Acondroplasia: origen genético, bioquímico y síntomas
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Questions and Answers

¿Cuál es el origen genético de la acondroplasia?

  • Mutación en el gen FGFR3 del cromosoma 4 (correct)
  • Defecto en el cromosoma 4
  • Afectación del gen FGFR3 del cromosoma 3
  • Herencia autosómica dominante

    • ¿Cuáles son los síntomas asociados con la acondroplasia?

  • Obesidad, diabetes tipo 2 y problemas cardíacos
  • Baja estatura, macrocefalia y extremidades cortas (correct)
  • Cabello rubio, ojos azules y piel clara
  • Estatura normal, inteligencia superior y agilidad física

    • ¿Cuál es la función del gen FGFR3 en la acondroplasia?

  • Codifica el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (correct)
  • Regula la melanina en la piel
  • Activa la producción de insulina
  • Controla el crecimiento de las uñas

    • ¿Qué efecto tiene la mutación en el gen FGFR3 en la acondroplasia?

    <p>Inhibe el crecimiento óseo al activar excesivamente la señalización del receptor</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la herramienta de diagnóstico utilizada para detectar la acondroplasia?

    <p>Análisis de genes específicos mediante pruebas de ADN</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el defecto genético asociado con la acondroplasia?

    <p>Mutación del gen FGFR3 en el cromosoma 4</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal función del gen FGFR3 afectado en la acondroplasia?

    <p>Activar la ruta de las MAPK para el crecimiento óseo</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la característica clínica más comúnmente asociada con la acondroplasia?

    <p>Baja estatura y extremidades cortas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué efecto tiene la mutación en el gen FGFR3 en la acondroplasia?

    <p>Inhibe el crecimiento óseo normal</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la incidencia estimada de acondroplasia en Ecuador?

    <p>6.000 casos</p> Signup and view all the answers

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