5 Questions
¿Cuál es el origen genético de la acondroplasia?
Mutación del gen FGFR3 del cromosoma 4
¿Cuál es el síntoma característico de la acondroplasia relacionado con las extremidades?
Extremidades cortas
¿Qué hace que la proteína FGFR3 se una al FGF-3 de forma anormal en la acondroplasia?
Mutación en el gen FGFR3
¿Dónde se encuentra el gen FGFR3 responsable de la acondroplasia?
Cromosoma 4
¿Cuál es la herramienta bioquímica involucrada en la acondroplasia?
Receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3)
Este quiz explora la acondroplasia, un trastorno genético del crecimiento óseo que se hereda de manera autosómica dominante y tiene una incidencia de aproximadamente 6.000 casos en Ecuador. Se describen los síntomas característicos, incluyendo baja estatura, macrocefalia, extremidades cortas, entre otros.
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