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Questions and Answers
¿Cuál es la causa más común de baja estatura desproporcionada?
¿Cuál es la causa más común de baja estatura desproporcionada?
¿Cuál es el tipo de herencia que se observa en aproximadamente el 20% de los casos de achondroplasia?
¿Cuál es el tipo de herencia que se observa en aproximadamente el 20% de los casos de achondroplasia?
¿Cuál es el resultado de la osificación endocondral defectuosa en la achondroplasia?
¿Cuál es el resultado de la osificación endocondral defectuosa en la achondroplasia?
¿Cuál es la característica craneofacial más común en la achondroplasia?
¿Cuál es la característica craneofacial más común en la achondroplasia?
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¿Cuál es el nombre de la deformidad de la mano que se caracteriza por dedos cortos y rechonchos de igual tamaño?
¿Cuál es el nombre de la deformidad de la mano que se caracteriza por dedos cortos y rechonchos de igual tamaño?
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¿Cuál es el problema común que pueden experimentar las personas con achondroplasia debido a la estenosis del canal espinal?
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Study Notes
Definición y Epidemiología
- Achondroplasia es un trastorno genético caracterizado por un crecimiento óseo longitudinal deficiente que resulta en una estatura baja desproporcionada.
- Es la forma más común de displasia esquelética y la causa más común de baja estatura desproporcionada.
- Afecta a 1 de cada 15.000 a 40.000 niños en EE.UU.
Etiología
- Causada por una mutación de ganancia de función en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) en el cromosoma 4.
- La probabilidad de nuevas mutaciones aumenta con la edad del padre en el momento de la concepción.
- Herencia autosómica dominante en aproximadamente el 20% de los casos (la homocigosidad es letal perinatalmente).
Fisiopatología
- El receptor FGFR3 defectuoso estimula continuamente la proliferación de condrocitos, lo que inhibe la osificación endocondral y conduce a un deterioro del crecimiento óseo longitudinal.
- La osificación intramembranosa normal de los huesos craneofaciales lleva a una cabeza desproporcionadamente grande en relación con las extremidades.
Características Clínicas
- Estatura baja desproporcionada debido a la falta de crecimiento óseo longitudinal.
- Torso de tamaño normal y extremidades cortas y regordetas.
- Anomalías craneofaciales, incluyendo macrocefalia, cejas prominentes, retrusión de la mitad de la cara y aplanamiento de la nariz.
- Deformación del oído medio, lo que puede llevar a otitis media recurrente.
Otras Características
- Pequeño agujero magno, lo que puede causar compresión de la médula cervical.
- Lordosis lumbar y cifoescoliosis.
- Estenosis del canal espinal, lo que puede causar dolor lumbar y de piernas, parestesias y disestesias.
- Pared torácica pequeña.
- Mano tridente, una deformidad caracterizada por dedos cortos y rechonchos de igual tamaño y una mayor separación entre el dedo medio y el anular.
Diagnóstico
- Diagnóstico mediante examen físico y hallazgos de rayos X.
- Cráneo lateral: prominencia frontal y hipoplasia del tercio medio facial.
- Columna vertebral: estenosis del canal espinal y escoliosis.
- Extremidades: huesos cortos y gruesos.
- CT/MRI: evalúa la compresión del tronco encefálico y la medición del tamaño del agujero magno.
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Description
Aprende sobre Achondroplasia, un trastorno genético que causa una estatura baja desproporcionada debido a un crecimiento óseo longitudinal deficiente. Descubre su epidemiología, etiología y más.
