Bases Genómicas y Aneuploidías

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Questions and Answers

¿Qué condición genética puede surgir al formarse gametos con un cromosoma 21 y un t(14;21)?

Trisomía 21 (correct)

Disomía uniparental

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

¿Cuál es una causa común de la disomía uniparental?

Rescate trisómico (correct)

Translocación 21q21q

Isodisomía

Trisomía parcial

¿Qué es un isocromosoma?

Un cromosoma que carece de uno de los brazos

Un cromosoma con partes de dos progenitores

Un cromosoma que tiene un solo brazo

Un cromosoma metacéntrico con dos brazos idénticos (correct)

¿Qué fenómeno describe la trisomía 21 parcial?

Una parte del brazo largo del cromosoma 21 se encuentra por triplicado (C) Signup and view all the answers

¿Qué tipo de disomía uniparantel se origina de cromátidas hermanas idénticas?

Isodisomía (A) Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de pacientes con síndrome de Down presentan efectos cardíacos asociados al cromosoma 21?

40% (D) Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por heterodisomía en la disomía uniparental?

Ambos cromosomas son de un solo progenitor pero diferentes (C) Signup and view all the answers

¿Cómo se crea una translocación 21q21q?

Como resultado de un isocromosoma (B) Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes trisomías tiene la mayor esperanza de vida postnatal?

Trisomía 21 (A) Signup and view all the answers

En la mayoría de los casos de síndrome de Down, ¿en qué etapa de la meiosis se produce la no disyunción más frecuentemente?

Meiosis I materna (C) Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal causa genética de la discapacidad intelectual moderada?

Síndrome de Down (B) Signup and view all the answers

En solución a la trisomía 21, ¿cuál es el cariotipo característico resultante?

47 cromosomas con un cromosoma 21 adicional (A) Signup and view all the answers

¿Qué característica común se observa en los fenotipos de las trisomías 13 y 18?

Retraso del crecimiento (A) Signup and view all the answers

¿Qué ocurre en el 4% de los casos de síndrome de Down?

Tienen una translocación robertsoniana (C) Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las aneuploidías es incorrecta?

Son siempre letales antes del nacimiento (C) Signup and view all the answers

¿Qué puede causar una translocación robertsoniana en relación a la descendencia?

Puede producir síndrome de Down en la descendencia (C) Signup and view all the answers

¿Qué es la disomía uniparental?

La presencia de dos copias de un cromosoma, ambas de un solo progenitor. (C) Signup and view all the answers

¿Qué características se pueden manifestar en el caso de isodisomía?

Características recesivas que requieren dos copias para expresarse. (B) Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes síndromes está asociado a la disomía uniparental?

Síndrome de Prader-Willi. (B) Signup and view all the answers

¿Qué causa principal se asocia a las aneusomías segmentarias?

Duplicaciones segmentarias que dan lugar a cambios estructurales. (D) Signup and view all the answers

La recombinación homóloga aberrante entre duplicaciones segmentarias causa...

Deleciones o duplicaciones de material genético. (A) Signup and view all the answers

El síndrome de Williams se caracteriza principalmente por...

Deleción en el cromosoma 7 que afecta el sistema cardiovascular. (A) Signup and view all the answers

¿Qué gen se pierde en el síndrome de Smith-Magenis?

RAI1. (D) Signup and view all the answers

La mayoría de los casos de deleciones o duplicaciones son resultados de...

Recombinación homóloga entre duplicaciones segmentarias. (D) Signup and view all the answers

¿Qué característica define la región pseudoautosómica de los cromosomas X e Y?

Son segmentos homólogos que sufren recombinación en meiosis I. (A) Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal del gen SRY en el cromosoma Y?

Determinar la formación de testículos. (A) Signup and view all the answers

¿Qué es lo que ocurre en la en ocasiones raras durante la recombinación de los cromosomas X e Y?

La recombinación sucede fuera de la región pseudoautosómica. (D) Signup and view all the answers

¿Qué implica la aneuploidía del cromosoma X en la población femenina?

Se presenta una tolerancia a las alteraciones del cromosoma. (D) Signup and view all the answers

¿Cómo se selecciona normalmente el cromosoma X que será inactivado en mujeres?

De manera aleatoria y se mantiene de forma clonal. (C) Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de los genes del cromosoma X escapa a la inactivación?

Hasta un 20%. (D) Signup and view all the answers

¿Qué ocurre con los cromosomas X en los hombres en comparación con las mujeres?

No hay inactivación del cromosoma X. (A) Signup and view all the answers

¿Qué condiciones pueden surgir debido a la inactivación del cromosoma X?

Enfermedades influenciadas por la inactivación de cromosomas X. (A) Signup and view all the answers

¿Cuál es la causa principal del síndrome de ojo de gato?

Una tetrasomía parcial del cromosoma 22 (A) Signup and view all the answers

¿Qué es la impronta genómica?

Una marca epigenética que define una región como materna o paterna (B) Signup and view all the answers

¿Qué tipo de embriones son inviables según el concepto de impronta genómica?

Embriones con dos pronúcleos femeninos (A), Embriones con dos pronúcleos masculinos (C) Signup and view all the answers

¿Qué papel desempeñan los cromosomas sexuales en la determinación del sexo?

Regulan la diferenciación gonadal y sexual (C) Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica del cromosoma Y en términos de estructura génica?

Es relativamente pobre en genes, con menos de 100 (C) Signup and view all the answers

¿Qué alteración presentan embriones ginogenontes?

Falta de desarrollo de tejidos extraembrionarios (B) Signup and view all the answers

¿Qué tipo de herencia está relacionada con la hemofilia A?

