Acondroplasia: Desorden Genético de Crecimiento Óseo

Study Notes

Acondroplasia

Es un trastorno genético caracterizado por un crecimiento óseo longitudinal deficiente que resulta en una estatura baja desproporcionada.
Es el tipo más común de displasia esquelética y la causa más común de baja estatura desproporcionada.

Epidemiología

Afecta a 1 de cada 15.000 a 40.000 niños en EE.UU.

Etiología

Causada por una mutación de ganancia de función en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) en el cromosoma 4.
Mutaciones nuevas (esporádicas) en aproximadamente el 80% de los casos.
La probabilidad de nuevas mutaciones aumenta con la edad del padre en el momento de la concepción.
Herencia autosómica dominante en aproximadamente el 20% de los casos.

Fisiopatología

FGFR3 defectuoso → estimulación continua del receptor por FGF → proliferación inhibida de condrocitos → ↓ osificación endocondral → deterioro del crecimiento óseo longitudinal.
Osificación intramembranosa normal de los huesos craneofaciales → cabeza desproporcionadamente grande en relación con las extremidades.

Características clínicas

Estatura baja desproporcionada.
Torso de tamaño normal.
Extremidades cortas y regordetas.
Anomalías craneofaciales:
- Macrocefalia.
- Cejas prominentes.
- Retrusión de la mitad de la cara.
- Aplanamiento de la nariz.
- Deformación del oído medio → otitis media recurrente.
Otras anomalías esqueléticas:
- Pequeño agujero magno → compresión de la médula cervical.
- Lordosis lumbar y cifoescoliosis.
- Estenosis del canal espinal → dolor lumbar y de piernas, parestesias, disestesias, incontinencia.
- Pared torácica pequeña.
- Mano tridente: dedos cortos y rechonchos de igual tamaño y mayor separación entre el dedo medio y el anular.

Desarrollo intelectual

Normal.

Diagnóstico

Examen físico.
Hallazgos de rayos X:
- Cráneo lateral: prominencia frontal, hipoplasia del tercio medio facial.
- Columna vertebral: estenosis del canal espinal, escoliosis.
- Extremidades: huesos cortos y gruesos.
Cabeza CT/MRI: indicada en pacientes con signos de compresión cervicomedular.
Evaluación de la compresión del tronco encefálico.
Medición del tamaño del agujero magno.

Description

Acondroplasia es un trastorno genético que causa un crecimiento óseo longitudinal deficiente, resultando en una estatura baja desproporcionada. Es la causa más común de baja estatura desproporcionada. Afecta a 1 de cada 15.000 a 40.000 niños en EE.UU.