Angeborene Herzfehler (AHF): Ursachen und Klassifikation

• Angeborene Herzfehler (AHF) sind strukturelle Defekte des Herzens oder der großen Gefäße, die bei der Geburt vorhanden sind.
• Sie entstehen durch eine fehlerhafte Entwicklung des Herzens während der Schwangerschaft.
• AHF sind die häufigsten angeborenen Fehlbildungen und betreffen etwa 1 % aller Neugeborenen.

Ursachen

• Die genauen Ursachen sind oft unbekannt.
• Genetische Faktoren spielen eine Rolle; AHF können isoliert oder als Teil eines Syndroms auftreten (z.B. Down-Syndrom).
• Umweltfaktoren wie Infektionen der Mutter (z.B. Röteln), Medikamente oder Drogenkonsum während der Schwangerschaft können das Risiko erhöhen.

Klassifikation

• AHF werden nach verschiedenen Kriterien eingeteilt, z.B. nach dem betroffenen Herzabschnitt oder der Art des Defekts.
• Zyanotische AHF: Verminderung der Sauerstoffsättigung im Blut, was zu Zyanose (Blaufärbung der Haut) führt. Beispiele sind die Fallot-Tetralogie und die Transposition der großen Arterien.
• Azyanotische AHF: Keine oder nur geringe Verminderung der Sauerstoffsättigung. Beispiele sind Ventrikelseptumdefekt (VSD), Vorhofseptumdefekt (ASD) und offener Ductus arteriosus (PDA).
• Obstruktive AHF: Verengungen von Herzklappen oder Blutgefäßen, z.B. Aortenstenose oder Pulmonalstenose.

Häufige AHF

• Ventrikelseptumdefekt (VSD): Loch in der Herzscheidewand zwischen den beiden Herzkammern; häufigster AHF.
• Vorhofseptumdefekt (ASD): Loch in der Herzscheidewand zwischen den beiden Vorhöfen.
• Fallot-Tetralogie: Kombination aus vier Defekten: VSD, Pulmonalstenose, Rechtsherzhypertrophie und überreitende Aorta.
• Transposition der großen Arterien (TGA): Aorta und Pulmonalarterie sind vertauscht.
• Offener Ductus arteriosus (PDA): Persistenz einer Gefäßverbindung zwischen Aorta und Pulmonalarterie nach der Geburt.
• Aortenstenose: Verengung der Aortenklappe.
• Pulmonalstenose: Verengung der Pulmonalklappe.
• Aortenisthmusstenose: Verengung der Aorta nach dem Abgang der Armgefäße.

Symptome

• Die Symptome variieren je nach Art und Schweregrad des AHF.
• Zyanose: Blaufärbung der Haut, Lippen und Schleimhäute (bei zyanotischen AHF).
• Atemnot, insbesondere bei Anstrengung.
• Fütterungsschwierigkeiten und schlechte Gewichtszunahme bei Säuglingen.
• Müdigkeit und Leistungsschwäche.
• Herzgeräusche, die bei der körperlichen Untersuchung festgestellt werden.
• Ödeme (Schwellungen), insbesondere an den Beinen und Füßen bei Herzinsuffizienz.
• Gedeihstörung

Diagnose

• Anamnese und körperliche Untersuchung: Erhebung der Krankengeschichte und Beurteilung des Allgemeinzustands.
• Auskultation: Abhören des Herzens mit einem Stethoskop zur Feststellung von Herzgeräuschen.
• Echokardiographie (Herzultraschall): Wichtigste bildgebende Methode zur Beurteilung der Herzstruktur und -funktion.
• Elektrokardiogramm (EKG): Aufzeichnung der elektrischen Aktivität des Herzens.
• Röntgen-Thorax: Beurteilung der Herzgröße und der Lungengefäße.
• Herzkatheteruntersuchung: Invasive Untersuchung zur Messung von Druckverhältnissen und Sauerstoffsättigung in den Herzkammern und Gefäßen; wird seltener eingesetzt.
• Magnetresonanztomographie (MRT): Kann zusätzliche Informationen liefern, z.B. bei komplexen AHF.