Herencia recesiva ligada al cromosoma X (D) Signup and view all the answers

¿Cómo se llevan a cabo la recombinación de los cromosomas X e Y durante la meiosis masculina?

En los extremos de sus brazos cortos (A) Signup and view all the answers

¿Qué determina si una mujer heterocigota padecerá hemofilia A?

La proporción de células con el cromosoma X mutado y activo (B) Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a los miembros de la familia del síndrome de ojo de gato en cuanto a síntomas?

Los síntomas pueden presentarse con variable gravedad (A) Signup and view all the answers

La inactivación del cromosoma X tiene como resultado que:

Se active solo una de las copias del cromosoma X (A) Signup and view all the answers

¿Cuál es la incidencia global de las anomalías de los cromosomas sexuales?

1 de cada 400 nacidos vivos (A) Signup and view all the answers

¿Qué situaciones clí clás se pueden asociar a anomalías de los cromosomas sexuales?

Retraso del inicio de la pubertad (C) Signup and view all the answers

Las anomalías de los cromosomas sexuales pueden ser:

Ambas, numéricas y estructurales (A) Signup and view all the answers

¿Por qué son generalmente menos graves las anomalías de los cromosomas sexuales en comparación con las de los autosomas?

Por la inactivación del cromosoma X (A) Signup and view all the answers

En una mujer heterocigota con inactivación sesgada del cromosoma X, la enfermedad puede manifestarse si:

La proporción de células con cromosoma X mutado activo es muy alta (A) Signup and view all the answers

Study Notes

Bases Cromosómicas y Genómicas de la Enfermedad

La alteración genómica más frecuente en humanos es la segregación cromosómica errónea durante la meiosis.
Esto genera gametos anormales con copias adicionales o ausentes del cromosoma implicado, conocido como no disyunción.
Las aneuploidías (número anormal de cromosomas) son compatibles con la supervivencia postnatal en cromosomas con menor cantidad de genes.
Ejemplos de aneuploidías compatibles con la supervivencia son la Trisomía 21 (síndrome de Down), la Trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (síndrome de Patau).

Aneuploidías

Las aneuploidías tienen un fenotipo común, que incluye retraso del crecimiento, discapacidad intelectual y múltiples anomalías congénitas.
La Trisomía 21 es la aneuploidía más frecuente de las que sobreviven.
La no disyunción en la meiosis materna es la causa en el 90% de los casos de síndrome de Down.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más frecuente, y la causa genética principal de discapacidad intelectual moderada.
La no disyunción meiótica del par de cromosomas 21 es la causa en el 95% de los casos de síndrome de Down, resultando en 47 cromosomas con una copia extra del cromosoma 21.

Translocación Robertsoniana

En el 4% de los casos de síndrome de Down, la causa es una translocación robertsoniana entre el brazo largo del cromosoma 21 y el brazo largo de otro cromosoma acrocéntrico (14, 22).
Esta translocación puede transmitirse a la descendencia y causar el síndrome de Down.

Disomía Uniparental

La no disyunción cromosómica puede ocasionalmente resultar en una disomía uniparental, donde ambos cromosomas de un par derivan del mismo progenitor.
La isodisomía ocurre cuando ambos cromosomas derivan de cromátidas hermanas idénticas.
La heterodisomía ocurre cuando ambos homólogos son de uno de los progenitores.
El rescate trisómico es la causa más frecuente de la disomía uniparental.

Síndromes de Microdeleciones y Duplicaciones

Muchos síndromes con retrasos del desarrollo, discapacidad intelectual y malformaciones se asocian a deleciones y/o duplicaciones pequeñas llamadas aneusomías segmentarias.
Estas anomalías se deben a duplicaciones segmentarias o secuencias repetidas de bajo número de copias que pueden unirse y sufrir recombinación homóloga.
El síndrome de Williams-Beuren, por ejemplo, está relacionado con una deleción en el cromosoma 7 que afecta al gen ELN.
El síndrome de Smith-Magenis está causado por una deleción en el cromosoma 17p11.2. El síndrome de ojo de gato o de Schmid-Fraccaro se debe a una tetrasomía parcial del cromosoma 22.

Trastornos Asociados con Impronta Genómica

El imprinting genómico marca regiones cromosómicas como maternas o paternas en el cigoto.
El mecanismo implica metilación diferencial que afecta a regiones con DMR (Metilación Diferencial) que regulan la expresión de alelos paternos o maternos.
Los embriones con falta de desarrollo de tejidos extraembrionarios o alteraciones más severas son inviables.

Los Cromosomas Sexuales y Sus Anomalías

El sexo cromosómico se determina en la fecundación, y los cromosomas sexuales influyen en gran medida en el desarrollo gonadal.
Los cromosomas X e Y presentan una región pseudoautosómica que experimenta recombinación durante la meiosis masculina.
Existen otros genes en autosomas que también participan en la diferenciación sexual.
La aneuploidía del cromosoma X es una de las anomalías citogenéticas más frecuentes.
La inactivación del cromosoma X en las mujeres es una selección aleatoria que mantiene este estado clonal, y que controla la expresión de genes en ambos sexos.
Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden verse afectadas por el grado de inactivación sesgada de ese cromosoma.
Los defectos más frecuentes en los cromosomas sexuales implican aneuploidía en X o Y.

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Description

Este cuestionario explora las bases cromosómicas y genómicas de las aneuploidías, centrándose en casos como el síndrome de Down. Se discuten los mecanismos de no disyunción y las implicaciones fenotípicas asociadas. Conoce más sobre las anomalías cromosómicas y sus efectos en la salud humana.