Achondroplasia: Definición y Epidemiología

Definición y Epidemiología

• Achondroplasia es un trastorno genético caracterizado por un crecimiento óseo longitudinal deficiente que resulta en una estatura baja desproporcionada.
• Es la forma más común de displasia esquelética y la causa más común de baja estatura desproporcionada.
• Afecta a 1 de cada 15.000 a 40.000 niños en EE.UU.

Etiología

• Causada por una mutación de ganancia de función en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) en el cromosoma 4.
• La probabilidad de nuevas mutaciones aumenta con la edad del padre en el momento de la concepción.
• Herencia autosómica dominante en aproximadamente el 20% de los casos (la homocigosidad es letal perinatalmente).

Fisiopatología

• El receptor FGFR3 defectuoso estimula continuamente la proliferación de condrocitos, lo que inhibe la osificación endocondral y conduce a un deterioro del crecimiento óseo longitudinal.
• La osificación intramembranosa normal de los huesos craneofaciales lleva a una cabeza desproporcionadamente grande en relación con las extremidades.

Características Clínicas

• Estatura baja desproporcionada debido a la falta de crecimiento óseo longitudinal.
• Torso de tamaño normal y extremidades cortas y regordetas.
• Anomalías craneofaciales, incluyendo macrocefalia, cejas prominentes, retrusión de la mitad de la cara y aplanamiento de la nariz.
• Deformación del oído medio, lo que puede llevar a otitis media recurrente.

Otras Características

• Pequeño agujero magno, lo que puede causar compresión de la médula cervical.
• Lordosis lumbar y cifoescoliosis.
• Estenosis del canal espinal, lo que puede causar dolor lumbar y de piernas, parestesias y disestesias.
• Pared torácica pequeña.
• Mano tridente, una deformidad caracterizada por dedos cortos y rechonchos de igual tamaño y una mayor separación entre el dedo medio y el anular.

Diagnóstico

• Diagnóstico mediante examen físico y hallazgos de rayos X.
• Cráneo lateral: prominencia frontal y hipoplasia del tercio medio facial.
• Columna vertebral: estenosis del canal espinal y escoliosis.
• Extremidades: huesos cortos y gruesos.
• CT/MRI: evalúa la compresión del tronco encefálico y la medición del tamaño del agujero magno.