18 Questions
¿Cuál es la herramienta fundamental para el diagnóstico de los trastornos metabólicos hereditarios?
El historial médico del paciente
¿Qué aspecto es importante para orientar el proceso diagnóstico de un error innato del metabolismo (EIM)?
El tipo de presentación del EIM
¿Por qué es crucial recoger las muestras en el momento agudo al diagnosticar un trastorno metabólico hereditario?
Porque aportan información más fidedigna
¿Qué elemento no se debe anteponer a la recogida de muestras al diagnósticar un trastorno metabólico hereditario?
La estabilización del paciente
¿Cuál es la importancia de distinguir el tipo de presentación de un error innato del metabolismo en el proceso diagnóstico?
Orienta y facilita el proceso diagnóstico
¿Qué es fundamental incluir en la historia clínica de un paciente con un trastorno metabólico hereditario?
Un árbol genealógico familiar detallado
¿Cuál es uno de los factores que influyen en el pronóstico de las enfermedades congénitas del metabolismo según el texto?
Control metabólico durante la enfermedad.
Según la bibliografía citada, ¿dónde se puede encontrar información sobre emergencias metabólicas en pediatría?
Textbook of pediatric emergency medicine.
¿Qué aspecto clave se debe considerar al iniciar el tratamiento de enfermedades congénitas del metabolismo en un paciente neonatal?
Estado clínico del paciente.
¿Dónde se presenta información sobre las manifestaciones clínicas de las enfermedades congénitas del metabolismo en el período neonatal?
Acta Pediatr Esp.
¿En qué guía se puede encontrar información sobre errores innatos del metabolismo en la infancia?
The metabolic and molecular bases of inherited diseases.
¿Qué tipo de estudios se mencionan en relación con deficiencias metabólicas y SIDS?
Estudios post-mortem.
¿Qué se debe evitar en la alimentación de un paciente con sospecha de fructosemia?
Ingesta de sacarosa
¿Qué muestra se recomienda recoger si un paciente presenta convulsiones?
Muestra de líquido cefalorraquídeo
¿Qué ensayo terapéutico se recomienda en pacientes con convulsiones?
Ensayo con piridoxina
¿Qué se requiere para realizar estudios post mortem en casos de muerte súbita?
Protocolizar la recolección, procesamiento y almacenaje de muestras
¿Qué elemento no se recomienda para el estudio del líquido cefalorraquídeo en pacientes con convulsiones?
Ácido fólico
¿Qué se debe evitar en la alimentación de un paciente con sospecha de galactosemia?
Ingesta de fructosa
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