Chromosomal Abnormalities in Genetics
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Questions and Answers

¿Cuál es la máxima expresión del empaquetamiento del ADN?

  • Los nucleosomas
  • Los cromosomas (correct)
  • El ADN mitocondrial
  • La cromatina

    • ¿Qué componente y estructura está directamente relacionado con la nomenclatura cromosómica?

  • Heterocromatina
  • Cariotipos (correct)
  • Ciclo celular
  • Eucromatina

    • ¿Cuál es el proceso específico mediante el cual se observan los cromosomas metafásicos?

  • Mitosis
  • Reparación de los daños en el ADN
  • Meiosis
  • Cariotipado (correct)

    • ¿Cuál es la diferencia principal entre los cromosomas sexuales X e Y?

    <p>Presencia de genes específicos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el principal nivel de complejidad del ADN en los cromosomas?

    <p>Heterocromatina</p> Signup and view all the answers

    ¿En qué contexto se menciona la importancia del estudio de los cromosomas?

    <p>En citogenética</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función principal de la condensación de la cromatina en la célula?

    <p>Posibilitar la división celular</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el número de cromosomas en las células somáticas humanas?

    <p>46</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de estructuras forman los nucleosomas en las células eucariotas?

    <p>Histonas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué caracteriza la estructura de un cromosoma?

    <p>Las cromátidas hermanas se encuentran unidas por el centrómero</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el punto de unión para los microtúbulos al cromosoma durante la división celular?

    <p>Cinetocoro</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se clasifican los cromosomas según la posición de su centrómero?

    <p>Metacéntricos, submetacéntricos, subtelocéntricos y telocéntricos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la diferencia principal entre los autosomas y los cromosomas sexuales?

    <p>Los autosomas son similares para todos los individuos de la misma especie, excepto las diferencias genéticas propias de cada individuo o las alteraciones morfológicas y numéricas que puedan presentar, mientras que los cromosomas sexuales son siempre iguales.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de cromosomas definen la sexualidad del individuo?

    <p>'X' e 'Y'</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué sucede con las células hijas después de la primera división meiótica?

    <p>Reciben la mitad de la dotación cromosómica de la célula original</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de cromatina se puede dividir en heterocromatina y eucromatina?

    <p>Cromatina laxa</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuántas parejas de cromosomas se distinguen en el ser humano?

    <p>23 parejas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué representan el cariograma o idiograma?

    <p>Representaciones de la dotación cromosómica de un individuo</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué solicitan los médicos ante sospechas de malformaciones por alteraciones genéticas?

    <p>Un cultivo de células sanguíneas de la madre</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué caracteriza al cariograma del niño según el texto?

    <p>Aneuploidía</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de proteínas destacan en la formación de la cromatina?

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    ¿Qué define el sexo del individuo según el texto?

    <p>La combinación XY para varón y XX para mujer</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal utilidad del cultivo de células sanguíneas solicitado por los médicos?

    <p>Realizar un cariograma y valorar alteraciones genéticas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué causó las malformaciones en el niño según el texto?

    <p>Trisomía del cromosoma 13</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el propósito de utilizar un estimulante de la mitosis en el caso práctico planteado?

    <p>Iniciar la división celular para teñir los cromosomas al microscopio.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función principal de los cromosomas X e Y?

    <p>Determinar si el individuo será hombre o mujer.</p> Signup and view all the answers

    ¿Por qué se heredará siempre un cromosoma X de la madre?

    <p>Porque el cromosoma X es el único cromosoma sexual presente en las células femeninas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué caracteriza a los genes ligados al cromosoma X?

    <p>Son genes que se comportan como dominantes en los hombres.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el proceso que se lleva a cabo para corregir un error en la adición de nucleótidos?

    <p>Revisión por parte de las proteínas</p> Signup and view all the answers

    ¿En qué fase de la meiosis se produce el entrecruzamiento cromosómico?

    <p>Paquiteno</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal diferencia entre mitosis y meiosis?

    <p>La mitosis produce células genéticamente idénticas, mientras que en la meiosis hay diversidad genética entre generaciones celulares.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la alteración cromosómica asociada al síndrome de Turner?

    <p>Monosomía del cromosoma X (45,X)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de cromatina se encuentra más condensada e inactiva?

    <p>Heterocromatina facultativa</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué proceso ocurre durante la fase S del ciclo celular?

    <p>Replicación, es decir, duplicación del material genético</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué método se utiliza para detener la división celular y obtener un cariotipo?

    <p>Uso de colchicina</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la finalidad principal de un cariotipo?

    <p>Exponer si los cromosomas se han alterado en cuanto a su número o estructura</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué técnica se aplica a los cariotipos para destacar regiones concretas de los cromosomas?

    <p>Hibridación Fluorescente In Situ (FISH)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función principal de la fase G1 del ciclo celular?

    <p>Crecimiento celular y desarrollo de los elementos para la mitosis</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué representa gráficamente un ideograma?

    <p>Representación gráfica de los cromosomas tras aplicar técnicas de bandeo</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué pasa durante la citocinesis en el ciclo celular?

    <p>La célula se divide, repartiendo el citoplasma entre las células hijas</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Estructura del ADN

    • La máxima expresión del empaquetamiento del ADN es la cromatina condensada en cromosomas.
    • La nomenclatura cromosómica está directamente relacionada con la estructura de los centrómeros.
    • Los cromosomas metafásicos se observan durante la fase de metafase de la mitosis.

    Cromosomas sexuales

    • La principal diferencia entre los cromosomas sexuales X e Y es la presencia de genes que determinan el sexo del individuo.
    • Los cromosomas X e Y definen la sexualidad del individuo.

    Estructura de un cromosoma

    • La estructura de un cromosoma se caracteriza por la presencia de una región centromérica y brazos cortos y largos.

    Cromosomas y célula

    • La condensación de la cromatina en la célula permite la formación de cromosomas durante la mitosis.
    • Las células somáticas humanas tienen 46 cromosomas.
    • Los nucleosomas en las células eucariotas forman estructuras como la cromatina.

    Divisiones celulares

    • La función principal de la mitosis es la reproducción celular, mientras que la meiosis es la producción de gametos.
    • La principal diferencia entre mitosis y meiosis es la reducción de la cantidad de cromosomas en la meiosis.
    • La fase S del ciclo celular es la fase de síntesis de ADN.

    Análisis de cromosomas

    • El cariograma o idiograma representa gráficamente el conjunto de cromosomas de un individuo.
    • Los médicos solicitan un cariograma ante sospechas de malformaciones por alteraciones genéticas.
    • La técnica de fluorescencia in situ hibridación (FISH) se aplica a los cariotipos para destacar regiones concretas de los cromosomas.

    Estudio de cromosomas

    • El cultivo de células sanguíneas es solicitado por los médicos para estudiar los cromosomas.
    • La principal utilidad del cultivo de células sanguíneas es obtener un cariotipo.
    • El propósito de utilizar un estimulante de la mitosis es aumentar la frecuencia de división celular para obtener un cariotipo.

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