Podcast
Questions and Answers
Gregor Mendel, sıradan bir rahipti.
Gregor Mendel, sıradan bir rahipti.
False
Mendel, bezelye bitkisi üzerinde hangi özellikleri incelemiştir? (Birkaç seçenek seçilebilir.)
Mendel, bezelye bitkisi üzerinde hangi özellikleri incelemiştir? (Birkaç seçenek seçilebilir.)
Mendel'in çalışmalarında kullandığı "ya o ya da bu" durumuna sahip karakterlere bir örnek veriniz?
Mendel'in çalışmalarında kullandığı "ya o ya da bu" durumuna sahip karakterlere bir örnek veriniz?
Bezelye bitkisinin çiçek rengi: mor veya beyaz
Mendel'in gerçekleştirdiği çaprazlamalarda elde edilen F1 nesil bitkiler, hangi özelliklere sahiptir?
Mendel'in gerçekleştirdiği çaprazlamalarda elde edilen F1 nesil bitkiler, hangi özelliklere sahiptir?
Signup and view all the answers
Mendel'in tespit ettiği kalıtım prensiplerinden biri olan "Ayrılma/Ayrışım/Dağılım" prensibi neyi ifade eder?
Mendel'in tespit ettiği kalıtım prensiplerinden biri olan "Ayrılma/Ayrışım/Dağılım" prensibi neyi ifade eder?
Signup and view all the answers
Mendel'in kalıtım kanunu, ______ ve ______ olmak üzere iki temel ilkeye dayanır.
Mendel'in kalıtım kanunu, ______ ve ______ olmak üzere iki temel ilkeye dayanır.
Signup and view all the answers
Monohibrit çaprazlama, tek bir zıt karakterle ilgili çaprazlamadır.
Monohibrit çaprazlama, tek bir zıt karakterle ilgili çaprazlamadır.
Signup and view all the answers
Aşağıdaki genetik terimleri açıklamaları ile eşleştirin:
Aşağıdaki genetik terimleri açıklamaları ile eşleştirin:
Signup and view all the answers
Test çaprazlaması nedir ve ne için kullanılır?
Test çaprazlaması nedir ve ne için kullanılır?
Signup and view all the answers
Mendel'in F2 neslinde ______ oranında mor çiçekli, ______ oranında ise beyaz çiçekli bezelye ortaya çıkmıştır.
Mendel'in F2 neslinde ______ oranında mor çiçekli, ______ oranında ise beyaz çiçekli bezelye ortaya çıkmıştır.
Signup and view all the answers
Mendel'in "bağımsız düzenlenme" kuralı, farklı özellik çiftlerinin gametlere geçişlerinin birbirlerinden bağımsız olduğunu ifade eder.
Mendel'in "bağımsız düzenlenme" kuralı, farklı özellik çiftlerinin gametlere geçişlerinin birbirlerinden bağımsız olduğunu ifade eder.
Signup and view all the answers
Bir organizmanın gametlerini oluştururken, her bir karakter için iki allelin birbirinden ayrılarak farklı gametlere geçmesi, Mendel'in hangi prensibini ifade eder?
Bir organizmanın gametlerini oluştururken, her bir karakter için iki allelin birbirinden ayrılarak farklı gametlere geçmesi, Mendel'in hangi prensibini ifade eder?
Signup and view all the answers
Tek bir genin birden fazla fenotipik özelliğe sahip olmasına ne ad verilir?
Tek bir genin birden fazla fenotipik özelliğe sahip olmasına ne ad verilir?
Signup and view all the answers
Aşağıdaki durumlar, otozomal resesif kalıtımın özelliklerine uygundur. (Birkaç seçenek seçilebilir.)
Aşağıdaki durumlar, otozomal resesif kalıtımın özelliklerine uygundur. (Birkaç seçenek seçilebilir.)
Signup and view all the answers
X’e bağlı dominant kalıtımda, hasta bir babanın tüm kız çocukları hasta olacaktır.
X’e bağlı dominant kalıtımda, hasta bir babanın tüm kız çocukları hasta olacaktır.
Signup and view all the answers
X’e bağlı resesif kalıtımın en belirgin özelliği nedir?
X’e bağlı resesif kalıtımın en belirgin özelliği nedir?
Signup and view all the answers
Aşağıdaki hastalıklardan hangileri "X'e bağlı resesif" kalıtım gösterir? (Bir birkaç seçenek seçilebilir.)
