Genética de la acondroplasia

¿Cuál es el efecto de la mutación en la proteína FGFR3 en el crecimiento óseo?

¿Cuál aminoácido se cambia por arginina en la proteína FGFR3 en la acondroplasia?

¿Cuál es el proceso de formación de hueso que se ve más afectado por la mutación en la proteína FGFR3?

¿Qué tipo de huesos son menos afectados por la mutación en la proteína FGFR3?

¿Qué hace que el receptor FGFR3 esté constantemente activo?

¿Cuál es el efecto en la formación de hueso debido a la mutación en la proteína FGFR3?

Cuál es el resultado del acortamiento de los huesos largos?

¿Cuál es la característica de la mano en la acondroplasia?

¿Cuál es el objetivo de una prueba de ADN en la acondroplasia?

¿Cuál es la relación entre la anchura del cráneo y la longitud del fémur en la acondroplasia?

¿Cuál es la tasa de nuevas mutaciones en la acondroplasia?

¿Cuál es la característica de la mutación en la acondroplasia?

La acondroplasia y la proteína FGFR3

La proteína FGFR3 se une a los factores de crecimiento de los fibroblastos (FGF) y frena el crecimiento de determinados huesos.
La mutación que causa la acondroplasia es la sustitución de la glicina por arginina en la posición 380 de la proteína FGFR3, lo que hace que el receptor sea constitutivamente activo.

Efectos en el crecimiento óseo

La mutación hace que los condrocitos de la placa de crecimiento proliferen lentamente y se desorganicen.
Afecta sobre todo a la formación de hueso endocondral, lo que impide el alargamiento de los huesos largos como el húmero y las falanges.
Los huesos que se forman a través de la formación de hueso intramembranoso, como el cráneo y las costillas, resultan afectados en mucha menor medida.

Características del enanismo

La acondroplasia se caracteriza por una estatura desproporcionadamente baja, con extremidades cortas y tronco y cabeza normales.
Defectos específicos de los huesos largos incluyen el acortamiento rizomélico, la deformidad de las piernas en varo y los metacarpianos cortos.
La mano se caracteriza por braquidactilia y la forma de "mano en tridente".

Defectos en los huesos planos

La acondroplasia también puede incluir defectos en los huesos planos, como macrocefalia, protuberancia frontal, aplanamiento del puente nasal y estrechamiento del agujero magno.
La lordosis vertebral también puede ser un defecto en los huesos planos.

Diagnóstico y tratamiento

La acondroplasia se puede diagnosticar mediante una ecografía prenatal o una prueba de ADN.
Un estudio del esqueleto mediante radiografías también puede confirmar el diagnóstico.
La relación entre la anchura del cráneo y la longitud del fémur es mayor de lo normal en la acondroplasia.

Descubre cómo la mutación en la proteína FGFR3 causa la acondroplasia, afectando el crecimiento de los huesos. Aprende sobre la función del receptor FGFR3 y cómo la mutación lo hace activo constantemente.