U4_C3_Genética I_2024.pdf

Genética I Equipo de Patología - Odontología Facultad de Odontología y Cs. de la Rehabilitación  Resultado de Aprendizaje Explica la etiología, patogenia, características clínicas y conceptos generales de las principales enfermedades sistémicas con relevancia en el á...

Genética I Equipo de Patología - Odontología Facultad de Odontología y Cs. de la Rehabilitación  Resultado de Aprendizaje Explica la etiología, patogenia, características clínicas y conceptos generales de las principales enfermedades sistémicas con relevancia en el ámbito odontológico en situaciones y casos clínicos planteados, de acuerdo con la evidencia científica disponible y los criterios de atención integral, inclusiva y humanizada.  zgs4f1 Genética Es la ciencia que estudia cómo se transmiten las características de generación a generación. Gregor Mendel formuló la base de la genética moderna en 1865. Genoma humano  Genes y Enfermedad Trastornos Mutaciones Trastornos Trastornos monogénicos de un gen multigénicos cromosómico de herencia único complejos no clásica  Cambio permanente en el ADN (alteración en la secuencia de Mutación bases). En las células germinales puede dar origen a una enfermedad hereditaria. En células somáticas no son causa de enfermedades hereditarias.  Causas de mutaciones El DNA no logra copiarse con precisión. Influencias externas: Radiaciones ionizantes. Algunas radaciones no ionizantes (luz UV). Sustancias químicas. Infecciones víricas.  Mutaciones Beneficiosas Neutras Perjudiciales Aumentan Favorece la Enfermedad o probabilidad de sección de alelos muerte supervivencia más benéficos  Tipos de mutaciones Según las células afectadas: Germinales (heredables): Afectan a los gametos. Se transmiten a la descendencia. Somáticas: Células del cuerpo (soma). Producidas por mitosis.  Tipos de mutación Según la extensión del material genético afectado: Génicas (molecular): Mutaciones en sentido estricto. Cambios de secuencia en un gen. Cromosómicas: Afectan a la disposición de genes en un cromosoma. No a la secuencia de nucleótidos. Genómicas: Aumento o disminución del número de cromosomas correcto de la especie.  Mutaciones Génicas Afectan a un sólo gen Sustitución de bases Corrimiento de la pauta de lectura Inserción Transiciones: cambio mismo tipo de base Transversiones: cambio de base de distinto tipo Duplicación Deleción Ejemplos de mutaciones génicas  Efecto de las mutaciones génicas Mutaciones puntuales dentro de secuencias codificantes. Mutaciones dentro de secuencias no codificantes. Deleciones e inserciones. Mutaciones de repeticiones de trinucleotidos. CARIOTIPO NORMAL  Mutaciones cromosómicas El cambio afecta a un segmento del cromosoma (mayor de un gen) por lo tanto a su estructura.  Mutaciones cromosómicas Deleción Inversión Paracéntrica Pericéntricas Isocromosoma Translocación  Mutaciones cromosómicas Deleción Inversión Paracéntrica Pericéntricas Isocromosoma Translocación  Mutaciones genómicas Variaciones en el nº de cromosomas Euploidías Aneuploidías Alteración en dotaciones Un cromosoma de cromosómicas más o de menos Monoploidía Trisomía Poliplodía Monosomía Causa habitual de aneuploidía  Mutaciones genómicas - Mosaicismo Errores mitóticos en las fases precoces del desarrollo dan lugar a dos o más poblaciones de células con distintos complementos cromosómicos dentro del mismo individuo. Robbins. Basic Pathology. 10th Ed.  Principios de la herencia Mendeliana Rasgos heredados se encuentran en los genes y estos en los cromosomas. Alelos: formas alternas de los genes. Están en pares en los cromosomas, uno proviene de la madre y el otro del padre.  Trastornos autosómicos dominantes Heterocigotos Al menos 1 progenitor suele estar afectado Hombres y mujeres pueden transmitir Mutaciones de novo Penetrancia (completa/incompleta) Expresividad variable Trastornos autosómicos dominantes Robbins. Basic Pathology. 10th Ed.  Trastornos autosómicos recesivos Grupo más frecuente Solo se produce cuando mutan los 2 alelos Rasgo no suele afectar a los padres Hermanos pueden sufrir la enfermedad Si el gen aparece con baja frecuencia→ consanguineidad Expresión uniforme Frecuente penetrancia completa Mutaciones de novo asintomáticas Trastornos autosómicos recesivos Robbins. Basic Pathology. 10th Ed.  Trastornos ligados al sexo Casi todos son del cromosoma X, y son recesivos Mutaciones en genes Y, se relacionan con la espermatogenia Varones hemicigóticos para genes mutantes ligados a X Pocos trastornos ligados a X dominante Trastornos ligados al sexo Robbins. Basic Pathology. 10th Ed.  Herencia no Mendeliana Herencia Extranuclear Imprinting genómico Repetición de tripletes de nucleotidos Mosaicismo  Herencia extranuclear - Mitocondrial Organelo que posee su propio ADN Se replica separado al ADN nuclear Herencia materna en mayor parte de los animales 1ra parte del genoma en secuenciarse 37 genes en hombres  Mutaciones de los genes mitocondriales Herencia materna. Gran cantidad de mitocondrias en los óvulos a diferencia del espermatozoide. Fosforilación oxidativa (SNC, musculo esqueletico, etc). El DNA de las mitocondrias durante la división celular se reparte de forma aleatoria. Ejemplo: Neuropatia óptica hereditaria de Leber Neurodegenerativa que se manifiesta por la pérdida progresiva y bilateral de la visión central.