Acondroplasia: trastorno genético del crecimiento óseo
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Questions and Answers

¿Cuál es el origen genético de la acondroplasia?

  • Mutación del gen FGFR2 del cromosoma 3
  • Mutación del gen FGFR3 del cromosoma 4 (correct)
  • Mutación del gen FGFR1 del cromosoma 2
  • Mutación del gen FGFR4 del cromosoma 5

    • ¿Cuál es el síntoma característico de la acondroplasia relacionado con las extremidades?

  • Macrocelfalia
  • Cifosis y lordosis lumbar
  • Baja estatura
  • Extremidades cortas (correct)

    • ¿Qué hace que la proteína FGFR3 se una al FGF-3 de forma anormal en la acondroplasia?

  • Ausencia de la proteína FGF-3
  • Mutación en el gen FGFR3 (correct)
  • Activación normal de la proteína FGFR3
  • Inhibición de la señalización del receptor

    • ¿Dónde se encuentra el gen FGFR3 responsable de la acondroplasia?

    <p>Cromosoma 4</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la herramienta bioquímica involucrada en la acondroplasia?

    <p>Receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3)</p> Signup and view all the answers

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