Aşağıdaki hastalıklardan hangileri "X'e bağlı resesif" kalıtım gösterir? (Bir birkaç seçenek seçilebilir.)
Signup and view all the answers
Y'e bağlı kalıtımda, hastalık sadece kadınlarda görülür.
Y'e bağlı kalıtımda, hastalık sadece kadınlarda görülür.
Signup and view all the answers
Bir genin diğer bir genin etkisini maskeler veya değiştirmesine ne ad verilir?
Bir genin diğer bir genin etkisini maskeler veya değiştirmesine ne ad verilir?
Signup and view all the answers
Aşağıdakilerden hangisi otozomal dominant kalıtımı gösteren bir hastalık örneğidir?
Aşağıdakilerden hangisi otozomal dominant kalıtımı gösteren bir hastalık örneğidir?
Signup and view all the answers
Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı ise çocuklarının hastalığı taşıma olasılığı nedir?
Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı ise çocuklarının hastalığı taşıma olasılığı nedir?
Signup and view all the answers
Otozomal resesif kalıtımda, hastalık ______ şeklinde, yani farklı kuşaklarda görülebilir.
Otozomal resesif kalıtımda, hastalık ______ şeklinde, yani farklı kuşaklarda görülebilir.
Signup and view all the answers
Otozomal dominant kalıtımda, hasta bir kişinin çocuklarının hastalığı taşıma olasılığı %50'dir.
Otozomal dominant kalıtımda, hasta bir kişinin çocuklarının hastalığı taşıma olasılığı %50'dir.
Signup and view all the answers
Bir proteinin normal aktivitesinin yarısının kaybının hastalığa yol açtığı duruma ne ad verilir?
Bir proteinin normal aktivitesinin yarısının kaybının hastalığa yol açtığı duruma ne ad verilir?
Signup and view all the answers
Dominant negatif etki, mutasyonun sağlam allelin fonksiyonunu da etkilediği bir kalıtım tipidir.
Dominant negatif etki, mutasyonun sağlam allelin fonksiyonunu da etkilediği bir kalıtım tipidir.
Signup and view all the answers
Aşağıdakilerden hangisi, otozomal dominant kalıtımda görülebilen istisnai durumlar arasında yer almaz?
Aşağıdakilerden hangisi, otozomal dominant kalıtımda görülebilen istisnai durumlar arasında yer almaz?
Signup and view all the answers
Mozaisizm, hastalığın embriyoda oluştuktan sonra bir de novo mutasyonla ortaya çıkması dir.
Mozaisizm, hastalığın embriyoda oluştuktan sonra bir de novo mutasyonla ortaya çıkması dir.
Signup and view all the answers
Tek genli kalıtım, bir genin ______ tarafından etkilendiğini , çok genli kalıtım ise hem genlerin ______ tarafından etkilendiğini ifade eder.
Tek genli kalıtım, bir genin ______ tarafından etkilendiğini , çok genli kalıtım ise hem genlerin ______ tarafından etkilendiğini ifade eder.
Signup and view all the answers
Study Notes
Mendel Genetiği
- Kalıtım, anne ve babadan gelen özelliklerin yavrulara karışması şeklinde düşünülüyordu.
- Gregor Mendel, kalıtımın parçalı olduğunu keşfetti.
- Her ebeveyn, yavruya kalıtımsal birimler (genler) verir.
- Günümüzde, bu birimlere genler deniliyor.
Gregor Mendel
- 1822 yılında Avusturya-Macaristan İmparatorluğu'nda (bugünkü Çek Cumhuriyeti) doğdu.
- 1822-1884 yılları arasında yaşadı.
- Sadece bir rahip değildi, aynı zamanda bir doğa bilimciydi.
- Felsefe, Fizik ve Botanik eğitimi aldı.
- Viyana Üniversitesi'nde görev yaptı.
- 1854'ten sonra 16 yıl boyunca fizik ve doğa bilimleri dersleri verdi.
- 1856-1868 yılları arasında bezelyelerle hibridizasyon çalışmaları yürüttü.
- 1865 yılında bezelyelerle ilgili araştırmalarının sonuçlarını yayınladı.
- 1900'lü yılların başında Mendel'in bulgularının doğruluğu anlaşıldı.