Behandlung

• Die Behandlung hängt von der Art und Schwere des AHF ab.
• Medikamentöse Therapie: Kann zur Linderung von Symptomen eingesetzt werden, z.B. Diuretika bei Herzinsuffizienz oder Prostaglandine zur Offenhaltung des Ductus arteriosus bei bestimmten AHF.
• Katheterintervention: Verschluss von Defekten (z.B. VSD, ASD, PDA) mit speziellen Kathetern und Implantaten; Aufdehnung von Verengungen (z.B. Aortenstenose, Pulmonalstenose) mit Ballons.
• Chirurgische Korrektur: Offenherzoperation zur Reparatur oder Korrektur des Defekts; z.B. Verschluss von VSD oder ASD mit einem Patch, Korrektur der Fallot-Tetralogie oder TGA.
• Herztransplantation: In seltenen Fällen bei sehr schweren, nicht korrigierbaren AHF.

Prognose

• Die Prognose hat sich durch Fortschritte in der Diagnostik und Behandlung deutlich verbessert.
• Viele AHF können heute erfolgreich korrigiert werden, so dass die Patienten ein normales Leben führen können.
• Einige AHF erfordern jedoch lebenslange Nachsorge und regelmäßige Kontrollen.
• Spätkomplikationen wie Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz oder pulmonale Hypertonie können auftreten.

Prävention

• Eine gezielte Prävention von AHF ist oft nicht möglich, da die Ursachen meist unbekannt sind.
• Vermeidung von Risikofaktoren während der Schwangerschaft, z.B. Alkoholkonsum, Rauchen und unkontrollierte Medikamenteneinnahme.
• Schutz vor Infektionen, insbesondere Röteln.
• Folsäuresupplementierung vor und während der Schwangerschaft kann das Risiko für bestimmte Fehlbildungen senken.
• Genetische Beratung bei familiärer Vorbelastung mit AHF.

Besondere Aspekte

• Kinder mit AHF benötigen eine spezielle Betreuung durch Kinderkardiologen.
• Die psychische Belastung für die Eltern und das Kind kann hoch sein.
• Sportliche Betätigung sollte individuell mit dem Kardiologen abgestimmt werden.
• Bei zahnärztlichen Eingriffen ist bei bestimmten AHF eine Endokarditisprophylaxe erforderlich.
• Frauen mit AHF sollten vor einer Schwangerschaft ihren Kardiologen konsultieren.

Spezifische AHF Details

• VSD: Kleine Defekte können sich spontan verschließen. Größere VSD führen zu einer Volumenbelastung des linken Herzens und können unbehandelt zu Herzinsuffizienz und pulmonaler Hypertonie führen.
• ASD: Können ebenfalls spontan verschließen, insbesondere kleinere Defekte. Größere ASD führen zu einer Rechtsherzbelastung.
• Fallot-Tetralogie: Schwere zyanotische AHF, die in der Regel im Säuglingsalter operativ korrigiert werden muss. Unbehandelt führt sie zu schwerer Zyanose und Tod.
• TGA: Lebensbedrohliche AHF, die kurz nach der Geburt operativ korrigiert werden muss.
• PDA: Kann sich spontan verschließen. Ein persistierender PDA führt zu einer Volumenbelastung des linken Herzens und der Lunge.
• Aortenstenose: Kann mittels Ballonvalvuloplastie oder chirurgisch behandelt werden.
• Aortenisthmusstenose: Kann mittels Ballondilatation, Stentimplantation oder chirurgisch behandelt werden. Unbehandelt führt sie zu Bluthochdruck und Herzinsuffizienz.

Angeborene Herzfehler (AHF) sind strukturelle Defekte des Herzens, die bei der Geburt vorhanden sind. Sie entstehen durch fehlerhafte Entwicklung während der Schwangerschaft. Genetische und Umweltfaktoren spielen eine Rolle bei der Entstehung von AHF.