Acondroplasia: Definición y Epidemiología

Acondroplasia

• Es un trastorno genético caracterizado por un crecimiento óseo longitudinal deficiente que resulta en una estatura baja desproporcionada.
• Es el tipo más común de displasia esquelética y la causa más común de baja estatura desproporcionada.

Epidemiología

• Afecta a 1 de cada 15.000 a 40.000 niños en EE.UU.

Etiología

• Causada por una mutación de ganancia de función en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) en el cromosoma 4.
• Mutaciones nuevas (esporádicas) en aproximadamente el 80% de los casos.
• La probabilidad de nuevas mutaciones aumenta con la edad del padre en el momento de la concepción.
• Herencia autosómica dominante en aproximadamente el 20% de los casos.

Fisiopatología

• FGFR3 defectuoso → estimulación continua del receptor por FGF → proliferación inhibida de condrocitos → ↓ osificación endocondral → deterioro del crecimiento óseo longitudinal.
• Osificación intramembranosa normal de los huesos craneofaciales → cabeza desproporcionadamente grande en relación con las extremidades.

Características clínicas

• Estatura baja desproporcionada.
• Torso de tamaño normal.
• Extremidades cortas y regordetas.
• Anomalías craneofaciales:
  • Macrocefalia.
  • Cejas prominentes.
  • Retrusión de la mitad de la cara.
  • Aplanamiento de la nariz.
  • Deformación del oído medio → otitis media recurrente.
• Otras anomalías esqueléticas:
  • Pequeño agujero magno → compresión de la médula cervical.
  • Lordosis lumbar y cifoescoliosis.
  • Estenosis del canal espinal → dolor lumbar y de piernas, parestesias, disestesias, incontinencia.
  • Pared torácica pequeña.
  • Mano tridente: dedos cortos y rechonchos de igual tamaño y mayor separación entre el dedo medio y el anular.

Desarrollo intelectual

• Normal.

Diagnóstico

• Examen físico.
• Hallazgos de rayos X:
  • Cráneo lateral: prominencia frontal, hipoplasia del tercio medio facial.
  • Columna vertebral: estenosis del canal espinal, escoliosis.
  • Extremidades: huesos cortos y gruesos.
• Cabeza CT/MRI: indicada en pacientes con signos de compresión cervicomedular.
• Evaluación de la compresión del tronco encefálico.
• Medición del tamaño del agujero magno.