Mendel'in Deneysel Çalışma Stratejisi
- Yetiştirilmesi kolay olan bezelyeleri seçti.
- Bezelyelerin yapay hibridizasyonu kolaydı.
- İzlenecek yedi farklı özelliği (birim karakter) seçti.
- Bu özelliklerin her biri, birbirinden farklı iki fenotip (görünüm) ile temsil edilirdi.
- Kalıtımsal kayıtlara özen gösterirdi.
- Uygun bir organizma, doğru bir çalışma planı ve veri analizi kullanıldı.
Kalıtıma İlham Veren Bitkiler: Bezelyeler
- Mendel, çalışmalarında "ya o ya da bu" özellikler gösteren bezelyeleri kullandı.
- Örneğin, bezelyelerin çiçekleri mor veya beyazdı.
- Bezelyelerin belirgin farklılıkları vardı ve kolayca çaprazlanabilirdi.
Çalışma Tekniği
- Atasal iki bezelyenin (arı döl atalarının) eşleştirilmesi çaprazlama/hibridizasyon olarak adlandırıldı.
- Elde edilen yavrular hibrid veya melez olarak adlandırılır.
- İlk ebeveynler, P nesli veya atasal nesil olarak adlandırıldı.
- P neslinin çaprazlanmasıyla elde edilen ilk yavru nesli F1 nesli veya birinci yavru nesli olarak adlandırıldı.
- F1 bireylerinin kendi aralarında çaprazlanmasıyla elde edilen ikinci yavru nesli F2 nesli veya ikinci yavru nesli olarak adlandırıldı.
Genetik Semboller
- Atasal nesil ise "P" ile gösterildi.
- Birinci yavru nesli ise "F1" ile gösterildi.
- İkinci yavru nesli ise "F2" ile gösterildi.
- Baskın karakterler büyük harfle, çekinik karakterler küçük harfle gösterilir.
Monohibrit Çaprazlamalar
- Mendel, tek bir karaktere odaklanan çaprazlamalara monohibrit çaprazlama dedi.
- Örneğin, bezelyelerin çiçek rengi gibi tek bir özelliği ele aldığı çaprazlamalar monohibrit çaprazlamadır.
- Monohibrit çaprazlamalar, bir özelliğin bir nesilden diğerine nasıl aktarıldığını gösterir.
Test Çaprazlaması
- Bilinmeyen bir genotip belirlemek için kullanılan bir çaprazlama türüdür.
- Belirli bir fenotipte bulunan organizmaya belli bir karakter açısından çekinik homozigot bir birey çaprazlanır.
- Olası sonuçlar, Punnett karesi kullanılarak belirlenebilir.
Mendel'in Ayrılma Prensibi
- Ebeveynlerdeki kalıtsal birimler (allel), gamet oluşumu sırasında birbirinden ayrılmaktadır.
- Her gamet, her bir özellik için sadece bir allel taşır.
Mendel'in Dominantlık/Çekiniklik Prensibi
- Melez bir yavrudaki bir özelliği belirleyen kalıtsal birimlerden biri diğerini maskeler.
- Maskelenen, çekinik özellik, diğerini baskın özellik olarak adlandırılır.
Mendel'in Bağımsız Düzenlenme Prensibi
- Farklı özellikler, kalıtım sırasında birbirlerinden bağımsız olarak aktarılmaktadır.
Farklı Karakterlerin Kalıtılabilirliği
- Bir karakterden sorumlu olan genler, diğerlerinden bağımsız olarak farklı kuşaklara aktarılır.
- Bu, genetik çeşitliliğin oluşumunda temel bir faktördür ve çok sayıda farklı kombinasyonu yaratır.
Pedigri (Aile Ağacı) Çizimi
- Aile hikayesi gösteren şema ve her bir nesli yaşlıdan genç bireye doğru sıralar.
- Aile içindeki genetik özelliğin kalıtım kalıbını gösterir.
- Hasta birey, danışman veya proband olarak isimlendirilen, aile hikayesine neden olan bireyden başlanır.
Genetik Terimler
- Allel
- Genetik heterojenite;
- Antisipasyon
- Değişken ekspresivite;
- Penetrans
- Pleiotropi
- Poligenik kalıtım
Özel Hastalık Grupları
- Otozomal dominant
- Otozomal resesif
- X'e bağlı dominant
- X'e bağlı resesif
- Y'ye bağlı
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
