Acondroplasia: trastorno genético del crecimiento óseo
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Questions and Answers

¿Cuál es el origen genético de la acondroplasia?

  • Mutación del gen FGFR2 del cromosoma 3
  • Mutación del gen FGFR3 del cromosoma 4 (correct)
  • Mutación del gen FGFR1 del cromosoma 2
  • Mutación del gen FGFR4 del cromosoma 5

¿Cuál es el síntoma característico de la acondroplasia relacionado con las extremidades?

  • Macrocelfalia
  • Cifosis y lordosis lumbar
  • Baja estatura
  • Extremidades cortas (correct)

¿Qué hace que la proteína FGFR3 se una al FGF-3 de forma anormal en la acondroplasia?

  • Ausencia de la proteína FGF-3
  • Mutación en el gen FGFR3 (correct)
  • Activación normal de la proteína FGFR3
  • Inhibición de la señalización del receptor

¿Dónde se encuentra el gen FGFR3 responsable de la acondroplasia?

<p>Cromosoma 4 (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la herramienta bioquímica involucrada en la acondroplasia?

<p>Receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3) (A)</p> Signup and view all the answers

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