13 - Mutación génica y mecanismos de reparación
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Questions and Answers

¿Qué tipo de embriones se generarían si un gameto haploide se fusiona con uno trisómico producido por un fallo en la meiosis I?

  • Solo embriones euploides
  • Embriones trisómicos y monosómicos (correct)
  • Solo embriones monosómicos
  • Embriones euploides y monosómicos

    • ¿Cuál es la principal diferencia entre los embriones trisómicos generados en la meiosis I y los generados en la meiosis II?

  • Los trisómicos en meiosis I tienen cromosomas homólogos duplicados (correct)
  • Los trisómicos en meiosis II tienen cromosomas homólogos no idénticos
  • Los trisómicos en meiosis I tienen cromátidas hermanas idénticas
  • No hay diferencia entre ambos tipos de embriones trisómicos

    • Si ocurre un fallo en la disyunción en la meiosis II, ¿cuál es la proporción de gametos euploides generados?

  • 50% (correct)
  • 100%
  • 25%
  • 75%

    • ¿Qué sucede con los descendientes si hay un error en la meiosis I?

    <p>Todos tendrán aneuploidía</p> Signup and view all the answers

    En el contexto del rescate de embriones aneuploides, ¿cuál es la frecuencia de ocurrencia de trisomías en la población?

    <p>Baja frecuencia</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué porcentaje de individuos resultará euploide si se produce un fallo en la meiosis II?

    <p>50%</p> Signup and view all the answers

    Si se presenta un error en la división meiótica, ¿cuál sería menos drástico para la descendencia?

    <p>Un error en la meiosis II</p> Signup and view all the answers

    En la meiosis I, si ocurre un fallo en la separación de cromosomas, ¿qué tipo de cromosomas se duplican?

    <p>Cromosomas homólogos no idénticos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función principal de las polimerasas en la síntesis de ADN?

    <p>Sintetizar cromosomas con alta fidelidad antes de la división celular.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se denomina la capacidad de las polimerasas de corregir errores durante la síntesis del ADN?

    <p>Actividad correctora de pruebas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué describe el término 'trío' en estudios genéticos?

    <p>Secuenciación del genoma de tres individuos relacionados.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el impacto de las fuentes de mutación en el genoma humano?

    <p>Tienen un papel en el aumento de alteraciones en el ADN.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la tasa de cambio de pares de bases observada de generación en generación?

    <p>10⁸ pares de bases.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué función NO realizan las polimerasas durante la síntesis de ADN?

    <p>Corregir imitaciones sin necesidad.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué puede ocurrir si las variantes genéticas caen en regiones esenciales del ADN?

    <p>Podrían resultar en patologías de base genética.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de errors pueden cometer las polimerasas durante la síntesis de ADN?

    <p>Errores en la incorporación de bases que no corresponden.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué ocurre cuando uno de los cromosomas se elimina al azar en el contexto de la trisomía 21?

    <p>Se restablece la euploidía y se reduce la carga genética.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la definición correcta de disomía uniparental?

    <p>Situación donde ambas copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué diferencia hay entre heterodisomía parental e isodisomía parental?

    <p>La heterodisomía se refiere a que los cromosomas son homólogos pero no idénticos, y la isodisomía a que son idénticos.</p> Signup and view all the answers

    Al eliminar uno de los cromosomas, si se queda con dos del padre, ¿cuál es el resultado genético en términos de riesgo de enfermedades?

    <p>Incrementa el riesgo de que se manifiesten enfermedades recesivas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la trisomía y disomía uniparental es correcta?

    <p>La disomía uniparental puede preservarse eliminando cromosomas diferentes.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué caracteriza a un cigoto considerado euploide?

    <p>Posee copias de cromosomas de ambos progenitores.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué representa el fenómeno de rescate en el contexto de la aneuploidía?

    <p>Es la eliminación aleatoria de un cromosoma para evitar la trisomía.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se manifiesta clínicamente la disomía uniparental?

    <p>Puede dar lugar a enfermedades genéticas que normalmente son recesivas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función principal de las proteínas que transfieren grupos metilo a la citosina?

    <p>Regular la expresión génica de manera controlada</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué sucede cuando se expone una célula tumorale a agentes alquilantes?

    <p>La célula adquiere resistencia aumentando la expresión de ARN mensajero</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un efecto secundario común de la quimioterapia con agentes alquilantes?

    <p>Alteraciones en el tracto digestivo</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se identifican las funciones específicas de las enzimas relacionadas con la metilación del ADN?

    <p>Por los genes que codifican sus proteínas y su regulación</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función de los fármacos citostáticos en el tratamiento del cáncer?

    <p>Detener la división celular dañando el ADN</p> Signup and view all the answers

    ¿Por qué la metilación del ADN debe ser limitada en ciertos casos?

    <p>Para evitar el crecimiento descontrolado de células cancerígenas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué puede resultar de una exposición prolongada a agentes alquilantes en células epiteliales?

    <p>Alteraciones en la capacidad de renovación celular</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la consecuencia de una sobreexpresión de una enzima en células tumorales?

    <p>Eliminación de la acción de agentes alquilantes</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el Sistema NER es correcta?

    <p>El Sistema NER requiere múltiples proteínas para el reconocimiento y degradación del ADN dañado.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutación cromosómica implica un cambio en el número total de cromosomas?

    <p>Aneuploidía</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una característica clave de las poliploidías?

    <p>Resultan en una mayor variedad de juegos cromosómicos completos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué ocurre principalmente a causa de la no disyunción en la Meiosis I?

