10 Questions
¿Cuál es el origen genético de la acondroplasia?
Mutación en el gen FGFR3 del cromosoma 4
¿Cuáles son los síntomas asociados con la acondroplasia?
Baja estatura, macrocefalia y extremidades cortas
¿Cuál es la función del gen FGFR3 en la acondroplasia?
Codifica el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3
¿Qué efecto tiene la mutación en el gen FGFR3 en la acondroplasia?
Inhibe el crecimiento óseo al activar excesivamente la señalización del receptor
¿Cuál es la herramienta de diagnóstico utilizada para detectar la acondroplasia?
Análisis de genes específicos mediante pruebas de ADN
¿Cuál es el defecto genético asociado con la acondroplasia?
Mutación del gen FGFR3 en el cromosoma 4
¿Cuál es la principal función del gen FGFR3 afectado en la acondroplasia?
Activar la ruta de las MAPK para el crecimiento óseo
¿Cuál es la característica clínica más comúnmente asociada con la acondroplasia?
Baja estatura y extremidades cortas
¿Qué efecto tiene la mutación en el gen FGFR3 en la acondroplasia?
Inhibe el crecimiento óseo normal
¿Cuál es la incidencia estimada de acondroplasia en Ecuador?
6.000 casos
Aprende sobre la acondroplasia, un trastorno del crecimiento óseo de origen genético y bioquímico. Conoce su herramienta de diagnóstico, incidencia y los síntomas asociados. También descubre más sobre su herencia autosómica dominante y su prevalencia en Ecuador.
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