AGII and Related Metabolic Disorders Abbreviations
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Questions and Answers

¿Cuál es la herramienta fundamental para el diagnóstico de los trastornos metabólicos hereditarios?

  • Los resultados de laboratorio en el momento agudo
  • Los antecedentes familiares del paciente
  • El historial médico del paciente (correct)
  • El examen físico del paciente

    • ¿Qué aspecto es importante para orientar el proceso diagnóstico de un error innato del metabolismo (EIM)?

  • La duración de los síntomas
  • El tipo de presentación del EIM (correct)
  • La edad del paciente
  • La gravedad de los síntomas presentados

    • ¿Por qué es crucial recoger las muestras en el momento agudo al diagnosticar un trastorno metabólico hereditario?

  • Porque aportan información más fidedigna (correct)
  • Para acelerar el proceso de diagnóstico
  • Para aumentar la probabilidad de error en el diagnóstico
  • Para evitar la estabilización del paciente

    • ¿Qué elemento no se debe anteponer a la recogida de muestras al diagnósticar un trastorno metabólico hereditario?

    <p>La estabilización del paciente</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la importancia de distinguir el tipo de presentación de un error innato del metabolismo en el proceso diagnóstico?

    <p>Orienta y facilita el proceso diagnóstico</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es fundamental incluir en la historia clínica de un paciente con un trastorno metabólico hereditario?

    <p>Un árbol genealógico familiar detallado</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es uno de los factores que influyen en el pronóstico de las enfermedades congénitas del metabolismo según el texto?

    <p>Control metabólico durante la enfermedad.</p> Signup and view all the answers

    Según la bibliografía citada, ¿dónde se puede encontrar información sobre emergencias metabólicas en pediatría?

    <p>Textbook of pediatric emergency medicine.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué aspecto clave se debe considerar al iniciar el tratamiento de enfermedades congénitas del metabolismo en un paciente neonatal?

    <p>Estado clínico del paciente.</p> Signup and view all the answers

    ¿Dónde se presenta información sobre las manifestaciones clínicas de las enfermedades congénitas del metabolismo en el período neonatal?

    <p>Acta Pediatr Esp.</p> Signup and view all the answers

    ¿En qué guía se puede encontrar información sobre errores innatos del metabolismo en la infancia?

    <p>The metabolic and molecular bases of inherited diseases.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de estudios se mencionan en relación con deficiencias metabólicas y SIDS?

    <p>Estudios post-mortem.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se debe evitar en la alimentación de un paciente con sospecha de fructosemia?

    <p>Ingesta de sacarosa</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué muestra se recomienda recoger si un paciente presenta convulsiones?

    <p>Muestra de líquido cefalorraquídeo</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué ensayo terapéutico se recomienda en pacientes con convulsiones?

    <p>Ensayo con piridoxina</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se requiere para realizar estudios post mortem en casos de muerte súbita?

    <p>Protocolizar la recolección, procesamiento y almacenaje de muestras</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué elemento no se recomienda para el estudio del líquido cefalorraquídeo en pacientes con convulsiones?

    <p>Ácido fólico</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se debe evitar en la alimentación de un paciente con sospecha de galactosemia?

    <p>Ingesta de fructosa</p> Signup and view all the answers

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