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Questions and Answers
¿Cuál es la frecuencia de acondroplasia en niños en EE. UU.?
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¿Cuál es la causa más común de baja estatura desproporcionada?
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¿Cuál es el gen responsable de la acondroplasia?
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¿Cuál es la herencia de la acondroplasia?
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¿Cuál es el efecto de la mutación en el gen FGFR3?
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¿Cuál es el resultado de la osificación endocondral deficiente?
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¿Cuál es la característica clínica más común de la acondroplasia?
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¿Cuál es la deformidad de la mano característica de la acondroplasia?
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¿Cuál es la complicación esquelética común en la acondroplasia?
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¿Cuál es la relación entre la edad del padre y la probabilidad de nuevas mutaciones?
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Study Notes
Acondroplasia
- Es un trastorno genético caracterizado por un crecimiento óseo longitudinal deficiente que resulta en una estatura baja desproporcionada.
- Es el tipo más común de displasia esquelética y la causa más común de baja estatura desproporcionada.
Epidemiología
- Afecta a 1 de cada 15.000 a 40.000 niños en EE.UU.
Etiología
- Causada por una mutación de ganancia de función en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) en el cromosoma 4.
- Mutaciones nuevas (esporádicas) en aproximadamente el 80% de los casos.
- La probabilidad de nuevas mutaciones aumenta con la edad del padre en el momento de la concepción.
- Herencia autosómica dominante en aproximadamente el 20% de los casos.
Fisiopatología
- FGFR3 defectuoso → estimulación continua del receptor por FGF → proliferación inhibida de condrocitos → ↓ osificación endocondral → deterioro del crecimiento óseo longitudinal.
- Osificación intramembranosa normal de los huesos craneofaciales → cabeza desproporcionadamente grande en relación con las extremidades.
Características clínicas
- Estatura baja desproporcionada.
- Torso de tamaño normal.
- Extremidades cortas y regordetas.
- Anomalías craneofaciales:
- Macrocefalia.
- Cejas prominentes.
- Retrusión de la mitad de la cara.
- Aplanamiento de la nariz.
- Deformación del oído medio → otitis media recurrente.
- Otras anomalías esqueléticas:
- Pequeño agujero magno → compresión de la médula cervical.
- Lordosis lumbar y cifoescoliosis.
- Estenosis del canal espinal → dolor lumbar y de piernas, parestesias, disestesias, incontinencia.
- Pared torácica pequeña.
- Mano tridente: dedos cortos y rechonchos de igual tamaño y mayor separación entre el dedo medio y el anular.
Desarrollo intelectual
- Normal.
Diagnóstico
- Examen físico.
- Hallazgos de rayos X:
- Cráneo lateral: prominencia frontal, hipoplasia del tercio medio facial.
- Columna vertebral: estenosis del canal espinal, escoliosis.
- Extremidades: huesos cortos y gruesos.
- Cabeza CT/MRI: indicada en pacientes con signos de compresión cervicomedular.
- Evaluación de la compresión del tronco encefálico.
- Medición del tamaño del agujero magno.
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Description
Acondroplasia es un trastorno genético que causa una estatura baja desproporcionada debido a un crecimiento óseo longitudinal deficiente. Aprende sobre la epidemiología, etiología y características de esta condición.