10 Questions
¿Cuál es la causa más común de baja estatura desproporcionada?
Mutación de ganancia de función en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos
¿Cuál es la probabilidad de nuevas mutaciones en la acondroplasia?
Aumenta con la edad del padre en el momento de la concepción
¿Cuál es el resultado de la osificación endocondral deficientemente?
Deterioro del crecimiento óseo longitudinal
¿Cuál es la característica craneofacial más común en la acondroplasia?
Macrocefalia
¿Cuál es la causa de la otitis media recurrente en la acondroplasia?
Deformación del oído medio
¿Cuál es el resultado de la osificación intramembranosa normal de los huesos craneofaciales?
Cabeza desproporcionadamente grande en relación con las extremidades
¿Cuál es la característica esquelética más común en la acondroplasia?
Mano tridente
¿Cuál es la herencia de la acondroplasia en aproximadamente el 20% de los casos?
Autosómica dominante
¿Cuál es la frecuencia de la acondroplasia en EE.UU?
1:15.000 a 40.000 niños afectados
¿Cuál es el resultado de la compresión de la médula cervical en la acondroplasia?
Incontinencia
Study Notes
Acondroplasia
- Es un trastorno genético caracterizado por un crecimiento óseo longitudinal deficiente que resulta en una estatura baja desproporcionada.
- Es el tipo más común de displasia esquelética y la causa más común de baja estatura desproporcionada.
Epidemiología
- Afecta a 1 de cada 15.000 a 40.000 niños en EE.UU.
Etiología
- Causada por una mutación de ganancia de función en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) en el cromosoma 4.
- Mutaciones nuevas (esporádicas) en aproximadamente el 80% de los casos.
- La probabilidad de nuevas mutaciones aumenta con la edad del padre en el momento de la concepción.
- Herencia autosómica dominante en aproximadamente el 20% de los casos.
Fisiopatología
- FGFR3 defectuoso → estimulación continua del receptor por FGF → proliferación inhibida de condrocitos → ↓ osificación endocondral → deterioro del crecimiento óseo longitudinal.
- Osificación intramembranosa normal de los huesos craneofaciales → cabeza desproporcionadamente grande en relación con las extremidades.
Características clínicas
- Estatura baja desproporcionada.
- Torso de tamaño normal.
- Extremidades cortas y regordetas.
- Anomalías craneofaciales:
- Macrocefalia.
- Cejas prominentes.
- Retrusión de la mitad de la cara.
- Aplanamiento de la nariz.
- Deformación del oído medio → otitis media recurrente.
- Otras anomalías esqueléticas:
- Pequeño agujero magno → compresión de la médula cervical.
- Lordosis lumbar y cifoescoliosis.
- Estenosis del canal espinal → dolor lumbar y de piernas, parestesias, disestesias, incontinencia.
- Pared torácica pequeña.
- Mano tridente: dedos cortos y rechonchos de igual tamaño y mayor separación entre el dedo medio y el anular.
Desarrollo intelectual
- Normal.
Diagnóstico
- Examen físico.
- Hallazgos de rayos X:
- Cráneo lateral: prominencia frontal, hipoplasia del tercio medio facial.
- Columna vertebral: estenosis del canal espinal, escoliosis.
- Extremidades: huesos cortos y gruesos.
- Cabeza CT/MRI: indicada en pacientes con signos de compresión cervicomedular.
- Evaluación de la compresión del tronco encefálico.
- Medición del tamaño del agujero magno.
Acondroplasia es un trastorno genético que causa un crecimiento óseo longitudinal deficiente, resultando en una estatura baja desproporcionada. Es la causa más común de baja estatura desproporcionada. Afecta a 1 de cada 15.000 a 40.000 niños en EE.UU.
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