    <p>Mitad de los embriones serán monosómicos y la otra mitad trisómicos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes ponderaciones es cierta sobre las mutaciones cromosómicas?

    <p>Los cambios en el número de dotaciones cromosómicas son típicamente aneuploidías.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué describe mejor a un organismo euploide?

    <p>Tiene un juego completo o conjuntos completos de cromosomas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se clasifican las mutaciones cromosómicas?

    <p>En SNVs, aneuploidías y reordenaciones cromosómicas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué manera de reparación del ADN está asociada con la pérdida de fragmentos de ADN?

    <p>Sistema NHEJ</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la razón por la que la conversión de citosina metilada en timina no causa una gran alteración en los mecanismos de reparación?

    <p>Se puede confundir con una base normal del ADN.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutaciones se presentan con más frecuencia en el genoma humano según la información proporcionada?

    <p>Transiciones de una base púrica a otra púrica.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes mecanismos de reparación se considera el menos efectivo o menos grave?

    <p>Sistema de reparación directa.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué implica el proceso de resíntesis de ADN cuando se detecta daño?

    <p>Se elimina la sección dañada y se sintetiza de nuevo correctamente.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una de las lesiones más graves que puede sufrir el ADN?

    <p>Rotura doble en las dos cadenas de ADN.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué papel juegan las polimerasas en los mecanismos de reparación del ADN?

    <p>Resíntesis del ADN en las regiones alteradas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una consecuencia negativa del proceso de reparación del ADN?

    <p>La posibilidad de cometer errores que lleven a mutaciones.</p> Signup and view all the answers

    ¿Por qué los mecanismos de reparación no actúan de manera independiente?

    <p>Porque pueden activarse simultáneamente según el daño recibido.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Aneuploidías

    • Nuestro ADN puede sufrir cambios, incluyendo reordenaciones cromosómicas (ej. inserciones, deleciones, duplicaciones, inversiones) y aneuploidías, donde hay un cambio en el número de pares cromosómicos.
    • Aneuploidías se dividen en tres causas principales:
      • Deleción que afecta al centrómero.
      • Fusión de cromosomas acrocéntricos (centrómeros cercanos a los telómeros).
      • No disyunción meiótica (reparto anómalo de cromosomas durante la meiosis).
    • La no disyunción durante la meiosis I resulta en un 50% de embriones trisómicos y un 50% de embriones monosómicos, mientras que la no disyunción durante la meiosis II produce un 25% de embriones trisómicos y un 25% de monosómicos.
    • El síndrome de Down (trisomía 21) tiene una frecuencia poblacional de 14/10000, pero puede ser mayor en familias con translocaciones robertsonianas heredadas.
    • Existe un fenómeno de rescate de embriones aneuploides, donde uno de los cromosomas se elimina al azar para restablecer la euploidía (diploide).
    • La eliminación puede ocasionar disomía uniparental, donde ambos cromosomas del mismo progenitor son heredados y pueden dar lugar a enfermedades recesivas.
    • Las aneuploidías como triploidía y tetraploidía, donde existen más de dos copias de cada cromosoma, resultan en la mayoría de abortos espontáneos.

    Rescate de embriones aneuploides

    • El rescate se da a nivel del cigoto, antes del comienzo de la división celular.
    • Un cromosoma de la trisomía se elimina al azar para restablecer la euploidía.
    • El proceso se denomina disomía uniparental cuando se heredan dos cromosomas del mismo progenitor.

    Impronta genética

    • La impronta genética es el proceso donde la expresión de un gen depende de su origen parental (paterno o materno).
    • Algunos síndromes como Prader-Willi y Angelman involucran delecciones o disomía uniparental en el cromosoma 15.

    Poliploidía

    • La poliploidía es una condición en la que un organismo tiene más de dos conjuntos completos de cromosomas.
    • En humanos, la triploidía (tres juegos de cromosomas) y la tetraploidía (cuatro juegos de cromosomas) con frecuencia resultan en abortos espontáneos.
    • En la triploidía, existen tres copias de cada cromosoma.
    • Causas de poliploidía incluyen dispermia (doble fecundación), ovulo diploide o espermatozoide diploide.

    Mecanismos de reparación

    • Los mecanismos de reparación del ADN son vitales para evitar grandes cantidades de mutaciones que pueden implicar patologías.
    • El mecanismo de reparación directa implica la eliminación de una región dañada y la resíntesis de esa región mediante reparación por escisión (Ej. eliminación de una base dañada, BER y eliminación de una región extensa, NER).
    • Sistema SOS que utiliza polimerasas translesionales para reparar daños graves, aunque la reparación puede presentar errores.
    • La metilación del ADN es un mecanismo que puede actuar de forma natural o como consecuencia de un agente exógeno, y su reparación requiere de enzimas como la metiltransferasa.
    • Los agentes alquilantes son ejemplos de agentes exógenos que pueden causar daño al ADN.
    • Existen genes encargados de metilar o desmetilar ADN en procesos normales, pero algunos agentes alquilantes pueden causar mutaciones en el ADN por su efecto en la metilación.

    Agentes alquilantes

    • Los agentes alquilantes son compuestos que añaden grupos químicos como metilo o etilo a las bases del ADN.
    • Estos agentes producen daño severo al ADN, pero las células cancerígenas a veces los toleran mejor.
    • La resistencia podría deberse a la sobreexpresión de una enzima específica que elimina estos grupos alquilo.

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