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Questions and Answers
¿Cuál es la frecuencia aproximada de niños afectados por achondroplasia en EE.UU.?
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¿Qué tipo de herencia se observa en aproximadamente el 20% de los casos de achondroplasia?
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¿Cuál es el nombre del gen involucrado en la achondroplasia?
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¿Qué es la característica clínica más común en personas con achondroplasia?
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¿Qué es la deformidad de la mano característica de la achondroplasia?
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¿Cuál es la principal causa de dolor lumbar y de piernas en personas con achondroplasia?
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¿Qué es el resultado de la osificación intramembranosa en personas con achondroplasia?
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¿Qué es la consecuencia de la mutación de ganancia de función en el gen FGFR3?
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¿Qué es la relación entre la edad del padre en el momento de la concepción y la probabilidad de nuevas mutaciones?
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¿Cuál es la característica craneofacial común en personas con achondroplasia?
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Study Notes
Definición y Epidemiología
- Achondroplasia es un trastorno genético caracterizado por un crecimiento óseo longitudinal deficiente que resulta en una estatura baja desproporcionada.
- Es la forma más común de displasia esquelética y la causa más común de baja estatura desproporcionada.
- Afecta a 1 de cada 15.000 a 40.000 niños en EE.UU.
Etiología
- Causada por una mutación de ganancia de función en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) en el cromosoma 4.
- La probabilidad de nuevas mutaciones aumenta con la edad del padre en el momento de la concepción.
- Herencia autosómica dominante en aproximadamente el 20% de los casos (la homocigosidad es letal perinatalmente).
Fisiopatología
- El receptor FGFR3 defectuoso estimula continuamente la proliferación de condrocitos, lo que inhibe la osificación endocondral y conduce a un deterioro del crecimiento óseo longitudinal.
- La osificación intramembranosa normal de los huesos craneofaciales lleva a una cabeza desproporcionadamente grande en relación con las extremidades.
Características Clínicas
- Estatura baja desproporcionada debido a la falta de crecimiento óseo longitudinal.
- Torso de tamaño normal y extremidades cortas y regordetas.
- Anomalías craneofaciales, incluyendo macrocefalia, cejas prominentes, retrusión de la mitad de la cara y aplanamiento de la nariz.
- Deformación del oído medio, lo que puede llevar a otitis media recurrente.
Otras Características
- Pequeño agujero magno, lo que puede causar compresión de la médula cervical.
- Lordosis lumbar y cifoescoliosis.
- Estenosis del canal espinal, lo que puede causar dolor lumbar y de piernas, parestesias y disestesias.
- Pared torácica pequeña.
- Mano tridente, una deformidad caracterizada por dedos cortos y rechonchos de igual tamaño y una mayor separación entre el dedo medio y el anular.
Diagnóstico
- Diagnóstico mediante examen físico y hallazgos de rayos X.
- Cráneo lateral: prominencia frontal y hipoplasia del tercio medio facial.
- Columna vertebral: estenosis del canal espinal y escoliosis.
- Extremidades: huesos cortos y gruesos.
- CT/MRI: evalúa la compresión del tronco encefálico y la medición del tamaño del agujero magno.
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Description
Aprende sobre Achondroplasia, un trastorno genético caracterizado por un crecimiento óseo longitudinal deficiente que resulta en una estatura baja desproporcionada. Descubre su epidemiología, etiología y más.
