, como el síndrome de Turner (monosomía X) y el síndrome de Klinefelter (trisomía XXY).
    • El mosaico genético se refiere a la presencia de dos o más líneas celulares con diferentes cariotipos en un mismo individuo.
    • Las aplicaciones diagnósticas de la citogenética incluyen la detección de anomalías cromosómicas en estudios prenatales y postnatales.
    • La nomenclatura cromosómica es crucial para describir las anomalías, utilizando una notación específica que indica el número total de cromosomas, los cromosomas sexuales y posibles anomalías estructurales.

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    Description

    Este cuestionario abarca las anomalías cromosómicas, clasificándolas en grupos numéricos y estructurales. Se explorarán conceptos como poliploidía, aneuploidía y ejemplos clínicos como el síndrome de Down. Ideal para estudiantes de biología molecular y citogenética.

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