Bases Genómicas y Aneuploidías

Una alteración genómica que ocurre cuando hay errores en la separación de los cromosomas durante la meiosis, dando como resultado gametos con copias adicionales o faltantes de un cromosoma.

Es el síndrome cromosómico más frecuente y la principal causa genética de discapacidad intelectual moderada. Se presenta en aproximadamente 95% de los casos por una trisomía del cromosoma 21, es decir, con una copia extra.

Es una condición genética que se da cuando hay una copia extra del cromosoma 18.

Es una condición genética causada por una copia extra del cromosoma 13.

Es el proceso por el cual los cromosomas se replican y luego se separan durante la meiosis, dando lugar a gametos con el número correcto de cromosomas.

Es una alteración cromosómica en la que un cromosoma se une a otro en un punto específico.

Es un tipo de translocación que ocurre entre los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos.

Son células que se reproducen y dan lugar a gametos o células sexuales.

Ocurre cuando un individuo hereda dos copias de un cromosoma del mismo progenitor y ninguna del otro.

Tipo de disomía uniparental en la que las dos copias del cromosoma son idénticas.

Alteraciones cromosómicas pequeñas que involucran deleciones o duplicaciones de segmentos específicos de ADN.

Secciones repetidas de ADN que pueden causar deleciones o duplicaciones.

Proceso por el cual los cromosomas intercambian información genética.

Síndrome causado por una deleción en el cromosoma 7.

Síndrome causado por una deleción en el cromosoma 17.

Proteína que proporciona elasticidad al tejido conectivo.

Se produce cuando un gameto tiene un cromosoma 21 y una translocación (14;21). La fecundación resultante da lugar a personas con 46 cromosomas, pero con trisomía 21. Esto significa que poseen tres copias del brazo largo del cromosoma 21.

Es una variante rara del Síndrome de Down donde ambos brazos largos del cromosoma 21 están unidos. Se forma durante la meiosis o mitosis, y puede llevar a la formación de gametos desequilibrados.

Es una forma de Síndrome de Down en la que solo se triplica una parte del brazo largo del cromosoma 21. Es muy rara.

Es un tipo de disomía uniparental en el que ambas copias del cromosoma provienen del mismo progenitor, pero no son cromátidas hermanas.

Es el principal mecanismo que causa la disomía uniparental. Se da cuando un embrión trisómico pierde un cromosoma para restaurar un estado disómico.

Es una segunda no disyunción que ocurre en la mitosis temprana, después de la fecundación. Puede 'rescatar' un feto que de otra forma sería abortado.

Son regiones homólogas en los cromosomas X e Y que permiten la recombinación genética en la meiosis I.

El gen SRY es el determinante de la formación de testículos en el desarrollo embrionario, ubicado en el cromosoma Y.

La recombinación genética fuera de las regiones pseudoautosómicas de los cromosomas X e Y puede causar disgénesis gonadal.

El síndrome de la Chapelle es un trastorno que afecta a hombres con cariotipo 46,XX debido a recombinación genética fuera de las regiones pseudoautosómicas en X e Y.

El síndrome de Swyer afecta a mujeres con cariotipo 46,XY debido a recombinación genética fuera de las regiones pseudoautosómicas en X e Y.

La inactivación del cromosoma X es un proceso que silencia un cromosoma X en las células femeninas, igualando la expresión de genes ligados al X.

La inactivación del cromosoma X no afecta a todos los genes del cromosoma X, algunos escapan al proceso.

Las mujeres son mosaicos genéticos con respecto a los genes ligados al cromosoma X debido a la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X en cada célula.

El síndrome de ojo de gato (Schmid–Fraccaro) se caracteriza por una tetrasomía parcial del cromosoma 22, lo que significa que hay cuatro copias de una parte del cromosoma 22 en vez de dos. Esta anomalía genética puede causar una serie de problemas de salud, incluyendo la falta de tejido en el iris (el anillo de color del ojo). La gravedad de los síntomas varía mucho.

La impronta genómica es un proceso que marca regiones específicas del ADN como "maternales" o "paternales" en el óvulo fecundado. Esto significa que solo se expresa uno de los dos alelos (copias) del gen, dependiendo de su origen (madre o padre). Esta marca se realiza a través de cambios epigenéticos, como la metilación del ADN, que no alteran la secuencia del gen pero modifican su expresión.

Las Regiones con Metilación Diferencial (DMR) son regiones específicas del ADN que presentan patrones de metilación diferentes dependiendo de si provienen del padre o de la madre. Estas diferencias en la metilación regulan la expresión de los genes asociados a estas regiones.

Los cromosomas sexuales, X e Y, juegan un papel fundamental en la determinación del sexo. La presencia de un cromosoma Y define el sexo masculino, mientras que la presencia de dos cromosomas X define el sexo femenino. Sin embargo, la determinación del sexo no solo depende de los cromosomas sexuales, sino también de la acción de varios genes localizados en ambos, los sexuales y los autosomas.

El cromosoma Y es relativamente pequeño y tiene un número limitado de genes, menos de 100. La mayoría de sus genes están involucrados en el desarrollo de las gónadas (testículos) y los genitales masculinos.

Durante la meiosis masculina, los cromosomas X e Y se alinean en sus brazos cortos y se intercambian información genética (recombinación). Esta recombinación ocurre principalmente en los extremos de los brazos cortos de los cromosomas.

Los ginogenontes son embriones que contienen dos pronúcleos femeninos (dos copias del ADN materno). Estos embriones son viables, pero presentan un desarrollo normal solo en el embrión propiamente dicho, mientras que los tejidos extraembrionarios no se desarrollan correctamente.

Los androgenontes presentan dos pronúcleos masculinos (dos copias del ADN paterno). Estos embriones tienen mayor desarrollo de los tejidos extraembrionarios, pero el desarrollo del embrión se encuentra más afectado. Al igual que los ginogenontes, los androgenontes también suelen ser inviables.

Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen que codifica el factor VIII de coagulación (F8).

Las mujeres heterocigotas para la hemofilia A no siempre la padecen, ya que la inactivación del cromosoma X es aleatoria.

Si la inactivación del cromosoma X está sesgada, y la mayoría de las células de una mujer tienen el cromosoma X mutado activo, la hemofilia A se puede manifestar.

Conjunto de trastornos genéticos humanos que afectan a los cromosomas sexuales. Son los trastornos genéticos más frecuentes, con una incidencia de 1 de cada 400 nacidos vivos.

Las anomalías de los cromosomas sexuales pueden ser numéricas (cantidad de cromosomas sexuales) o estructurales (forma del cromosoma).

Las anomalías de los cromosomas sexuales pueden estar presentes en todas las células de un individuo (mosaico).

Las anomalías de los cromosomas sexuales pueden llevar a retraso en la pubertad, infertilidad y alteraciones genitales.

La inactivación del cromosoma X evita que las anomalías de los cromosomas sexuales sean tan graves como las de los autosomas.